rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииbvaoaqrosped-750Research ArticleМатериалы VI Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здравоохранения», Москва, 25–27 сентября 2024 годаProceedings VI All-Russian scientific and practical conference with international participation «Autumn Filatov Readings – Important Issues of Children’s Healthcare», Moscow, September 25–27, 2024Влияние ферментозаместительной терапии на биохимические показатели и количественные характеристики иммунного статуса у детей с болезнью ГошеThe effect of enzyme replacement therapy on biochemical indices and quantitative characteristics of the immune status in children with Gaucher diseaseКоняшинМ. В.KonyashinM. V.КурбатоваО. В.KurbatovaO. V.МовсисянГ. Б.MovsisyanG. B.ПетричукС. В.PetrichukS. V.Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава РоссииRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава РоссииRussian Federation202411092024273SМатериалы I Всероссийского Форума с международным участием «Здоровье детей — национальный приоритет России» Москва, 25–22121Copyright © Коняшин М.В., Курбатова О.В., Мовсисян Г.Б., Петричук С.В., 20242024Коняшин М.В., Курбатова О.В., Мовсисян Г.Б., Петричук С.В.Konyashin M.V., Kurbatova O.V., Movsisyan G.B., Petrichuk S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/750Актуальность

Актуальность. Болезнь Гоше (БГ) — лизосомальное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутация­ми в гене β-глюкоцереброзидазы. Частота отдельных форм колеблется от 1 : 40 000 до 1 : 1 000 000 и реже. Накопление глюкоцерамида происходит главным образом в макрофагах, что сопровождается дизрегуляцией макрофагальной системы, увеличением абсолютного количества иммунных клеток в печени и селезёнке, хронической активаций иммунной системы. Цель: определить действие ферментозаместительной терапии (ФЗТ) на биохимические показатели крови и количественные характеристики иммунного статуса у детей с БГ.

Материалы и методы

Материалы и методы. В динамике обследовано 6 детей с БГ до назначения и через 1 год после начала ФЗТ. Исследование иммунного статуса проводили на проточном цитометре CYTOMICS FC500 («Beckman Coulter»). В лимфоидном регионе CD45+ оценивали популяции лимфоцитов: В-лимфоциты (CD19+CD3–), NK-клетки (CD3–СD16+CD56+), Т-хелперы (CD3+CD4+), цитотоксические Т-лимфоциты (CD3+CD8+), Тh17-лимфоциты (CD3+CD4+CD161+), регуляторные клетки (CD25+CD4+CD127low), активированные Т-хелперы (CD25+CD4+CD127high). Определение биохимических показателей (АЛТ, АСТ) проводили на анализаторе «Random Access F-15» («BioSystems»). Анализ полученных данных проводили с помощью программы «Statistica 10.0», использовали непараметрический критерий Вилкоксона (p < 0,005).

Результаты

Результаты. На фоне применения ФЗТ у пациентов наблюдалось значимое снижение активности АЛТ (от 46 до 10 ЕД/л; p < 0,001) и увеличение числа тромбоцитов периферической крови (от 50 до 256 × 109/л; p < 0,001) относительно показателей до терапии. Анализ иммунного статуса выявил увеличение абсолютного числа лимфоцитов (p < 0,001) и содержания Т-лимфоцитов (p = 0,004) на фоне терапии. Наблюдалась тенденция к уменьшению содержания NK-клеток и увеличению доли Т-хелперов 17 типа у пациентов с БГ после 1 года от начала ФЗТ.

Заключение

Заключение. Применение ФЗТ нормализует биохимические показатели пациентов с БГ. Анализ изменений иммунного статуса выявил участие клеток врождённого и адаптивного иммунитета в ответе на ФЗТ у детей с БГ.

детиболезнь Гошеферментозаместительная терапияReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.