Актуальность. Синдром Видемана-Штейнера - редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой развития, низкорослостью, пороками развития внутренних органов и нарушением зрения. Описание клинического случая. Пациент, 10 лет, жалобы на низкий рост, нарушение произношения слов, ограниченный словарный запас. Ребёнок родился от 2-й беременности, срочных родов, старший сын - здоров. На 1-м году жизни выявлена выраженная задержка физического, моторного и речевого развития, врождённый порок развития почек (L-образная почка) и сердца (двустворчатый клапан аорты). При осмотре обращают на себя внимание особенности фенотипа: низкорослость (рост 124 см, масса тела 22,9 кг, SDS роста -2,05 сигмы, индекс массы тела 14,9 кг/м2), низкий лоб, двусторонний птоз век, гипертелоризм, эпикант, готическое нёбо, брахидактилия кистей с широким 1-м пальцем, гипертрихоз рук и ног, трезубец, сандалевидная щель, плоско-вальгусная установка стоп. Кариотип 46, XY. Костный возраст соответствует 8-9 годам. Гормональный профиль (уровень тиреоидных, половых гормонов, пролактина, инсулиноподобного фактора роста 1, клофелиновая проба - в пределах референсных значений). При нефросцинтиграфии определены данные, указывающие на хроническую болезнь почек 2 степени. При осмотре офтальмолога выявлен сложный гиперметропический астигматизм OU. При проведении молекулярно-генетического исследования (секвенирование клинического экзома, полногеномное секвенирование ДНК, секвенирование по Сэнгеру) установлен патогенный вариант в гене KMT2A, ассоциированный с развитием синдрома Видемана-Штайнера (OMIM 605130) в гетерозиготном состоянии, тип наследования: доминантный, de novo; у родителей пробанда изменений нуклеотидной последовательности не обнаружено. Диагноз: синдром Видемана-Штайнера (задержка интеллектуального и речевого развития, низкорослость, врождённый порок развития почек, сердца, гиперметропический астигматизм, плосковальгусная установка стоп). Заключение. Представленный клинический случай редкого генетического синдрома Видемана-Штейнера, развившегося в результате мутации de novo, демонстрирует клинические особенности, проявляющиеся низкорослостью, нарушением развития, пороками развития почек и сердца, нарушением зрения, множественными стигмами дизэмбриогенеза.
Актуальность. Синдром Видемана-Штейнера - редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой развития, низкорослостью, пороками развития внутренних органов и нарушением зрения. Описание клинического случая. Пациент, 10 лет, жалобы на низкий рост, нарушение произношения слов, ограниченный словарный запас. Ребёнок родился от 2-й беременности, срочных родов, старший сын - здоров. На 1-м году жизни выявлена выраженная задержка физического, моторного и речевого развития, врождённый порок развития почек (L-образная почка) и сердца (двустворчатый клапан аорты). При осмотре обращают на себя внимание особенности фенотипа: низкорослость (рост 124 см, масса тела 22,9 кг, SDS роста -2,05 сигмы, индекс массы тела 14,9 кг/м2), низкий лоб, двусторонний птоз век, гипертелоризм, эпикант, готическое нёбо, брахидактилия кистей с широким 1-м пальцем, гипертрихоз рук и ног, трезубец, сандалевидная щель, плоско-вальгусная установка стоп. Кариотип 46, XY. Костный возраст соответствует 8-9 годам. Гормональный профиль (уровень тиреоидных, половых гормонов, пролактина, инсулиноподобного фактора роста 1, клофелиновая проба - в пределах референсных значений). При нефросцинтиграфии определены данные, указывающие на хроническую болезнь почек 2 степени. При осмотре офтальмолога выявлен сложный гиперметропический астигматизм OU. При проведении молекулярно-генетического исследования (секвенирование клинического экзома, полногеномное секвенирование ДНК, секвенирование по Сэнгеру) установлен патогенный вариант в гене KMT2A, ассоциированный с развитием синдрома Видемана-Штайнера (OMIM 605130) в гетерозиготном состоянии, тип наследования: доминантный, de novo; у родителей пробанда изменений нуклеотидной последовательности не обнаружено. Диагноз: синдром Видемана-Штайнера (задержка интеллектуального и речевого развития, низкорослость, врождённый порок развития почек, сердца, гиперметропический астигматизм, плосковальгусная установка стоп). Заключение. Представленный клинический случай редкого генетического синдрома Видемана-Штейнера, развившегося в результате мутации de novo, демонстрирует клинические особенности, проявляющиеся низкорослостью, нарушением развития, пороками развития почек и сердца, нарушением зрения, множественными стигмами дизэмбриогенеза.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.