Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся триадой признаков — омфалоцеле, макроглоссией и макросомией. При синдроме Беквита–Видемана происходит нарушение роста и развития с высоким риском канцерогенеза в детском возрасте, что предполагает регулярное диспансерное наблюдение за пациентами.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 мес, родился от 2-й беременности, наступившей после процедуры экстракорпорального оплодотворения, 1-х самостоятельных родов. При рождении выявлена гемигипертрофия, нефромегалия слева. При осмотре также обращает на себя внимание макроглоссия, высокое акровидное небо, снижение мышечного тонуса передней брюшной стенки, гемангиома кожи левого века и затылка. Фенотип: низко расположенные ушные раковины, с горизонтальными бороздками на мочках ушей, монголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, седловидная переносица, гипоплазия губ. При УЗИ внутренних органов диагностировано: диффузное увеличение поджелудочной железы, неполное удвоение левой почки; при рентгенографии органов грудной клетки — тимомегалия 2 степени. Ребёнок был консультирован генетиком, проведено молекулярно-генетическое обследование, выявившее нарушение метилирования IGF2/H19 и KvLQT(LIT1) в центре 11 хромосомы, что характерно для СБВ.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрируют специфические клинические проявления, характерные для СБВ. В практике педиатра необходим междисциплинарный подход для дифференциальной диагностики заболеваний, в том числе с орфанным статусом. Необходимо дальнейшее молекулярно-генетическое обследование семьи для установления статуса мутации (унаследованная или de novo) и прогнозирования рождения детей в семье.