rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/1560-9561-2024-27-6-452-456ivyoewrosped-1192Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEГигантский гамартомный полип ободочной кишки у ребёнка с синдромом Пейтца–ЕгерсаGiant hamartomic colon polyp in a child with Peitz–Jaegers syndromehttps://orcid.org/0000-0002-8305-7592ЛохматовМаксим МихайловичLokhmatovMaksim M.

Доктор мед. наук, гл. науч. сотр., зав. отделением эндоскопических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России; проф. каф. детской хирургии, урологии-андрологии им. проф. Л.П. Александрова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

e-mail: lokhmatov@mail.ru

lokhmatov@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-4397-997XХватоваЕлизавета ИгоревнаKhvatovaElisaveta I.

Ординатор отделения эндоскопических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

e-mail: Elisa_17@mail.ru

Elisa_17@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5730-3684КоролевГригорий АлексеевичKorolevGrigoriy A.

Врач-эндоскопист, мл. науч. сотр., отделение эндоскопических исследований, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

e-mail: korolevg.a@yandex.ru

Researcher, Department of endoscopy, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: korolevg.a@yandex.ru

korolevg.a@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8805-8164ОлдаковскийВладислав ИгоревичOldakovskiyVladislav I.

Врач-эндоскопист, мл. науч. сотр. отделения эндоскопических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

e-mail: oldakovskiy@nczd.ru

oldakovskiy@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4299-3269ТупыленкоАртём ВикторовичTupylenkoArtem V.

Врач-эндоскопист, канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отделения эндоскопических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

e-mail: tupylenko.av@nczd.ru

tupylenko.av@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7379-7298БудкинаТатьяна НиколаевнаBudkinaTatiyana N.

Канд. мед. наук, врач-эндоскопист, ст. науч. сотр. отделения эндоскопических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

e-mail: tatyana-budkina@mail.ru

tatyana-budkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8563-6002ДьяконоваЕлена ЮрьевнаDyakonovaElena Yu.

Доктор мед. наук, гл. науч. сотр., врач — детский хирург, зав. отделением общей и плановой хирургии, зав. каф. детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии Института подготовки медицинских кадров ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Мин­здрава России, зав. каф. детской хирургии

e-mail: Doctor-help03@yandex.ru

Doctor-help03@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5900-1812БекинАлександр СергеевичBekinAleksandr S.

Врач — детский хирург, мл. науч. сотр. отделения общей и плановой хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

e-mail: bekin@nczd.ru

bekin@nczd.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)National Medical Research Center for Children’s Health; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Children’s Health202424122024276452456Copyright © Лохматов М.М., Хватова Е.И., Королев Г.А., Олдаковский В.И., Тупыленко А.В., Будкина Т.Н., Дьяконова Е.Ю., Бекин А.С., 20242024Лохматов М.М., Хватова Е.И., Королев Г.А., Олдаковский В.И., Тупыленко А.В., Будкина Т.Н., Дьяконова Е.Ю., Бекин А.С.Lokhmatov M.M., Khvatova E.I., Korolev G.A., Oldakovskiy V.I., Tupylenko A.V., Budkina T.N., Dyakonova E.Y., Bekin A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/1192Актуальность

Актуальность. Синдром Пейтца–Егерса — редкий вариант наследственного полипоза, который проявляется образованием меланиновых пятен на слизистой оболочке, губах и коже, а также формированием гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте.

Цель работы

Цель работы: представить проявления синдрома Пейтца–Егерса с единичным гигантским полипом в ободочной кишке.

Результаты

Результаты. У больного ребёнка впервые в возрасте 2 лет родители стали отмечать появление пигментных пятен в области носогубного треугольника. В 6 лет появились прожилки крови в стуле. Причиной обращения к врачу явилось наличие сгустков крови в стуле спустя несколько месяцев. У ребёнка выявили образования в нисходящем отделе ободочной кишки. Больной был направлен для дообследования и определения тактики лечения.

Заключение

Заключение. Гамартоматозные полипозы, как правило, проявляются образованием множества полипов на протяжении желудочно-кишечного тракта. При синдроме Пейтца–Егерса подавляющее большинство полипов образуется в тонкой кишке и желудке, однако в клинической практике может встречаться атипичное проявление данного заболевания, требующее мультидисциплинарного подхода для определения тактики лечения.

Участие авторов

Участие авторов: Королев Г.А., Лохматов М.М., Хватова Е.И., Дьяконова Е.Ю. — концепция и дизайн исследования; Хватова Е.И., Королев Г.А., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Тупыленко А.В., Бекин А.С. — сбор и обработка материала, написание текста, редактирование текста. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы подтверждают отсутствие конфликта интересов.

