rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииrosped-109Research ArticleТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 Г.)THESES OF REPORTS AT THE SCIENTIFIC-PRACTICAL CONFERENCE OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У РЕБЁНКА: ОТ ДИАГНОСТИКИ К ДИАГНОЗУPRIMARY IMMUNODEFICIENCY IN A CHILD: FROM DIAGNOSIS TO DIAGNOSISЗахароваА. В.ZakharovaA. V.noemail@neicon.ruПизнюрИ. В.PisnyurI. V.noemail@neicon.ruРязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова Минздрава РоссииRussian Federation202214092023256407407Copyright © Захарова А.В., Пизнюр И.В., 20232023Захарова А.В., Пизнюр И.В.Zakharova A.V., Pisnyur I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/109

Актуальность. Первичные иммунодефицитные состояния - редкие генетически обусловленные нарушения системы иммунитета. Представленный клинический случай содержит особенности течения данного заболевания у ребёнка 5 лет, а также отражает актуальность проблемы в профессиональной деятельности педиатра. Описание клинического случая. Пациент Н., 2017 года рождения. Мальчик от 7-й беременности, 5-х срочных родов. Масса тела при рождении 3300 г, длина тела 54 см, оценка по шкале Апгар 9/10. В марте 2019 г. в возрасте 2 лет мальчик находился на лечении в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по поводу дренирования абсцессов печени. В марте 2020 г. ребёнок госпитализирован в Воскресенскую областную больницау с жалобами на фебрильную лихорадку, продуктивный кашель. По данным рентгенограммы органов грудной клетки (ОГК) отмечалась правосторонняя нижнедолевая пневмония с гидротораксом справа. В апреле 2020 г. мальчик поступил экстренно с жалобами на малопродуктивный, частый кашель. На фоне проводимой терапии состояние ребёнка без положительной динамики, в связи с чем мальчик переведён в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. При исследовании субпопуляции лимфоцитов наблюдалось повышение значений CD3+, CD3+, CD8+, CD3+, CD16+, CD56+. Выставлен диагноз: грибково-бактериальный сепсис. Двусторонняя деструктивная пневмония. Железодефицитная анемия 2 степени. Первичный иммунодефицит? В июле 2020 г. пациент госпитализирован в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. При прямом секвенировании по Сенгеру в экзоне 9 обнаружена замена одного нуклеотида с.925G>T в гемизиготном состоянии. По данным Burst-test окислительная активность гранулоцитов после стимуляции отсутствует. При патоморфологическом исследовании лёгкого выявлены признаки гранулематозного поражения лёгочной ткани. Выставлен окончательный диагноз: Первичный иммунодефицит: хроническая гранулематозная болезнь. Рекомендовано продолжить антибактериальную терапию и проведение компьютерной томографии органов грудной клетки 1 раз в 6 мес по месту жительства. В настоящее время за ребёнком ведется динамическое наблюдение. Заключение. Прогноз данного заболевания неоднозначен: несмотря на то что часть пациентов подвергается значительному риску инфекции, большинство детей имеет шансы дожить до старшего возраста.

Актуальность. Первичные иммунодефицитные состояния - редкие генетически обусловленные нарушения системы иммунитета. Представленный клинический случай содержит особенности течения данного заболевания у ребёнка 5 лет, а также отражает актуальность проблемы в профессиональной деятельности педиатра. Описание клинического случая. Пациент Н., 2017 года рождения. Мальчик от 7-й беременности, 5-х срочных родов. Масса тела при рождении 3300 г, длина тела 54 см, оценка по шкале Апгар 9/10. В марте 2019 г. в возрасте 2 лет мальчик находился на лечении в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по поводу дренирования абсцессов печени. В марте 2020 г. ребёнок госпитализирован в Воскресенскую областную больницау с жалобами на фебрильную лихорадку, продуктивный кашель. По данным рентгенограммы органов грудной клетки (ОГК) отмечалась правосторонняя нижнедолевая пневмония с гидротораксом справа. В апреле 2020 г. мальчик поступил экстренно с жалобами на малопродуктивный, частый кашель. На фоне проводимой терапии состояние ребёнка без положительной динамики, в связи с чем мальчик переведён в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. При исследовании субпопуляции лимфоцитов наблюдалось повышение значений CD3+, CD3+, CD8+, CD3+, CD16+, CD56+. Выставлен диагноз: грибково-бактериальный сепсис. Двусторонняя деструктивная пневмония. Железодефицитная анемия 2 степени. Первичный иммунодефицит? В июле 2020 г. пациент госпитализирован в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. При прямом секвенировании по Сенгеру в экзоне 9 обнаружена замена одного нуклеотида с.925G>T в гемизиготном состоянии. По данным Burst-test окислительная активность гранулоцитов после стимуляции отсутствует. При патоморфологическом исследовании лёгкого выявлены признаки гранулематозного поражения лёгочной ткани. Выставлен окончательный диагноз: Первичный иммунодефицит: хроническая гранулематозная болезнь. Рекомендовано продолжить антибактериальную терапию и проведение компьютерной томографии органов грудной клетки 1 раз в 6 мес по месту жительства. В настоящее время за ребёнком ведется динамическое наблюдение. Заключение. Прогноз данного заболевания неоднозначен: несмотря на то что часть пациентов подвергается значительному риску инфекции, большинство детей имеет шансы дожить до старшего возраста.

детипервичные иммунодефицитные состояниядиагностикаReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.