Актуальность. Перинатальный скрининг (ПС) является актуальной проблемой современной медицины, несмотря на все технологии, применяемые при данном способе диагностике, поскольку частота выявления хромосомных аномалий при раннем ПС у плода остаётся равной 84%. ПС представляет собой один из ключевых моментов диагностики в области неонатологии. Цель: определить эффективность ПС в Республике Мордовия в 2022–2024 гг. в профилактике генетических заболеваний у новорождённых.

Материалы и методы. Проведён анализ данных работы республиканской медико-генетической консультации за 2022–2024 гг.

Результаты. В указанный период в перинатальном центре Республики Мордовия на учёте состояли 13 556 женщин. Из них 94,7% стали на учёт до 14-й недели беременности. Охват беременных первым скринингом составил 97,7%. Анализ данных за 2024 г. показал, что число женщин, ставших на учёт по беременности, уменьшилось на 7,5% по сравнению с 2023 г. и на 9,3% по сравнению с 2022 г. Из общего числа женщин, ставших на учёт в 2024 г., 94,3% стали на учёт до 14-й недели беременности. Этот показатель остался на уровне 2021–2023 гг. Программа первого скрининга охватила 3867 беременных женщин, что составляет 96,3% от тех, кто стал на учёт до 14-й недели, что соответствует уровню 2021–2023 гг.

Заключение. Несмотря на незначительное снижение числа беременных, ставших на учёт до 14-й недели беременности в 2024 г., качество перинатального наблюдения остаётся высоким. Охват первым скринингом соответствует международным стандартам, что указывает на стабильную работу перинатального центра Республики Мордовия.