Актуальность. Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) - редкий, генетически детерминированный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, характеризующийся наличием короткой и малоподвижной шеи. Синдром короткой шеи - наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, причиной которого является нарушение развития и сегментации позвоночника с формированием синостозов грудных и шейных позвонков, уменьшением их числа, несращением тел и дуг, определяющими клиническую картину заболевания. Болезнь Шпренгеля - редкое врождённое заболевание, характеризующееся высоким стоянием лопатки. Частота составляет 0,2-1,0% среди всех пациентов с врождённой патологией опорно-двигательной системы. Болезнь Шпренгеля часто сочетается с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата и другими системами. При данных заболеваниях применяется хирургический метод лечения, причём успешность его напрямую зависит от ранней диагностики. Редкость данной патологии является причиной поздней диагностики и обусловливает актуальность проблемы. Описание клинического случая. Девочка, 2 года, отмечаются короткая шея, ограничение движений в шейном отделе позвоночника, наклон головы влево. Указанные изменения фиксируются с рождения. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 6-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза, 3-х родов, родилась в срок путём кесарева сечения. У старшего брата - расстройство аутистического спектра. При объективном осмотре обращали на себя внимание следующие симптомы: наклон головы влево и поворот головы шеи, укорочение шеи, симметричное ограничение до 35-40° амплитуды поворотов головы в стороны, асимметричный уровень надплечий и ключиц, высокое стояние лопаток, отклонение оси позвоночника влево в грудном отделе, пальпация омовертебральных костей с 2 сторон, ограничение объёма движений в плечевых суставах до 90/20° (сгибание/разгибание). Нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. В возрасте 1,5 мес обследована в Областной клинической больнице, позже консультирована в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера, где подтверждён диагноз: Синдром Клиппеля-Фейля. Болезнь Шпренгеля, тяжёлая двусторонняя форма. Пациентка имеет статус инвалида и в настоящее время готовится к хирургическому лечению. Описанный случай характеризуется классической симптоматикой поражения опорно-двигательного аппарата, наблюдаемой при болезни Шпренгеля и синдроме Клиппеля-Фейля. Сочетание двух заболеваний, одно из которых представлено в двусторонней форме, обусловливает тяжесть ортопедической патологии у девочки. Выводы. Данный случай демонстрирует наличие у одного ребёнка сочетанной генетически детерминированной патологии опорно-двигательного аппарата, своевременность диагностики которой влияет на исход хирургической коррекции.