Актуальность. Аномалии развития мозолистого тела относятся к редким врождённым порокам центральной нервной системы, встречающимся с частотой 1 : 4000–1 : 6000 новорождённых. Дисгенезия или агенезия мозолистого тела может сочетаться с другими структурными дефектами мозга и системными нарушениями, определяя тяжесть неврологического дефицита. Ранняя диагностика данных состояний имеет важное прогностическое значение для определения тактики ведения ребёнка и оценки риска психомоторного отставания.

Описание клинического случая. Новорождённый мальчик от повторнородящей матери 37 лет, без пренатальной инвазивной диагностики. Беременность протекала с эпизодами гипертонуса и пиелоэктазией плода. Роды — преждевременные, срок 35 нед + 5 дней. Масса тела при рождении — 3020 г, длина тела — 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Сразу после рождения отмечено дыхательное расстройство, потребовавшее кислородотерапии под постоянным положительным давлением через носовые канюли. Проведён комплекс лабораторно-инструментальных исследований, включая нейросонографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование почек, лабораторный мониторинг метаболического статуса. При нейросонографии выявлена врождённая патология центральной нервной системы — дисгенезия мозолистого тела (Q04.0). Состояние расценено как врождённая аномалия без признаков гидроцефалии или внутричерепных кровоизлияний. Клинически — умеренная гипотония, сниженные врождённые рефлексы. В дальнейшем отмечалась положительная динамика: стабилизация дыхания, нормализация газового состава крови (рН 7,36, рСО2 37 мм рт. ст., рО2 43,7 мм рт. ст.), восстановление уровня глюкозы в крови. Эхокардиография структурных аномалий сердца не выявила. В почках определена каликэктазия слева без признаков обструкции. Неонатальная желтуха носила транзиторный характер.

Заключение. Дисгенезия мозолистого тела может быть случайной находкой при обследовании новорождённого с дыхательными нарушениями. Несмотря на тяжесть состояния при рождении, своевременная стабилизация состояния больного, мониторинг метаболических параметров и нейросонографический контроль позволяют улучшить прогноз. Наблюдение у невролога и проведение последующих нейровизуализационных исследований необходимы для оценки степени поражения структур мозга и раннего выявления задержки развития.