Канд. мед. наук, науч. сотр., ФГБУ ЦНИИОИЗ Минздрава России; доцент ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет)
e-mail: vip-dzm@mail.ru
Доктор мед. наук, гл. науч. сотр. ФГБУ ЦНИИОИЗ Минздрава России
Доктор мед. наук, гл. науч. сотр. отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ ЦНИИОИЗ Минздрава России; учёный секретарь ФГБУ «НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России
Зав. отделением статистики специализированных служб ФГБУ ЦНИИОИЗ Минздрава России
Ст. науч. сотр., ФГБУ ЦНИИОИЗ Минздрава России
Введение. Нейрофиброматоз (НФМ) — орфанное заболевание группы факоматозов, своевременное лечение которого позволяет снизить бремя боли и хирургических вмешательств. Цель работы: определить динамику эпидемической ситуации по НФМ у детей за последние 10 лет в контексте своевременной диагностики болезни и раннего начала терапии.
Материалы и методы. Проведён анализ данных формы федерального статистического наблюдения № 12 за 2015–2024 гг. в целом по России, городского и сельского населения, а также субъектов РФ.
Результаты. Общая заболеваемость НФМ детей 0–4 лет выросла с 3,9 в 2016 г. до 7,1 на 100 тыс. детей соответствующего возраста в 2024 г.; 5–9 лет — с 5,3 до 9,4; 10–14 лет — с 11,7 до 18,2; заболеваемость детей 0–14 лет выросла с 7,8 в 2015 г. до 16,6 в 2024 г., 15–17 лет — с 5,8 до 12,1. Отмечался рост первичной заболеваемости детей 0–14 лет с 1,3 в 2015 г. до 1,8 в 2023 г. Первичная заболеваемость подростков изменялась статистически малозначимо, составив 0,8 на 100 тыс. детей 15–17 лет и в 2015, и в 2024 гг. При профилактических осмотрах выявляется лишь 3,5% детей. Заболеваемость НФМ сельских жителей существенно ниже городских. Усреднённый за 10 лет показатель общей заболеваемости НФМ детей 0–17 лет, в разных регионах варьирует от 0,3 до 27,2 на 100 тыс. населения (межквартильный размах показателя составил 7,2); показатель первичной заболеваемости — от 0,0 до 5,1. Наиболее высокие значения показателя ассоциированы с регионами с этническим и генетическим влиянием финно-угорского населения.
Заключение. Рост заболеваемости НФМ происходит на фоне гиподиагностики данного заболевания, низких показателей выявления при профилактических осмотрах. Учитывая наличие лечения, которое может снизить бремя болевого синдрома и хирургических вмешательств, целесообразно проведение мероприятий по выявлению пациентов с НФМ в организованных детских коллективах, например — периодическое анкетирование школьников на наличие симптомов НФМ, проводимое с использованием онлайн-инструментов.
Участие авторов: Витковская И.П. — концепция и дизайн исследования, написание текста; Стерликов С.А. — статистический анализ, написание текста; Зеленова О.В. — руководство научной коллаборацией и координация; Оськов Ю.И. — сбор статистического материала и методическое консультирование; Панкова Я.Ю. — поддержка планирования исследования, редактирование текста. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Поступила 15.09.2025Принята к печати 02.10.2025Опубликована 30.10.2025
Neurofibromatosis is an orphan disease of the phakomatose group, the timely treatment of which helps to reduce the burden of pain and surgical interventions. Aim. To analyze the trend in the neurofibromatosis epidemic in children over the past decade in the context of timely diagnosis of the disease and early treatment initiation.
Materials and methods. The authors have analyzed official statistical data (federal statistical observation form No.12) for 2015–2024 for Russia as a whole and by urban and rural population, as well as by constituent entity of the Russian Federation.
Results. The prevalence of neurofibromatosis in 0–4 year children increased from 3.9 in 2016 to 7.1 per 100,000 children of the corresponding age in 2024; in children aged 5–9 years — from 5.3 to 9.4; and in children aged 10–14 years — from 11.7 to 18.2; The incidence in 0–14 years children aged increased from 7.8 in 2015 to 16.6 in 2024, and in children aged 15–17 years — from 5.8 to 12.1. There was an increase in the incidence rate in 0–14 year children – from 1.3 in 2015 to 1.8 in 2023. The incidence rate in adolescents changed statistically insignificantly, amounting to 0.8 per 100,000 children aged of 15–17 years in both 2015 and 2024. Only 3.5% of children are detected during preventive examinations. The incidence of neurofibromatosis in rural residents is significantly lower than in urban areas. The average 10-year prevalence rate of neurofibromatosis in children aged 0–17 years varies across regions from 0.3 to 27.2 per 100,000 population (the interquartile range equaled to 7.2); the incidence rate ranges from 0.0 to 5.1. The highest values are associated with regions with an ethnic and genetic prevalence of the Finno-Ugric population.
Conclusion. The increase in the incidence of neurofibromatosis is associated with underdiagnosis of this disease and low detection rates during preventive examinations. Given the availability of treatments that can reduce the burden of pain syndrome and surgical interventions, it is advisable to realize measures to identify patients with neurofibromatosis in organized children’s groups, for example, periodic surveys of schoolchildren for the neurofibromatosis symptoms, using online tools.
Contribution: Vitkovskaya I.P. — concept and design of the study, writing the text; Sterlikov S.A. — statistical analysis, writing the text; Zelenova O.V. — management of scientific collaboration and coordination; Oskov Yu.I. — collection of statistical material and methodological consulting; Pankova Ya.Yu. — support for research planning, editing the text. All co-authors — approval of the final version of the article, responsibility for the integrity of all parts of the article.
Acknowledgment. The study had no sponsorship.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Received: September 15, 2025Accepted: October 02, 2025Published: October 30, 2025
The authors declare that there are no conflicts of interest present.