Актуальность. Галактоземия I типа - наследственное нарушение обмена углеводов, обусловленное дефицитом фермента галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаундгетерозиготных мутаций в гене GALT. Описание клинического случая. Мальчик, 25 дней, жалобы на желтушность кожи и склер, отсутствие прибавки массы тела. Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, 2-х родов, старшая сестра от 1-й беременности здорова. Масса тела ребёнка при рождении 4180 г, длина тела 55 см. Находился на грудном вскармливании. При проведении неонатального скрининга было выявлено повышение уровня галактозы до 77,7 мг/дл, при ретестировании - 71,4 мг/дл. При объективном осмотре: резкое снижение тургора тканей, иктеричность кожи и склер, увеличение объёма живота за счёт метеоризма, угнетение нервно-рефлекторной возбудимости. При лабораторных исследованиях в общем анализе крови: лейкоцитоз, нейтрофилёз со сдвигом влево; в биохимическом анализе - гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз в 5 раз от нормы. При УЗИ органов брюшной полости выявлено увеличение линейных размеров печени и селезёнки, диффузные изменения печени. Был поставлен диагноз: галактоземия. Отменено грудное вскармливание, назначена смесь на основе аминокислот. На фоне диетотерапии наблюдалась положительная динамика: купировалась желтуха, отмечена прибавка в массе тела. Проведено медико-генетическое исследование активности фермента ГАЛТ: у пациента выявлена мутация p.Gln188Arg и вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии, у мамы - мутация p.Gln188Arg в гетерозиготном состоянии, у папы - вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии, у старшей сестры пробанда - вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии. Методом энзимодиагностики определена низкая активность фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы. Заключение. Представленный клинический случай уникален, т.к. демонстрирует развитие классической картины галактоземии 1 типа у пациента с компаундгетерозиготными мутациями в гене GALT. Неонатологи и педиатры первичного звена здравоохранения должны иметь полные представления о клинических проявлениях нарушений обмена для своевременной диагностики и коррекции нарушений. Молекулярно-генетическое обследование семей, имеющих детей с генетическими заболеваниями, имеет решающее значение для планирования деторождения.
Актуальность. Галактоземия I типа - наследственное нарушение обмена углеводов, обусловленное дефицитом фермента галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаундгетерозиготных мутаций в гене GALT. Описание клинического случая. Мальчик, 25 дней, жалобы на желтушность кожи и склер, отсутствие прибавки массы тела. Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, 2-х родов, старшая сестра от 1-й беременности здорова. Масса тела ребёнка при рождении 4180 г, длина тела 55 см. Находился на грудном вскармливании. При проведении неонатального скрининга было выявлено повышение уровня галактозы до 77,7 мг/дл, при ретестировании - 71,4 мг/дл. При объективном осмотре: резкое снижение тургора тканей, иктеричность кожи и склер, увеличение объёма живота за счёт метеоризма, угнетение нервно-рефлекторной возбудимости. При лабораторных исследованиях в общем анализе крови: лейкоцитоз, нейтрофилёз со сдвигом влево; в биохимическом анализе - гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз в 5 раз от нормы. При УЗИ органов брюшной полости выявлено увеличение линейных размеров печени и селезёнки, диффузные изменения печени. Был поставлен диагноз: галактоземия. Отменено грудное вскармливание, назначена смесь на основе аминокислот. На фоне диетотерапии наблюдалась положительная динамика: купировалась желтуха, отмечена прибавка в массе тела. Проведено медико-генетическое исследование активности фермента ГАЛТ: у пациента выявлена мутация p.Gln188Arg и вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии, у мамы - мутация p.Gln188Arg в гетерозиготном состоянии, у папы - вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии, у старшей сестры пробанда - вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии. Методом энзимодиагностики определена низкая активность фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы. Заключение. Представленный клинический случай уникален, т.к. демонстрирует развитие классической картины галактоземии 1 типа у пациента с компаундгетерозиготными мутациями в гене GALT. Неонатологи и педиатры первичного звена здравоохранения должны иметь полные представления о клинических проявлениях нарушений обмена для своевременной диагностики и коррекции нарушений. Молекулярно-генетическое обследование семей, имеющих детей с генетическими заболеваниями, имеет решающее значение для планирования деторождения.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.