Актуальность. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД) - редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся дебютом в младенчестве панэпителиального дефекта, поражающего слизистые оболочки полости рта, носа, конъюнктивы, промежности, уретры и мочевого пузыря. У пациентов развиваются катаракта, слепота, нерубцовая алопеция, псориазоподобные поражения промежности и фолликулярный кератоз. Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических случаев НМД. Описание клинического случая. Пациент И., 2 года. Родился недоношенным на 29-й неделе гстации (Апгар 5/6/6), масса тела 1320 г, длина тела 36 см), от 2-й патологически протекавшей беременности двойней (на фоне угрозы прерывания, кровотечения с 11-й по 19-ю неделю, второй плод замерший). С рождения наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на учёте у невролога с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС и у нефролога - с левосторонней пиелоэктазией. При осмотре обращают на себя внимание диффузная алопеция, длинные вьющиеся ресницы, оттопыренные уши, воронкообразная грудная клетка, слабость пупочного кольца, длинные пальцы стопы, трезубец, ульнарная полидактилия слева, гемангиомы левой локтевой области и правой ягодицы, вальгусная деформация стоп. При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - гетерозигота ACVR1. При секвенировании по Сэнгеру мутации в гене SREBF1 и ACVR1 подтверждены у пробанда и его отца. Проводилось хирургическое лечение: иссечение гемангиом и добавочного пальца (патогистологическое заключение: фрагмент кожи обычного гистологического строения). Учитывая отягощённый генеалогический анамнез (добавочный палец у деда по отцовской линии, случаи смерти детей в раннем возрасте), результаты генетического исследования, наличие в анамнезе бронхолёгочной дисплазии, пиелоэктазии, множественных гемангиом, кожного довеска, выставлен диагноз: НМД. Угрожаем по развитию прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Заключение. В данном клиническом случае у мальчика диагностированы симптомы, характерные для НМД: диффузная алопеция, бронхолёгочная дисплазия, рецидивирующие пневмонии. Описание клинических случаев дополняет имеющиеся сведения о редких генетических синдромах.
Актуальность. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД) - редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся дебютом в младенчестве панэпителиального дефекта, поражающего слизистые оболочки полости рта, носа, конъюнктивы, промежности, уретры и мочевого пузыря. У пациентов развиваются катаракта, слепота, нерубцовая алопеция, псориазоподобные поражения промежности и фолликулярный кератоз. Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических случаев НМД. Описание клинического случая. Пациент И., 2 года. Родился недоношенным на 29-й неделе гстации (Апгар 5/6/6), масса тела 1320 г, длина тела 36 см), от 2-й патологически протекавшей беременности двойней (на фоне угрозы прерывания, кровотечения с 11-й по 19-ю неделю, второй плод замерший). С рождения наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на учёте у невролога с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС и у нефролога - с левосторонней пиелоэктазией. При осмотре обращают на себя внимание диффузная алопеция, длинные вьющиеся ресницы, оттопыренные уши, воронкообразная грудная клетка, слабость пупочного кольца, длинные пальцы стопы, трезубец, ульнарная полидактилия слева, гемангиомы левой локтевой области и правой ягодицы, вальгусная деформация стоп. При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - гетерозигота ACVR1. При секвенировании по Сэнгеру мутации в гене SREBF1 и ACVR1 подтверждены у пробанда и его отца. Проводилось хирургическое лечение: иссечение гемангиом и добавочного пальца (патогистологическое заключение: фрагмент кожи обычного гистологического строения). Учитывая отягощённый генеалогический анамнез (добавочный палец у деда по отцовской линии, случаи смерти детей в раннем возрасте), результаты генетического исследования, наличие в анамнезе бронхолёгочной дисплазии, пиелоэктазии, множественных гемангиом, кожного довеска, выставлен диагноз: НМД. Угрожаем по развитию прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Заключение. В данном клиническом случае у мальчика диагностированы симптомы, характерные для НМД: диффузная алопеция, бронхолёгочная дисплазия, рецидивирующие пневмонии. Описание клинических случаев дополняет имеющиеся сведения о редких генетических синдромах.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.