rospedРоссийский педиатрический журнал имени М.Я. СтуденикинаM.Ya. Studenikin Russian Pediatric JournalФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииrosped-89Research ArticleТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 Г.)THESES OF REPORTS AT THE SCIENTIFIC-PRACTICAL CONFERENCE OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДАESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA COMPLICATED BY ACQUIRED VON WILLEBRAND SYNDROMEГригорянС. В.GrigoryanS. V.noemail@neicon.ruРоссинскийД. А.RossinskyD. A.noemail@neicon.ruКеповаА. А.KepovaA. A.noemail@neicon.ruЛаринаЛ. Е.LarinaL. E.noemail@neicon.ruРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииRussian Federation202214092023256398398Copyright © Григорян С.В., Россинский Д.А., Кепова А.А., Ларина Л.Е., 20232023Григорян С.В., Россинский Д.А., Кепова А.А., Ларина Л.Е.Grigoryan S.V., Rossinsky D.A., Kepova A.A., Larina L.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rosped.ru/jour/article/view/89

Актуальность. Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - хроническое миелопролиферативное заболевание, для которого характерны избыточная пролиферация крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитоз в крови (> 450 × 109/л), а также ассоциация с повышенным риском тромбозов и/или кровотечений. Последние могут быть обусловлены присоединением дефицита высокомолекулярных олигомеров фактора Виллебранда. Своевременная диагностика и назначение терапии как эссенциальной тромбоцитемии, так и приобретённого синдрома Виллебранда обеспечивают профилактику развития осложнений. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, поступила в гематологическое отделение МДГКБ 22.06.2022 для проведения плановой терапии ЭТ. Из анамнеза известно, что после перенесённой кишечной инфекции в гемограмме от 19.04.2022 отмечалось повышение количества тромбоцитов (2795 × 109/л). Анализ был повторен в КДЦ МДГКБ, повышение количества тромбоцитов подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена постоянная антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 50 мг/сут). В результате генетического исследования от 03.06.2022 была выявлена мутация в гене CALR, описанная как патогенная при ЭТ. При объективном обследовании от 22.06.2022: признаков тромбоза или кровотечения не выявлено, селезёнка пальпировалась по краю рёберной дуги. При оценке состояния гемостаза было установлено снижение ристомицин-кофакторной активности фактора Виллебранда до 4,7%, что дало основание поставить диагноз приобретённого синдрома Виллебранда. Была назначена антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 150 мг/сут до 06.07.2022), гастропротекторная терапия. 08.07.2022 была проведена трепанобиопсия костного мозга, по результатам которой диагноз ЭТ был подтверждён. Повторная госпитализация 18.07.2022 с целью проведения специфической циторедуктивной терапии (гидроксикарбамид 1000 мг/сут в течение 10 дней). На фоне проводимой терапии количество тромбоцитов снизилось до 1226 × 109/л. Заключение. ЭТ может осложниться как тромбозом, так и кровотечением, что необходимо учитывать при индивидуальном подборе терапии и составлении рекомендаций по амбулаторному наблюдению у гематолога. При первичном обнаружении у пациента ЭТ даже без клинических проявлений требуется назначение патогенетического лечения с целью профилактики нарушения баланса гемостаза.

Актуальность. Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - хроническое миелопролиферативное заболевание, для которого характерны избыточная пролиферация крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитоз в крови (> 450 × 109/л), а также ассоциация с повышенным риском тромбозов и/или кровотечений. Последние могут быть обусловлены присоединением дефицита высокомолекулярных олигомеров фактора Виллебранда. Своевременная диагностика и назначение терапии как эссенциальной тромбоцитемии, так и приобретённого синдрома Виллебранда обеспечивают профилактику развития осложнений. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, поступила в гематологическое отделение МДГКБ 22.06.2022 для проведения плановой терапии ЭТ. Из анамнеза известно, что после перенесённой кишечной инфекции в гемограмме от 19.04.2022 отмечалось повышение количества тромбоцитов (2795 × 109/л). Анализ был повторен в КДЦ МДГКБ, повышение количества тромбоцитов подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена постоянная антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 50 мг/сут). В результате генетического исследования от 03.06.2022 была выявлена мутация в гене CALR, описанная как патогенная при ЭТ. При объективном обследовании от 22.06.2022: признаков тромбоза или кровотечения не выявлено, селезёнка пальпировалась по краю рёберной дуги. При оценке состояния гемостаза было установлено снижение ристомицин-кофакторной активности фактора Виллебранда до 4,7%, что дало основание поставить диагноз приобретённого синдрома Виллебранда. Была назначена антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 150 мг/сут до 06.07.2022), гастропротекторная терапия. 08.07.2022 была проведена трепанобиопсия костного мозга, по результатам которой диагноз ЭТ был подтверждён. Повторная госпитализация 18.07.2022 с целью проведения специфической циторедуктивной терапии (гидроксикарбамид 1000 мг/сут в течение 10 дней). На фоне проводимой терапии количество тромбоцитов снизилось до 1226 × 109/л. Заключение. ЭТ может осложниться как тромбозом, так и кровотечением, что необходимо учитывать при индивидуальном подборе терапии и составлении рекомендаций по амбулаторному наблюдению у гематолога. При первичном обнаружении у пациента ЭТ даже без клинических проявлений требуется назначение патогенетического лечения с целью профилактики нарушения баланса гемостаза.

детитромбоцитемиядиагностикаReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.