Поступила 28

Поступила 28.10.2024Принята к печати 06.12.2024Опубликована 25.12.2024

Relevance

Relevance. Peutz–Jeghers syndrome is an orphan variant of hereditary polyposis, which manifests itself by the formation of melanin spots on the mucous membrane, lips, and skin, as well as the formation of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract.

The aim of the work is to demonstrate a rare manifestation of Peutz–Jeghers syndrome with a single giant polyp in the colon.

Clinical observation

Clinical observation. The patient’s parents first began to notice “freckles” in the nasolabial triangle at the age of two years. At the age of 6 years, streaks of blood appeared in the stool. The reason for contacting a medical specialist was the presence of blood clots in the stool several months later. The child was diagnosed with formations in the descending colon. The patient was referred for further examination and determination of treatment tactics.

Conclusion

Conclusion. Hamartomatous polyposis usually the manifests itself by the formation of multiple polyps along the gastrointestinal tract. In Peutz–Jeghers syndrome, the vast majority of polyps are formed in the small intestine and stomach, but in clinical practice, atypical manifestations of this disease may be encountered, requiring a multidisciplinary approach to determine the treatment tactics.

Contribution

Contribution:Korolev G.A., Lokhmatov M.M., Khvatova E.I., Dyakonova E.Yu. — the concept and design of the study; Khvatova E.I., Korolev G.A., Budkina T.N., Oldakovskiy V.I., Tupylenko A.V., Khazykova D.V., Bekin A.S. — collection and processing of material, writing the text, editing the text. All co-authors — approval of the final version of the article, responsibility for the integrity of all parts of the article.

Acknowledgment

Acknowledgment. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: October 28, 2024Accepted: December 06, 2024Published: December 25, 2024

