Актуальность. Телеангиэктазия, известная также как синдром Луи–Бар, является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Эта атаксия обусловлена дефектом гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК, что приводит к атрофии мозжечка, а дефект рекомбинации v-генов — к нарушению созревания лимфоцитов, что обусловливает иммунодефицит. Распространённость — 1 : 40 000 — 1 : 300 000.

Описание клинического случая. Больная, 13 лет. Анамнез заболевания — телеангиэктазы с рождения, с 1 года жизни — шаткость походки, задержка моторного и психоречевого развития. В 6 лет выявлена мутация в гене АТМ, установлен синдром Луи-Бар. Прогрессирование заболевания: нарастание мозжечковой атаксии, рецидивы обструктивных бронхитов 1 раз в 2 мес. Из анамнеза жизни известно, что девочка от 2-й беременности, 2-х срочных родов без особенностей. Масса тела при рождении 2200 г, длина тела 47 см, оценка по Апгар 7/8 баллов. Наследственность не отягощена. Прививки: по индивидуальному графику, 1 раз — от кори, с 2022 г. — медицинский отвод. Перенесённые заболевания: ОРЗ, ветряная оспа. При поступлении состояние тяжёлое: анемия, уровень Hb 67 г/л, панцитопения (тромбоциты — 52 тыс/мкл, лейкоциты — 1,84 тыс/мкл, нейтрофилы — 1,52 тыс/мкл, лимфоциты — 0,15 тыс/мкл). В биохимическом анализе крови: повышение активности лактатдегидрогеназы до 2010 ЕД/л, гипогаммаглобулинемия (уровень IgG — 4,64 г/л), гипоальбуминемия (25,6 г/л). Дефицит массы тела, индекс массы тела 10. Несмотря на заместительную терапию IgG (сигардис) и противовоспалительную терапию (преднизолон), усугубление тромбоцитопении (17 тыс/мкл), анемии (Hb — 107 г/л) и умеренная положительная динамика числа лейкоцитов (4,18 тыс/мкл). Прогрессирование полисерозита неясной этиологии — рекомендовано исключить миелодиспластический синдром, гиперспленизм. Выписка из отделения в стабильном состоянии, без лихорадки, для продолжения терапии по месту жительства. В августе 2024 г. больной присвоен паллиативный статус.

Практическая значимость. Данное заболевание поздно манифестирует с неврологической симптоматики, дефект иммунитета слабо выражен. Прогноз неблагоприятный, необходимо широкое внедрение генетического консультирования на этапе планирования беременности или ранней антенатальной диагностики для принятия врачебных решений.