Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое моногенное нейродегенеративное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В ~95% случаях оно вызвано протяжёнными гомозиготными делециями, затрагивающими экзон 7 гена SMN1. Манифестация СМА обычно происходит до 18 лет и в зависимости от тяжести заболевания делится на 5 типов (форм). По данным расширенного неонатального скрининга в России частота заболевания составляет 1 случай на 8439 новорождённых. Количество копий гена SMN2 является одним из ключевых модификаторов, влияющих на тяжесть симптомов и выбор терапии (как правило, большее число копий гена ассоциировано с менее тяжёлым фенотипом). В настоящее время изучаются другие гены-модификаторы (такие как NAIP), которые могут влиять на клиническое проявление заболевания. Цель: определить влияние генов-модификаторов на тяжесть течения заболевания у пациентов со СМА.

Материалы и методы. В рамках пилотного проекта по определению тяжести и прогностической значимости числа копий генов SMN2 и NAIP обследовано 30 больных со СМА. Для определения числа копий данных генов применялся метод мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA) c использованием набора «SALSA MLPA Probemix P021 SMA» («MRS Holland»).

Результаты. Установлено распределение числа копий гена SMN2: 2 копии было у 7% пациентов; 3 копии — у 43%; 4 копии — у 47%; 5 копий — у 3%. Распределение по числу копий гена NAIP было следующим: 3% больных имели 0 копий; 13% — 1 копию; 51% — 2 копии; 33% — 3 копии гена. В данной выборке больных количество копий генов SMN2 и NAIP прямо коррелировало с тяжестью течения заболевания: дети с большим количеством копий генов SMN2 и NAIP демонстрировали более поздний дебют заболевания и более лёгкий фенотип болезни.

Заключение. Полученные данные свидетельствуют о прямом влиянии числа копий генов SMN2 и NAIP на тяжесть течения заболевания и фенотип больных СМА.