Актуальность. Болезнь Ниманна–Пика, тип С (НП-С) – орфанное наследственное аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание группы лизосомных болезней накопления, подгруппы сфинголипидозов. Этиология: мутации в генах NPC1 (95% случаев) или NPC2. Для НП-С характерны неврологические проявления, такие как глазодвигательные расстройства, мозжечковые нарушения, дистония, дизартрия, геластическая катаплексия и эпилептические приступы, а также психиатрические нарушения и поражение паренхиматозных органов. Распространенность болезни 0,66-0,83 на 100 000 живых новорождённых.

Описание клинического случая. Девочка Н., 7 лет 7 мес. Из анамнеза выявлено, что ребёнок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы невынашивания, у мамы были ОРЗ в 1 и 3 триместрах. Роды в 39 недель с амниотомией и стимуляцией окситоцином. На первом году жизни было диагностировано перинатальное поражение центральной нервной системы и синдром двигательных нарушений. С 1 года у больной было выявлено повышение активности АСТ, спленомегалия, гепатомегалия. В возрасте 2 г. 10 мес после ОРВИ отмечена шаткость походки, тремор подбородка, нечеткость речи с повторными эпизодами ухудшения и неполным восстановлением. Были выявлены также интенционный тремор, дисметрия, вертикальный надъядерный офтальмопарез, геластическая катаплексия, поперхивания, регресс психо-речевого развития. Генетическое обследование было проведено только в возрасте 4 лет 11 мес. При этом установлены 2 нуклеотидных варианта в гене NPC1 (chr18:23538609C>A, с.2974G>T, р.Gly992Trp и chr18:23538609CCT>C, c.2972_2973delAG, p.Gln991fs). Выставлен диагноз «Болезнь Ниманна–Пика, тип С». При УЗИ органов брюшной полости определены диффузные паренхиматозные изменения печени и почках, спленомегалия, нефромегалия. Начата патогенетическая субстрат-редуцирующая терапия — миглустат 100 мг 3 раза в сутки с положительной динамикой: улучшение глотания, уменьшение частоты геластических приступов. Эпилептические фокальные гипомоторные приступы с присоединением моторного компонента, учащением, трансформацией до билатерально-синхронных тонико-клонических приступов купировались в отделении интенсивной терапии. Противосудорожная терапия — леветирацетам и ламотриджин сопровождалась положительной динамикой.

Заключение. НП-С была диагностирована несвоевременно вследствие недостаточной осведомленности врачей об орфанных болезнях и возможностях терапии, что привело к инвалидизации пациента. Необходимо повысить настороженность врачей и при выявлении поражения нескольких систем органов, неэффективности стандартной терапии направлять ребёнка к генетику.