Peer-reviewed journal "Russian Pediatric Journal"
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Authors who publish with this journal agree to the following terms: Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal. Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal. Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in a 3-year child: diagnostic and therapeutic challenges
Актуальность. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) у детей встречается реже, чем синдром Гийена–Барре, что нередко приводит к поздней верификации диагноза и отсрочке патогенетического лечения. Представленный случай иллюстрирует сложности дифференциальной диагностики, подбора терапии и мониторинга осложнений у ребёнка раннего возраста с тяжёлым рецидивирующим течением ХВДП. Описание клинического случая. Больная, 3 года, поступила с вялым тетрапарезом, гиперестезией после ОРВИ, в ликворе выявлено повышение содержания белка. Первоначально заболевание расценено как постинфекционный церебеллит, затем — как острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (форма синдрома Гийена–Барре). На фоне курса внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ) в курсовой дозе 2 г/кг достигнут частичный регресс симптомов. В течение последующих 12 мес были зарегистрированы два тяжёлых рецидива с развитием вялого тетрапареза, бульбарными нарушениями и дыхательной недостаточностью, требовавшими ИВЛ и комбинированной иммунотерапии: пульс-терапия метилпреднизолона 30 мг/кг × 5, повторные курсы ВВИГ, высокообъёмный плазмаобмен, ритуксимаб. При электронейромиографии (ЭНМГ) выявлены характерные для ХВДП признаки демиелинизирующего поражения периферических нервов. Антитела к ганглиозидам — отрицательные, мутации в гене PMP22 не выявлены. УЗИ и МРТ выявили прогрессирующее утолщение сплетений и периферических нервов. На фоне длительной глюкокортикостероидной терапии развились вторичная артериальная гипертензия и дислипидемия, которые коррегировались каптоприлом/амлодипином и диетой. Тромботическое осложнение (пристеночный тромб левой наружной подвздошной вены) купировано лечением антикоагулянтами (эноксапарином, затем ривароксабаном). К октябрю 2025 г. при поддерживающих курсах ВВИГ (1 г/кг каждые 4–5 нед), введением ритуксимаба каждые 6 мес, преднизолона 0,3 мг/кг/сут ребёнок самостоятельно ходит, хотя сохраняются сенситивная атаксия и умеренная мышечная слабость в конечностях. Для оценки степени функционального улучшения использовались специализированные шкалы — MRCс и INCAT («Этиология и лечение воспалительной нейропатии»). Заключение. У детей раннего возраста ХВДП может дебютировать как острый постинфекционный процесс; заподозрить развитие ХВДП позволяет рецидивирующее течение, наличие белково-клеточной диссоциации, утолщение сплетений периферических нервов при МРТ/УЗИ. Ранняя эскалация терапии (ВВИГ + глюкокортикостероиды ± ритуксимаб) позволяет улучшить прогноз и уменьшить тяжесть инвалидизации. Обязателен мультидисциплинарный мониторинг (кардиолог, гематолог, реабилитолог) для выявления и адекватного ведения стероид- и катетер-ассоциированных осложнений. Комбинация функциональной оценки (шкалы MRCс, INCAT), ЭНМГ, УЗИ периферических нервов информативны для контроля активности ХВДП у детей.
Thrombotic microangiopathy after gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in a patient with spinal muscular atrophy
Актуальность. Тромботическая микроангиопатия (ТМА) — редкое, потенциально опасное для жизни состояние, описанное в том числе у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) после проведения генной терапии онасемногеном абепарвовеком (ОА). Ключевыми механизмами развития ТМА после применения ОА являются активация комплемента и эндотелиальная дисфункция, инициированные вирусным вектором AAV9. Основные клинико-лабораторные признаки ТМА: тромбоцитопения, гемолитическая анемия, острое повреждением почек — олигоурия с макрогематурией/анурией, отёчный синдром, артериальная гипертензия, гемоколит, миокардит, судороги. Одна из применяемых схем лечения — введение таргетной терапии экулизумабом. Описание клинического случая. У ребёнка, 2 мес, с диагнозом СМА 1-го типа на 4-е сутки после проведения терапии ОА отмечались вялость, слабость, рвота, снижение темпов диуреза. По данным лабораторного обследования выявлена тромбоцитопения до 19 × 109/л, наличие шизоцитов в мазке крови, повышение активности АЛТ до 184 ЕД/л, АСТ до 244 ЕД/л, ЛДГ до 1746 ЕД/л, уровня креатинина до 45 мкмоль/л, мочевины — до 14,1 ммоль/л. Лечение: пульс-терапия метилпреднизолоном из расчёта 30 мг/кг на введение N 5, экулизумаб 300 мг 0–7–21-й дни и далее каждые 3 нед. На фоне проведённой терапии у ребёнка отмечена положительная динамика: нормализация темпов диуреза, регресс отёчного синдрома, восстановление лабораторных показателей до референсных значений. По данным молекулярно-генетического обследования у ребёнка выявлена дупликация, включающая экзон 07 гена CFB (OMIM #138470) (chr6:?_31948373-31948512_?dup; NM_001710.6) в гетерозиготном состоянии, валидированная методом ПЦР в реальном времени. Согласно базе данных OMIM, мутации в гене CFB описаны у пациентов c предрасположенностью к атипичному гемолитико-уремическому синдрому, тип 4 (OMIM #612924), наследуемой по аутосомно-доминантному типу. В настоящее время ребёнок наблюдается неврологом и нефрологом по месту жительства, продолжены инфузии экулизумаба каждые 3 нед. Заключение. Данный клинический случай описывает развитие редкого осложнения — ТМА после генной терапии ОА у пациентов со СМА, демонстрирует необходимость клинико-лабораторного мониторинга и значимость ранней инициации лечения нежелательных явлений.
The effect of vaccination against Streptococcus pneumoniae on the course of acute bacterial respiratory infections in children
Актуальность. Пневмококковая инфекция является одной из наиболее распространённых причин респираторных заболеваний у детей. Несмотря на внедрение в Национальный календарь профилактических прививок пневмококковых конъюгированных вакцин, уровень охвата иммунизацией в России остаётся недостаточным, что сохраняет риск тяжёлых форм заболевания. Рост антибиотикорезистентности пневмококка повышает значение анализа клинических особенностей и эффективности антибактериальной терапии у детей в зависимости от статуса вакцинации. Цель: определить влияние вакцинации против Streptococcus pneumoniae на течение острых бактериальных заболеваний и эффективность антибактериальной терапии у детей. Материалы и методы. Обследовано 128 больных в возрасте от 6 мес до 6 лет с острыми бактериальными респираторными инфекциями (пневмония, острый средний отит, острый синусит), получавших лечение в 2017–2022 гг. Больные были распределены на 2 группы: вакцинированные (n = 48) и невакцинированные (n = 80) против пневмококка. Оценивали клинические данные (степень тяжести, уровень и длительность лихорадки), лабораторные показатели (число лейкоцитов, уровень С-реактивного белка), а также выбор антибактериальной терапии. Результаты. Вакцинация против Streptococcus pneumoniae оказывает выраженное влияние на тяжесть заболевания: у невакцинированных детей значительно чаще наблюдались тяжёлые формы течения инфекции (28,8% против 12,5%; р = 0,033). Уровень С-реактивного белка был выше у невакцинированных пациентов (р < 0,05), что отражало более выраженную воспалительную реакцию у детей. Различий по числу лейкоцитов не выявлено. Больные обеих групп получали преимущественно пероральные формы антибиотиков, препаратом выбора являлся амоксициллин + клавуланат в эффективной дозе (45–90 мг/кг в сутки). Среди вакцинированных детей чаще наблюдалось купирование лихорадки в 1-е сутки терапии, однако разница носила уровень тенденции (95,3% против 85,3%; р = 0,09). Это может указывать на благоприятное течение заболевания у вакцинированных детей. Заключение. Вакцинация против Streptococcus pneumoniae способствует уменьшению частоты тяжёлых форм острых бактериальных заболеваний и меньшей выраженности воспалительной реакции у детей. Полученные данные указывают на клиническую эффективность вакцинации против пневмококка и значимость применения рациональной антибактериальной терапии с использованием пероральных форм.
Complicated acute infectious gastroenteritis in a young child with a burdened allergy history
Актуальность. Острый инфекционный гастроэнтерит является одним из распространённых инфекционных заболеваний у детей, характеризующимся воспалительным процессом в желудочно-кишечном тракте. Острый инфекционный гастроэнтерит у детей раннего возраста с атопией может осложняться гипоальбуминемией, отёчным синдромом и перикардиальным выпотом. Трудности диагностики, обусловленные нетипичным дебютом и полиморфностью симптоматики, определяют значимость комплексной оценки состояния больного, требующей мультидисциплинарного подхода и своевременной дифференциальной диагностики. Описание клинического случая. Девочка, 1 год 10 мес, с отягощённым аллергологическим анамнезом (с 1,5 мес проявления атопического дерматита после перевода на искусственное вскармливание, у брата — поливалентная аллергия) поступила в стационар с жалобами на рвоту, субфебрилитет, отёки, нарастающую вялость. Лабораторные исследования выявили: лейкоцитоз 21,63 × 109/л (при норме 4,5–11,0), тромбоцитоз 705 × 109/л (при норме 180–320), эозинофилию 10,5% (при норме 5%), гипонатриемию 117 ммоль/л (135–155 ммоль/л), гиперкалиемию 5,4 ммоль/л (3,2–5,3 ммоль/л), гипопротеинемию 26,2 г/л (65–85 г/л), гипоальбуминемию 17,5 г/л (35–50 г/л), повышение уровней общего до IgE 179,95 ЕД/мл (0–45 ЕД/мл). При обследовании были исключены кишечные инфекции и вирусные патогены (норовирус, ротавирус, кампилобактериоз, сальмонеллёз, шигеллёз, гельминтозы, SARS-CoV-2, Enterovirus, цитомегаловирус, вирус Эпштейна–Барр) и иммунодефицитные состояния (KREC 1420 копий/105 клеток, TREC 949 копий/105 клеток). Обнаружены ДНК HHV-6, снижение уровней IgG до 3,1 г/л (4,5–18,0), повышение активности альфа-1-антитрипсина в кале до 2250 мг/л (< 250 мг/л). При УЗИ выявлены умеренная гепатоспленомегалия, увеличение поджелудочной железы и мезентериальных лимфатических узлов, перикардиальный выпот (6,7 мм) и функционирующее овальное окно (2 мм). При проведении фиброэзофагогастродуоденоскопии с биопсией были выявлены: дистальный эзофагит, гастрит, дуоденит, при биопсии — зозинофильная инфильтрация слизистой оболочки — более 20 эозинофилов. На фоне комплексной терапии (цефтриаксон, альбумин, инфузионная терапия, внутривенные иммуноглобулины, спиронолактон, левокарнитин, панкреатин, цетиризин, гипоаллергенная диета) была отмечена положительная динамика: повышение содержания общего белка крови до 61,1 г/л, альбумина до 38,9 г/л, нормализация клеточных показателей крови. При выписке больной установлен окончательный диагноз: синдром мальабсорбции, поливалентная пищевая аллергия (кожно-интестинальная форма), вторичная экссудативная энтеропатия, эзофагит, гастродуоденит, недостаточность витамина D, функционирующее овальное окно, перикардиальный выпот, герпес-вирусная инфекция (Herpes simplex virus 6). Заключение. Представленный клинический случай определяет значимость комплексного подхода при диагностике гастроэнтерита, сопровождающегося отёками и гипоальбуминемией у детей с атопией. Наличие ДНК вируса герпеса 6-го типа и высокие потери белка через желудочно-кишечный тракт (высокая активность альфа-1-антитрипсина) указывают на многофакторный генез заболевания. Своевременная диагностика и комплексная терапия способствовали достижению стойкой ремиссии.
