Актуальность. Синдром Клифстры - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, часто сопровождающееся спектром физических и клинических особенностей. Частота встречаемости синдрома неизвестна. Не существует его универсального описания, т.к. имеется широкий спектр клинических симптомов и большой диапазон тяжести их проявлений. Описание клинического случая. Пациент К., 6 лет 7 мес, поступил с жалобами на интеллектуальную недостаточность, задержку физического развития. Из анамнеза известно, что ребёнок родился от 2-й беременности (на фоне бронхиальной астмы), 2-х родов путём кесарева сечения с массой тела 2800 г и длиной тела 46 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Диагноз при выписке: Церебральная ишемия 2 степени, синдром пирамидной недостаточности на фоне мышечной гипотонии. Конъюгационная желтуха. Задержка внутриутробного развития по типу гипотрофии. Пиелоэктазия левой почки. Открытое овальное окно до 3,5 мм. Психомоторное развитие - с отставанием. Перенесённые заболевания: острые респираторные инфекции. Уретерогидронефроз левой почки, удвоение левой почки (в 2016 г. было проведено оперативное лечение). Синдром Клифстра (диагноз выставлен в возрасте 3 лет). Правосторонний крипторхизм. В возрасте 3 лет ребёнку был проведён генетический анализ. Получены данные в пользу наличия гетерозиготной делеции сегмента хромосомы (с приблизительными границами 13999814441-141016461 п.о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у пациентов с синдромом Клифстра (OMIM: 610253). Отмечался характерный лицевой дисморфизм: гипертелоризм, синофриз, макроглоссия, прогнатизм, плоское лицо, «рот карпа» и др. Проводилось МРТ головного мозга: ретроцеребеллярная киста, расширение субарахноидальных пространств. При обследовании ребёнка обращало на себя внимание выраженное отставание физического развития (рoст 98 см; SDS роста -3,80, скорость роста 4,17 см/год, SDS скорости роста -1,97; вес: 11,8 кг, индекса массы тела (ИМТ) 12,29 кг/м2, SDS ИМТ -3,34). В настоящее время ребёнок получает лечение: левотироксин, вальпроевую кислоту, с профилактической целью витамин D3. Заключение. В данном клиническом случае представлены особенности течения синдрома Клифстры. Клиническая картина синдрома Клифстра включает интеллектуальную недостаточность, выраженную мышечную гипотонию, пороки развития внутренних органов, типичный для синдрома лицевой дисморфизм.