Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа редких аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, возникающих в результате дефектов в гене SMN1, при которых происходит повреждение моторных нейронов спинного мозга. До 95% случаев СМА вызвано делецией 7 экзона гена SMN1, наследуемой от здоровых родителей-носителей. Исключением являются только 2% больных детей, которые рождаются в семьях, где носителем мутации является только один родитель, а второй мутантный аллель у ребёнка возникает спорадически. В данной работе приведено клиническое и молекулярно-генетическое описание такого случая. Описание клинического случая. Девочка Н. в возрасте 1 год 7 мес поступила в отделение психоневрологии и психосоматической патологии с подозрением на дегенеративные болезни нервной системы. Пренатальный анамнез не был отягощён. Раннее психомоторное развитие протекало в соответствии с возрастными нормами. Мать стала отмечать у своего ребёнка нарушение походки по типу утиной и частые падения в возрасте 1 год 6 мес. При осмотре в отделении выявлены проксимальная мышечная слабость, отсутствие сухожильных рефлексов в нижних конечностях, приёмы Говерса при подъёме с пола. При проведении электронейромиографии (ЭНМГ) выявлены признаки, указывающие на поражение мотонейронов спинного мозга. На основании жалоб, анамнеза, клинической картины и результатов ЭНМГ было заподозрено наличие СМА. Больная была направлена в лабораторию медицинской геномики для проведения молекулярно-генетического исследования. Методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA) у больной были выявлены гомозиготная делеция экзона 7 и гетерозиготная делеция экзона 8 гена SMN1. Проведён семейный сегрегационный анализ. У отца пробанда выявлена гетерозиготная делеция экзона 7 гена SMN1, тогда как у матери не было обнаружено изменений в числе копий гена SMN1. Это позволило предположить, что делеция гена SMN1 у пробанда на второй хромосоме возникла спорадически. План лечения пациентов с СМА может варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом количестве продуцировать функциональный белок SMN и поэтому чем больше копий гена SMN2, тем легче может протекать заболевание. У пробанда были выявлены две копии гена SMN2. По совокупности данных обследований и семейного анализа больной был выставлен диагноз СМА, тип 3, назначены реабилитационные мероприятия и этиопатогенетическая терапия лекарственным препаратом онасемноген абепарвовек (Zolgensma, Золгенсма), который является первым лекарственным средством для генной терапии СМА. Заключение. Лечение СМА предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9 - AAV9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента. Препарат вводится однократно как внутривенная инфузия продолжительностью 60 мин.