Актуальность. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания характерны лимфаденопатия, спленомегалия, аутоиммунная цитопения, повышение популяции DNT-клеток, склонность к лимфоидным злокачественным новообразованиям. Мутация в гене KRAS может привести к развитию АЛПС-подобного синдрома, проявляющегося как АЛПС.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 года, госпитализирован с жалобами на боль и ограничение движений в шее, боль в животе. Лабораторно: гемоглобин 83 г/л, ретикулоциты 3,6–4,18%, тромбоциты 79 × 109/л, проба Кумбса отрицательная, повышение уровней общих иммуноглобулинов А, G, М и витамина В12. При УЗИ: гепатоспленомегалия без признаков портальной гипертензии; шейный лимфаденит. Исключены: лимфопролиферативные заболевания, портальная гипертензия, вирусная инфекция Эпштейна–Барр. Пациент выписан с диагнозом: Гемолитическая анемия с латентным гемолизом. В межгоспитальный период сохранялись спленомегалия, анемия. Повторно госпитализирован с симптомами геморрагического васкулита (сыпь, суставной синдром). При поступлении: гемоглобин 54 г/л, тромбоциты 126 × 109/л, лейкоциты 2,58 × 1012/л, спленомегалия. Исключён дебют гемобластоза и гистиоцитоз из клеток Лангерганса. Данные анамнеза (длительно существующие спленомегалия, цитопения), клинического осмотра (лимфопролиферативный синдром, ангионевротические отёки, васкулит) и лабораторного обследования (гипергаммаглобулинемия, повышение DNT-клеток и уровня В12) характерны для АЛПС и АЛПС-подобного синдрома. До получения генетического подтверждения диагноза решением врачебной комиссии был назначен сиролимус. Отмечено купирование явлений геморрагического васкулита, панцитопении, спленомегалии. В межгоспитальный период ребёнок получает сиролимус, состояние стабильное. Получены результаты генетического исследования: в гене KRAS выявлена мутация c.37G>T в гетерозиготном состоянии, характерная для АЛПС-подобного синдрома.

Заключение. Для АЛПС и АЛПС-подобного синдрома характерны полиморфизм клинического течения, генетическое подтверждение диагноза, высокий риск развития лимфопролиферативных и аутоиммунных заболеваний. Для оптимистичного прогноза жизни и здоровья пациентов важны своевременная диагностика и раннее назначение терапии.