Актуальность. Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний у детей. Все формы эпилепсии подразделяются по этиологии на 6 категорий: генетические, структурные, метаболические, инфекционные, иммунные, с неизвестной причиной. Определение этиологии эпилепсии играет решающую роль в постановке диагноза.

Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией.

Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ данных 58 больных с различными формами эпилепсии без структурных изменений головного мозга. Исследовали фенотипические особенности, неврологический статус, характер приступов, когнитивные и поведенческие нарушения, данные видео-ЭЭГ мониторинга, магнитно-резонансной томографии головного мозга в высоком разрешении. Проведено секвенирование полного экзома.

Результаты. Мы выявили 26 детей с мутацией в генах SCN1A, CACNA1H, GRIN2A, SCN8A, CACNA1A, KCNMA1, SCN9A, KCNQ2, HCN1, CLCN2, которые отвечают за ионные каналы; 10 — с мутацией в генах TSC1, DLL1, WDR62, TSC2, BRCA1, NF1, ASPM, отвечающих за рост клеток и их деление; 7 — с мутацией в генах FOXG1, CHD2, ASXL2, MECP2, CHD1, CNOT2, отвечающих за транскрипцию и экспрессию генов; 5 — с мутацией в гене CDKL5, который является многофункциональным белком; 4 — с мутацией в генах STXBP1, PRRT2, SRPX2, SYNGAP1, отвечающих за синаптическую передачу; 6 — с мутацией в генах ALG13, ACO2, ITPR1, ATP1A3, CLN8, участвующих в клеточном метаболизме; 1 — с мутацией в гене TTN, отвечающем за цитоскелетные белки; 1 — с мутацией в гене PCDH19, отвечающем за клеточную адгезию; 1 — с мутацией в гене DEPDC5, связанном с путём mTOR. Также выявлены 2 ребёнка с мутацией в генах GABRD и CHRNB2, кодирующих рецепторы; 1 — с мутацией в гене TPP1, связанном с лизосомальной функцией и 1 — с мутацией в гене MT-CYB, относящемся к митохондриальным белкам.

Заключение. Частой причиной развития эпилептических энцефалопатий являются нарушения генов, кодирующих ионные каналы нейронов. Проведённый анализ выявил генетическую гетерогенность эпилепсий. В настоящее время для некоторых форм генетических эпилепсий имеется таргетная терапия, для других форм она находится в стадии разработки, что подчёркивает значимость постановки молекулярно-генетического диагноза.