Актуальность. Внедрение неонатального скрининга и болезньмодифицирующей терапии существенно улучшило прогноз для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Цель: определить изменения антропометрических показателей детей раннего возраста со СМА, получивших генозаместительную терапию (ГЗТ) на доклинической стадии заболевания.

Материалы и методы. В ретроспективное исследование включено 20 детей со СМА (из них 10 мальчиков), наблюдавшихся в отделении психоневрологии и нейрореабилитации от 1 мес до 3 лет. Все дети получили генозаместительную терапию. Проводилась оценка показателей массы тела и длины с расчётом Z-scores в программе WHO Anthro при рождении, на момент инициации генной терапии и в динамике наблюдения через 3–12 мес.

Результаты. На момент инициации ГЗТ средний возраст детей 1,3 мес (1–2 мес). Средние значения антропометрических индексов как на момент инициации ГЗТ, так и в динамике находились в пределах нормальных значений. Показатель Z-score масса/возраст при рождении составил –0,37 ± 1,04, на момент ГЗТ –0,84 ± 0,89, в динамике –0,12 ± 0,89. Z-score длина/возраст при рождении 0,70 ± 1,24, на момент ГЗТ –0,56 ± 1,42, в динамике 0,16 ± 1,21. Z-score вес/длина при рождении составил –1,43 ± 0,77, на момент инициации ГЗТ –0,84 ± 0,89, в динамике –0,18 ± 1,01. После проведения ГЗТ отмечалась положительная значимая динамика Z-score масса/возраст (р = 0,01) и Z-score длина/возраст (р = 0,03).

Заключение. Ранний неонатальный скрининг и ГЗТ у детей со СМА на доклинической стадии способствуют адекватному физическому развитию и положительно влияют на их нутритивный статус.