Актуальность. Врождённая цитомегаловирусная инфекция (ВЦМВИ) — инфекционное заболевание, связанное с антенатальной передачей возбудителя от матери к плоду. Течение заболевания может осложняться тяжёлым перинатальным поражением центральной нервной системы (ЦНС) в виде внутрижелудочковых кровоизлияний (ВЖК), что повышает риск инвалидизации пациента и может привести к летальному исходу.

Описание клинического случая. Мальчик А., от матери 21 года, 1-х преждевременных родов от близкородственного брака. Ребёнок родился на 35-й неделе с массой тела при рождении 2770 г, длина тела 46 см, оценка по шкале Апгар 1/3 балла. Крайне тяжёлое состояние ребёнка, обусловленное дыхательной недостаточностью (аспирация мекония) и течением внутриутробной инфекции, потребовало проведения реанимационных мероприятий в родильном зале. Результаты расширенного неонатального скрининга отрицательные, кариотип 46XY. При осмотре размеры живота резко увеличены за счёт гепатоспленомегалии: печень +4 см, селезёнка +8 см. В крови отмечалась гипербилирубинемия (230 мкмоль/л) за счёт прямой фракции (189,6 мкмоль/л), синдром цитолиза (активность аланинаминотрансферазы — 220 ЕД/л, аспартатаминотрансферазы — 1088 ЕД/л). Выявлены анемия (97 г/л), тромбоцитопения (12 × 109/л). При нейросонографии отмечались признаки ВЖК 1 степени с нарастанием до 3 в динамике, кровоизлияние в заднюю черепную ямку с тотальным поражением мозжечка и дислокацией нижних отделов мозжечка в большое затылочное отверстие, отмечались индуцированные клонические судороги. В возрасте 15 сут жизни получен положительный результат ПЦР на ДНК цитомегаловируса в слюне — 8,6 × 105 копий/мл, установлен диагноз: ВЦМВИ, манифестная форма. Ребёнку была назначена этиотропная терапия ганцикловиром в дозе 12 мг/кг в сутки. Сохранялись тяжёлая дыхательная, печёночная недостаточность с выраженной коагулопатией, неврологический дефицит на фоне ВЖК, недоношенности 35 нед, панцитопении. В связи с внутричерепной гипертензией потребовалась установка вентрикулярного дренажа. В возрасте 2 мес 5 сут жизни, несмотря на адекватно проводимое лечение, произошла остановка кровообращения. Спустя 30 мин сердечно-лёгочной реанимации зафиксирована биологическая смерть.

Заключение. Несмотря на раннюю диагностику ВЦМВИ и своевременно начатое лечение, врождённая инфекция может стать причиной летального исхода. Следует отметить, что инфекция могла протекать на фоне редкого генетического заболевания, которое не было диагностировано ввиду раннего возраста.