Acute appendicitis after polychemotherapy
Актуальность. Частота аппендицита у детей, получающих химиотерапию, — около 0,5–1,0%. На фоне иммуносупрессии аппендицит характеризуется атипичным течением и сложностями в диагностике. Клиническая картина нетипична: доминируют абдоминальная боль и лихорадка, симптомы раздражения брюшины могут отсутствовать. Описание клинического случая. Больной К., 13 лет, поступил через 18 ч от начала жалоб на боль в животе, тошноту, повышение температуры тела до 37,5°С. В анамнезе: лечение остеосаркомы нижней трети правого бедра (T2N0M0), 4 курса адъювантной полихимиотерапии по протоколу EURAMOS1. Общее состояние тяжёлое, живот подвздут, болезненный в эпигастральной и правой подвздошной областях, симптомы раздражения брюшины отсутствуют. Диурез и стул в норме. В крови: лейкопения (0,73 × 109/л), нейтропения (0,09 × 109/л), лёгкая анемия (Hb 95 г/л), тромбоцитопения (14 × 109/л), СОЭ 49 мм/ч, С-реактивный белок 70,32 мг/л. Коагулограмма: фибриноген — 3,66 г/л, АЧТВ — 92,2 с, D-димер — 1148,5 нг/мл. При УЗИ выявлены реактивные изменение сосудов печени. Госпитализация в отделение анестезиологии-реанимации и интенсивной терапии с диагнозом: нейтропенический энтероколит? острый аппендицит? Начата инфузионная, антибактериальная терапия, стимуляция лейкопоэза. В течение 24 ч боль локализовалась в правой подвздошной области, появились слабоположительные симптомы раздражения брюшины, увеличилось содержание в крови воспалительных маркеров. После предоперационной подготовки: трансфузия свежезамороженной плазмы и тромбоконцентрата, проведена лапароскопия — медиально под петлями подвздошной кишки обнаружен отёчный, покрытый фибрином аппендикс. Выполнена аппендэктомия. В послеоперационном периоде проводилась инфузионная, гемостатическая, противогрибковая, антибактериальная терапия, продолжена стимуляция лейкопоэза. На 3-и сутки — восстановление гемопоэза, на 5-е сутки больной переведён в хирургическое отделение. Швы сняты на 12-е сутки, ребёнок выписан на амбулаторное наблюдение в удовлетворительном состоянии. Заключение. Ранняя хирургическая тактика у онкологических больных при острой хирургической патологии безопасна и эффективна при своевременной адекватной комплексной терапии.
Актуальность. В течение последних 20 лет выявлен неуклонный рост распространённости расстройств аутистического спектра (РАС) у детей. Установлено, что каждый ребёнок из 160 детей страдает РАС. Цель: определить роль врача-педиатра в ранней диагностике РАС у детей. Материалы и методы. Работа была проведена в 3 этапа: на 1-м этапе была создана анонимная анкета, включающая 9 вопросов; на 2-м этапе было проведено анонимное анкетирование врачей-педиатров (n = 31) и родителей (n = 31), пришедших с детьми на профилактический приём в детскую поликлинику; на 3-м этапе выполнен анализ полученных данных. Результаты. Установлено, что декларируемая информированность об аутизме у детей достаточно высокая. Большинство анкетируемых знакомы с данной темой (76,5%). На амбулаторном приёме у педиатра не хватает навыков взаимодействия с пациентами, имеющими РАС или недостаточно времени для их осмотра. 41,2% педиатров не проводят диагностику аутизма во время профилактических осмотров из-за нехватки времени. Только 35,3% участковых педиатров информируют родителей о необходимости самостоятельного прохождения тестирования вне амбулаторного приёма. При этом 23,5% родители отказываются от тестирования своих детей на РАС. Многие родители не знают ранние признаки аутизма, часто симптомы ошибочно связывают с индивидуальными особенностями своего ребёнка, что затягивает диагностику РАС. Выявлено, что по рекомендации педиатра 83,9% родителей проходили анкетирование на диагностику аутизма у своего ребёнка. Для повышения качества медицинской помощи детям с РАС необходимо планомерно повышать информированность о данной патологии среди педиатров и других специалистов детского здравоохранения. Необходимо информировать родителей и проводить анкетирование на диагностику РАС в условиях детских поликлиник до амбулаторного приёма педиатра. Заключение. Для совершенствования педиатрической помощи детям с РАС требуется комплексный подход. Он включает целенаправленное обучение педиатров и иных медицинских работников, просвещение родителей с целью вовлечения их в процесс лечения, а также внедрение в поликлиниках системы скрининга и мониторинга РАС у детей.
Prevention of perinatal transmission of HIV infection over the late stages of pregnancy
Актуальность. Позднее выявление ВИЧ-инфекции у беременных женщин представляет собой серьёзную медико-социальную задачу. Диагностика ВИЧ на поздних этапах гестации связана с возрастанием риска вертикальной передачи инфекции, что требует строгого соблюдения профилактического алгоритма для снижения вероятности перинатального заражения. Цель: определить комплексный клинический подход к антенатальной, интранатальной и постнатальной профилактике вертикальной передачи ВИЧ при поздней диагностике инфекции у беременных женщин. Результаты. У женщин, у которых ВИЧ-инфекция была выявлена на поздних сроках беременности, немедленно должна быть начата антиретровирусная терапия (АРТ). При сохранении факторов высокого риска трансмиссии, к которым относятся отсутствие дородовой АРТ, уровень РНК ВИЧ выше 1000 копий/мл и количество CD4+-лимфоцитов менее 350 кл/мкл, показано плановое родоразрешение путём кесарева сечения на сроке 38 нед. В процессе родовой деятельности критически важным является сокращение безводного промежутка до 4 ч. При отсутствии витальных показаний следует также отказаться от инвазивных акушерских вмешательств, потенцирующих риск инфицирования плода, таких как эпизиотомия, перинеотомия и наложение акушерских щипцов. Одновременно с началом родов и до пережатия пуповины роженице должна осуществляться внутривенная инфузия зидовудина. В постнатальном периоде новорождённым из группы высокого риска, определяемой по отсутствию АРТ у матери, виремии более 50 копий/мл к 36-й неделе или положительному экспресс-тесту в родах, в течение первых 6 ч жизни и не позднее 72 ч от рождения назначается комбинированная химиопрофилактика тремя препаратами — зидовудином, ламивудином и невирапином — сроком на 6 нед. Для определения дальнейшей тактики в возрасте 21–28 дней проводится ПЦР-исследование на ДНК ВИЧ: положительный результат служит основанием для перевода на терапевтическую АРТ, в то время как отрицательный позволяет завершить профилактику в 6 нед. Заключение. Последовательная реализация данного алгоритма, включая оптимизацию способа родоразрешения, интранатальную профилактику и адекватную постконтактную химиопрофилактику, позволяет минимизировать риск перинатального заражения ВИЧ даже при поздней постановке диагноза.
Features of neurosonography in children with perinatal exposure to COVID-19
Актуальность. Большое внимание уделяется влиянию COVID-19 на центральную нервную систему и формирование структурных изменений головного мозга у детей, матери которых переболели COVID-19. Нейросонография (НСГ) позволяет оценить степень поражения головного мозга при перенесённой вирусной инфекции. Цель: выявление особенностей НСГ у детей, рождённых от матерей, переболевших COVID-19, в зависимости от срока гестации и степени тяжести. Материалы и методы. Проведено катамнестическое наблюдение за детьми с перинатальным контактом по COVID-19. У всех беременных диагноз подтверждён лабораторно методом ПЦР. Проанализировано 310 историй родов беременных, перенёсших COVID-19 в разные сроки гестации, и проведена НСГ детям. Контрольную группу составляли 206 детей, рождённых от женщин, не болевших во время беременности COVID-19. Результаты. При распределении по триместрам большая заболеваемость СOVID-19 была выявлена в III триместре — 72,9%, во II триместре — 10,4%, в I триместре — 12% случаев. Лёгкие формы были в 79,1% случаев, среднетяжёлые — в 11,9%, тяжёлые — 2,9%. У всех больных тяжёлая форма встречалась в III триместре беременности, пневмония была выявлена в 8,9% случаев, из них 100% — при тяжёлой форме и 46% — при среднетяжёлой. При анализе амбулаторных карт у детей, в сравнении с контрольной группой, на 38% чаще отмечалось гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, чаще во II (53%) и III (77%) триместрах и при среднетяжёлых (58%) и тяжёлых формах (100%). При анализе данных НСГ у детей с перинатальным контактом по COVID-19 от матерей, переболевших в III триместре, в 57% случаев были выявлены дилатация боковых желудочков и межполушарной щели, из них 100% при тяжёлых формах, 67% — при среднетяжёлых, 34% — при лёгких. У переболевших во II и I триместрах изменения на НСГ значимо не отличались от данных у детей контрольной группы. Внутрижелудочковые кровоизлияния (ВЖК) были выявлены у 26% детей, от матерей переболевших в III триместре среднетяжёлой (34%) и тяжёлой формами (81%). У всех наблюдаемых детей с ВЖК были обнаружены также кистозные структуры различной локализации, которые выявлялись у детей от матерей, переболевших в III триместре преимущественно среднетяжёлыми и тяжёлыми формами. Заключение. Данное исследование показало влияние COVID-19 на детей, рождённых от матерей, переболевших COVID-19, в виде выявления особенностей структурных изменений головного мозга у детей.
Changes in nutritional status in children after severe traumatic brain injury
Актуальность. Черепно-мозговая травма (ЧМТ) рассматривается как тихая эпидемия с глобальной ежегодной заболеваемостью, оцениваемой в 69 млн случаев. Ведущими причинами нутритивных нарушений могут быть длительная иммобилизация и несбалансированное фактическое питание. Цель: определить структуру и частоту нутритивных нарушений у детей после перенесённой тяжёлой ЧМТ для последующей диетологической коррекции. Материалы и методы. Обследовано 33 ребёнка с перенесённой тяжёлой ЧМТ в остром периоде: медиана (Ме) [Q1; Q3] с момента получения травмы — 24 дня [16,5; 35,5], возраста — 13 лет [7; 16]. Оценивали показатели антропометрии (n = 33), кистевой динамометрии с применением измерителя захвата EH108 (n = 18) и компонентный состав тела всех детей старше 4 лет (n = 29). Результаты. В структуре ЧМТ у 8 больных зафиксированы очаговые повреждения, у 6 — субарахноидальное кровоизлияние, у 19 — комбинированные формы повреждений. Прослеживалась тенденция к уменьшению доли детей с нормальными антропометрическими параметрами, увеличению доли больных с белково-энергетической недостаточностью (БЭН) и уменьшению доли детей с избыточной массой тела, что указывает на потерю массы тела в остром периоде ЧМТ. Установлена высокая распространённость БЭН среди пациентов с ЧМТ: признаки БЭН выявлены у 14 детей, выраженный дефицит скелетно-мышечной массы — у 24.​ Значительное снижение мышечной силы отмечено у 14 пациентов; при этом у половины из них была диагностирована БЭН лёгкой и умеренной степени, тогда как 13 больных имели нормальное физическое развитие.​ Саркопения — главный фенотип нарушений состава тела у больных ЧМТ — была диагностирована у 18 пациентов, что превышает частоту БЭН.​ Заключение. У детей, перенёсших тяжёлую ЧМТ, увеличен риск формирования БЭН, саркопении и саркопенического ожирения, что определяет необходимость своевременной диагностики нарушений нутритивного статуса у этих больных на всех этапах стационарного лечения и реабилитации для оптимизации восстановительного процесса.
Characteristics of the course of yersiniosis in a 9-month boy
Актуальность. Иерсиниоз — инфекционное заболевание, протекающее с преимущественным поражением кишечника, появлением сыпи и болями в суставах. Болезнь характеризуется многообразием клинических проявлений, возможностью развития тяжёлых форм и склонностью к хроническому течению. Возбудитель иерсиниоза (Yersinia enterocolitica) — подвижная бактерия, способная размножаться даже при низких температурах. Основными источниками возбудителя являются домашние животные, преимущественно грызуны. Заражение происходит фекально-оральным путём через контаминированные продукты, воду или почву. Актуальность заболевания обусловлена его распространённостью, сложностью диагностики и полиморфизмом симптомов, что может затруднять дифференциацию с другими кишечными инфекциями. Первичное размножение иерсиний отмечается уже на слизистой оболочке ротоглотки и продолжается в желудке и кишечнике. При поражении энтероцитов развивается кишечный синдром. При попадании в системный кровоток иерсинии выделяют эндотоксин, который обусловливает интоксикацию, лихорадку и формирование вторичных очагов воспаления. Эти бактерии вызывают инфекционно-аллергическую реакцию и могут формировать неправильный ответ иммунной системы, что приводит к аутоиммунной агрессии. Описание клинического случая. Ребёнок 9 мес, от 3-й беременности, роды своевременные, самостоятельные, без осложнений. Заболевание началось остро: фебрильная лихорадка, частый жидкий стул зелёного цвета со слизью, прожилками и сгустками крови. При поступлении состояние средней тяжести, слизистая оболочка полости рта гиперемирована, живот мягкий, болезненный по ходу толстой кишки. При рентгенографии органов грудной клетки патологических изменений не выявлено. При УЗИ органов брюшной полости установлены реактивные изменения тонкого и толстого кишечника. При лабораторных исследованиях выявлены выраженный лейкоцитоз 24,4 × 109/л (7,0–11,0 × 109/л), с нейтрофилёзом и повышением уровня С-реактивного белка до 115,5 мг/л, что свидетельствует о выраженной воспалительной реакции. При диагностике были исключены норовирус, клостридиальная и протозойная инфекции, кампилобактериоз, гельминтозы. При бактериологическом исследовании кала выделена Yersinia enterocolitica, резистентная к амоксициллину с клавуланатом. Назначена антибактериальная терапия: цефтриаксон 500 мг 1 раз/день внутримышечно и энтеросорбент (Смектит диоктаэдрический) 3,76 г внутрь 1 раз/день на 3 дня, безлактозная диета. На фоне лечения отмечена положительная динамика: нормализация температуры тела и лабораторных показателей, улучшение стула и общего состояния. Заключение. Представленный случай отражает гастроэнтероколитическую форму иерсиниоза у ребёнка раннего возраста. Заболевание характеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений, что требует внимательной дифференциальной диагностики. Своевременная идентификация возбудителя и рациональная антибактериальная терапия обеспечили благоприятный исход.
