Актуальность. Знания эпидемиологических особенностей орфанных заболеваний (ОЗ) необходимы для разработки решений по оптимизации финансирования и планирования медицинской помощи, совершенствования маршрутизации, профилактики, диагностики и лечения больных. Цель: определить особенности заболеваемости и распространённости в Российской Федерации 11 ОЗ у детей на протяжении 10-летнего периода. Материалы и методы. Проведён анализ данных форм федерального статистического наблюдения № 12 за 2015–2024 гг. по следующим ОЗ: гиперфункция гипофиза (код МКБ-10 E22), гипопитуитаризм (E23.0), адреногенитальные расстройства (E25), фенилкетонурия (E70.0), галактоземия (E74.2), болезнь Гоше (E75.2), мукополисахаридозы (E76), муковисцидоз (E84), рассеянный склероз (G35), мышечная дистрофия Дюшенна (G71.0), нейрофиброматоз (Q85.0). Результаты. Усреднённый показатель общей и первичной заболеваемости за 2020–2023 гг. превышал усреднённый показатель за 2015–2019 гг. для 3 ОЗ: гиперфункция гипофиза — в 1,7 и 1,9 раза; рассеянный склероз — в 1,4 и 1,2 раза; нейрофиброматоз — в 1,3 и 1,5 раза соответственно. Среднегодовой темп прироста числа больных 11 ОЗ составил 4,3%. При профилактическом осмотре выявляется 6,4% новых случаев заболеваний. Сокращается период взятия детей с ОЗ на диспансерное наблюдение, которому подлежит от 85,5% (2020 г.) до 96,7% (2023 г.) детей. Заключение. Отмечается прирост доли детей с 11 ОЗ среди всех больных (взрослых и детей) с 15,9% в 2015 г. до 16,7% в 2024 г. (p < 0,001). В течение 10 лет общее число больных ОЗ выросло на 54 976 человек, в том числе детей — на 10 077, взрослых — на 44 899, что обусловлено улучшением выявления гиперфункции гипофиза, нейрофиброматоза, а также ростом первичной заболеваемости рассеянным склерозом. Решаются вопросы выявления ОЗ, подлежащих неонатальному скринингу. Прогнозируется рост числа больных с ОЗ.
Introduction. Knowledge of the epidemiological characteristics of orphan diseases is necessary for developing solutions regarding financing and planning of medical care, improving routing, prevention, diagnosis, and treatment of patients. Aim: to analyze the trend in the incidence of eleven orphan diseases in children over a 10-year period. Materials and methods. We analyzed official statistics for 2015–2024 for the following diseases: pituitary hyperfunction (ICD-10 code E22), hypopituitarism (E23.0), adrenogenital disorders (E25), phenylketonuria (E70.0), galactosemia (E74.2), Gaucher disease (E75.2), mucopolysaccharidosis (E76), cystic fibrosis (E84), multiple sclerosis (G35), Duchenne muscular dystrophy (G71.0), neurofibromatosis (Q85.0). Results. The averaged index of total and primary morbidity for the period of 2020-2023 exceeded the average index for the period of 2015–2019 for three diseases: pituitary hyperfunction by 1.7 times and 1.9 times, respectively; multiple sclerosis — 1.4 times and 1.2 times; neurofibromatosis — 1.3 times and 1.5 times. The average annual growth rate of the number of patients with 11 orphan diseases was 4.3%. With preventive examination, 6.4% of new cases of diseases are detected. The period of taking children with orphan diseases for dispensary observation is reduced, which is subject to 85.5% (2020) to 96.7% (2023) of children. Conclusion. There is an increase in the proportion of children with 11 orphan diseases among all patients (adults and children) from 15.9% in 2015 to 16.7% in 2024 (p < 0.001). Over the past 10 years, the total number of patients with orphan diseases has increased by 54 976 people, including children — by 10 077 people, and adults — by 44 899 people. This is due to the improved detection of pituitary hyperfunction, neurofibromatosis, as well as an increase in the primary incidence of multiple sclerosis. There are problems in identifying diseases subject to neonatal screening. An increase in the number of patients with orphan diseases is predicted.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.