Актуальность. Одним из значимых осложнений неонатального периода у недоношенных младенцев является нарушение остеогенеза. Данное заболевание встречается у 1 из 10 000–20 000 новорождённых.

Описание клинического случая. Недоношенная новорождённая девочка от 1-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины и угрозы прерывания беременности на 10-й и 14-й неделях, стационарного лечения задержки роста плода и маловодия во II триместре беременности, осложнённого соматического анамнеза (хронический пиелонефрит вне обострения, внутрипечёночный холестаз, перенесённая коронавирусная инфекция, кандидозный кольпит). Пренатально выявлены: синдром задержки развития плода, ранняя форма. Врождённый порок развития плода: деформация и укорочение бедра. Маловодие. Варусная деформация стоп. Долихоцефалическая форма черепа. Абсолютная короткость пуповины. Девочка родилась от 1-х преждевременных родов на 34-й неделе гестации путём кесарева сечения, масса тела при рождении 1290 г, длина тела 37 см, окружность головы 26 см, оценка по шкале Апгар 5/6/6 баллов. Ребёнок в транспортном кувезе был доставлен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых на спонтанном дыхании. С учётом нарастания дыхательной недостаточности через 2 ч после рождения (по шкале Сильвермана 5 баллов), больная была переведена на неинвазивную вентиляцию лёгких с положительным эффектом, затем на спонтанное дыхание с дополнительной оксигенацией через маску во время нагрузки. При осмотре отмечались стигмы дизэмбриогенеза: низкое расположение ушных раковин, короткая шея, косолапость средней степени. В ходе обследования были выявлены пороки развития костной системы (двусторонняя косолапость), врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, подаортальный и открытый артериальный проток), открытое овальное окно. При осмотре в возрасте 1,5 мес на фоне беспокойства и болезненного крика было зафиксировано вынужденное положение левой ноги (согнута в тазобедренном суставе), ограничение в движении, болезненность при пальпации, гиперемия. При рентгенографии нижних конечностей был выявлен перелом левой бедренной кости со смещением, а также признаки несовершенного остеогенеза в обеих бедренных костях. При исследовании кариотипа выявлено нарушение структуры хромосом (хромосомный набор: 46ХХ t (2;2). По данным генетического исследования был установлен диагноз: несовершенный остеогенез.

Заключение. Нарушение остеогенеза является достаточно редким осложнением неонатального периода. Врач должен обладать знаниями, помогающими провести дифференциальный диагноз между всеми причинами, ведущими к нарушениям остеогенеза, что влияет на раннюю диагностику и назначение лечения.