rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/1560-9561-2021-24-3-209-212extrforosped-1204Research ArticleОТЧЁТ ПО КЛИНИЧЕСКОМУ СЛУЧАЮCASE REPORTБолезнь Помпе у ребенка 5 летPompe disease in a five-year childhttps://orcid.org/0000-0002-4791-8017ШашельВиктория АлексеевнаShashelViktoriya A.

Доктор мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии № 1 ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

e-mail: veta52@list.ru

MD, PhD, DSci., prof., head of the Department. of Pediatrics, Kuban State Medical University, Krasnodar, 350063, Russian Federation

e-mail: veta52@list.ru

veta52@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9699-510XФирсоваВиолетта НиколаевнаFirsovaVioletta N.

Канд. мед. наук, доцент каф. педиатрии № 1, ФГБОУ ВО КубГМУ, врач аллерголог-иммунолог консультативно-поликлинического отделения ГБУЗ ДККБ МЗ КК, Краснодар

e-mail: vela.firsova@mail.ru

vela.firsova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0305-7403ТрубилинаМарина МихайловнаTrubilinaMarina M.

Канд. мед. наук, доцент каф. педиатрии № 1,  ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России, зам. гл. врача по поликлиническому разделу работы ГБУЗ ДККБ МЗ КК,  Краснодар

e-mail: ddc-dkkb@mail.ru

ddc-dkkb@mail.ruФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииKuban State Medical University202110012025243209212Copyright © Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., 20252025Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М.Shashel V.A., Firsova V.N., Trubilina M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/1204Цель

Цель. Продемонстрировать клинический случай орфанного наследственного заболевания из группы лизосомных болезней накопления — болезни Помпе (гликогеноза II типа) у ребенка 5 лет.

Материалы и методы

Материалы и методы. Представлены анамнестические данные, клинико-лабораторные показатели и лечение ребёнка 5 лет с болезнью Помпе, который наблюдался в гастроэнтерологическом отделении.

Результаты

Результаты. Ребёнок, поступил с жалобами на мышечную слабость, трудности при подъёме по лестнице, редкие головные боли. Из анамнеза известно, что мать ребёнка обращалась к педиатру по поводу затяжного течения респираторной инфекции. Амбулаторно при обследовании было выявлено значительное повышение уровней аланин- и аспартатаминотрансферазы, исключены вирусные гепатиты. Ребёнок был госпитализирован в стационар для дальнейшего обследования с диагнозом: гепатит неуточнённой этиологии (неинфекционный). При обследовании выявлены отставание в физическом развитии, мышечная гипотония, гепатомегалия, дисфункция печени, повышение уровня общей креатинфосфокиназы и IgE. Определены снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в пятне высушенной крови по данным тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе (гликогеноз II типа). Миопатический синдром. Начато лечение генно-инженерным ферментозаменяющим препаратом майозаймом в дозе 20 мг/кг внутривенно, 1 раз в 2 нед.

Заключение

Заключение. Болезнь Помпе — редкая патология, для которой характерны низкая частота распространённости и полиморфизм клинических проявлений, что затрудняет постановку диагноза. Необходимы своевременная диагностика заболевания и как можно более раннее назначение патогенетической терапии, что позволит улучшить качество жизни пациентов, замедлить прогрессирование заболевания и предупредить развитие жизнеугрожающих осложнений.

Участие авторов

Участие авторов: Шашель В.А., Фирсова В.Н. — концепция и дизайн, сбор материала; Трубилина М.М. — написание текста, обработка; Шашель В.А. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта клинического случая, ответственность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 03

Поступила 03.06.2021Принята к печати 23.06.2021Опубликована 16.07.2021

Aim

Aim. To demonstrate a clinical case of orphan hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases — Pompe disease (glycogenosis type II) in a five-year child.

Materials and methods

Materials and methods. Anamnestic data, clinical and laboratory parameters and treatment of a five-year child with Pompe disease. The patient was observed in the gastroenterological department of the Children’s Regional Clinical Hospital.

Results

Results. Child admitted with complaints of muscle weakness, difficulty climbing stairs, rare headaches. According to his history, his mother turned to the pediatrician about the prolonged course of a respiratory infection. An outpatient examination revealed a significant increase in the levels of alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase. Viral hepatitis was excluded. The child was hospitalized in a hospital for further examination with hepatitis, unspecified etiology (non-infectious). Examination of the child revealed a lag in physical development, muscle hypotension, hepatomegaly, liver dysfunction, and increased total creatine phosphocanase and IgE. A decrease in the activity of acid α-1,4-glucosidase in the spot of dried blood was determined according to tandem mass spectrometry and gene mutations GAA DNA diagnostic method. Diagnosed with Pompe disease (glycogenosis type II). Myopathic syndrome. The treatment with the genetic engineering enzyme-substituting drug Mayozayme was started at a dose of 20 mg/kg, intravenously, once every two weeks.

