rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric Journal3033-90063033-9014ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2026-1-3-2055rosped-2061Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSВрождённый порок развития головного мозга (лиссэнцефалия) с фармакорезистентной структурной мультифокальной эпилепсией и тяжёлыми двигательными нарушениями: описание клинического случаяCongenital Brain Malformation (Lissencephaly) with Drug-Resistant Structural Multifocal Epilepsy and Severe Motor Impairment: a Case Reporthttps://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛ. М.KuzenkovaL. M.

Кузенкова Людмила Михайловна, доктор мед. наук, профессор, начальник центра детской психоневрологии, врач-невролог

Москва

Lyudmila M. Kuzenkova, MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Neurologist, Head of the Center of Child Psychoneurology

Moscow 

l.kuzenkova@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6316-9992КондаковаО. Б.KondakovaO. B.

Кондакова Ольга Борисовна, канд. мед. наук, заведующая отделением медицинской генетики, врач-генетик

Москва

Olga B. Kondakova, MD, Cand. Sci. (Medicine), Head of the Department of Medical Genetics 

Moscow 

kondakova.ob@nczd.ruhttps://orcid.org/0009-0009-4368-432XНиколенкоД. С.NikolenkoD. S.

Николенко Дарья Сергеевна, врач-невролог 

Москва

Daria S. Nikolenko, Neurologist 

Moscow 

nikolenko.ds@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8381-8793УвакинаЕ. В.UvakinaE. V.

Увакина Евгения Владимировна, канд. мед. наук, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации, заместитель директора по перспективному развитию, врач-невролог

Москва

Eugenia V. Uvakina, MD, Cand. Sci. (Medicine), Head of Department of Child Psychoneurology and Neurorehabilitation, Deputy Director for Scnific Work, Neurologist

Moscow 

uvakina.ev@nczd.ruhttps://orcid.org/0009-0007-2227-7069АндреенкоН. В.AndreenkoN. V.

Андреенко Наталья Владимировна, канд. мед. наук, врач-невролог

Москва

Natalya V. Andreenko, MD, Cand. Sci. (Medicine), Neurologist 

Moscow 

andreenko@nczd.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Children’s HealthRussian Federation20261909202613205210Copyright © Кузенкова Л.М., Кондакова О.Б., Николенко Д.С., Увакина Е.В., Андреенко Н.В., 20262026Кузенкова Л.М., Кондакова О.Б., Николенко Д.С., Увакина Е.В., Андреенко Н.В.Kuzenkova L.M., Kondakova O.B., Nikolenko D.S., Uvakina E.V., Andreenko N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/2061

Лиссэнцефалия относится к тяжёлым мальформациям кортикального развития, связанным с нарушением нейрональной миграции, и клинически может проявляться ранним дебютом эпилептических приступов, выраженной задержкой психомоторного развития, нарушениями мышечного тонуса и формированием стойкого двигательного дефицита. Для PAFAH1B1-ассоциированных форм описаны широкий спектр тяжести, сочетание нарушений кормления, плохого контроля головы, спастичности, зрительных нарушений и высокой частоты лекарственно-резистентных эпилептических приступов.

Представленное наблюдение демонстрирует врождённый порок развития головного мозга с формированием тяжёлых двигательных нарушений уровня GMFCS V / MACS V, фармакорезистентной структурной мультифокальной эпилепсии, псевдобульбарного синдрома, хронического аспирационного синдрома, нутритивной недостаточности и нейрогенных нарушений функции тазовых органов. Цель описания клинического случая ― продемонстрировать значение комплексной мультидисциплинарной оценки у пациентки с лиссэнцефалией, фармакорезистентной эпилепсией и множественными соматическими осложнениями, а также показать необходимость внимательной интерпретации генетических данных до завершения семейной валидации выявленного варианта.

