Актуальность. Неонатальные судороги (НС) встречаются с частотой 1–5 на 1000 живорождённых и в 85% случаев носят острый симптоматический характер. Для установления возможной этиологии НС важны возраст дебюта приступов и их семиотика.

Описание клинического случая. Девочка Ю. от матери 35 лет с отягощённым анамнезом, от 1-й осложнённой беременности, 1-х оперативных родов на 39-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3190 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Отмечались стигмы дизэмбриогенеза: миндалевидный разрез глаз, короткий нос, нависающий затылок, микрогения, высокое нёбо, короткая шея, пастозность стоп. В течение первых 12 ч жизни состояние прогрессивно ухудшалось: нарастали неврологическая симптоматика в виде синдрома угнетения с выраженной мышечной гипотонией, эпизоды апноэ, гипоксемия до 90%. Ребёнок переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. Выявлены течение врождённой пневмонии, электролитные нарушения, проводились антибактериальная, инфузионная терапия, респираторная поддержка. При нейросонографии (НСГ) отмечены изменения, расценённые как гипоксически-ишемические. На 2-е сутки жизни отмечены последовательные приступы с тоническим началом, переходящим в стереотипные движения в конечностях, сопровождающимся выраженной тахикардией и десатурацией. Видео-ЭЭГ-мониторинг подтвердил электрографические паттерны приступов. Терапия противосудорожным препаратом (ПСП) 1-й линии (фенобарбитал) была неэффективна, совместно с неврологом назначен ПСП 1-й линии 2-го выбора (леветирацетам), клинико-электрографическая ремиссия не достигнута. Течение нейроинфекции исключено. Электролитные нарушения купированы, приступы НС сохранялись. НСГ и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга в динамике не подтвердили гипоксически-ишемическое повреждение как вероятную причину НС. При МРТ выявлены нарушения архитектоники в теменной и островковой долях, асимметричная вентрикуломегалия. К 21 сут жизни НС купированы. Фенотип ребёнка, семиотика приступов, их резистентность к ПСП 1-й линии обусловили необходимость консультации генетика и формирования плана обследования для исключения синдромальной формы патологии.

Практическая значимость. Установление этиологии трудно купируемых НС у ребёнка с диспластичным фенотипом и пороком развития головного мозга имеет принципиальное значение для определения тактики и длительности НС, прогнозирования исхода и консультации родителей.