синдром Пейтца–ЕгерсаполипозэндоскопияэлектроэксцизияPeutz–Jeghers syndromepolyposisendoscopyelectroexcisionReferencesLu X.J., Gu G.L., Wei X.M., Ren L., Ning S.B., Li D.C. Expression of key members of classical Wnt signal pathway in Peutz–Jeghers syndrome. World Chin. J. Dig. 2013; 21(8): 655–60. https://doi.org/10.11569/wcjd.v21.i8.655Lu X.J., Gu G.L., Wei X.M., Ren L., Ning S.B., Li D.C. Expression of key members of classical Wnt signal pathway in Peutz–Jeghers syndrome. World Chin. J. Dig. 2013; 21(8): 655–60. https://doi.org/10.11569/wcjd.v21.i8.655Киракосян Е.В., Лохматов М.М., Дьяконова Е.Ю. Высокотехнологическая диагностика и энтероскопическое лечение детей с синдромом Пейтца–Егерса. Российский педиатрический журнал. 2019; 22(1): 17–22. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-1-17-22 https://elibrary.ru/qfyefzKirakosyan E.V., Lokhmatov M.M., Dyakonova E.Yu. High-tech diagnostic methods and an enteroscopic treatment of children with Peutz–Jeghers syndrome. Rossiiskiy pediatricheskiy zhurnal. 2019; 22(1): 17–22. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-1-17-22 https://elibrary.ru/qfyefz (in Russian)Wang R., Qi X., Liu X., Guo X. Peutz–Jeghers syndrome: Four cases in one family. Intractable Rare Dis. Res. 2016; 5(1): 42–3. https://doi.org/10.5582/irdr.2015.01036Wang R., Qi X., Liu X., Guo X. Peutz–Jeghers syndrome: Four cases in one family. Intractable Rare Dis. Res. 2016; 5(1): 42–3. https://doi.org/10.5582/irdr.2015.01036Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., et al. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) gene in Peutz–Jeghers syndrome. Crit. Rev. Eukaryot. Gene. Expr. 2020; 30(3): 245–52. https://doi.org/10.1615/critreveukaryotgeneexpr.2020033451Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., et al. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) gene in Peutz–Jeghers syndrome. Crit. Rev. Eukaryot. Gene. Expr. 2020; 30(3): 245–52. https://doi.org/10.1615/critreveukaryotgeneexpr.2020033451Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., Гончарова Л.В., Стадникова А.С., Гухова Е.А. Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66(2): 123–9. https://doi.org/10.21508/1027-40652021-66-2-123-129 https://elibrary.ru/krftutTaganov A.V., Tamrazova O.B., Molochkov A.V., Goncharova L.V., Stadnikova A.S., Glukhova E.A. Peutz–Jeghers’ syndrome in pediatric dermatological practice. Rossiiskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2021; 66(2): 123–9. https://doi.org/10.21508/1027-40652021-66-2-123-129 https://elibrary.ru/krftut (in Russian)Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., Ермилова В.Д. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия. 2015; 2(4): 384–95. https://doi.org/10.15690/onco.v2.i4.1465 https://elibrary.ru/vbnsuvKazubskaya T.P., Belev N.F., Kozlova V.M., Tamrazov R.I., Filippova M.G., Ermilova V.D., et al. The hereditary syndromes associated with polyps and development of malignant tumours in children. Onkopediatriya. 2015; 2(4): 384–95. https://doi.org/10.15690/onco.v2.i4.1465 https://elibrary.ru/vbnsuv (in Russian)Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M., et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene. 2015; 35(7): 856–66. https://doi.org/10.1038/onc.2015.140Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M., et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene. 2015; 35(7): 856–66. https://doi.org/10.1038/onc.2015.140McGarrity T.J., Amos C.I., Baker M.J. Peutz–Jeghers Syndrome. 2001 Feb 23 [updated 2021 Sep 2]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A., eds. GeneReviews®. Seattle; 1993–2024.McGarrity T.J., Amos C.I., Baker M.J. Peutz–Jeghers Syndrome. 2001 Feb 23 [updated 2021 Sep 2]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A., eds. GeneReviews®. Seattle; 1993–2024.Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin. Cancer Res. 2006; 12(10): 3209–15. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-06-0083Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin. Cancer Res. 2006; 12(10): 3209–15. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-06-0083Boardman L.A., Couch F.J., Burgart L.J., Schwartz D., Berry R., McDonnell S.K., et al. Genetic heterogeneity in Peutz–Jeghers syndrome. Hum. Mutat. 2000; 16(1): 23–30. https://vk.cc/cGfJd9Boardman L.A., Couch F.J., Burgart L.J., Schwartz D., Berry R., McDonnell S.K., et al. Genetic heterogeneity in Peutz–Jeghers syndrome. Hum. Mutat. 2000; 16(1): 23–30. https://vk.cc/cGfJd9Mehenni H., Resta N., Guanti G., Mota-Vieira L., Lerner A., Peyman M., et al. Molecular and clinical characteristics in 46 families affected with Peutz–Jeghers syndrome. Dig. Dis. Sci. 2007; 52(8): 1924–33. https://doi.org/10.1007/s10620-006-9435-3Mehenni H., Resta N., Guanti G., Mota-Vieira L., Lerner A., Peyman M., et al. Molecular and clinical characteristics in 46 families affected with Peutz–Jeghers syndrome. Dig. Dis. Sci. 2007; 52(8): 1924–33. https://doi.org/10.1007/s10620-006-9435-3Sandru F., Petca A., Dumitrascu M.C., Petca R.C., Carsote M. Peutz–Jeghers syndrome: Skin manifestations and endocrine anomalies (review). Exp. Ther. Med. 2021; 22(6): 1387. https://doi.org/10.3892/etm.2021.10823Sandru F., Petca A., Dumitrascu M.C., Petca R.C., Carsote M. Peutz–Jeghers syndrome: Skin manifestations and endocrine anomalies (review). Exp. Ther. Med. 2021; 22(6): 1387. https://doi.org/10.3892/etm.2021.10823Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения. Педиатрическая фармакология. 