rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииsjvmkprosped-1387Research ArticleКОНФЕРЕНЦИИCONFERENCESСиндром Вискотта–Олдрича у мальчика 6 месяцевWiskott–Aldrich syndrome in a 6-month boyРоеваД. Е.RoevaD. E.ТарасоваС. П.TarasovaS. P.Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. АммосоваRussian Federation202520032025281S7979Copyright © Роева Д.Е., Тарасова С.П., 20252025Роева Д.Е., Тарасова С.П.Roeva D.E., Tarasova S.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/1387Актуальность

Актуальность. Синдром Вискотта–Олдрича — это первичный комбинированный иммунодефицит с Х-сцепленным типом наследования, для которого характерны тромбоцитопения с малым размером тромбоцитов, экзема и инфекционные осложнения. При данном синдроме поражён ген WAS, располагающийся на Хр11.23. Частота заболевания 4–10 случаев на 1 млн новорождённых.

Описание клинического случая. Мальчик, 6 мес, поступил в республиканский стационар в онкологическое отделение с жалобами на снижение числа тромбоцитов до 28 × 109/л, уровень гемоглобина 85 г/л. При рождении была выявлена тромбоцитопения — 74 × 109, при выписке уровень тромбоцитов самостоятельно достиг до 200 × 109/л. С 2 мес периодически появлялись прожилки крови в стуле, единичные петехиальные высыпания по телу. После пробы Манту с 3 мес появились распространённые высыпания на всём теле. При обследовании установлены анемия, тромбоцитопения. Было проведено лечение: введение иммуноглобулина человека, метилпреднизолона, инфузия железа III гидроксид сахарозный комплекс, интерферон-альфа-2b. После лечения уровень тромбоцитов уменьшился до 23 × 109/л, гемоглобин увеличился до 92 г/л. В июне 2021 г. была проведена телемедицинская консультация с НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева (Москва), рекомендовано отправить кровь на определение гена WAS, госпитализировать ребёнка в отделение иммунологии. 14.07.2021 больной поступил в ДГОУ им. Дмитрия Рогачева, где был выставлен диагноз: синдром Вискотта–Олдрича. Были даны рекомендации на трансплантацию костного мозга. 19.11.2021 выполнена аллогенная трансплантация клеток костного мозга от HLA-идентичного родственного донора (брата) в РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Были назначены препараты: такролимус, валацикловир, вориконазол, ко-тримаксазол. После трансплантации костного мозга уровень тромбоцитов увеличился до 338 × 109/л, содержание гемоглобина — до 117 г/л.

Заключение

Заключение. Представленный клинический случай определяет значимость своевременного выявления заболевания для проведения ранней трансплантации костного мозга, которая улучшает качество жизни больного. В настоящее время ребёнок здоров и получает на постоянной основе иммуноглобулин подкожно.

клинический случайдетипервичный иммунодефицитсиндром Вискотта–ОлдричагенетикаиммунологияReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.