Актуальность. Эпилепсия является распространённым неврологическим заболеванием у детей с дебютом на 1-м году жизни. Секвенирование нового поколения становится всё более доступным методом, что значительно улучшает диагностику эпилепсии и позволяет применять методы прецизионной медицины. Цель: определить клиническую и генетическую гетерогенность, связанную с эпилептическими синдромами, начинающимися на 1-м году жизни детей.

Материалы и методы. Обследовано 100 больных эпилепсией в возрасте от 2 мес до 16 лет. Для диагностики проведены: длительная ЭЭГ, МРТ высокого разрешения и генетические исследования (хромосомный микроматричный анализ, секвенирование полного экзома и генома). Все выявленные варианты являлись причиной заболевания у больных детей, которые были обследованы также по Сэнгеру в семье.

Результаты. Установлено, что 8 больных имели мутации в гене SCN1A, 6 — CDKL5, по 2 больных имели патогенные варианты в генах GRIN2A, ALG13, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, CACNA1, PRRT2, CLCN2, SYNGAP, SCN3A, SCN2A, GNAO1 GABR, CHD2, ACO2, ATP1A2, ATP1A3, HCN1, DLL1, а также SLC2A, SLC4A1 имевших раннюю эпилептическую энцефалопатия и/или дебют судорог на 1-м году жизни. Было выявлено также по 1 больному с вариантами в генах ASPM и MRD5, имевших эпилепсию и варианты в генах WDR62, PAFAH1B, LICAM, BRAF и NFM со структурной церебральной патологией. Метаболическая этиология судорог была верифицирована у больных с болезнью Гоше 3-го типа, цероидным липофусцинозом 8-го типа, синдромом Ниманна–Пика 2-го типа, редкими органическими ацидуриями (мевалоновой), болезнью Краббе, синдромом Ретта. У некоторых пациентов наблюдались микродупликационные или микроделеционные синдромы, также обусловливающие развитие эпилепсии в раннем возрасте.

Заключение. Генетическая гетерогенность наблюдается при многих эпилептических синдромах у детей, таких как синдром Веста и эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными припадками. Некоторые гены, такие как SCN2A, могут быть связаны с широким спектром эпилептических синдромов, от самокупирующейся семейной неонатальной эпилепсии лёгкой степени до тяжёлых эпилептических энцефалопатий. Описаны преимущества и недостатки секвенирования нового поколения, являющегося ключевым методом диагностики ранних эпилептических синдромов для выбора оптимальных терапевтических стратегий.