Солтаханова Айганат Эльдаровна, клинический аспирант
Москва
Ayganat E. Soltakhanova, Clinical Postgraduate Student
Райкина Елизавета Николаевна, клинический аспирант; ассистент кафедры детской эндокринологии и диетологии
Москва
Elizaveta N. Raykina, Graduate Student Endocrinology Research Centre, Pediatric Endocrinologist Assistant Professor at the Department of Pediatric Endocrinology and Dietetics
Moscow
Панкратова Мария Станиславовна, канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник, врач ― детский эндокринолог отделения опухолей эндокринной системы
Москва
Maria S. Pankratova, MD, Cand. Sci. (Medicine), Leading Researcher, Pediatric Endocrinologist at the Department of Tumors of the Endocrine System
Moscow
Чугунов Игорь Сергеевич, канд. мед. наук, врач ― детский эндокринолог, заведующий отделением опухолей эндокринной системы
Москва
Igor S. Chugunov, MD, Cand. Sci. (Medicine), Pediatric Endocrinologist, Head of the Department of Tumors of the Endocrine System
Moscow
Тарбаева Наталья Викторовна, канд. мед. наук, научный сотрудник, заведующая отделением рентгенологических и магнитно-резонансных исследований
Москва
Natalia V. Tarbaeva, MD, Cand. Sci. (Medicine), Researcher, Head of the Department of X-ray and Magnetic Resonance Imaging
Moscow
Безлепкина Ольга Борисовна, доктор мед. наук, профессор, заместитель директора Центра ― директор Института детской эндокринологии
Москва
Olga B. Bezlepkina, MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Deputy Director of the Center―Director of the Institute of Pediatric Endocrinology
Moscow
Синдром «прерывания» ножки гипофиза ― редкая врождённая аномалия гипоталамо-гипофизарной области, нередко приводящая к формированию множественного дефицита гормонов аденогипофиза. Всё больше исследований постулируют зависимость развития дефектов гипоталамо-гипофизарной области от возникновения вариантных изменений в генах, ответственных за морфогенез гипофиза, особенно на ранних сроках эмбриогенеза.Представлен клинический случай пациента с выявленной вариантной заменой в гене GLI2, ассоциированной с нарушением развития гипоталамо-гипофизарной области, у которого уже диагностированы вторичный гипотиреоз и дефицит гормона роста, а также имеются признаки возможного формирования гипогонадотропного гипогонадизма.Обсуждаются особенности клинического течения, современные представления об этиологии, необходимость ранней диагностики и длительного динамического наблюдения пациентов с данной патологией для своевременного выявления новых гормональных дефицитов и коррекции заместительной терапии.
Pituitary stalk interruption syndrome is a rare congenital anomaly of the hypothalamic-pituitary region, often leading to multiple anterior pituitary hormone deficiency. Accumulating research postulates that hypothalamic-pituitary defects depend on variant changes in genes responsible for pituitary morphogenesis, particularly during early embryogenesis.We present a clinical case of a patient with an identified variant substitution in the GLI2 gene associated with impaired hypothalamic-pituitary development. The patient has been diagnosed with secondary hypothyroidism and growth hormone deficiency, along with signs of possible hypogonadotropic hypogonadism.Clinical features, current views on etiology, and the critical need for early diagnosis and long-term follow-up to detect new hormonal deficiencies and timely adjust replacement therapy are discussed.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.