Lissencephaly is a severe cortical malformation associated with impaired neuronal migration. Clinically, it may manifest with early-onset epileptic seizures, marked psychomotor developmental delay, muscle tone abnormalities, and persistent motor deficit []. PAFAH1B1-associated forms are characterized by a broad phenotypic spectrum, including feeding difficulties, poor head control, spasticity, visual impairment, and a high frequency of drug-resistant epileptic seizures.The presented case demonstrates a congenital brain malformation associated with severe motor impairment (GMFCS V/ MACS V), drug-resistant structural multifocal epilepsy, pseudobulbar syndrome, chronic aspiration syndrome, nutritional insufficiency, and neurogenic dysfunction of the pelvic organs.The aim of this case report is to demonstrate the importance of comprehensive multidisciplinary assessment in a patient with lissencephaly, drug-resistant epilepsy, and multiple somatic complications, as well as the need for careful interpretation of genetic findings until familial validation of the identified variant is completed.

лиссэнцефалияPAFAH1B1фармакорезистентная эпилепсияструктурная мультифокальная эпилепсиядетский церебральный параличGMFCS VMACS Vпсевдобульбарный синдромхронический аспирационный синдромнейрогенный мочевой пузырьlissencephalyPAFAH1B1drug-resistant epilepsystructural multifocal epilepsycerebral palsyGMFCS VMACS Vpseudobulbar syndromechronic aspiration syndromeneurogenic bladderReferencesPilz DT, Quarrell OW. Syndromes with lissencephaly. J Med Genet. 1996;33(4):319–323. doi: 10.1136/jmg.33.4.319Pilz DT, Quarrell OW. Syndromes with lissencephaly. J Med Genet. 1996;33(4):319–323. doi: 10.1136/jmg.33.4.319Brock S, Dobyns WB, Jansen A. PAFAH1B1-related lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. [2009 Mar 3]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009. PMID: 20301752Brock S, Dobyns WB, Jansen A. PAFAH1B1-related lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. [2009 Mar 3]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009. PMID: 20301752Cardoso C, Leventer RJ, Dowling JJ, et al. Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1). Hum Mutat. 2002;19(1):4‒15. doi: 10.1002/humu.10028Cardoso C, Leventer RJ, Dowling JJ, et al. Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1). Hum Mutat. 2002;19(1):4‒15. doi: 10.1002/humu.10028Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, et al. Lissencephaly in an epilepsy cohort: molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021;30:71‒81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, et al. Lissencephaly in an epilepsy cohort: molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021;30:71‒81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011Faccioli S, Pagliano E, Ferrari A, et al. Evidence-based management and motor rehabilitation of cerebral palsy children and adolescents: a systematic review. Front Neurol. 2023;14:1171224. doi: 10.3389/fneur.2023.1171224Faccioli S, Pagliano E, Ferrari A, et al. Evidence-based management and motor rehabilitation of cerebral palsy children and adolescents: a systematic review. Front Neurol. 2023;14:1171224. doi: 10.3389/fneur.2023.1171224Calderone A, Militi D, Cardile D, et al. Swallowing disorders in cerebral palsy: a systematic review of oropharyngeal dysphagia, nutritional impact, and health risks. Ital J Pediatr. 2025;51:57. doi: 10.1186/s13052-025-01903-1Calderone A, Militi D, Cardile D, et al. Swallowing disorders in cerebral palsy: a systematic review of oropharyngeal dysphagia, nutritional impact, and health risks. Ital J Pediatr. 2025;51:57. doi: 10.1186/s13052-025-01903-1Erasmus CE, van Hulst K, Rotteveel JJ, et al. Clinical practice: swallowing problems in cerebral palsy. Eur J Pediatr. 2012;171(3):409‒414. doi: 10.1007/s00431-011-1570-yErasmus CE, van Hulst K, Rotteveel JJ, et al. Clinical practice: swallowing problems in cerebral palsy. Eur J Pediatr. 2012;171(3):409‒414. doi: 10.1007/s00431-011-1570-yPalisano R, Rosenbaum P, Walter S, et al. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 1997;39(4):214‒223. doi: 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07414.xPalisano R, Rosenbaum P, Walter S, et al. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 1997;39(4):214‒223. doi: 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07414.xPaulson A, Vargus-Adams J. Overview of four functional classification systems commonly used in cerebral palsy. Children (Basel). 2017;4(4):30. doi: 10.3390/children4040030Paulson A, Vargus-Adams J. Overview of four functional classification systems commonly used in cerebral palsy. Children (Basel). 2017;4(4):30. doi: 10.3390/children4040030

The authors declare that there are no conflicts of interest present.