Дьяконова Елена Юрьевна, д-р мед. наук, заведующая и профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации Института дополнительного профессионального образования; главный научный сотрудник, руководитель НИИ детской хирургии, заведующая отделением общей и плановой хирургии
Москва
Elena Yu. Dyakonova, MD, Dr. Sci. (Medicine), Head and Professor of the Department of Pediatric Surgery with a course in Anesthesiology and Intensive Care at the Institute of Additional Professional Education; Head of the Research Institute of Pediatric Surgery, Head of the Department of General and Planned Surgery
Moscow
Лохматов Максим Михайлович, д-р мед. наук, профессор, старший научный сотрудник, врач-эндоскопист, заведующий отделением эндоскопических исследований
Москва
Maksim M. Lokhmatov, MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Senior Researcher, Endoscopist, Head of the Department of Endoscopic Research
Moscow
Гусев Александр Александрович, канд. мед. наук, и.о. заместителя главного врача по хирургии, ведущий научный сотрудник, врач ― детский хирург отделения общей и плановой хирургии
Москва
Aleksey A. Gusev, MD, Cand. Sci. (Medicine), Acting Deputy Chief Physician for Surgery, Leading Researcher, pediatric surgeon at the Department of General and Planned Surgery
Moscow
Мягков Алексей Евгеньевич, врач ― детский хирург отделения общей и плановой хирургии
Москва
Aleksandr E. Myagkov, Pediatric surgeon at the Department of General and Elective Surgery
Moscow
Бекин Александр Сергеевич, канд. мед. наук, старший научный сотрудник, врач ― детский хирург отделения общей и плановой хирургии
119991, Москва
Aleksandr S. Bekin, MD, Cand. Sci. (Medicine), Senior Researcher, Pediatric Surgeon, Department of General and Elective Surgery
119991, Moscow
Синдром Пейтца‒Егерса ― редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием гамартомных полипов желудочно-кишечного тракта и слизисто-кожной гиперпигментации. В детском возрасте наиболее клинически значимыми осложнениями являются кишечная инвагинация и хроническая кровопотеря с развитием анемии. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика в возрасте 12 лет с клинически верифицированным синдромом Пейтца‒Егерса, отягощённым семейным анамнезом, выраженной гиперпигментацией слизистой оболочки губ и полости рта, множественными гамартомными полипами желудочно-кишечного тракта и анемией лёгкой степени тяжести. При плановой госпитализации, несмотря на отсутствие клинической картины острой кишечной непроходимости, по данным ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлены признаки инвагинации кишечника, ассоциированной с полипом. На первом этапе выполнены ретроградная баллонная энтероскопия и эндоскопическая полипэктомия. При контрольном ультразвуковом исследовании сохранялись признаки тонко-тонкокишечной инвагинации, что определило необходимость проведения хирургического вмешательства. Выполнены лапароскопическая дезинвагинация, энтеротомия и полипэктомия без резекции кишки. По данным морфологического исследования удалённые образования соответствовали гамартомным полипам. После операционный период протекал без осложнений.Представленный случай демонстрирует, что даже при малосимптомном течении синдрома Пейтца‒Егерса ультразвуковой мониторинг имеет ключевое значение в выявлении непрерывно рецидивирующей инвагинации и выборе этапной лечебной тактики, в первую очередь с помощью эндоскопических методов лечения.
Peutz‒Jeghers syndrome is a rare hereditary disorder characterized by hamartomatous gastrointestinal polyps and mucocutaneous pigmentation. In childhood, the most clinically significant complications are intussusception and chronic blood loss leading to anemia.We present a case of a 12-year-old boy with clinically verified Peutz‒Jeghers syndrome, burdened family history, marked pigmentation of the lips and oral mucosa, multiple hamartomatous gastrointestinal polyps, and mild anemia. During planned hospitalization, despite the absence of clinical signs of acute intestinal obstruction, abdominal ultrasound revealed intussusception associated with a polyp. At the first stage, retrograde balloon enteroscopy and endoscopic polypectomy were performed. Follow-up ultrasound demonstrated persistent entero-enteric intussusception, which determined the need for urgent surgical treatment. Laparoscopic desinvagination, enterotomy and polypectomy without bowel resection were performed. Histological examination confirmed hamartomatous polyps. The postoperative period was uneventful. This case demonstrates that even in minimally symptomatic Peutz‒Jeghers syndrome, ultrasound monitoring plays a key role in detecting continuously recurring intussusception and in choosing a stage-based treatment strategy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.