rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/1560-9561-2023-26-4-300-302orfqydrosped-52Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСиндром Аблефарона-макростомииAblepharon-macrostomia syndromehttps://orcid.org/0000-0002-4540-6341СибирскаяЕлена ВикторовнаSibirskayaElena V.

доктор мед. наук, проф., каф. репродуктивной медицины и хирургии ФПДО МГМСУ, гл. внештатный специалист гинеколог детского и юношеского возраста Московской области, зав. гинекологическим отделением ОСП РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.

e-mail: elsibirskaya@yandex.ru

MD, PhD, DSci., Professor of the Department of reproductive medicine and surgery, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); chief freelance specialist gynecologist of children and youth of the Moscow region; Head of the gynecological department of the Russian Children’s Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical University.

e-mail: elsibirskaya@yandex.ru

elsibirskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8937-7960МовсесянЭлла ХажаковнаMovsesyanElla Kh.

Врач акушер-гинеколог ООО «Поликлиника.ру».

e-mail: ella_movsesyan@mail.ru

ella_movsesyan@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9563-6815ШарковСергей МихайловичSharkovSergey M.

Доктор мед. наук, проф., каф. детской хирургии и урологии-­андрологии им. проф. Л.П. Александрова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет), руководитель Московского городского Центра репродуктивного здоровья детей и подростков.

e-mail: sharkdoc@mail.ru

sharkdoc@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9057-2827КирилловаЮлия АлександровнаKirillovaYuliya A.

Врач акушер-гинеколог ОСП РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова».

e-mail: kafa_33@inbox.ru

kafa_33@inbox.ruФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России; ОСП «Российская летская клиническая больница» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииA.I. Evdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry; Russian Children’s Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical UniversityООО «Поликлиника.ру»OOO «Polyclinica.ru»ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» ДЗМI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Morozov Children’s Clinical HospitalОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииRussian Children’s Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical University202313092023264300302Copyright © Сибирская Е.В., Мовсесян Э.Х., Шарков С.М., Кириллова Ю.А., 20232023Сибирская Е.В., Мовсесян Э.Х., Шарков С.М., Кириллова Ю.А.Sibirskaya E.V., Movsesyan E.K., Sharkov S.M., Kirillova Y.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/52Введение

Введение. Синдром Аблефарона-макростомии (АМS) — редкое эктодермальное диспластическое врождённое заболевание. АМS вызывает эктодермальные дисплазии — генетические нарушения, которые включают дефекты кожи, волос, ногтей, потовых желез и зубов. Типичные для АМS аномалии развиваются преимущественно в лицевой части черепа и редко в висцеральных органах. Характерными являются отсутствие или гипоплазия век, дефект рта (макростомия), аномалии ушей, сухая и грубая кожа или избыточные складки кожи, отсутствие или редкие тонкие волосы, задержка интеллектуального и моторного развития, вариабельные аномалии сосков, гениталий, синдактилия пальцев рук и ног, низкий рост.

Цель

Цель: рассмотреть на основании клинического случая АМS влияние мутаций на формирование наружных половых органов. 

Материалы и методы

Материалы и методы. Представлено описание клинического случая АМS у больной 10 лет, поступившей в гинекологическое отделение. Диагноз АМS ребёнку поставлен с рождения. Пациентка наблюдается у невропатолога, офтальмолога, отоларинголога, челюстно-лицевого хирурга.

Результаты

Результаты. Несмотря на характерную клиническую картину при внешнем осмотре, могут возникать сложности в дифференциальной диагностике пола в связи с возможным влиянием мутаций на строение наружных половых органов.

Заключение

Заключение. Диагностировать АМS достаточно сложно. Клиническая картина может быть различной, поэтому так важно в сомнительных случаях проводить генетическое тестирование. Данный метод позволяет выявить точечные мутации.

Участие авторов

Участие авторов:Сибирская Е.В., Шарков С.М. — концепция и дизайн исследования;Мовсесян Э.Х., Кириллова Ю.А. — сбор и обработка материала;Мовсесян Э.Х. — написание текста;Сибирская Е.В. — редактирование.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 30

Поступила 30.05.2023Принята к печати 20.06.2023Опубликована 31.08.2023

Introduction

Introduction. Ablepharon-macrostomia syndrome (AMS) — rare ectodermal dysplastic congenital disease. This syndrome ectodermal dysplasia due to genetic disorders includes malformations of skin, hair, nails, sweat glands, and teeth. AMS typical anomalies are mostly developed in the facial part of the skull and rarely in the internal organs. Characteristic lacks are or eyelid hypoplasia, oral defect (macrostomia), ear abnormalities, dry and rough skin, or excessive folds of skin, absence or sparse pieces of hair, delay intellectual and motor development, variable anomalies of mamillaae, genitalia, dactylion of the fingers and toes, short stature.