Актуальность. Пневмомедиастинум у новорождённых детей является сложной междисциплинарной задачей с разнообразием клинических проявлений — от бессимптомных форм, обнаруживаемых случайно при рентгеновском обследовании, до жизнеугрожающих состояний, требующих неотложного хирургического вмешательства. Спонтанный пневмомедиастинум (спонтанная эмфизема средостения) — редко встречающееся самостоятельное заболевание, заключающееся в инфильтрации воздухом клетчатки средостения и возникающее без определённых причин. Этиологическая неоднородность (спонтанные, ятрогенные и травматические формы) в сочетании с патофизиологическим механизмом формирует диагностический парадокс, определяющий актуальность систематизации современных подходов к ведению указанной формы патологии. Цель: определить значимые диагностические критерии и дифференцированную тактику ведения пневмомедиастинума у новорождённых детей. Результаты. Основой патогенеза пневмомедиастинума является феномен Маклина (Macklin), который описал патофизиологию этого синдрома как баротравму, при которой разрыв альвеолярных мембран приводит к положительному градиенту давления воздуха, поступающего из лёгких, и его миграции из перерастянутых альвеол по периваскулярным пространствам к корням лёгких с последующим накоплением в средостении. Диагностический алгоритм базируется на выявлении патогномоничных рентгеновских маркеров, включая симптомы паруса и непрерывной диафрагмы. Тактика ведения новорождённых детей с пневмомедиастинумом в большинстве случаев консервативная: респираторная поддержка с минимизацией параметров вентиляции для предотвращения баротравмы, кислородотерапия для создания диффузионного градиента и ускорения резорбции свободного газа, а также адекватная анальгезия. Хирургическое вмешательство — дренирование плевральной полости или средостения, показано исключительно при развитии осложнённых форм патологии, сопровождающихся признаками кардиореспираторной компрессии. Заключение. Индивидуализированный мультидисциплинарный подход, основанный на комплексной оценке этиологического фактора, гестационного возраста пациента и клинико-рентгеновской динамики, позволяет оптимизировать ведение новорождённых с пневмомедиастинумом, своевременно выделять больных, требующих хирургического вмешательства, и минимизировать риски развития осложнений. Последовательное применение консервативных мероприятий в сочетании с тщательным мониторингом обеспечивает благоприятный прогноз в большинстве случаев при ранней диагностике и адекватной оценке тяжести состояния.
Characteristics of headaches and vertebrogenic disorders in adolescence
Актуальность. Цефалгия и астеновегетативные проявления среди детей и юношей могут быть ранними маркерами вертеброгенных нарушений. Цель: определить особенности проявлений цефалгического синдрома у пациентов юношеского возраста. Материалы и методы. Проведено анкетирование 54 студентов 1–3-х курсов Тверского государственного медицинского университета. Опросник содержал вопросы о наличии признаков цефалгического синдрома, причин его возникновения. Средний возраст студентов составил 19,1 ± 2,3 года, из них было 33 девушки и 21 юноша. Для дополнительного скрининга причин цефалгического синдрома всем студентам был проведён клинический анализ крови. Оценка психоэмоционального фона проводилась по госпитальной шкале тревоги и депрессии (HADS). Результаты. Установлено, что признаки цефалгии выявлены у 42 студентов. При этом частота цефалгии до 3–4 раз в неделю была отмечена у 13 больных, головные боли до 1–2 раза в неделю — у 21, ежедневные головные боли — у 8. Цефалгия часто сопровождалась вегетативными проявлениями у 18 больных в виде мелькания мушек, сонливости, сердцебиения, тревоги и сопровождалась значимым уменьшением системного артериального давления у 15 студентов. У 6 девушек цефалгический синдром интенсивно нарастал в предменструальный период. При этом у 7 студентов наличие цефалгии сочеталось с признаками анемии 1–2 степени. Самая большая частота цефалгии была выявлена у 29 студентов с выраженным мышечно-тоническим синдромом в воротниковой зоне. Однако о наличии нарушений шейно-грудного отдела позвоночника были осведомлены лишь 10 больных. У 17 больных частота и длительность цефалгии увеличивались на фоне психотравмирующих ситуаций. Общий уровень тревоги по шкале HADS оставил 8,7 ± 0,4 балла, а депрессии — 7,5 ± 0,2 балла, что соответствовало субклиническому уровню тревожно-депрессивных нарушений при цефалгии. Заключение. Клинические проявления цефалгий в юношеском возрасте свидетельствуют о тесной связи их с наличием мышечно-тонического синдрома вертеброгенной зоны, что часто сочетается с высоким уровнем вегетативных нарушений и требует не только своевременной диагностики, но и применения доступных здоровьесберегающих технологий для сохранения соматического здоровья студентов.
Health-saving technologies in the treatment of headaches among students
Актуальность. Цефалгия как один из ранних маркёров вертеброгенных нарушений требует разработки немедикаментозных методик для их купирования и профилактики. Цель: определить особенности проявлений цефалгии у пациентов с наличием мышечно-тонического синдрома воротниковой зоны и возможности его немедикаментозной коррекции. Материалы и методы. Проведено анкетирование 62 студентов 1–3-х курсов Тверского филиала Московского ордена Почёта университета Министерства внутренних дел Российской Федерации имени В.Я. Кикотя. Опросник содержал вопросы о наличии признаков цефалгического синдрома и причин его возникновения. Средний возраст больных составил 19,4 ± 2,2 года, из них было 40 юношей и 22 девушки. Для выявления причин цефалгического синдрома у этих студентов был проведён анализ данных рентгенографии и магнитно-резонансной томографии шейного отдела позвоночника). Статистическая обработка полученных данных осуществлялась с помощью пакета программ Microsoft Excel 9.0 (Microsoft, США). Результаты. Признаки цефалгии разной частоты и степени выраженности были выявлены у 49 студентов. При этом у 36 больных интенсивность головной боли зависела от выраженности мышечно-тонического синдрома. Дополнительные методики обследования шейного отдела позвоночника показали, что только у 8 студентов было подтверждено наличие дегенеративно-дистрофических изменений позвоночника. Для купирования болевого синдрома 14 студентов использовали нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) от 1 до 3 таблеток в сутки, при этом треть из них отмечала, что приём НПВС лишь притуплял головную боль, но не купировал её. У 10 больных было выявлено, что головная боль купируется самостоятельно после сна. Обращает на себя внимание тот факт, что лишь 23 студента, понимая взаимосвязь между выраженностью мышечно-тонического синдрома шейно-грудного отдела позвоночника и цефалгией, пытались её нивелировать при помощи групповых или индивидуальных методик кинезитерапии (лечебная физкультура, плавание, метод Пилатеса и др.). Этот факт указывает на необходимость расширения использования здоровьесберегающих технологий для профилактики цефалгии в молодом возрасте. Заключение. Здоровьесберегающие технологии являются достаточно эффективными немедикаментозными методами коррекции цефалгии. Широкое их использование позволит не только купировать её проявления, но и проводить её профилактику среди студентов.
Актуальность. Герпетический энцефалит (ГЭ) остаётся частой причиной спорадического вирусного энцефалита с высоким уровнем летальности и инвалидизации детей. Несмотря на наличие эффективной противовирусной терапии, исходы заболевания во многом определяются своевременностью диагностики и начала лечения. Цель: определить значимые критерии диагностики и лечения ГЭ у детей. Результаты. Современная диагностика ГЭ основана на комплексном подходе. В нейровизуализации акцент смещён на раннее выявление с помощью высокочувствительных режимов МРТ (DWI, FLAIR, 3D-FLAIR), особенно для обнаружения изменений в лимбической системе мозга. Золотым стандартом лабораторной диагностики ГЭ является ПЦР ликвора на ДНК вируса простого герпеса. Современные тенденции включают внедрение количественной ПЦР для оценки вирусной нагрузки и мультиплексных панелей для дифференциальной диагностики ГЭ. Перспективным направлением является анализ изменений концентраций биомаркеров — нейронспецифическая енолаза, кальций-связывающий белок (S100B) в ликворе для прогнозирования исходов ГЭ. В терапии ГЭ сохраняется клиническая значимость назначения ацикловира курсом 14–21 день, под контролем ПЦР ликвора перед отменой препарата. При резистентности к ацикловиру применяется фоскарнет, разрабатывается новый препарат (прителивир). Для улучшения функциональных исходов болезни доказана эффективность адъювантной терапии кортикостероидами. Возрастает внимание к изучению долгосрочных последствий (эпилепсия, когнитивные нарушения) и ранней нейрореабилитации после перенесённого ГЭ. Заключение. Современные подходы в лечении ГЭ включают усовершенствование ранней диагностики с помощью современных режимов МРТ (DWI, FLAIR, 3D-FLAIR) и количественной ПЦР, оптимизацию противовирусной терапии и внедрение патогенетического лечения кортикостероидами, что в комплексе направлено на улучшение прогноза заболевания.
The contribution of digital solutions to improving medical recommendations for infant feeding
Актуальность. Показатели распространённости и продолжительности грудного вскармливания, наряду с соблюдением принципов и сроков введения прикорма, являются интегральными маркерами, определяющими профиль риска развития различных заболеваний у детей. Цель: разработка и апробация специализированного программного обеспечения, предназначенного для автоматизированного составления сбалансированного суточного рациона питания для детей грудного возраста. Материалы и методы. Проведён анализ особенностей вскармливания детей 1-го года жизни методом анкетирования 102 родителей (52% девочек, 48% мальчиков; возраст 7,0 ± 1,2 мес). Анкета из 41 вопроса охватывала социально-демографические характеристики, антропометрические показатели, практики грудного вскармливания и сроки введения прикорма. Обработка данных проводилась в Microsoft Excel 2019 с расчётом описательных статистических показателей. При этом выявлены: короткая продолжительность грудного вскармливания (3,9 ± 0,7 мес), преобладание немедицинских источников информации (78,6%), низкая вовлечённость педиатров в подбор смесей (50%), недостаточная осведомлённость родителей о принципах введения прикорма. Эти данные использованы для разработки алгоритма, интегрирующего национальные рекомендации по питанию детей 0–12 мес. Ключевые параметры (возраст, антропометрические данные, индивидуальные особенности) используются для генерации сбалансированного суточного меню. Алгоритм реализован в виде веб-интерфейса «калькулятора питания», автоматизирующего подбор рациона с учётом правил введения прикорма. Результаты. Разработанный алгоритм автоматизирует нутритивную поддержку детей 1-го года жизни. На основе антропометрических данных, типа вскармливания и алиментарно-зависимых состояний система генерирует персонализированное суточное меню, включающее режим кормлений, объём питания и номенклатуру продуктов прикорма. Алгоритм осуществляет скрининг отклонений в физическом развитии с рекомендацией обращения к педиатру при выявлении нарушений. Государственная регистрация программы для ЭВМ (2024 г.) создаёт основу для внедрения технологии в практическое здравоохранение и интеграции с производителями детского питания. Заключение. Несовершенство моделей консультирования по питанию младенцев ассоциировано с риском нарушений пищеварительных функций и нутритивной недостаточности. Разработанная алгоритмическая платформа позволяет создать специализированный онлайн-ресурс для предоставления персонализированных рекомендаций по рациональному вскармливанию грудных детей, что уменьшит нагрузку на врачей-педиатров.
