Актуальность. Миотоническая дистрофия 1-го типа (DM1, болезнь Штейнерта) — распространённая мышечная дистрофия, характеризующаяся комплексом неврологических, кардиологических и респираторных нарушений. Ранняя диагностика и динамическое наблюдение снижают риск внезапной смерти и инвалидизации. Цель: представить современные данные о патогенезе, клинической картине, диагностике и ведении DM1.

Результаты. DM1 обусловлена экспансией CTG-повторов в 3′-нетранслируемой области гена DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) и РНК-опосредованной токсичностью (связывание CUG-РНК с белком MBNL и сплайс-дисрегуляция множества генов), что объясняет мультисистемность фенотипа. Ведущие проявления: миотония/дистальная слабость, катаракта, удлинение интервала PR и AV-блокады, слабость дыхательных мышц и синдром обструктивного апноэ сна (СОАС), функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта, инсулинорезистентность и патология щитовидной железы, когнитивные и поведенческие нарушения. Больным с DM1 необходимо мультидисциплинарное сопровождение, включающее кардиоконтроль с рассмотрением профилактического электрокардиостимулятора при нарушениях проводимости или аритмиях; профилактика респираторных осложнений и лечение СОАС; реабилитация и нутритивная поддержка. Для купирования симптомов миотонии доказана эффективность мексилетина при обязательном ЭКГ-мониторинге. Таргетные подходы (антисмысловые олигонуклеотиды, сплайс-модуляторы) находятся на ранних этапах клинических испытаний.

Заключение. DM1 — РНК-опосредованная мультисистемная дистрофия с высоким риском сердечно-сосудистых нарушений. Оптимальной стратегией для уменьшения числа осложнений являются ранняя диагностика, симптоматическая терапия и мультидисциплинарный подход. Перспективы связаны с развитием таргетной терапии.