Актуальность. Нутригенетика является наукой о влиянии генетических вариаций на пищевое поведение и роли питательных веществ и биологически активных пищевых соединений на состояние организма. Информация о генетических особенностях позволяет получить новые знания, направленные на лучшее понимание взаимодействий питательных веществ и генов с конечной целью разработки персонализированных стратегий питания для оптимального здоровья и профилактики заболеваний у детей.

Цель: определить нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра (РАС).

Материалы и методы. Проведён анализ пищевой переносимости на основании нутригенетического тестирования 32 пациентов с РАС в возрасте 15–18 лет (средний возраст 16,2 ± 1,2 года), прошедших процедуру полногеномного секвенирования (ПГС). Изучался полиморфизм генов STAT6 (аллергия на молоко), HLADRB1*0301 (переносимость глютена), AMY1 (переносимость крахмала), MCM6 (переносимость лактозы), C11ORF30/LRRC32 (пищевая аллергия). Также изучался ген FGF21, ответственный за влечение к сладкой пище.

Результаты. При ПГС патогенные варианты выявлены у 12 (38%) пациентов в следующих генах: KMT2A, FGFR3, CUX2, NSD1, PTEN, SHANK3, ANKPD11, ARID1, WDR26, PHF6, DDX3X, MECP2. При анализе нутригенетического теста установлено, что нормальная переносимость глютена определялась у 27 (84%) детей, у остальных 5 детей был выявлен полиморфизм гена DRB1*0301. В 41% случаев была определена предрасположенность к непереносимости молока (полиморфизм гена STAT6), в 91% выявлена непереносимость крахмала (полиморфизм гена AMY1). Предрасположенность к непереносимости лактозы составила 84% (полиморфизм гена MCM6). У 63% больных была выявлена предрасположенность к пищевой аллергии. У 69% пациентов выявлена генетическая предрасположенность в употреблении сладких продуктов, в 99% случаев эти пациенты предпочитали употреблять сладости. В 12% случаев было определено наличие предпочтения и в 19% отсутствие потребностей в употреблении сладких продуктов.

Заключение. При анализе нутригенетического статуса у детей с РАС выявлена предрасположенность к пищевой аллергии, непереносимости лактозы, крахмала, молока и в меньшей степени глютена. Установлена взаимосвязь между употреблением сладкой пищи и генетической предрасположенностью к сладкому. Определение нутригенетических особенностей при РАС у детей способствует разработке персонализированного подхода к составлению лечебных схем и оптимизации питания больных.