Prognostic factors for mortality in necrotizing enterocolitis in newborns
Актуальность. Некротический энтероколит (НЭК) — основная причина заболеваемости и смертности у новорождённых. Существует острая потребность в лабораторных маркерах, определяющих тяжесть состояния больного и прогнозирование исхода этой формы патологии. Цель: определить особенности течения НЭК у новорождённых детей и провести поиск возможных маркеров неблагоприятного исхода заболевания. Материалы и методы. Проведён анализ 31 истории болезни пациентов с диагнозом НЭК новорождённых за 2022–2024 гг. Больные были распределены на 2 группы: 1-ю группу составили 19 пациентов с благоприятным исходом заболевания; 2-ю группу — 12 детей с летальным исходом. Результаты. Предрасполагающим фактором развития НЭК является недоношенность. У больных 1-й группы гестационный возраст составлял 34 нед беременности (медиана) [Q1; Q3 — 32; 38], у детей 2-й группы — 27 нед [26; 29], p = 0,001. Масса тела при рождении детей 1-й группы составила 1700 г [1185; 2690], 2-й — 1163 г [745; 1307], p = 0,0001. В 1-й группе преобладали больные с низкой массой тела, во 2-й — пациенты с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Оценка по шкале Апгар на 1-й минуте детей 1-й группы составила 6 баллов [3; 7], на 5-й минуте — 7 баллов [6; 8]; у детей 2-й группы — на 1-й минуте — 3 балла [2; 4], p < 0,05, на 5-й минуте — 5 баллов [3; 5], p < 0,05. У детей 1-й группы уровень прокальцитонина составил 12,94 нг/мл [3,925; 20,74], 2-й — 13,935 нг/мл [4,4; 45,9], p = 0,2. В 1-й группе уровень СРБ составляет 32,84 мг/л [5,46; 78,5], во 2-й — 19,99 мг/л [5,1; 45,5], p = 0,2. У детей 1-й группы уровень альбумина составил 31,074 г/л [28,45; 34], 2-й — 25,76 г/л [24,2; 27,2], p = 0,004. Заключение. Самыми неблагоприятными факторами в развитии НЭК являются недоношенность и низкая масса тела при рождении. Клинически значимыми факторами можно считать также число баллов при оценке по шкале Апгар на 5-й минуте и низкий уровень альбумина в крови больных.
The impact of modifier genes on the development of spinal muscular atrophy in children
Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое моногенное нейродегенеративное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В ~95% случаях оно вызвано протяжёнными гомозиготными делециями, затрагивающими экзон 7 гена SMN1. Манифестация СМА обычно происходит до 18 лет и в зависимости от тяжести заболевания делится на 5 типов (форм). По данным расширенного неонатального скрининга в России частота заболевания составляет 1 случай на 8439 новорождённых. Количество копий гена SMN2 является одним из ключевых модификаторов, влияющих на тяжесть симптомов и выбор терапии (как правило, большее число копий гена ассоциировано с менее тяжёлым фенотипом). В настоящее время изучаются другие гены-модификаторы (такие как NAIP), которые могут влиять на клиническое проявление заболевания. Цель: определить влияние генов-модификаторов на тяжесть течения заболевания у пациентов со СМА. Материалы и методы. В рамках пилотного проекта по определению тяжести и прогностической значимости числа копий генов SMN2 и NAIP обследовано 30 больных со СМА. Для определения числа копий данных генов применялся метод мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA) c использованием набора «SALSA MLPA Probemix P021 SMA» («MRS Holland»). Результаты. Установлено распределение числа копий гена SMN2: 2 копии было у 7% пациентов; 3 копии — у 43%; 4 копии — у 47%; 5 копий — у 3%. Распределение по числу копий гена NAIP было следующим: 3% больных имели 0 копий; 13% — 1 копию; 51% — 2 копии; 33% — 3 копии гена. В данной выборке больных количество копий генов SMN2 и NAIP прямо коррелировало с тяжестью течения заболевания: дети с большим количеством копий генов SMN2 и NAIP демонстрировали более поздний дебют заболевания и более лёгкий фенотип болезни. Заключение. Полученные данные свидетельствуют о прямом влиянии числа копий генов SMN2 и NAIP на тяжесть течения заболевания и фенотип больных СМА.
The need to adjust neonatal screening for the diagnosis of congenital immunodeficiency defects
Актуальность. Врождённые дефекты иммунитета (ВДИ) — опасные формы патологии, проявляющиеся рецидивирующими инфекциями, аутоиммунными и опухолевыми осложнениями, требующими незамедлительного лечения, поэтому их ранняя диагностика важна для увеличения продолжительности и улучшения качества жизни ребёнка. Цель: определить необходимость коррекции неонатального скрининга от момента забора пяточной крови младенца до интерпретации результатов при диагностике ВДИ. Результаты. В настоящее время в соответствии с приказом Минздрава РФ № 274н от 21.04.2022 всем новорождённым (доношенным в первые 24–48 ч жизни, недоношенным в 144–168 ч жизни) проводится неонатальный скрининг. Правильность нанесения пяточной крови на тест-бланк может нарушаться медицинским персоналом. Среди самых распространённых ошибок: нанесение нескольких капель крови в один круг — приводит к увеличению концентрации TREC/KREC, что повышает вероятность ложноположительных результатов; неправильная транспортировка тест-бланков (нарушение их изолированности друг от друга) — приводит к загрязнению пятен крови. Трудности заключаются и в установленных сроках забора крови. Различают 3 степени недоношенности, которые характеризуются разным функциональным состоянием созревания иммунной системы. Поэтому результаты забора крови на 7-й день жизни новорождённых будут существенно отличаться, что также приведёт к увеличению числа ложноположительных результатов у экстремально недоношенных детей. В последние годы выявлены преимущества использования быстрого полногеномного секвенирования. Этот метод привлекателен для скрининга новорождённых, поскольку одновременно исследуются почти все генетические заболевания, а времени затрачивается не больше, чем при биохимическом анализе сухих пятен крови с помощью масс-спектрометрии. Показана необходимость его включения в тесты первого уровня. Выявление тяжёлых комбинированных иммунодефицитов также затруднено из-за отсутствия пороговых значений для KREC, для TREC эти показатели разработаны (150 копий /105 клеток), но они не являются универсальными, требуют введения и тестирования более высокого порогового значения. Существует необходимость применения более гибких критериев Newborn Genomic Sequencing. Заключение. Диагностика ВДИ в неонатальном скрининге должна выполняться при условии высокой производительности и автоматизации. Секвенирование и масс-спектрометрия взаимодополняемы и могут применяться одновременно для получения лучших результатов.
Z-disc-associated cardiomyopathy with a dilated phenotype in children
Актуальность. Значительный прогресс достигнут в понимании генетической основы дилатационного фенотипа кардиомиопатии (КМП). В настоящее время выявлено более 50 причинных генов, среди них существенную часть занимают гены z-диска. Несмотря на имеющиеся достижения, требуется определение клинико-генетических корреляций при КМП у детей. Цель: определить клинические и генетическую особенности больных с дилатационным фенотипом КМП. Материалы и методы. Обследовано 196 пациентов с дилатационным фенотипом КМП, обследованных в течение 2015–2024 гг., проведено молекулярно-генетическое исследование методом высокопроизводительного секвенирования. Выявлено 203 нуклеотидных варианта, подтверждён первичный генез заболевания. Результаты. Варианты в генах z-диска составили 11,7% (n = 23), среди них варианты в генах NEXN (5,91%; n = 12), ACTN2 (3,45%; n = 7), MYPN (1,48%; n = 3) и BAG3 (0,99%; n = 2). У 9 (39%) больных была выявлена частая делеция c.1949_1951del в гене NEXN. В 1/3 случаев определена семейная форма заболевания, фенотип КМП у родителей и детей совпадал в 100%. Медиана возраста дебюта составила 3 мес [IQR: 1,5–12,0]. При первичном обследовании больных симптомы сердечной недостаточности были не выражены и у 82,7% соответствовали II функциональному классу. Исходные параметры были умеренно изменены, медиана [Q1; Q3]: уровень N-концевого фрагмента мозгового натрийуретического пептида составил 1462 пг/мл [186,9; 2339], Z-score конечно-диастолического размера (КДР) левого желудочка (ЛЖ) +2,88 [2,2; 4,0], фракция выброса (ФВ) ЛЖ 41,5% [33; 48], Z-score левого предсердия +1,83 [1,28; 2,30]. У 17,4% больных был выявлен некомпактный миокард. Среди нарушений ритма сердца у 11 (47,8%) детей регистрировалась брадикардия, у 3 (13%) больных — желудочковые аритмии высоких градаций. На фоне лечения у 94% пациентов отмечено улучшение ФВ 57,5% [51,75; 61,25] и нормализация КДР ЛЖ +0,75 [0,44; 2,12]. 5 и 10-летняя выживаемость составили 93,3% за счёт случая летального исхода в возрасте 50 мес у больного с делецией c.1949_1951del в гене NEXN. 1 пациенту с вариантом в гене BAG3 (c.367C>T) проведена трансплантация сердца в возрасте 17 лет. Заключение. Z-диск-ассоциированные КМП у детей демонстрируют раннюю манифестацию заболевания и относительно благоприятный клинический прогноз. Перспективной является комплексная оценка спектра генетических вариантов в генах Z-диска и их корреляции с клиническими проявлениями. Систематизация данных о генетических причинах КМП создаёт фундамент для разработки предиктивных моделей течения болезни и индивидуализации терапевтических стратегий.
Mediterranean fever: manifestation features in children of different ages
Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ, Familial Mediterranean Fever, МКБ-E85.0, OMIM #249100) — моногенное (ген MEFW), аутоиммунное воспалительное заболевание. Высокая распространённость ССЛ в Турции — 1 : 1000 живорождений. В большинстве регионов мира ССЛ встречается редко. Цель: определить вариабельность проявлений и особенности течения ССЛ у детей разного возраста. Результаты. Первый случай ССЛ у 16-летней девочки был описан в 1908 г. и проявлялся клинически симптомами рецидивирующей лихорадки, болями в животе и лейкоцитозом. Чаще всего ССЛ манифестирует в возрасте до 20 лет, начальными триггерами являются инфекции, стресс, простуда, травма, менструация, ювенильный идиопатический артрит (6,1%), заболевания дыхательных путей (4,2%), пурпура Шенлейн–Геноха (2,9%), увеит (1,7%), воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), в том числе язвенный колит (52,1%) и болезнь Крона (21,7%). Описаны случаи ранней манифестации ССЛ у новорождённой девочки на фоне парагриппа, осложнённого плевритом, а у 4-месячного ребёнка — после перенесённой ОРВИ. Представлен также случай ССЛ у грудного ребёнка с первичным иммунодефицитом, сочетающимся с ранним ВЗК, на фоне инфицирования вирусами Эпштейна–Барр и цитомегаловирусом. Описана манифестация ССЛ у девочки в возрасте 22 мес, проявляющаяся лихорадкой, судорогами, беспокойством, на фоне вторичного иммунодефицита. При ранней манифестации проявлениями ССЛ являются рецидивирующие, самокупирующиеся, кратковременные приступы лихорадки и симптомы полисерозита, повышение уровня белков острой фазы. Заключение. ССЛ манифестирует преимущественно у детей старшего возраста, сопровождается ВЗК и поражением суставов. У детей всех возрастных групп частым триггером является инфекция. У новорождённых и детей раннего возраста часто выявляются иммунодефицитные состояния и течение инфекций перинатального периода.
Актуальность. Витамин D играет существенную роль в регуляции кальциевого баланса и метаболизма костной ткани. Недостаток витамина D имеет ключевое значение в связи с его широкой распространённостью и участием в регулировании экспрессии генов, связанных с различными патофизиологическими процессами в организме, включая метаболические расстройства, усиление инсулинорезистентности и снижение толерантности к глюкозе. Цель: определение изменений уровней 25(ОН)D (кальцидиола) у детей с различными степенями ожирения. Материалы и методы. Проведено проспективное исследование, в которое вошли две группы детей в возрасте 3–16 лет. Основную группу составили 38 детей с ожирением разной степени (индекс массы тела выше 25). Контрольную группу составили 42 ребёнка с нормальными показателями массы тела для соответствующего возраста и пола. Концентрации 25(ОН)D в сыворотке крови измеряли с использованием хемилюминесцентного иммуноанализа. Адекватным уровнем витамина D в сыворотке крови считалась концентрация 25(ОН)D выше 30 нг/мл, сниженным показателем — 21–30 нг/мл, дефицитом — менее 20 нг/мл. Результаты. Установлено, что уровень 25(ОН)D у детей, страдающих ожирением, составил Ме = 16,4 нг/мл, что значительно ниже, чем у детей контрольной группы Ме = 48,6 нг/мл (p < 0,05). У детей с избыточной массой тела во всех возрастных группах выявлено снижение уровня витамина D в крови. Сравнение уровней витамина D в зависимости от степени ожирения и пола детей не выявило значимых различий (р > 0,05). У детей с ожирением были получены данные о значительно более низких показателях ультрасонометрии костной ткани. При выраженном снижении прочности костной ткани уровень кальцидиола в крови у детей существенно снижался. При этом была выявлена значимая прямая корреляция между уровнями кальцидиола в крови и показателями прочности костной ткани (r = 0,63; p < 0,01). Заключение. У всех детей с различной степенью ожирения наблюдается низкий уровень витамина D в сыворотке крови. Пол и степень тяжести ожирения не влияют на уровень кальцидиола в сыворотке крови. У детей, страдающих ожирением, показатели прочности костной ткани существенно снижены, чем у детей с нормальной массой тела.
