Актуальность. Множественные врождённые пороки развития (МВПР) — это гетерогенные формы пороков в органах двух и более систем. Частота МВПР составляет 3–7%, большинство из них связаны с сочетанными хромосомными аномалиями. Летальность достигает 30–40%. В 2020 г. в России родилось более 40 тыс. младенцев с ВПР, что составило 3,3% от числа родившихся живыми.

Описание клинического случая. Мальчик, 8 лет, с множественными врождёнными пороками развития: тетрада Фалло — подаортальный дефект межжелудочковой перегородки, праводелённость аорты, выраженный комбинированный стеноз лёгочной артерии, центральный дефект межпредсердной перегородки, гипоплазия левого желудочка; агенезия левой почки без нарушения функции, гипоспадия с искривлением полового члена; атрезия ануса. Акушерский анамнез отягощён: анемия 1 степени, тромбоцитопения, частичная отслойка плаценты, нарушение кровотока 2 степени, умеренная преэклампсия. Родился на 31-й неделе беременности, масса тела при рождении 1290 г, длина тела 37 см. Оценка по Апгар 4/7 баллов. Проведено лечение: коррекция тетрады Фалло, пластика дефекта межжелудочковой перегородки, ушивание овального окна, шовная пластика трикуспидального клапана, вальвулопластика клапана лёгочной артерии, колостома и заднесагиттальная проктопластика, ортопластика полового члена, восстановление уретры. Ребёнок — инвалид детства. При осмотре — состояние ближе к удовлетворительному, астенического телосложения, окраска кожи бледно-розовая с мраморным рисунком. Послеоперационные рубцы без особенностей. Дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхания 22 в минуту, тоны сердца ясные ритмичные, систолический шум на верхушке сердца, частота сердечных сокращений 80 уд/мин, живот мягкий, печень выходит из-под края рёберной дуги на 1 см. Стул и мочеиспускание не нарушены.

Заключение. ВПР являются часто встречающимися формами патологии у новорождённых и детей 1-го года жизни. Их коррекция, особенно МВПР, требует больших финансовых затрат, моральных и материальных усилий со стороны родителей и врачей, динамического наблюдения специалистами. С возрастом возможны повторные корректирующие операции. В последующем ребёнок нуждается в профессиональном врачебном консультировании. При раннем выявления пороков развития у плода необходимо провести пренатальное кариотипирование для решения вопроса о сохранении беременности или её прерывания. Необходимо генетическое консультирование родителей.