Актуальность. Болезнь Ниманна–Пика (БНП), тип А/B — редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, относится к лизосомным болезням накопления. БНП, тип А/В вызвана патогенными биаллельными нуклеотидными вариантами (ПНВ) в гене SMPD1, кодирую­щем лизосомальную кислую сфингомиелиназу (КСМ), приводящими к значительному снижению активности КСМ, накоплению сфингомиелина и нарушению функционирования клеток. Заболевание дебютирует в любом возрасте, клинические проявления вариабельны, некоторые (гепатоспленомегалия, остеопения, остеопороз, тромбоцитопения, лимфаденопатия) могут наблюдаться при других формах патологии, например, болезни Гоше (БГ) тип 1, вызванной ПНВ в гене GBA1 и дефицитом β-глюкоцереброзидазы. Это необходимо учитывать при диагностике.

Цель работы: представить данные о первых успехах параллельного скрининга пациентов с подозрениями на БГ, тип 1 и БНП, тип А/В.

Материалы и методы. Нами получено 498 образцов биологического материала (сухие пятна крови) больных с подозрением на БГ и БНП, тип А/В. Активность КСМ измеряли методом тандемной масс-спектрометрии, ПНВ в гене SMPD1 у больных со сниженной активностью КСМ выявляли двунаправленным автоматическим секвенированием на автоматическом анализаторе ДНК «ABI 3500 XL».

Результаты. Для данной работы мы валидировали и адаптировали метод измерения активности КСМ. Провели измерения активности КСМ и концентрации сфингомиелина в сухих пятнах крови для 67 пациентов с подозрением на БНП, тип A/B и 431 больного с подозрением на БГ, тип 1. Снижение уровня активности КСМ было зафиксировано у 2 больных из когорты с подозрением на БНП, тип A/B и у 1 пациента из когорты с подозрением на БГ. ПНВ в гене SMPD1 были выявлены у 2 больных, а 1 пациент из когорты с подозрением на БНП, тип А/B имел ложноположительное снижение КСМ.

Заключение. Из-за схожести клинических признаков у больных с БГ, тип 1 и БНП, тип А/В дифференциальная диагностика данных заболеваний затрудняется. В связи с этим проведение параллельного ферментативного анализа можно использовать для постановки корректного диагноза и назначения правильной патогенетической терапии.