Non-immune Hydrops fetalis in one of twins caused by an intestinal malformation
Актуальность. Представленный случай демонстрирует неиммунную водянку плода в условиях двойни, вызванную пороком развития кишечника. Описание клинического случая. Новорождённый от многорожавшей женщины 35 лет (беременность 4-я, роды 3-и) из дихориальной диамниотической двойни, родившийся в 37 нед + 2 дня. Масса тела при рождении 4280 г, длина тела 48 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. У второго плода признаки патологии при рождении отсутствовали. С 29-й недели по данным УЗИ у одного из плодов отмечались признаки водянки: асцит, гепатомегалия. Состояние новорождённого при рождении тяжёлое за счёт выраженной дыхательной недостаточности, генерализованного отёчного синдрома. Проведены шаги А и В реанимации. Дыхание аппаратное, выслушивались влажные разнокалиберные хрипы. Тоны сердца приглушены, ритмичные, тахикардии нет. Пульс на периферических артериях снижен. Артериальное давление в пределах нормы. Живот резко увеличен в объёме, плотный, пальпации не доступен. Перистальтики не слышно. В 1-е сутки жизни продолжена респираторная поддержка искусственной вентиляцией лёгких. Проведена катетеризация пупочной вены. Начата антибактериальная терапия 1 курс: бензилпенициллин + гентамицин, инфузионнная терапия, с целью седации и обезболивания титрование 0,005% фентанила. С учётом данных рентгенографии органов грудной клетки и брюшной полости, УЗИ почек и УЗИ плевральной полости выставлен диагноз: Асцит. Двусторонний гидроторакс. С целью декомпрессии брюшной полости детским хирургом проведён лапароцентез, установлен дренаж в брюшную полость N12. На 3-и сутки жизни состояние больного ухудшилось, хирургом по клиническим и рентгеновским данным выставлен диагноз: Р78.0. Перфорация кишечника в перинатальном периоде. Проведено оперативное вмешательство. Выставлен диагноз: Q41.1. Врождённое отсутствие, атрезия и стеноз тощей кишки. Выполнена срединная лапаротомия, произведена резекция атрезированного участка тощей кишки с наложением прямого тонко-тонкокишечного анастомоза «конец в конец». Антибактериальная терапия усилена метронидазолом. Удалён пупочный катетер. Установлен центральный венозный катетер. На 9-е сутки жизни начато энтеральное питание, которое больной усваивал. Абдоминальный дренаж удалён. На 16-е сутки жизни состояние ребёнка удовлетворительное, находится на полном энтеральном питании. Зондовое кормление отменено. Переведён в палату к маме. Ребёнок выписан домой на 20-е сутки жизни (17-е сутки после операции) под наблюдение участкового врача. Масса тела при выписке 3336 г (–104 г с рождения). Заключение. Данный клинический случай свидетельствует о необходимости ранней диагностики и использования мультидисциплинарной тактики в лечении неиммунной водянки плода. Своевременно проведённое хирургическое вмешательство, антибактериальная терапия и нутритивная поддержка обеспечили положительный клинический результат.
Niemann–Pick disease types А/В in children
Актуальность. Болезнь Ниманна–Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Частота болезни — около 1 : 250 000. Отсутствие характерных и ярко выраженных неврологических симптомов, в отличие от типов A и C, делает его более трудной для диагностики. Это приводит к длительным диагностическим поискам и запоздалой постановке правильного диагноза. Клинический случай наглядно демонстрирует значимость современных методов диагностики и необходимость раннего начала лечения заболевания. Описание клинического случая. Больная, 12 лет, больна с рождения. Проживала в одном из государств СНГ. Клинический дебют болезни в возрасте 6 лет. Отмечались характерные симптомы: выраженная тромбоцитопения, нарушения аппетита, частые респираторные инфекции, увеличение размеров живота из-за гепато- и спленомегалии, в связи с чем в 2019 г. была проведена спленэктомия. Наблюдалась задержка физического развития. Только после переезда в Россию описанная клиника явилась основанием для углублённого обследования: была проведена энзимодиагностика, при которой выявлена недостаточность кислой сфингомиелиназы, и генетический анализ, подтвердивший мутацию в гене SMPD1. Абсолютно патогномоничный симптом — гепатоспленомегалия. Поздняя диагностика и отсутствие квалифицированной медицинской помощи привели к спленэктомии. С 2022 г. больной проводится ферментозаместительная терапия препаратом Xenpozyme. Фармацевтическое средство содержит фермент олипудаза альфа, который заменяет естественную кислую сфингомиелиназу у пациентов с её дефицитом. У больной отмечалась положительная динамика клинико-лабораторных показателей. Она хорошо переносит препарат, что указывает на эффективно подобранную терапию. Заключение. Современные методы диагностики — энзимодиагностика и генетический анализ, а также своевременное лечение позволяют на ранней доклинической стадии заболевания поставить правильный диагноз и назначить заместительную терапию, что приводит к увеличению продолжительности и качества жизни больных. В рассмотренном клиническом случае отмечалась поздняя диагностика болезни Нимана–Пика типа A/B, что привело к проведению спленэктомии и снижению качества жизни больной. Назначение ферментозаместительной терапии сопровождается положительной динамикой. Прогноз для жизни больной благоприятный.
Актуальность. Дисфонии у детей требуют своевременной диагностики и качественной реабилитации с учётом возрастных особенностей. Цель: определить формы патологии гортани у детей на амбулаторном приёме фониатра, выявить факторы, влияющие на эффективность реабилитации. Материалы и методы. Обследовано 97 детей с дисфонией (возраст 5–18 лет) с использованием эндоскопической техники, оценки качества голоса по шкале GRBAS и качества жизни по опроснику Voice Handicap Index (VHI). Результаты. Патология гортани у детей отличалась разнообразием форм: мутация (n = 48), узелки (n = 37), парезы гортани (n = 6), хронический ларингит (n = 2), киста (n = 2), полип (n = 1), контактная гранулёма (n = 1). Преобладали мальчики. Инициаторами консультаций фониатра были педагоги, врачи, реже сам ребёнок. 79,4% детей были отнесены к категории «поющих». Основной жалобой было изменение тембра голоса. Подростки с мутацией жаловались на срывы голоса, смещение диапазона в сторону низких частот. Значимые изменения шкалы GRBAS зафиксированы при хроническом ларингите и гранулёме гортани, VHI — у детей с паралитической дисфонией. При этом использовались различные методы терапии (ингаляции, хирургические вмешательства, фонопедия), которые определялись характером течения и формой патологии гортани. Из 97 детей некомплаентными оказалось 10 больных с нодозными образованиями гортани и 5 — с мутацией. Хорошим эффект от терапии был признан в целом у 83,3% детей. Одна больная была прооперирована. Заключение. Самыми частыми причинами детских дисфоний являются мутация и узелки голосовых складок. В большинстве случаев родители не замечают трудностей, связанных с расстройством голоса ребёнка и оставляют это без должного внимания. Ведущим методом реабилитации дисфоний является фонопедия, однако её эффективность полностью зависит от комплаентности пациента.
Актуальность. Перекрут сальника — это экстренная хирургическая патология, редко встречающаяся в детском возрасте. Заболевание развивается в связи с повышенной подвижностью и длиной сальника. Следует также учитывать высокую физическую активность детей, в связи с чем риск перекрута сальника возрастает. К группе риска относятся также дети с избыточным весом. Цель: определить особенности клинической картины и лечения детей с перекрутом сальника. Материалы и методы. Истории болезни 4 больных детей в возрасте 6, 8, 9, 16 лет, среди них 3 мальчиков и 1 девочка с диагнозом: Перекрут сальника. Результаты. У всех больных отмечались жалобы на боль в животе, рвоту, повышение температуры тела. Нарушений со стороны стула не было. У всех детей выявлены локальная болезненность и напряжение в правой подвздошной области и положительные симптомы раздражения брюшины. Все дети были госпитализированы с подозрением на острый аппендицит. При УЗИ органов брюшной полости отмечались реактивные изменения в поджелудочной железе и печени. По лабораторным анализам у всех больных установлены резкое ускорение СОЭ, лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, у 2 больных — лейкоцитоз с моноцитозом. Интервал времени с момента заболевания до поступления в стационар: 4 ч — 1 ребёнок; в первые 24 ч — 1; в первые 48 ч — 1; через 4 сут от начала заболевания — 1. Всем больным была выполнена диагностическая лапароскопия, при которой у 3 детей были выявлены некроз сальника и катаральные изменения аппендикса, у 1 ребёнка аппендикс был покрыт фибрином. У всех пациентов были выполнены резекция сальника и аппендэктомия. В послеоперационном периоде проводили антибактериальную, инфузионную терапию, обезболивание. Гистологические заключения (фрагмент большого сальника): у 3 больных выявлены признаки острого расстройства кровообращения сальника, у 1 — геморрагический некроз пряди большого сальника. При микроскопии червеобразного отростка: у 1 больного диагностирован флегмонозный аппендицит, у 2 — катаральный аппендицит, у 1 — червеобразный отросток без признаков воспаления. Заключение. У детей диагноз перекрут сальника является интраоперационной находкой. Клиническая картина перекрута сальника схожа с клиникой острого аппендицита.
Mammary protective properties of breastfeeding
Актуальность. Влияние маммопротективных свойств грудного вскармливания (ГВ) на репродуктивное здоровье женщин является клинически и общественно значимым. Выявлена устойчивая связь: каждые 12 мес лактации уменьшают риск рака молочной железы (РМЖ) на 4–5%. Биологические механизмы включают гормональную модуляцию, дифференцировку эпителия и эпигенетические перестройки. Практическая реализация этого потенциала ограничена низкой распространённостью и продолжительностью ГВ, что обосновывает необходимость разработки рекомендаций для первичной профилактики маммарной патологии. Цель: определить влияние маммопротективных свойств ГВ у женщин. Результаты. ГВ снижает частоту гормональной дисплазии молочных желёз на 30–40% и оказывает долгосрочный защитный эффект в отношении риска развития РМЖ и рака яичников. При этом ГВ более 12 мес способствует снижению риска РМЖ у кормящей женщины на 26%. Женщины, которых кормили грудью в детстве, даже в течение короткого времени, имели более низкий риск развития РМЖ на 25%. Женщины, кормившие грудью, на 22% меньше подвержены риску развития РМЖ, чем женщины, которые никогда не кормили грудью. Защитный эффект ГВ особенно выражен у женщин с отягощённым семейным анамнезом и носительниц патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2. Показано, что при увеличении на 16% доли женщин, которые будут кормить грудью своих детей в течение 6 мес, ожидается уменьшение числа случаев РМЖ на 1,6%. Заключение. В настоящее время практическое использование маммопротективного потенциала лактации ограничено. В связи с этим целесообразны внедрение системного информирования женщин о долгосрочных преимуществах ГВ, разработка образовательных программ и клинических рекомендаций. Реализация этих мер позволит повысить приверженность ГВ, усилить профилактику маммарной патологии и оптимизировать репродуктивное здоровье женщин.