Conclusion

Conclusion. Pompe disease is a rare pathology characterized by a low frequency of prevalence and polymorphism of clinical manifestations, complicating the diagnosis. Timely diagnosis of the disease and the earliest possible appointment of pathogenetic therapy are required to improve patients’ quality of life, slow down the progression of the disease, and prevent the development of life-threatening complications.

Contribution

Contribution: Shashel V.A., Firsova V.N. — concept and design, collection of material; Trubilina M.M. — writing the text, processing; Shashel V.A. — editing. All co-authors — approval of the final version of the clinical case, responsibility of all parts of the article.

Compliance with ethical standards: The study was conducted in full compliance with ethical standards defined in the Declaration of Helsinki. Official representatives of the patient gave free written informed consent to publish the clinical case description and photomaterials.

Acknowledgment

Acknowledgment. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: June 3, 2021Accepted: June 23, 2021Published: July 16, 2021

етилизосомные болезни накопленияболезнь Помпеферментозаместительная терапияген GAAалглюкозидаза альфаклинический случайchildrenlysosomal storage diseasesPompe diseaseGAA geneenzyme replacement therapyalglucosidase alfaclinical caseReferencesПодвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах Российской Федерации. Российский ежегодник трудового права. 2013; (9): 606-15Podvyaznikova M.V. Legal regulation of medicines provision for people who suffer from orphan diseases in constituent units of the Russian Federation. Rossiyskiy ezhegodnik trudovogo prava. 2013; (9): 606–15. (in Russian)Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018; 4(1): 27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018; 4(1): 27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59(4): 4-9Novikov P.V. Lysosomal storage diseases: the topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2014; 59(4): 4–9. (in Russian)Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B., Corey K., Austin S., Hobson-Webb L.D., et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 2017; 120(3): 163-72. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.12.004Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B., Corey K., Austin S., Hobson-Webb L.D., et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 2017; 120(3): 163–72. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.12.004Kishnani P.S., Amartino H.M., Lindberg C., Miller T.M., Wilson A., Keutzer J. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol. Genet. Metab. 2014; 113(1-2): 84-91. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.07.014Kishnani P.S., Amartino H.M., Lindberg C., Miller T.M., Wilson A., Keutzer J. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol. Genet. Metab. 2014; 113(1-2): 84–91. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.07.014Pompe J.C. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. Tijdscr. Geneeskd. 1932; 76: 304-11.Pompe J.C. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. Tijdscr. Geneeskd. 1932; 76: 304–11.Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann. Transl. Med. 2019; 7(13): 284. https://doi.org/10.21037/ATM.2019.07.24Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann. Transl. Med. 2019; 7(13): 284. https://doi.org/10.21037/ATM.2019.07.24Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение. Нервно-мышечные болезни. 2012; (4): 66-74. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73Kotlukova N.P., Mikhaylova S.V., Bukina T.M., Zakharova E.Yu. Infantile Pompe disease: clinical picture, diagnosis, and treatment. Nervno-myshechnye bolezni. 2012; (4): 66–74. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73 (in Russian)Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни. 2012; (3): 20-32. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-20-32Desnuelle C. Late-onset Pompe disease: diagnostic and therapeutic approaches. Nervno-myshechnye bolezni. 2012; (3): 20–32. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-20-32 (in Russian)Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И. Болезнь Помпе с поздним началом - клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями. Нервные болезни. 2017; (1): 68-74.Klyushnikov S.A., Fedotova E.Yu., Volkova L.I. Late-onset Pompe disease with severe respiratory symptoms: case report. Nervnye bolezni. 2017; (1): 68–74. (in Russian)Van der Ploeg A.T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 372(9646): 1342-53. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(08)61555-xVan der Ploeg A.T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 372(9646): 1342–53. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(08)61555-xКурбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни. 2015; 5(3): 62-8. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3-6268Kurbatov S.A., Nikitin S.S., Zakharova E.Yu. Late-onset Pompe disease with phenotype of the limb-girdle muscular dystrophy. Nervno-myshechnye bolezni. 2015; 5(3): 62–8. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3-6268 (in Russian)Schoser B., Stewart A., Kanters S., Hamed A., Jansen J., Chan K., et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J. Neurol. 2017; 264(4): 621-30. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8219-8Schoser B., Stewart A., Kanters S., Hamed A., Jansen J., Chan K., et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J. Neurol. 2017; 264(4): 621–30. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8219-8Смертина Л.П., Аушева Ф.И., Грязнов А.В., Колбасин Л.Н. Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии. Нервно-мышечные болезни. 2019; 9(2): 43-9. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49Smertina L.P., Ausheva F.I., Gryaznov A.V., Kolbasin L.N. Late-onset Pompe disease: preliminary results of enzyme replacement therapy. Nervno-myshechnye bolezni. 2019; 9(2): 43–9. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49 (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.