Aim

Aim: to consider, based on a clinical case, the effect of mutations in AMS on the formation of external genitalia.

Materials and methods

Materials and methods. A description of a clinical case of AMS in a 10-year-old patient admitted to the gynecological department is presented. Since birth, the child has been diagnosed with AMS at the place of residence. The patient is observed by a neurologist, ophthalmologist, otolaryngologist, maxillofacial surgeon.

Results

Results. Despite the characteristic clinical picture during external examination, difficulties may arise in the differential diagnosis for the gender due to the possible influence of mutations on the structure of the external genitalia.

Conclusion

Conclusion. It is quite difficult to diagnose this pathology. The clinical picture may be different, which is why it is so important to conduct genetic testing in doubtful cases. This method allows identifying point mutations.

Contributions

Contributions:Sibirskaya E.V., Sharkov S.M. — concept and design of the study;Movsesian E.Kh., Kirillova Yu.A. — collection and processing of the material;Movsesian E.Kh. — writing the text;Sibirskaya E.V. — editing.All co-authors — approval of the final version of the article, responsibility for the integrity of all parts of the article.

Acknowledgment

Acknowledgment. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: May 30, 2023Accepted: June 20, 2023Published: August 31, 2023

Аблефарона макростомиядетикариотипблефаропластикаформирование полахромосомыгинекологияAblefaron-macrostomychildrenkaryotypeblepharoplastysex formationchromosomesgynecologyReferencesHornblass A., Reifler D.M. Ablepharon macrostomia syndrome. Am. J. Ophthal. 1985; 99(1): 552–6. https://doi.org/10.1016/S0002-9394(14)77956-5Hornblass A., Reifler D.M. Ablepharon macrostomia syndrome. Am. J. Ophthal. 1985; 99(1): 552–6. https://doi.org/10.1016/S0002-9394(14)77956-5De Maria D.B., de Jager T., Sarubbi C., Bartsch O., Bianchi A., Brancati F., et al. Barber-say syndrome and ablepharon-macrostomia syndrome: a patient’s view. Mol. Syndromol. 2017; 8(4): 172–8. https://doi.org/10.1159/000472408De Maria D.B., de Jager T., Sarubbi C., Bartsch O., Bianchi A., Brancati F., et al. Barber-say syndrome and ablepharon-macrostomia syndrome: a patient’s view. Mol. Syndromol. 2017; 8(4): 172–8. https://doi.org/10.1159/000472408Jackson I.T., Shaw K.E., del Pinal Matorras F. A new feature of the ablepharon macrostomia syndrome: zygomatic arch absence. Br. J. Plast Surg. 1988; 41(4): 410–6. https://doi.org/10.1016/0007-1226(88)90084-7Jackson I.T., Shaw K.E., del Pinal Matorras F. A new feature of the ablepharon macrostomia syndrome: zygomatic arch absence. Br. J. Plast Surg. 1988; 41(4): 410–6. https://doi.org/10.1016/0007-1226(88)90084-7Price N.J., Pugh R.E., Farndon P.A., Willshaw H.E. Ablepharon macrostomia syndrome. Br. J. Ophthalmol. 1991; 75(5): 317–9. https://doi.org/10.1136/bjo.75.5.317Price N.J., Pugh R.E., Farndon P.A., Willshaw H.E. Ablepharon macrostomia syndrome. Br. J. Ophthalmol. 1991; 75(5): 317–9. https://doi.org/10.1136/bjo.75.5.317Cruz A.A., Souza C.A., Ferraz V.E., Monteiro C.A., Martins F.A. Familial occurrence of ablepharon macrostomia syndrome: eyelid structure and surgical considerations. Arch. Ophthalmol. 2000; 118(3): 428–30.Cruz A.A., Souza C.A., Ferraz V.E., Monteiro C.A., Martins F.A. Familial occurrence of ablepharon macrostomia syndrome: eyelid structure and surgical considerations. Arch. Ophthalmol. 2000; 118(3): 428–30.Кульбаев Н.Д., Соловьева Е.П. Формирование век при синдроме аблефарона-макростомия. Медицинский вестник Башкортостана. 2021; 16(4): 46–9. https://elibrary.ru/wnltbvKul’baev N.D., Solov’eva E.P. The eyelid formation in case of the ablepharon-macrostomia syndrome. Meditsinskiy vestnik Bashkortostana. 