Drug-induced prolongation of the QT interval: strategies for managing the risk for the development of Torsade de Pointes
Актуальность. Удлинение корригированного интервала QT (QTc) на ЭКГ отражает замедление реполяризации желудочков и является приобретённым фактором риска, который может привести к редкой, но крайне опасной форме полиморфной желудочковой тахикардии типа Torsade de Pointes (TdP) и внезапной сердечной смерти (ВСС). У детей часто используются лекарственные препараты (ЛП) с проаритмическим потенциалом, что делает вопросы фармакологического взаимодействия препаратов (DDI) клинически значимыми. Цель: определить значимые DDI приобретённого синдрома удлинения QTc (aLQTS) у детей. Результаты. Удлинение QTc обусловлено нарушениями баланса ионных токов, регулирующих потенциал действия (ПД) кардиомиоцитов. Основной причиной aLQTS является блокада быстрого компонента замедленного выпрямляющего калиевого тока (IKr) — канал hERG. Блокада этого тока в фазе 3 реполяризации приводит к продлению потенциала действия, способствуя ранним постдеполяризациям — ключевому механизму запуска TdP. Однако существуют данные о вовлечении и других ионных токов (медленный замедляющий калиевый ток и поздний натриевый ток). В связи с этим ЛП, у которых аритмический потенциал обусловлен не только абсолютным значением QTc, но и трансмуральной дисперсией реполяризации, наиболее опасны. Риск QTc пролонгации имеют многие ЛП из разных групп лекарственных средств: антиаритмические (классы IA и III), антибиотики (макролиды, фторхинолоны), психотропные (галоперидол, кветиапин, антидепрессанты), противорвотные (ондансетрон). Развитие TdP при DDI объясняется изменёнными концентрациями ЛП и наложением фармакологических эффектов на ионные каналы из-за метаболического ингибирования или индукции (одновременный приём ЛП, удлиняющих интервал QT, увеличивает риск TdP, а ингибирование их метаболизма другим ЛП может повысить концентрацию в плазме, также усугубляя риск). Электролитный дисбаланс усиливает DDI: гипокалиемия снижает проводимость IKr, гипомагниемия нарушает функцию калиевых каналов, гипокальциемия также удлиняет QTc. Для контроля необходим мониторинг: измерение сывороточных концентраций K и Mg, QTc на ЭКГ (​> 450−460 мс — повышенная настороженность, > 500 мс — госпитализация с коррекцией, при TdP — немедленная отмена ЛП) до и во время лечения. Заключение. aLQTS — потенциально летальное, но предотвратимое осложнение лекарственной терапии. Осознанная фармакотерапия с ЭКГ-скринингом и контролем электролитов снижает риск TdP и ВСС в детской кардиологии.
Psychological environment in families raising children with bronchial asthma
Актуальность. Бронхиальная астма (БА) рассматривается как психосоматическое заболевание, течение которого зависит от психоэмоционального статуса ребёнка. Дети с БА — неотъемлемый компонент семьи, поэтому психологическая обстановка в семье крайне важна, она влияет на их адаптацию к болезни и её течение. Цель: определить психоэмоциональное состояние детей с БА и выявить особенности внутрисемейных отношений. Материалы и методы. Обследовано 39 подростков. Основную группу составили 18 подростков 15–17 лет с верифицированным диагнозом БА. Все дети находились во постприступном периоде. Информированное согласие родителей получено. Группу сравнения (n = 21) составили здоровые подростки 15–17 лет. Разработана авторская анкета; использован рисуночный тест «Моя семья» (Р. Бернс). Результаты. Гендерное распределение больных основной группы: 12 юношей и 6 девушек; средний возраст пациентов — 15,2 года, в группе сравнения — 15,5 года. Со среднетяжёлой астмой было 12 детей, с тяжёлой — 6. Неполную семью имели 9 больных с БА и 2 детей в группе сравнения. 16 подростков с БА длительно получали ингаляционные глюкокортикостероиды и β2-агонисты продлённого действия, у 6 детей терапия была усилена омализумабом. Все дети с БА нарисовали семью чёрным карандашом (свидетельство негативного эмоционального фона больного). Рисунки 12 больных со среднетяжёлой БА нарисованы с сильным нажимом, заштрихованы (эмоциональная напряжённость). Один подросток со среднетяжёлой БА вместо семьи нарисовал предмет (ощущение отвержения, стремление к тёплым эмоциональным контактам). Одна девушка из неполной семьи (нет отца) показала неудовлетворённые аффилиативные потребности, поиск эмоционально близкого ей человека, включив в свой рисунок отца, ведущего на поводке кошку. Присутствие чувства покинутости, аутистические тенденции были выявлены у 3 больных со среднетяжёлой БА (нарисовали себя маленьким человечком). У всех людей на рисунках отсутствуют уши (каждый в семье слышит только себя). Заниженную самооценку продемонстрировали 5 больных, расположив рисунок в нижней части листа. 19 здоровых подростков нарисовали семью в цвете (гармоничные отношения), 2 — посторонние предметы (отверженность, ненужность). Заключение. 12 больных со среднетяжёлой БА, независимо от состава семьи, показали высокую эмоциональную напряжённость. 3 больных среднетяжёлой БА из полных семей показали чувство отвержения и аутистические тенденции, несмотря на заботу родителей. Здоровые подростки показали гармоничные взаимоотношения в семьях. Семьи, имеющие подростка с БА, нуждаются в помощи семейного психолога.
Impact of early hemodynamic screening on the incidence of intraventricular hemorrhages in preterm infants
Актуальность. Внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) является формой патологии с высоким уровнем смертности недоношенных новорождённых детей. Механизмы ауторегуляции мозгового кровотока у недоношенных детей не обеспечивают адекватную перфузию при колебаниях системного артериального давления, повышая частоту ВЖК. Фокусная эхокардиография (фЭхоКГ) — это скрининговый метод диагностики, позволяющий корригировать терапию при нарушениях гемодинамики. Исследований влияния персонального подхода на основе данных фЭхоКГ на неонатальную заболеваемость и смертность крайне мало. Цель: определить значимость внедрения фЭхоКГ в снижение риска смертности и реализации ВЖК III степени у недоношенных детей. Материалы и методы. Обследовано 46 недоношенных новорождённых с диагнозом ВЖК и шок. Все дети были распределены на 2 группы: 1-ю группу составили 25 детей, получивших стандартную терапию в соответствии с клиническими рекомендациями, поступившие в отделение в 2021–2022 гг.; 2-ю группу составил 21 ребёнок, получивший индивидуально подобранную терапию с учётом проводимой фЭхоКГ, поступивший в 2023–2025 гг. Описание количественных признаков проведено в виде Ме [Q1; Q3], сравнение качественных показателей — с помощью критерия χ2 с поправкой Йейтса на непрерывность или точного критерия Фишера. Различия значимы при р < 0,05. Результаты. Отягощённое течение беременности: хроническая гипоксия плода, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хориоамнионит, курение отмечались во всех группах, без значимых различий. Срок гестации в 1-й группе — 27,2 нед [26,3; 28,1], во 2-й — 27,9 [26,7; 29,1]. Большинство детей рождены в асфиксии. Подходы к терапии до и после внедрения фЭхоКГ существенно различались: максимальные дозы инотропов и вазопрессоров у детей в 1-й группе — 44%, 2-й — 4,8% (р = 0,007); индекс инотропной поддержки ≥ 10 у детей 1-й группы — 56%, 2-й — 14,3% (р = 0,009); применение дексаметазона в 1-ю неделю жизни у детей 1-й группы — 40%, 2-й — 4,8% (р = 0,015). После введения фЭхоКГ значимо снизилась частота развития тяжёлой степени ВЖК — у детей 1-й группы — 68,0%, 2-й — 14,3% (р = 0,001), уменьшилась смертность детей 2-й группы — 4% cлучаев, а у детей 1-й группы летальный исход был в 36% случаев (р = 0,002). Заключение. Персонализированный подход к терапии на основе фЭхоКГ может способствовать снижению смертности и тяжёлой степени ВЖК у новорождённых с нарушениями гемодинамики.
Clinical and epidemiological markers of tuberculosis in frequently ill children
Актуальность. Туберкулёз (ТБ) остаётся одной из ведущих причин смертности от инфекционных заболеваний во всём мире. Часто болеющие дети (ЧБД) или дети, имеющие хронические заболевания, составляют группу риска по ТБ. Цель: определить факторы риска развития ТБ у ЧБД. Материалы и методы. Обследовано 180 детей, родители которых обратились в противотуберкулёзные учреждения для исключения у детей локальной формы ТБ. Больные были распределены на группы: 1-я группа (n = 90) — ЧБД; 2-я группа (n = 90) — условно здоровые дети того же возраста. Оценивали 5 групп факторов риска: социально-бытовые условия; вакцинация БЦЖ; наличие/отсутствие туберкулёзного контакта в анамнезе; фтизиатрический анамнез; наличие/отсутствие сопутствующих заболеваний. Период наблюдения — 2020–2024 гг. Результаты. В 1-й группе преобладали девочки (54,4%), у 25,6% детей социально-бытовые условия были неудовлетворительными, 20% детей не были вакцинированы БЦЖ (во 2-й группе — 4,5%; p < 0,05). Среди детей 1-й группы тесный бытовой контакт с лекарственно-чувствительными и с мультирезистентными формами ТБ был у 48,8 и 20% соответственно (среди детей 2-й группы — 38,8 и 5,5% соответственно). ТБ был выявлен у 4,4% детей 1-й группы, среди детей 2-й группы случаев заболеваний ТБ не было (p < 0,05), латентная туберкулёзная инфекция была диагностирована 36,7% детей с впервые выявленным положительным результатом пробы с аллергеном туберкулёзным рекомбинантным при отсутствии клинических признаков заболевания ТБ (42,4% детей не получили курс превентивного лечения вследствие отказа родителей, несмотря на наличие строгих показаний). Среди сопутствующих заболеваний у детей 1-й группы чаще всего встречались бронхиальная астма (35,5%), инсулинзависимый сахарный диабет (14,4%), ювенильный ревматоидный артрит (11,1%). Заключение. ЧБД являются особой группой риска по ТБ и требуют регулярного проведения скрининга, углублённого обследования (особенно дети из контактов с лекарственно-чувствительными и мультирезистентными формами ТБ) и превентивной терапии латентной туберкулёзной инфекции с целью предупреждения развития ТБ.
Systemic inflammation indicators in children with measles
Актуальность. Для прогнозирования осложнений и оптимизации тактики ведения больных корью необходимо определить ранние лабораторные маркеры. Перспективными представляются показатели системного воспаления. Цель: определить изменения показателей системного воспаления у детей с корью и их значимость для прогнозирования осложнений. Результаты. При осложнённом течении кори уровень С-реактивного белка составляет 30–100 мг/л и существенно выше, чем при неосложнённой кори (10–30 мг/л). Соотношение нейтрофилов и лимфоцитов (NLR) отражает баланс воспаления и иммунитета. NLR > 3,5–5,0 ед. ассоциировалось с тяжёлым течением кори и высоким риском развития осложнений. Индекс системного воспаления (SII) рассчитывается как частное от деления произведения абсолютных значений нейтрофилов и тромбоцитов на абсолютное значение лимфоцитов. SII > 500–700 × 109/л может коррелировать с неблагоприятным прогнозом кори. Это комплексный показатель, который указывает на выраженное воспаление и развитие эндотелиальной дисфункции, связан с риском тяжёлых осложнений болезни. Совокупный системный индекс воспаления (AISI) рассчитывается как частное от деления произведения абсолютных значений нейтрофилов, моноцитов и тромбоцитов на абсолютное значение лимфоцитов. В настоящее время AISI требует стандартизации и определения пороговых значений. Заключение. Изменения показателей системного воспаления у детей с корью зависят от возраста ребёнка, тяжести течения заболевания и наличия осложнений. Интерпретация этих показателей требует комплексного подхода с учётом клинических и других лабораторных данных. Клинические рекомендации подчёркивают необходимость исследования у детей с корью общего анализа крови, а также определение уровней С-реактивного белка и других маркеров воспаления при тяжёлой форме заболевания или подозрении на развитие осложнений.
Detection of stenotic Crohn’s disease in children
Актуальность. Болезнь Крона (БК) у детей — хроническое рецидивирующее воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта с сегментарным и трансмуральным поражением. Распространёнными и клинически значимыми осложнениями БК являются сужения или стенозы кишки, требующие интенсификации медикаментозного лечения или хирургического вмешательства. Стенозы выявляются примерно у 15–20% детей в дебюте заболевания. Несмотря на широкое применение генно-инженерной биологической терапии БК, кумулятивный риск развития стенозирующей формы БК через 10 лет от начала заболевания составляет 30–50%. Цель: определить динамику обнаружения сужений и стенозов кишечника у детей с БК, выявленных с помощью магнитно-резонансной томографии тонкой кишки (МР-энтерографии). Материалы и методы. Проведён анализ данных МР-энтерографических исследований, проведённых больным детям, находившимся в гастроэнтерологическом отделении и отделении общей и плановой хирургии в 2019–2024 гг. Результаты. За 2019–2024 гг. было проведено 618 МР-энтерографических исследований, из них в 2019 г. — 139 (22,5%), в 2020 г. — 92 (14,8%), в 2021 г. — 125 (20,3%), в 2022 г. — 101 (16,4%), в 2023 г. —70 (11,3%), в 2024 г. — 91 (14,7%). В 2019 г. было выявлено 24 (17,3%) сужения и 7 (5%) стенозов, в 2020 г. — 24 (26,1%) сужения и 5 (5,4%) стенозов, в 2021 г. — 26 (20,8%) сужений, 11 (8,8%) стенозов, в 2022 г. — 11 (10,9%) сужений, 13 (12,9%) стенозов, в 2023 г. — 14 (20%) сужений и 8 (11,4%) стенозов, в 2024 г. — 6 (6,6%) сужений и 11 (12,1%) стенозов. Сужения и стенотические изменения чаще всего выявлялись в илеоцекальной области (30 и 18,1%) и терминальном отделе подвздошной кишки (14,4 и 13,7%) соответственно. Заключение. Прогресс в лечении БК с широким применением биологической терапии сопровождается уменьшением воспаления, приводящего к сужению просвета кишки, однако не предотвращает возникновения склеротических изменений с развитием стенозов кишки. Визуализация тонкой кишки имеет непосредственное клиническое значение, поскольку позволяют стратифицировать больных: выделить группу для проведения консервативной терапии или определить показания к хирургическому вмешательству.
