<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">rosped</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Российский педиатрический журнал имени М.Я. Студеникина</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>M.Ya. Studenikin Russian Pediatric Journal</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><publisher><publisher-name>ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">rosped-313</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ - ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ» (СМОЛЕНСК, 8-9 СЕНТЯБРЯ 2022 Г.)</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ABSTRACTS OF THE IV ALL-RUSSIAN SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH» (SMOLENSK, SEPTEMBER 8-9, 2022)</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>REHABILITATION OF A CHILD WITH CARDIO-FACIO-CUTANEOUS SYNDROME</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Фомичева</surname><given-names>Е. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Fomicheva</surname><given-names>E. M.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Евтушенко</surname><given-names>С. К.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Evtushenko</surname><given-names>S. K.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>Республиканский клинический центр нейрореабилитации</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2022</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>27</day><month>09</month><year>2023</year></pub-date><volume>25</volume><issue>4</issue><fpage>287</fpage><lpage>288</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Фомичева Е.М., Евтушенко С.К., 2023</copyright-statement><copyright-year>2023</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Фомичева Е.М., Евтушенко С.К.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Fomicheva E.M., Evtushenko S.K.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.rosped.ru/jour/article/view/313">https://www.rosped.ru/jour/article/view/313</self-uri><abstract><p>Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся врождённой патологией сердца, нарушением структуры костей черепа, кожной патологией и задержкой развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo. КФКС возникает спорадически и относится к группе похожих по патогенезу заболеваний - RAS-патий. Нам представилась возможность определить значение реабилитации на примере конкретного больного. Описание клинического случая. Пациент В., 9 лет, проходил реабилитационное лечение с диагнозом: КФКС 4 типа. Тип наследования аутосомно-доминантный. Аномалия развития головного мозга в виде фокальной корковой дисплазии с нижним парапарезом, снижением когнитивных функций. Дизартрия. Множественные пигментные невусы. Контрактуры суставов верхних и нижних конечностей. Нарушение осанки по кифотическому типу. Частичная атрофия зрительных нервов. Диагноз подтверждён методом молекулярно-генетического исследования: секвенирование экзома - в гене МАР2К2 в гетерозиготном состоянии выявлен нуклеотидный вариант chr19;4110559 A&gt;G (c.400T&gt;C,pTyr134His). Жалобы на момент поступления: нарушение походки, деформация правой стопы, нарушение манипулятивной функции кистей рук, снижение памяти, нарушение произношения, повышенная утомляемость. В центре ребёнок получал следующее лечение: массаж с акцентом на укрепление мышц спины и нижних конечностей, гидрокинезотерапию, синглетно-кислородную терапию, магнитотерапию, занятия с психологом, логопедом. Курс реабилитации длился 10 дней, в результате проведённой терапии мальчик выписан с положительной динамикой в виде уменьшения проявлений астенического синдрома, нормализации мышечного тонуса в нижних конечностях, улучшения произношения. Назначен повторный курс лечения через 3 мес. Заключение. Мы наблюдали очень редкий случай генетического заболевания - КФКС. Возможность реабилитации детей с такой патологией представляет не только клинический, но и научный интерес.</p></abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>кардио-фацио-кожный синдром</kwd><kwd>реабилитация</kwd><kwd>дети</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
