Актуальность. Представлено описание нефропатического цистиноза - крайне редкого заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным наследованием, при отсутствии терапии постепенно поражающего все органы, в первую очередь почки, накапливающие нерастворимые кристаллы цистина. В нашем клиническом примере были отмечены нехарактерные для этой патологии кардиологические проявления в раннем возрасте. Описание клинического случая. У мальчика с возраста 4 мес была отмечена персистирующая глюкозурия в отсутствие полидипсии, полиурии, гипергликемии, в дальнейшем появилась протеинурия до 0,5 г/л. Значимого отставая в развитии не отмечено. В возрасте 10 мес при обследовании был диагностирован почечный синдром Фанкони, что послужило основанием заподозрить у ребёнка цистиноз. Интересно отметить, что у мальчика был не полный синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При сохраняющихся изменениях в виде глюкозурии, протеинурии, кальциурии, аминоацидурии, метаболического ацидоза, гипофосфатемии, гипоурикемии, рахите отсутствовали характерные полиурия, гипокалиемия. При первой госпитализации в нефрологическое отделение в возрасте 11 мес был установлен диагноз «нефропатический цистиноз» на основании резко повышенной концентрации цистина в лейкоцитах крови (3,2 нмоль ½ цистина/мг белка), биаллельной мутации (57 kb del/c.518A>G) в гене CTNS и отложений цистина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес патогенетической терапии пероральным цистеамином битартратом, направленной на снижение концентрации цистина, и симптоматической терапии для возмещения тубулярных потерь у ребёнка в возрасте 1,5 года были выявлены артериальная гипертензия (артериальное давление до 140/90 мм рт. ст.), дилатационная кардиомиопатия, что не характерно для заболевания в данном возрасте при сохранной функции почек (скорость клубочковой фильтрации по Шварцу - 112 мл/мин/1,73 м2). Уровень калия в крови соответствовал 4,3 ммоль/л и не требовал пероральной компенсации, полиурия отсутствовала. На фоне комплексного приёма эналаприла 0,22 мг/кг/сут, амлодипина 0,125 мг/кг/сут, цистеамина битартрата 45 мг/кг/сут были достигнуты целевые значения артериального давления, уменьшение полостей сердца, снижение концентрации цистина менее 1,0 нмоль ½ цистина/мг белка. Заключение. Поражение сердечно-сосудистой системы относится к группе осложнений, появляющихся на 2-3-й декаде жизни больного с цистинозом, что обусловлено сосудистой кальцификацией на фоне прогрессирования хронической болезни почек, стероидной терапией после трансплантации почки или отложением цистина в кардиомиоцитах. Такие проявления нефропатического цистиноза не характерны для детей раннего возраста.