Acute opisthorchiasis in a child complicated by liver abscess
Актуальность. Описторхоз, вызываемый трематодами Opisthorchis felineus, является природно-очаговой гельминтозной инфекцией, распространённой в эндемичных регионах России. Для острого описторхоза характерны гепатоспленомегалия, аллергический синдром и лабораторные признаки цитолитического и воспалительного процессов. У детей описторхоз остаётся недооценённой причиной фебрильных состояний и эозинофилии неясного генеза, что определяет актуальность его своевременной диагностики. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, госпитализирована на 13-й день болезни с подозрением на острый аппендицит. Обратилась в поликлинику по месту жительства, где в анализе крови были обнаружены эозинофилия и лейкоцитурия в моче. Назначена терапия, на фоне которой положительной динамики не отмечено. При сборе анамнеза больная сообщила об употреблении термически не обработанной речной рыбы (чебак) в эндемичном регионе на Урале. При поступлении состояние средней тяжести, выявлена выраженная эозинофилия (44,6%; 4,38 × 103/л), повышение уровня С-реактивного белка до 31,7 мг/л, увеличение активности аланинаминотрансферазы (АЛТ) до 166 ЕД/л и аспартатаминотрансферазы до 62 ЕД/л, гиперфибриногенемия (5,06 г/л) и значительное увеличение содержания в крови D-димера (4069 нг/мл). При УЗИ органов брюшной полости и малого таза определены: гепатомегалия с очаговыми изменениями паренхимы органа за счёт множественных гиподенсивных участков неправильной формы, лимфаденопатия в области ворот печени и минимальный выпот в брюшной полости. При МРТ органов брюшной полости выявлены гепатомегалия с множественными образованиями в обеих долях печени, соответствующие абсцессам, преимущественно сгруппированным в 6, 7 сегментах, и перипортальная лимфаденопатия. При эндоскопическом обследовании больной обнаружены также рефлюкс-эзофагит, эрозивно-геморрагический гастрит и дуоденит. На 4–6-е сутки болезни зарегистрировано нарастание эозинофилии до 54,7% (5,3 × 103/л), сохранялась цитолитическая активность печени (АЛТ 134,6 ЕД/л). Серологически подтверждён высокий уровень IgM к O. felineus (3,53 г/л). При копрологическом анализе кала на гельминты были обнаружены яйца O. felineus. На фоне проведённого лечения отмечена положительная динамика: к 9-му дню число эозинофилов уменьшилось до 29,3%, активность АЛТ — до 76,9 ЕД/л, уровень С-реактивного белка — до 11,7 мг/л; при МРТ органов брюшной полости отмечена положительная динамика в виде регресса очаговых изменений в печени. Заключение. Клинический случай представляет типичное течение острого описторхоза средней тяжести у ребёнка с осложнением в виде абсцесса печени. При этом следует рекомендовать уделять особое внимание сбору эпидемиологического анамнеза в связи с неспецифическими клиническими проявлениями заболевания у детей. Ранняя верификация инвазии O. felineus у детей с неясной лихорадкой и эозинофилией позволяет предотвратить развитие осложнённых форм заболевания и формирование хронического описторхоза.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 in a 15-year child
Актуальность. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2) — нейродегенеративное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене TPP1, что приводит к прогрессирующему накоплению в лизосомах липофусцина. НЦЛ2 имеет быстропрогрессирующий характер, вызывает необратимое поражение нейронов головного мозга, сетчатки, периферической нервной системы, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. Описание клинического случая. Больной Е., 15 лет, до 6 лет рос и развивался соответственно возрасту. С 7 лет начался регресс психомоторного развития, утрата способности к обучению и самообслуживанию. В возрасте 10 лет из-за ухудшения зрения были неоднократные госпитализации в офтальмологическое отделение. В 2021 г. обращение в больницу с жалобами на раздражительность, плаксивость, тремор в теле, сердцебиение и похудение, был выставлен диагноз: Диффузный токсический зоб 1 степени. При МРТ головного мозга была выявлена небольшая вентрикуломегалия. Гипоплазированы каудальные отделы червя мозжечка с соответствующим расширением ликворного пространства. С 23.08.2023 отмечено резкое снижение активности трипептидилпептидазы 1 (TPP1) и выставлен диагноз НЦЛ2. С 22.04.2024 получает терапию церлипоназой альфа 300 мг интравентрикулярно регулярно 1 раз в 14 дней. На фоне лечения наблюдается положительная динамика — улучшение походки, уменьшение интенсивности тремора. В данный момент самочувствие больного удовлетворительное. Отмечается нарушение походки — шаркающая походка. Заключение. При выявлении НЦЛ2 своевременная диагностика и своевременно начатое лечение жизненно необходимы для того, чтобы предотвратить инвалидизацию больного. Заподозрить болезнь можно при появлении таких симптомов, как снижение зрения, судороги, регресс развития с когнитивными и двигательными нарушениями, утрата полученных навыков. При прогрессировании болезни дети становятся раздражительными, агрессивными, плаксивыми. Золотой стандарт диагностики — снижение активности фермента TPP1 и идентификация патогенных вариантов в гене CLN2/TPP1.
Fetal renal and urinary tract malformations: the clinical significance of timely diagnosis
Актуальность. Врождённые уропатии являются самыми распространёнными аномалиями. Ранняя диагностика пороков развития почек и мочевых путей крайне важны для минимизации почечного повреждения. Унифицированного подхода к ведению таких больных нет ввиду вариабельности числа и форм пороков развития. При своевременной диагностике и выполнении корригирующих мероприятий можно сохранить хорошее функциональное состояние почек и обеспечить высокое качество жизни таких больных. Цель: определить принципы диагностики пороков развития почек и мочевых путей в антенатальном периоде. Результаты. Врождённые пороки развития мочевыделительной системы (МВС) — это эмбриональные нарушения, которые возникают внутриутробно и приводят к различным дефектам почек и мочевых путей. Предполагается вклад в их формирование генетических, эпигенетических, экологических факторов. Тип наследования вариабелен. Процесс морфогенеза МВС достаточно сложен. Требуется координированное воздействие многих факторов. Правильное развитие всех элементов мочевых путей зависит от множества генов. Вследствие постоянной и длительной обструкции МВС со временем происходят изменения в почечной паренхиме: атрофия, кистозная дисплазия с нарушением клубочковой и канальцевой функций почек. Изменяются кровоток (обеднение) и иннервация мочевых путей, нарушается отток мочи. Повышается вероятность развития инфекции мочевых путей, хронической болезни почек, артериальной гипертензии в постнатальном периоде. Заподозрить аномалию развития МВС плода можно с помощью ультразвукового исследования. Оценивается корковый и мозговой слои почек, эхоструктура, почечный кровоток, степень расширения чашечно-лоханочной системы почек, объём околоплодных вод. Устанавливается фатальность порока. При этом поиск валидизированных биомаркеров, отражающих функциональное состояние почек антенатально, крайне важен. Заключение. При пороках развития почек и мочевых путей прогнозировать постнатальную функцию почек и исходы довольно трудно. Ранняя идентификация ключевых параметров функционального состояния почек плода и определение их диагностической значимости позволяет оптимизировать подходы к постнатальной тактике ведения таких больных.
Актуальность. Высокая летальность, риск инвалидизации и диагностические трудности делают герпетический энцефалит (ГЭ) у детей серьёзной медико-социальной проблемой. Описание клинических случаев. Больной Г., 4 мес. Начало болезни острое с фебрильной лихорадки. На 5-е сутки был госпитализирован в центральную районную больницу. На 6-е сутки появилась неврологическая симптоматика в виде сопора, генерализованных судорог и эпизодов апноэ. Переведён в областную клиническую больницу. Состояние крайне тяжёлое, мозговая кома 3. ИВЛ с момента поступления. В ликворе: нормоцитоз — 6 клеток, белок 0,7 г/л. При ПЦР ликвора выявлена ДНК вируса простого герпеса. При МРТ головного мозга картина некротизирующей геморрагической энцефалопатии с поражением базальных ганглиев, таламуса и правого поперечного синуса. Лечение: 5 дней ИВЛ, ацикловир, дексаметазон, депакин и глиатилин. Больной провёл в стационаре 30 дней. При выписке достигнуто купирование судорожного синдрома, переведён в отделение реабилитации. Больной К., 8 мес. Заболевание началось остро с фебрильной лихорадки, судорожных подергиваний в правой половине лица и правой руке с абсансоподобным компонентом, правосторонний парез лица. Ребёнок был госпитализирован в неврологическое отделение центральной районной больницы. В ликворе: лимфоцитарный плеоцитоз — 10 клеток, белок 0,2 г/л. При КТ головного мозга выявлена зона пониженной плотности в левой теменной доле. Лечение: конвулекс, дексаметазон. На 3-и сутки: учащение судорожных пароксизмов. В ликворе: лимфоцитарный плеоцитоз — 44 клетки, белок 0,33 г/л. Выставлен диагноз: менингоэнцефалит. Больной переведён в областную клиническую больницу. При поступлении состояние тяжёлое. Ригидность затылочных мышц. Фокальные моторные приступы слева с нарушением сознания, самостоятельно купирующиеся за 1–2 мин. В ликворе на 5-е сутки: смешанный плеоцитоз — 86 клеток, белок 0,45 г/л. При ИФА ликвора выявлен IgM к вирусу герпеса 6-го типа. При МРТ головного мозга картина воспалительных изменений в полушариях большого мозга. Лечение: ацикловир, дексаметазон, кортексин и депакин. Больной провёл в стационаре 25 дней. При выписке достигнуто купирование судорог и восстановление моторных функций. Выписан под наблюдение невролога. Заключение. Высокая агрессивность и вариабельность течения герпетического энцефалита у детей раннего возраста требуют от врачей постоянной настороженности, быстрой диагностики и немедленного начала лечения.
Analysis of the incidence and clinical manifestations of neuroinfections in the children’s hospital
Актуальность. Клинический анализ нейроинфекций в детском стационаре актуален ввиду тяжести клинических проявлений, высокого риска фатальных исходов и диагностических сложностей на догоспитальном этапе. В структуре инфекционной патологии детского возраста эти формы патологии составляет 3–5%, однако доля верифицированных случаев остаётся низкой (45–65%), что подчёркивает необходимость совершенствования диагностических алгоритмов. Цель: провести ретроспективный анализ определить клинико-этиологическую структуру и исходы нейроинфекций в когорте госпитализированных детей. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 20 историй болезни стационарных больных детского возраста за 2023–2025 гг. Результаты. За указанный период наблюдения были выявлены 20 случаев энцефалита. Этиологический анализ показал следующее распределение случаев: большую долю составили энцефалиты неустановленной этиологии — 14 случаев. На энцефалиты герпетической этиологии пришлось 3 случая, из которых в 2 случаях был идентифицирован вирус простого герпеса 1-го типа, а в одном — вирус герпеса 6-го типа. Выявлены 3 случая бактериального менингоэнцефалита, из которых 1 случай был ассоциирован с Streptococcus pneumoniae, а в 2 случаях этиологический агент остался неуточнённым. Анализ отдалённых последствий выявил неблагоприятные исходы у больных с бактериальными менингоэнцефалитами. В данной подгруппе у 2 пациентов диагностирована двусторонняя нейросенсорная тугоухость II степени, у 1 больного — сочетанное осложнение в виде субарахноидального кровоизлияния и тромбоза кавернозного синуса. Среди больных, перенёсших герпетический энцефалит, в отдалённом периоде отмечался стойкий резидуальный неврологический дефицит: фокальные миоклонические подергивания в конечностях, парезы мускулатуры и невропатия лицевого нерва. Заключение. Прогностически тяжёлое течение наблюдается при нейроинфекциях у детей с поражением паренхимы головного мозга и развитием менингоэнцефалита. Бактериальные менингоэнцефалиты ассоциированы с высоким риском формирования тяжёлых резидуальных неврологических дефицитов. Полученные данные указывают необходимость совершенствования алгоритмов ранней диагностики и оптимизации терапевтической стратегии для снижения частоты неблагоприятных исходов.
