Актуальность. Недостаточность альфа-1-антитрипсина (A1AT) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SERPINA1 и характеризующееся дефицитом A1AT. Данная форма патологии относится к трудно диагностируемым заболеваниям в связи с различным возрастом манифестации и отсутствием патогномоничных клинических проявлений. Заболевание характеризуется не только поражением лёгких, но и возможным бессимптомным течением с изолированным поражением печени. Недостаточность А1АТ является вторым по частоте показанием к трансплантации печени у детей после билиарной атрезии.

Описание клинического случая. Девочка в возрасте 1 года 8 мес поступила в гастроэнтерологическое отделение с жалобами на увеличение печени и селезёнки с рождения. Лабораторно с 4 мес отмечались синдромы цитолиза и холестаза, эпизоды анемии, тромбоцитопении. При осмотре выявлена пальмарная эритема, печень + 1 см, край плотный, селезенка + 2 см. При обследовании было отмечено повышение активности аланинаминотрансферазы 170 ЕД/л, гаммаглутамилтрансферазы 491 ЕД/л, щелочной фосфатазы 840 ЕД/л, гипербилирубинемия за счёт прямой фракции. По данным инструментальных обследований органов брюшной полости — гепатоспленомегалия, цирротические изменения паренхимы печени, перипортальная реакция в печени, портальная гипертензия. При фиброэластометрии: медиана 71,2 кПа (F4 по шкале METAVIR). В связи с диагностированным циррозом печени проведена эзофагогастродуоденоскопия — варикозного расширения вен не обнаружено. Были исключёны вирусный и аутоиммунный генез заболевания, наследственные болезни накопления, выявлен низкий уровень А1АТ — 48 мг/дл (норма 90–200 мг/дл). При молекулярно-генетическом обследовании в гене SERPINA1 выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A в гомозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.E366K, описанному у пациентов с недостаточностью А1АТ. В связи с возможным поражением лёгких была выполнена компьютерная томография органов грудной полости — патологии не выявлено. Ребёнок консультирован трансплантологом — рекомендована плановая трансплантация печени и обследование потенциального донора.

Заключение. Холестатический гепатит в неонатальном периоде может быть первым признаком недостаточности А1АТ. Поражение печени при отсутствии лёгочных проявлений не исключает диагноз и требует генетического обследования. Поздняя диагностика повышает риск развития цирроза печени и необходимость её трансплантации в детском возрасте.