Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных фенотипах ожирения у детей имеет особую значимость.

Цель работы: провести ассоциативный поиск генетических вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения у детей.

Материалы и методы. Обследовано 177 детей с ожирением и 135 условно здоровых детей в возрасте от 5 до 18 лет. Предметами изучения являлись нутритивный статус, показатели липидного, углеводного обмена, а также ассоциативный поиск генетических вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения. Тестирование полиморфных вариантов генов ACЕ (I/D), PPARGC1A (PGC-1) проведено с использованием полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Результаты. В выборке здоровых детей чаще встречаются генотипы I/D и I/I гена ACЕ и генотипы А/A и G/A гена PPARGC1А. У больных с ожирением чаще встречаются генотип I/D и аллель D гена ACЕ, и генотип G/G гена PPARGC1А. Генотип G/G и аллель G гена PPARGC1А при ожирении были ассоциированы с метаболическим синдромом, нарушением толерантности к глюкозе и гипертриглицеридемией.

Заключение. Генотип I/D гена ACЕ встречался чаще у больных ожирением, однако ассоциаций генотипа с метаболическими рисками не выявлено. Генотип G/G гена PPARGC1А выявлялся чаще у больных ожирением детей, чем в группе контроля, и был связан с риском развития метаболических нарушений и гипертриглицеридемии.