2021; 16(4): 46–9. https://elibrary.ru/wnltbv (in Russian)Hollanders K., Casteels I., Vandelanotte S., Reyniers R., Segers K., Nevens T., et al. Use of the masquerade flap in ablepharon-macrostomia syndrome: a case report. Cornea. 2018; 37(7): 929–32. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000001563Hollanders K., Casteels I., Vandelanotte S., Reyniers R., Segers K., Nevens T., et al. Use of the masquerade flap in ablepharon-macrostomia syndrome: a case report. Cornea. 2018; 37(7): 929–32. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000001563Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Шарков С.М., Файзулин А.К., Медведев А.О., Минакова А.Д. Трудности диагностики нарушений формирования пола. Детская хирургия. 2019; 23(1): 44–7. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-1-44-47 https://elibrary.ru/yzrxxvAdamyan L.V., Sibirskaya E.V., Sharkov S.M., Fayzulin A.K., Medvedev A.O., Minakova A.D. Difficulties in diagnosing disorders of sexual development. Detskaya khirurgiya. 2019; 23(1): 44–7. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-1-44-47 https://elibrary.ru/yzrxxv (in Russian)Rohena L., Kuehn D., Marchegiani S., Higginson J.D. Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(4): 850–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33900Rohena L., Kuehn D., Marchegiani S., Higginson J.D. Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(4): 850–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33900Kallish S., McDonald-McGinn D.M., van Haelst M.M., Bartlett S.P., Katowitz J.A., Zackai E.H. Ablepharon-macrostomia syndrome-extension of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(12): 3060–2. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34287Kallish S., McDonald-McGinn D.M., van Haelst M.M., Bartlett S.P., Katowitz J.A., Zackai E.H. Ablepharon-macrostomia syndrome-extension of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(12): 3060–2. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34287Stevens C.A., Sargent L.A. Ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. 2012; 107(1): 30–7. https://doi.org/10.1002/ajmg.10123Stevens C.A., Sargent L.A. Ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. 2012; 107(1): 30–7. https://doi.org/10.1002/ajmg.10123Nwaneli E.I., Chukwuka J.O., Uju C.M., Epundu C.O. Ablepharon macrostomia syndrome: Absent prepuce in the first case report in West Africa. Niger Postgrad. Med. J. 2021; 28(4): 298–302. https://doi.org/10.4103/npmj.npmj_318_20Nwaneli E.I., Chukwuka J.O., Uju C.M., Epundu C.O. Ablepharon macrostomia syndrome: Absent prepuce in the first case report in West Africa. Niger Postgrad. Med. J. 2021; 28(4): 298–302. https://doi.org/10.4103/npmj.npmj_318_20Cruz A.A.V., Quiroz D., Boza T., Wambier S.P.F., Akaishi P.S. Long-term results of the surgical management of the upper eyelids in able­pharon-macrostomia syndrome. Ophthalmic. Plast. Reconstr. Surg. 2020; 36(1): 21–5. https://doi.org/10.1097/IOP.0000000000001442Cruz A.A.V., Quiroz D., Boza T., Wambier S.P.F., Akaishi P.S. Long-term results of the surgical management of the upper eyelids in ablepharon-macrostomia syndrome. Ophthalmic. Plast. Reconstr. Surg. 2020; 36(1): 21–5. https://doi.org/10.1097/IOP.0000000000001442Kurnik N.M., Leach G.A., Singh D.J., Mansueto L.A. Ablepharon macrostomia syndrome: rib cartilage and fat grafting for lower lid reconstruction. J. Craniofac. Surg. 2021; 32(3): e285–6. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000007187Kurnik N.M., Leach G.A., Singh D.J., Mansueto L.A. Ablepharon macrostomia syndrome: rib cartilage and fat grafting for lower lid reconstruction. J. Craniofac. Surg. 2021; 32(3): e285–6. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000007187

The authors declare that there are no conflicts of interest present.