rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/1560-9561-2025-28-1-85-90iiqiferosped-1248Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEРезистентная эпилепсия при наследственных хромосомных болезняхResistant epilepsy in hereditary chromosomal diseaseshttps://orcid.org/0000-0001-8469-1635НовиковаЛилия БареевнаNovikovaLiliya B.

Доктор мед. наук, проф., зав. каф. неврологии и нейрореабилитации ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

e-mail: novicova@inbox.ru

novicova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6152-3460ФайзуллинаНаиля МухаметовнаFaizullinaNailya M.

Ассистент каф. неврологии и нейрореабилитации ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

e-mail: faizullina76@yandex.ru

faizullina76@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8436-5610АкопянАнаит ПогосовнаAkopyanAnait P.

Канд. мед. наук, доцент каф. неврологии и нейрореабилитации ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

e-mail: akopian@yandex.ru

akopian@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8552-6233ЗюльцлеКарина МаратовнаZiultsleKarina M.

Канд. мед. наук, доцент каф. неврологии и нейрореабилитации ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»

e-mail: sharapovakarina.2020@gmail.com

PhD, associate prof., Department of neurology and neurorehabilitation, Bashkir State Medical University

e-mail: sharapovakarina.2020@gmail.com

sharapovakarina.2020@gmail.comФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииBashkir State Medical University2025030320252818590Copyright © Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М., 20252025Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М.Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/1248Цель работы

Цель работы: представить клиническое описание случаев эпилепсии, связанной с хромосомной мутацией — делецией 14 хромосомы.

Собственные наблюдения авторов относятся к неврологической патологии, ведущим проявлением которой была резистентная эпилепсия. Редкость делеции 14-й хромосомы, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая отсутствие тяжёлых врождённых пороков развития у детей с микроделециями, определяют запоздалую диагностику на пренатальном этапе с последующими трудностями лечения, медицинской и психосоциальной реабилитации таких больных. При рефрактерной эпилепсии и задержке развития в младенческом возрасте, характерных для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование больных для поиска хромосомной патологии.

Заключение

Заключение. Повышение осведомлённости врачей об этих формах патологии будет способствовать своевременной диагностике и лечению.

Участие авторов

Участие авторов: Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. — концепция и дизайн исследования; Файзуллина Н.М., Зюльцле К.М. — сбор и обработка материала, статистическая обработка; Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. — написание текста; Новикова Л.Б., Акопян А.П. — научное редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы подтверждают отсутствие конфликта интересов.

Поступила 10

Поступила 10.12.2024Принята к печати 30.01.2025Опубликована 28.02.2025

The aim of the work

The aim of the work: to present a clinical description of cases of epilepsy associated with a chromosomal mutation — deletion of chromosome 14.

Materials and methods

Materials and methods. The authors’ own observations relate to neurological pathology, the leading manifestation of which was resistant epilepsy.

Results

Results. The rarity of chromosome 14 deletion, the presence of complications, the high cost of invasive diagnosis, and the variability of the phenotype, including the absence of severe congenital malformations in children with microdeletions, determine delayed diagnosis at the prenatal stage with subsequent difficulties in treatment, medical, and psychosocial rehabilitation of such patients. In case of refractory epilepsy and delayed development of patients in infancy, characteristic of chromosomal microdeletions, genetic counselling and examination of patients should be performed to search for chromosomal pathology.

Conclusion

Conclusion. Increasing the awareness of doctors about these forms of pathology will contribute to timely diagnosis and treatment.

Contribution

Contribution: Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M. — study concept and design; Faizullina N.M., Ziultsle K.M. — collection and treatment of materials, statistics; Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopyan A.P., Ziultsle K.M. — writing the text; Novikova L.B., Akopyan A.P. — editing the text. All co-authors — approval of the final version of the article, responsibility for the integrity of all parts of the article.

Acknowledgment

Acknowledgment. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: December 10, 2024Accepted: January 30, 2025Published: February 28, 2025

детирезистентная эпилепсияхромосомные заболеванияделециикольцевая хромосомаchildrenresistant epilepsychromosomal diseasesdeletionsring chromosomeReferencesIvanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med (Plovdiv). 2023; 65(1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med (Plovdiv). 2023; 65(1): 20–9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., Baldo C., Gobbi G., Magini P., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12(1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., Baldo C., Gobbi G., Magini P., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12(1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., Vezzani A., Neri G. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62(1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., Vezzani A., Neri G. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62(1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40(6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40(6): 541–4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(5): 374–80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., Erdem S., Altunbaşak S. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk. J. Pediatr. 2013; 55(5): 549–51.Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., Erdem S., Altunbaşak S. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk. J. Pediatr. 2013; 55(5): 549–51.Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., Novara F., Zuffardi O. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur. J. Pediatr. 2017; 176(4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., Novara F., Zuffardi O. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur. J. Pediatr. 2017; 176(4): 455–64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2Specchio N., Trivisano M., Serino D., Cappelletti S., Carotenuto A., Claps D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032Specchio N., Trivisano M., Serino D., Cappelletti S., Carotenuto A., Claps D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032Giovannini S., Marangio L., Fusco C., Scarano A., Frattini D., Della Giustina E., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54(12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393Giovannini S., Marangio L., Fusco C., Scarano A., Frattini D., Della Giustina E., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54(12): 2204–13. https://doi.org/10.1111/epi.12393Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585–92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. РМЖ. 2021; 29(6): 33–9. https://elibrary.ru/hbycymKotov A.S., Firsov K.V., Sandu E.A. Drug-resistant epilepsy. Clinical lecture. RMZH. 2021; 29(6): 33–9. https://elibrary.ru/hbycym (in Russian)Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., Takahashi T., Yamanouchi H., Arisaka O. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet. Couns. 2013; 24(1): 81–3.Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., Takahashi T., Yamanouchi H., Arisaka O. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet. Couns. 2013; 24(1): 81–3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.