2016; 13(4): 395–8. https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1614 https://elibrary.ru/wqsiqjLokhmatov M.M., Budkina T.N., Oldakovsky V.I., Diakonova E.U. Peutz–Jeghers syndrome: diagnostic and therapeutic possibilities of modern intraluminal endoscopy as shown on own clinical observations. Pediatricheskaya farmakologiya. 2016; 13(4): 395–8. https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1614 https://elibrary.ru/wqsiqj (in Russian)Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца–Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы). Колопроктология. 2021; 20(2): 85–96. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96 https://elibrary.ru/vqfjzjSavelyeva T.A., Pikunov D.Yu., Kuzminov A.M., Tsukanov A.S. Peutz–Jeghers syndrome: what has been known for 125 years of research? (Review). Koloproktologiya. 2021; 20(2): 85–96. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96 https://elibrary.ru/vqfjzj (in Russian)Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J. Clin. Med. 2021; 10(3): 473. https://doi.org/10.3390/jcm10030473Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J. Clin. Med. 2021; 10(3): 473. https://doi.org/10.3390/jcm10030473Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz–Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2004; 39(2): 219–20. https://doi.org/10.1097/00005176-200408000-00027Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz–Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2004; 39(2): 219–20. https://doi.org/10.1097/00005176-200408000-00027Zhang L.J., Su Z., Liu X., Wang L., Zhang Q. Peutz–Jeghers syndrome with early onset of pre-adolescent gynecomastia: a predigree case report and clinical and molecular genetic analysis. Am. J. Transl. Res. 2017; 9(5): 2639–44.Zhang L.J., Su Z., Liu X., Wang L., Zhang Q. Peutz–Jeghers syndrome with early onset of pre-adolescent gynecomastia: a predigree case report and clinical and molecular genetic analysis. Am. J. Transl. Res. 2017; 9(5): 2639–44.Yamamoto H., Sakamoto H., Kumagai H., Abe T., Ishiguro S., Uchida K., et al. Clinical guidelines for diagnosis and management of Peutz–Jeghers syndrome in children and adults. Digestion. 2023; 104(5): 335–47. https://doi.org/10.1159/000529799Yamamoto H., Sakamoto H., Kumagai H., Abe T., Ishiguro S., Uchida K., et al. Clinical guidelines for diagnosis and management of Peutz–Jeghers syndrome in children and adults. Digestion. 2023; 104(5): 335–47. https://doi.org/10.1159/000529799Weaver L.T., Austin S., Cole T.J. Small intestinal length: a factor essential for gut adaptation. Gut. 1991; 32(11): 1321–3. https://doi.org/10.1136/gut.32.11.1321Weaver L.T., Austin S., Cole T.J. Small intestinal length: a factor essential for gut adaptation. Gut. 1991; 32(11): 1321–3. https://doi.org/10.1136/gut.32.11.1321Осадчук М.А., Козлова И.В. Болезни тонкой и толстой кишки. Саратов; 1998: 183–92. https://elibrary.ru/tdhlkjOsadchuk M.A., Kozlova I.V. Diseases of the Small and Large Intestines [Bolezni tonkoi i tolstoi kishki]. Saratov; 1998: 183–92. https://elibrary.ru/tdhlkj (in Russian)Воробей А.В., Орловский Ю.Н., Лагодич Н.А., Ивашко М.Г. Опыт применения двухбаллонной энтероскопии при патологии тонкой кишки и панкреатобилиарной зоны. Новости хирургии. 2010; 18(4): 31–40. https://elibrary.ru/paajpzVorobey A.V., Orlovskiiy Yu.N., Lagodich N.A., Ivashko M.G. Experience of using double-balloon enteroscopy in pathology of the small intestine and pancreatobiliary zone. Novosti khirurgii. 2010; 18(4): 31–40. https://elibrary.ru/paajpz (in Russian)Shakil S., Aldaher Z., DiValentin L. Peutz–Jeghers syndrome presenting with anemia: a case report. Cureus. 2022; 14(7): e26481. https://doi.org/10.7759/cureus.26481Shakil S., Aldaher Z., DiValentin L. Peutz–Jeghers syndrome presenting with anemia: a case report. Cureus. 2022; 14(7): e26481. https://doi.org/10.7759/cureus.26481Parsi M.A., Burke C.A. Utility of capsule endoscopy in Peutz–Jeghers syndrome. Gastrointest. Endosc. Clin. N. Am. 2004; 14(1): 159–67. https://doi.org/10.1016/j.giec.2003.10.012Parsi M.A., Burke C.A. Utility of capsule endoscopy in Peutz–Jeghers syndrome. Gastrointest. Endosc. Clin. N. Am. 2004; 14(1): 159–67. https://doi.org/10.1016/j.giec.2003.10.012Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., Morishima K., Yamamura T., Ishihara M., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz–Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy. Gastrointest. Endosc. 2010; 72(6): 1209–16. https://doi.org/10.1016/j.gie.2010.08.018Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., Morishima K., Yamamura T., Ishihara M., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz–Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy. Gastrointest. Endosc. 2010; 72(6): 1209–16. https://doi.org/10.1016/j.gie.2010.08.018Yamamoto H., Sugano K. A new method of enteroscopy – the double-balloon method. Can. J. Gastroenterol. 2003; 17(4): 273–4. https://doi.org/10.1155/2003/309532Yamamoto H., Sugano K. A new method of enteroscopy – the double-balloon method. Can. J. Gastroenterol. 2003; 17(4): 273–4. https://doi.org/10.1155/2003/309532

The authors declare that there are no conflicts of interest present.