Актуальность. Атриовентрикулярный (АВ) дефект перегородки состоит из дефекта межпредсердной перегородки типа ostium primum с общим атриовентрикулярным клапаном, с ассоциированным впускным (типа атриовентрикулярной перегородки) дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Эти дефекты являются результатом недоразвития эндокардиальных валиков сердца. У большинства пациентов с полной формой имеется синдром Дауна.

Описание клинического случая. Мальчик А., от матери 41 лет, от 2-й беременности, 2-х самопроизвольных родов. Беременность протекала на фоне полидефицитной анемии средней тяжести. Лейкемоидная реакция нейтрофильного типа. В анамнезе у матери варикозное расширение подкожных вен нижних конечностей в стадии компенсации. Ожирение III степени. При антенатальном УЗИ патологии не выявлено. Масса тела при рождении 2980 г, длина тела 49 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное. У ребёнка отмечались фенотипические признаки синдрома Дауна. С 3-го дня жизни вдоль левого края грудины выслушивался систолический шум средней интенсивности, в динамике интенсивность шума сохранялась. Границы сердца в пределах возрастной нормы. При ЭхоКС был визуализирован единый артиовентрикулярный клапан, с регургитацией 1–2 степени в «митральной» части единого клапана, регургитация в «трикуспидальной» части единого клапана 2–3 степени, шунтирующий поток левоправый. Первичный ДМПП 3,5–3,0 мм, вторичный ДМПП 4,8–5,0 мм, шунтирующий поток левоправый. Открытый артериальный проток (ОАП) 2,9–2,5 мм, шунтирующий поток левоправый. не рестриктивный. Лёгкая дилатация ствола лёгочной артерии. Систолическая функция правого желудочка сохранена, систолическая функция левого желудочка незначительно снижена. Трикуспидальная регургитация от минимальной до умеренной. Осмотрен кардиохирургом, выставлен клинический диагноз: врождённый порок сердца. Атриовентрикулярный септальный дефект. Полная форма. Сбалансированный тип. ОАП. Назначен препарат группы диуретиков. На момент осмотра показаний к оперативному лечению не было. Ребёнок выписан домой на 7-й день жизни с рекомендациями.

Заключение. Диагностика АВ-септального дефекта антенатально или в раннем неонатальном периоде необходима для мультидисциплинарного профессионального подхода для оптимизации лечения, снижения неонатальной смертности и улучшения отдалённых результатов. Исправление дефекта должно быть выполнено до 6 мес жизни, чтобы предотвратить развитие патологии сосудов лёгких, особенно у детей с синдромом Дауна.