Актуальность. Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - редкая генетическая аномалия, характеризующаяся различными деформациями черепа: гипертелоризмом, экзофтальмом, гипоплазией средней части лица с незначительным нижнечелюстным прагматизмом и преждевременным синостозированием черепа. Частота встречаемости - 1 : 10 000 детей. Описание клинического случая. Ребёнок А., 16 лет с жалобами на головные боли, эмоциональное возбуждение, слабость, неприятные ощущения в области глазных яблок, дрожание век, экзофтальм, изменения в анализах гормонов щитовидной железы. Мальчик от 3-й беременности, 3-х самостоятельных родов в сроке 42 нед. Беременность протекала физиологически. На грудном вскармливании до 1 года. Привит по возрасту. Перенесённые заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, бронхит. У мамы диффузно-токсический зоб, артериальная гипертензия. Состояние при поступлении средней тяжести, обусловленное деформацией костной системы. Костно-суставная система с визуальной деформацией: череп брахиоцефалической формы, кости лицевого черепа изменены. Отмечается укорочение глазницы и верхней челюсти, выраженная прогения, низкое расположение ушей, большой выступающий язык, недостаточное смыкание челюстей, высокое нёбо, неполное смыкание зубов. Грудная клетка цилиндрической формы, отмечается кифосколиоз. Внутренние органы без патологии. Нейроэндокринный статус: возраст - 16 лет, рост - 175 см, масса тела - 49 кг. Физическое развитие среднее. Дефицит массы тела. Щитовидная железа не увеличена, плотноэластичная, безболезненная при пальпации. Половое развитие по возрасту. Наружные гениталии сформированы правильно по мужскому типу типу, яички в мошонке. Глазные симптомы: симптом Дальримпля (+), Штельвага (+), Мебиуса (+), экзофтальм 2-3 степени. Анализы крови и мочи в пределах нормы. Содержание гормонов в крови: ФСГ - 6,2 мМЕ/мл; ЛГ - 8,7 мМЕ/мл; пролактин - 1736 мМЕ/мл; кортизол - 36 нмоль/л; адренокортикотропный гормон - 334,0 пг/мл; пролактин - 17,47; макропролактин - 75,79%; ИФР-1 - 541 нг/мл; ТТГ - 5,7 мкМЕ/мл; T4 - 10,92 пмоль/л; T3 - 0,83 пмоль/л; а-ТПО - 0 ЕД/мл; витамин D - 27,05 нг/мл. При рентгенографии черепа - картина черепно-лицевого дизостоза с признаками внутричерепной гипертензии. Рентгенография кисти и лучезапястного сустава - костный возраст соответствует 13,5 года. По заключению офтальмолога - ангиопатия сетчатки, экзофтальм 2-3 степени. По данным сурдолога - правосторонняя кондуктивная тугоухость 1-2 степени справа. По заключению невролога - синдром Крузона. Учитывая наличие внешних проявлений со стороны лицевого скелета, в условиях стационара ребёнку проведено обследование костной системы, где был выявлен фенотип синдромального краниостеноза, который характерен для синдрома Крузона. Выводы. Выявленные в процессе обследования ребёнка патологические проявления характерны для синдрома Крузона. Коррекция лечения, в том числе эндокринной патологии у ребёнка будет проводиться после полного обследования, данных осмотров генетика, нейрохирурга, невропатолога. Синдром Крузона - заболевание, требующее функциональной и косметической коррекции. Данному ребёнку показано хирургическое вмешательство, направленное на восстановление формы черепа и устранение синостозов.