rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииalganhrosped-1727Research ArticleКОНФЕРЕНЦИИCONFERENCESМолекулярно-генетическое тестирование в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской областиMolecular genetic testing in a new algorithm of neonatal screening for cystic fibrosis. Implementation experience in the Moscow кegionКондратьеваЕ. И.KondratievaE. I.КиянТ. А.KiyanT. A.КалиненковаС. Г.KalinenkovaS. G.ШадринаВ. В.ShadrinaV. V.ШерманВ. Д.ShermanV. D.ФатхуллинаИ. Р.FatkhullinaI. R.ВоронинС. В.VoroninS. V.Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области; Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. ВладимирскогоRussian FederationМедико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаRussian Federation202515092025284S4141Copyright © Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Калиненкова С.Г., Шадрина В.В., Шерман В.Д., Фатхуллина И.Р., Воронин С.В., 20252025Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Калиненкова С.Г., Шадрина В.В., Шерман В.Д., Фатхуллина И.Р., Воронин С.В.Kondratieva E.I., Kiyan T.A., Kalinenkova S.G., Shadrina V.V., Sherman V.D., Fatkhullina I.R., Voronin S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/1727Актуальность

Актуальность. В России неонатальный скрининг (НС) на муковисцидоз (МВ) проводится с 2006–2007 гг. У новорождённых детей в крови определяют наличие имунореактивного трипсиногена (ИРТ) по алгоритму: ИРТ1/ИРТ2/потовый тест. Цель: установить эффективность существующего алгоритма НС на МВ в сравнении с новым алгоритмом (ИРТ/ДНК).

Материалы и методы

Материалы и методы. В течение 12 мес (с 01.03.2022 по 28.02.2023) проведено определение (ИРТ1) 73 521 новорождённому, проживающему в Московской области. ИРТ в сухих пятнах крови проводили методом лантанидного иммунофлуоресцентного анализа с разрешением по времени на тест-системах «AutoDelfia Neonatal IRT» («Wallac Oy»), потовый тест — методом определения проводимости пота с помощью системы для сбора и анализа пота «Нанодакт» («Вескор»). Параллельно из сухих пятен крови, полученных при заборе крови на ИРТ1, проводили генетическое исследование: для 300 образцов — поиск 38 частых мутаций в гене CFTR и секвенирование гена CFTR для 400 образцов.

Результаты

Результаты. Под наблюдением находился 73 521 (охват 99,9%) новорождённый, из них с положительным ИРТ1 было 700 (0,95%) детей; выявлено 89 детей с различными вариантами в гене CFTR. Диагноз МВ был установлен 18 детям по алгоритму ИРТ1/ДНК, что на 20% больше, чем по алгоритму ИРТ1/ИРТ2/потовый тест, при котором МВ был установлен 15 детям. В результате применения алгоритма ИРТ1/ДНК удалось выявить пациента с ложноотрицательным результатом НС на уровне определения ИРТ2. Протокол скрининга на этапе определения ИРТ2 не был завершён у 159 (22,7%) детей из числа детей с положительными ИРТ1. Число ложноположительных результатов после ретеста составило 92,8% при использовании алгоритма ИРТ1/ИРТ2/потовый тест. С помощью нового алгоритма скрининга выявлен 71 носитель генетического варианта гена CFTR.

Заключение

Заключение. Чувствительность протокола ИРТ1/ИРТ2 составила 93,7%, а протокола ИРТ1/ДНК — 100%. При проведении НС по алгоритму ИРТ/ДНК сроки установления диагноза были ниже, вовремя начата базисная, а затем и таргетная терапия, выявлены гетерозиготные носители гена CFTR. В целом алгоритм позволил повысить эффективность раннего выявления МВ на 20%.

новорождённые детинеонатальный скринингмуковисцидозновый алгоритмReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.