Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3, встречается у 1 ребёнка на 15–40 тыс. новорождённых. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, контролирующего производство белка, — рецептора гормона роста, что ведёт к нарушению эндохондрального окостенения. Из-за малого размера грудной клетки у детей затрудняется дыхание, что может привести к обструктивному апноэ во время сна; из-за коротких рёбер и неразвитых межпозвонковых дисков формируются грудной кифоз, поясничный лордоз и сколиоз вследствие замедления процесса окостенения позвонков; недоразвитие средней части лица сопровождается аномальным прикусом, обструктивным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха.

Описание клинического случая. Девочка, 4 года, от 3-х родов путём кесарева сечения. При рождении масса тела 4400 г, длина тела — 51 см. С рождения находилась на искусственном вскармливании, умеренно отставала в физическом и психомоторном развитии. Выявлены грудной кифоз и лордоз поясничного отдела позвоночника, сгибательные контрактуры локтевых суставов. Состоит на учёте у невролога с диагнозом: расстройство экспрессивной речи по типу ОНР1, имеется риск формирования дизартрии. Семейный анамнез не отягощён, у родственников ахондроплазия не выявлена. Дети от предыдущих беременностей здоровы. Рост отца 180 см, матери — 182 см. Молекулярно-генетический анализ от 01.12.2021 в гене FGFR3 (NM-000142) выявил гетерозиготный вариант с.1138G>A (p/Gly380Arg). Анамнез заболевания: повышение температуры тела до 38°С, переносила острый ринофарингит, получала противовирусное и местное лечение. После кратковременного улучшения состояние вновь ухудшилось: повысилась температура тела до фебрильных цифр, появились выделения гнойно-сукровичного характера из левого уха. Была проведена экстренная госпитализация. В лечении — парентеральная и местная антибиотикотерапия, физиолечение, вибромассаж и пневмомассаж барабанной перепонки; симптоматическая терапия. Ребёнок выписан с улучшением на 12-й день от начала заболевания. Барабанная перепонка закрылась не полностью.

Заключение. Лечение отита у детей с ахондроплазией является сложной задачей в связи с тем, что у больных из-за аномального строения лица сужены носовые ходы. Развитие отита происходит очень быстро, даже при неосложнённой вирусной инфекции. Повышается риск развития отита при перенесении любого заболевания, сопровождающегося ринитом. Следствием перенесённых отитов может быть снижение и потеря слуха.