Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А, который расположен на 8-й хромосоме и регулирует синтез белка другими генами. Характерные симптомы этого синдрома: задержка психомоторного и речевого развития ребёнка, патология сердечно-сосудистой системы, глаз и желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев мутации в гене KAT6A возникают спонтанно.

Описание клинического случая. Девочка, 6 лет, от 3-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания. Роды 2-е срочные, патологические, путём кесарева сечения. Из роддома переведена в отделение патологии новорождённых. У девочки отмечалось отставание нейропсихического развития: самостоятельно сидит с 8,5 мес, ходит с 1,3 лет, говорит одно слово. В общем анализе крови выявлены тромбоцитопения до 35 × 109/л, лейкопения до 1,7 × 109/л, нейтропения до 0,3 × 109/л. Была переведена в онкогематологическое отделение. В июле 2018 г. больной было проведено полноэкзомное секвенирование экзома: выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 17-м экзогене гена КАТ6А (chr8:41790988G>A), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 1584 кодоне (p.Gln1584Ter, NM_006766.3). Дополнительно были выставлены диагнозы: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь с эзофагитом, поверхностный гастрит; ларинготрахеомаляция, дисфагия, дизартрия; атаксический синдром; вторичный нервно-мышечный синдром. Выявлена тяжёлая врождённая трёхростковая аплазия кроветворения в рамках генетического синдрома. Проводилась стимуляция лейкопоэза — без эффекта. Проведено 19 гемотрансфузий эритроцитарной взвеси 0(I)Rh(+). В сентябре 2019 г. была проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора. Выражены стигмы дизэмбриогенеза (гипогелоризм, эпикант, асимметрия лица, уплощённый кончик носа, пигментные пятна кофейного цвета на туловище, низко расположенные ушные раковины, готическое нёбо, отстоящие большие пальцы рук). Больная по жизненным показаниям получает антибактериальную терапию: бициллин-5 по 600 тыс. ЕД 1 раз в 4 нед; сопроводительную терапию витамином D по 1000 МЕ 1 раз в день внутрь длительно. 

Заключение. На сегодняшний день по всему миру насчитывается 90 пациентов с синдромом КАТ6А. С каждым годом улучшаются методы диагностики и определения фенотипической характеристики гена КАТ6А.