Актуальность. Атрезия ануса со свищом относится к тяжёлым врождённым порокам развития, требующим ранней диагностики и неотложного хирургического вмешательства. Частота встречаемости данного порока составляет от 1 : 5000 до 1 : 15 000 новорождённых. У мальчиков чаще наблюдается атрезия ануса с ректовезикальным или ректоуретральным свищом, у девочек — с ректовагинальным или ректовестибулярным.

Описание клинического случая. Новорождённый мальчик, от 2-й беременности, 2-х родов, в сроке 39 нед. Беременность протекала без особенностей. УЗИ плода в I и II триместрах — без патологии. В III триместре отмечалось умеренное маловодие. Масса тела при рождении — 3200 г, длина тела — 51 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние ребёнка при рождении удовлетворительное. Крик громкий, активные движения сохранены. При первичном осмотре выявлено отсутствие анального отверстия, при этом отмечалось наличие мекония в моче, что позволило заподозрить атрезию ануса с ректоуретральным свищом. Живот умеренно вздут, перистальтика ослаблена. Диурез сохранён. Ребёнок переведён в отделение патологии новорождённых для обследования и оказания специализированной медицинской помощи. При обзорной рентгенографии органов брюшной полости выявлены горизонтальные уровни жидкости, отсутствие газа в дистальных отделах кишечника. При УЗИ органов брюшной полости признаки кишечной непроходимости. Больной осмотрен детским хирургом, выставлен диагноз: Атрезия ануса с ректроуретральным свищом. Проведено предоперационное обследование, назначена инфузионная и антибактериальная терапия, декомпрессия желудка. На 2-е сутки жизни ребёнку выполнена сигмостомия. Послеоперационный период протекал без осложнений. Состояние стабилизировалось, вздутие живота уменьшилось, газоотделение через стому восстановилось. Ребёнок получал грудное молоко через зонд, затем постепенно переведён на самостоятельное кормление. Выписан на 12-е сутки жизни в удовлетворительном состоянии.

Заключение. Прогноз при своевременно проведённой операции и последующем реконструктивном лечении благоприятный. Ведение ребёнка требует мультидисциплинарного подхода с участием неонатолога, хирурга, педиатра и диетолога. Реабилитация направлена на восстановление функции кишечника, обучение родителей уходу за колостомой, профилактику инфекционных осложнений. Необходимо проведение медико-генетического консультирования до планирования беременности и скрининговых УЗИ на всех этапах гестации для своевременного выявления врождённых пороков развития.