Incidence of community-acquired pneumonia in the children’s hospital
Актуальность. В структуре детской заболеваемости внебольничные пневмонии (ВП) занимают одно из ведущих мест, а их осложнённые формы сопряжены со значительным медико-социальным бременем, что обусловливает необходимость постоянного эпидемиологического надзора для совершенствования стационарной помощи. Цель: определить заболеваемость и структуру осложнений ВП в когорте госпитализированных детей. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезни детей, госпитализированных в стационар по поводу ВП за 2023–2025 гг. Результаты. За указанный период зарегистрировано 576 случаев ВП. Этиологическая верификация ВП у детей: доминирующим агентом выступил Streptococcus pneumoniae (120 случаев — 20%), за которым следовали Mycoplasma pneumoniae (90 случаев — 16%) и Haemophilus influenzae (60 случаев — 11%). В 60 (11%) случаев была идентифицирована микст-инфекция. В 246 (42%) случаев этиология осталась неуточнённой. Неблагоприятные отдалённые исходы зафиксированы в группе пневмококковой пневмонии, где осложнения развились у 10 (8%) больных. В возрастной структуре преобладали дети дошкольного (25%) и младшего школьного возраста (35%). У всех пациентов данной подгруппы была диагностирована дыхательная недостаточность II степени. Отмечались тяжёлые осложнения: у 3 больных — двусторонний синпневмонический плеврит, у 2 — деструкция лёгочной ткани, в 1 случае прогрессировавшая до гангрены лёгкого. Все пациенты с этими формами патологии были переведены в торакальное хирургическое отделение, где одному из них потребовалась радикальная резекция лёгкого. Заключение. Установленная корреляция между пневмококковой этиологией ВП и развитием жизнеугрожающих осложнений у детей определяет целесообразность ранней этиологической верификации возбудителя. Своевременная идентификация патогена является критически важным элементом для оптимизации стартовой этиотропной терапии и улучшения клинических исходов.
Basic knowledge of childhood obesity in senior students of the Faculty of Pediatrics
Актуальность. По данным Всемирной организации здравоохранения, эпидемия ожирения охватила свыше 1 млрд человек: 650 млн взрослых, 340 млн подростков и 39 млн детей. К 2025 г. этот показатель вырос на 160 млн. Стигматизация данного заболевания в средствах массовой информации порождает множество мифов о его этиологии и лечении даже среди медицинских сотрудников и студентов медицинских университетов. Цель: определить уровень базовых знаний о детском ожирении у студентов старших курсов педиатрического факультета. Материалы и методы. Проведено анкетирование 114 студентов 4–6-х курсов педиатрического факультета (средний возраст 22,08 ± 1,27 года, из них 98 девушек и 16 юношей). Анкета-опросник включала 6 вопросов. Результаты. Среди респондентов 102 (92,1%) отвергали временный характер течения детского ожирения, однако 12 (8%) считали данную гипотезу верной, из них 60% — студенты 4-го курса. Каждый третий анкетированный (31,7%) считал основными причинами детского ожирения гормональные и генетические нарушения, а 68,3% — образ жизни, режим и качество питания. Превалирующая часть респондентов (96,8%) указали на обязательность медицинского обследования детей с избыточным жироотложением, независимо от их физической активности. Однако вопрос о принципах лечения и безопасности редукционной диетотерапии для детей остаётся дискуссионным: 77% считают её безопасной под контролем врача, 19% категорически против, а 4% затрудняются ответить. Только 43% анкетируемых считают стандартное отклонение индекса массы тела (ИМТ) диагностическим критерием степени ожирения у детей, а почти половина (49%) — величину ИМТ. Недостаточный уровень знаний по данному вопросу был равнозначным среди студентов как 4-го, так и 6-го курсов (26 и 22% соответственно). Следует подчеркнуть, что только 46% студентов для обучения используют научные статьи и руководства. Заключение. Студенты старших курсов демонстрируют недостаточный уровень базовых знаний, касающихся вопросов этиологии, диагностики и лечения детского ожирения.
Early diagnosis of cardiovascular disorders in children with glomerulonephritis
Актуальность. Структурно-функциональное состояние сердечно-сосудистой системы у больных с гломерулонефритом (ГН) связано с функцией почек. Изменения в белковом и электролитном обмене приводят к нарушениям в миокарде и изменяют реполяризацию. ЭКГ изменения могут указывать на нарушения функций сердца и гипертрофию, что является частым признаком поражения сердечно-сосудистой системы. Ранние ЭКГ признаки включают: аритмии, снижение амплитуды зубцов и гипертрофию желудочков. Цель: определить ранние изменения сердечно-сосудистой системы у детей с ГН. Материалы и методы. Обследовано 54 больных с ГН, получивших помощь в нефрологическом отделении. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-ю группу составили 40 больных ГН с артериальной гипертензией (АГ), 2 группу — 14 больных ГН детей без АГ. Результаты. У обследованных больных были выявлены нарушения сердечного ритма: тахикардия — у 19 детей 1-й группы и у 8 больных 2-й группы. Брадикардия была диагностирована у 20 больных 1-й группы и 5 детей 2-й группы. Нарушения проведения импульса: укороченный интервал PQ был диагностирован у 22 больных 1-й группы и 10 детей 2-й группы. Признаки слабости синусового узла были определены у 9 больных: у 8 детей 1-й группы и у 1 больного 2-й группы. Электрокардиографические признаки гипертрофии миокарда правого желудочка были выявлены у 6 больных 1-й группы и 1 больного 2-й группы, левого желудочка — у 11 больных 1-й группы и у 3 пациентов 2-й группы. Заключение. Электрофизиологические изменения сердца достоверно чаще встречаются у больных ГН 1-й группы по сравнению с пациентами 2-й группы. При этом особенности ЭКГ изменений у детей с ГН и АГ являются: высокая частота нарушений сердечного ритма, что может свидетельствовать о дисбалансе вегетативной регуляции синусового ритма. Гипертрофия миокарда левого желудочка чаще выявляется у больных 1-й группы. При этом признаки ранней реполяризации желудочков у больных 1-й группы выявляются в 5 раз чаще, чем у пациентов 2-й группы.
Clinical markers in the differential diagnosis of syndromic craniosynostoses
Актуальность. Синдромальные краниосиностозы (СКС) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся преждевременным сращением черепных швов в сочетании с аномалиями развития других систем и органов. Частота встречаемости краниосиностозов — 5,9 на 10 000 новорождённых, из них 14% — СКС. Выявлено более 180 видов СКС, в 50% случаев — варианты de novo. Цель: провести сравнительную характеристику синдромов Апера, Крузона и Пфайффера на основе клинико-анамнестических данных. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 11 пациентов с СКС, распределённых по нозологиям: синдромы Апера (n = 6), Крузона (n = 3), Пфайффера (n = 2). Средний гестационный возраст детей составил 38,82 нед. Преобладали девочки (7/11). Антропометрические показатели: масса тела при рождении 3448,2 ± 456,37 г, длина тела 52,73 ± 3,29 см, окружность головы 34,15 ± 1,11 см. Оценка по шкале Апгар: 6,91 ± 1,76 баллов (1 мин) и 7,91 ± 1,14 баллов (5 мин). Результаты. Синдром Апера протекал с отягощёнными семейным (3/6) и акушерским (4 матери) анамнезом. Фенотип включал полисиндактилию (6/6), расщелину нёба (6/6), гидроцефалию (6/6), а также гипоплазию средней трети лица (5/6), акроцефалию (5/6) и орбитальный гипертелоризм (4/6). Преобладал двусторонний коронарный синостоз (5/6). Единично отмечались аномалия Арнольда–Киари и гипоплазия мозжечка. Синдром Пфайффера характеризовался расширением первых пальцев (2/2), сложным комбинированным краниосиностозом (2/2) и 100% частотой экзофтальма, гипоплазией средней трети лица, акроцефалией и орбитальным гипертелоризмом. Единично зафиксированы расщелина нёба, заострённый нос и аномалия Арнольда–Киари. Синдром Крузона проявлялся черепно-лицевыми аномалиями — экзофтальм (3/3) и гипоплазия средней трети лица (2/3) при полном отсутствии пороков конечностей. Краниосиностоз носил комбинированный характер. Гидроцефалия и гипоплазия мозжечка встречались у 2 и 1 ребёнка соответственно. Пренатально диагностированы 45,4% случаев. Неонатальный период отягощён у 5 детей. У всех больных подтверждена мутация в генах FGFR и проведено хирургическое лечение. Заключение. Для синдрома Апера патогномонична триада: полисиндактилия, расщелина неба и бикоронарный синостоз. Синдром Пфайффера характеризуется расширением первых пальцев при комбинированном синостозе. Синдром Крузона протекает без пороков конечностей, но с экзофтальмом и гипоплазией средней трети лица. Общими для всех СКС являлись полисиностоз и пороки головного мозга. Все случаи связаны с мутациями в гене FGFR, что указывает на значимость генетического анализа для диагностики этих пороков.
Nutritional status in children with primary ciliary dyskinesia
Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — наследственное заболевание, характеризующееся врождённым нарушением мукоцилиарного клиренса вследствие дефектов структуры ресничек мерцательного эпителия и жгутиков различных клеток, что приводит к хроническим инфекциям дыхательных путей, формированию бронхоэктазов, снижению функции лёгких, синуситам, а также нарушениям слуха вследствие рецидивирующих отитов. Классической формой ПЦД является синдром Картагенера. Недостаточность питания у больных с ПЦД может быть как следствием хронического бронхолёгочного процесса, так и фактором, усугубляющим течение болезни. Оценка нутритивного статуса — важная часть наблюдения и лечения детей с ПЦД, однако эта проблема часто недооценивается, что ведёт к поздней диагностике. Цель: определить изменения пищевого статуса у детей с ПЦД и выявить взаимосвязь между питанием и функцией внешнего дыхания. Материалы и методы. Обследованы 25 детей с подтверждённым диагнозом ПЦД в возрасте 1–17 лет, находившихся на лечении в пульмонологическом отделении. Диагноз подтверждали с использованием шкалы PICADAR, микроскопии биоптата с оценкой подвижности ресничек, компьютерной томографии и молекулярно-генетического анализа. Проводилась оценка показателей функции внешнего дыхания (ФЖЕЛ, ОФВ1, % от должного) и антропометрических данных с расчётом индексов BAZ (ИМТ/возраст) и HAZ (рост/возраст). Статистическая обработка включала расчёт медианы (Me) и квартилей [Q1; Q3]. Результаты. Медиана возраста больных — 12 лет (мальчики — 12; девочки — 13). Me BAZ –0,15 [–1,08; 0,28], Me HAZ 0 [0,8; 0,34], что соответствует нормальному физическому развитию у большинства детей, однако у 7 больных была выявлена тенденция к дефициту массы тела, у 1 ребёнка — ожирение (BAZ > 2). 5 больным не проводилась оценка функции внешнего дыхания из-за раннего возраста. Me ФЖЕЛ 92%Д [80; 98], Me ОФВ1 86%Д [75,5; 100], что указывает на сохранную функцию лёгких; у 5 детей было отмечено снижение < 80%Д. Заключение. ПЦД сопровождается хроническим воспалительным процессом, поэтому отклонения нутритивного статуса — как дефицит, так и избыток массы тела — могут неблагоприятно влиять на функцию лёгких и течение болезни. Регулярная оценка физического развития должна быть неотъемлемой частью ведения детей с ПЦД для своевременной коррекции питания и профилактики прогрессирования дыхательной недостаточности.
Clinical and anamnestic characteristics of chronic liver diseases in children
Актуальность. Разнообразие клиники и этиологии, сложность дифференциальной диагностики требуют выделения основных синдромов, характеризующих хронические заболевания печени (ХЗП) у детей. Цель: определить основные синдромы ХЗП у детей. Материалы и методы. Проведён анализ 24 историй болезней детей с ХЗП за прошедшие 4 года. Средний возраст детей при подтверждении диагноза у девочек — 10,7 года, у мальчиков — 9,9 года. Результаты. Распространённость ХЗП в общей структуре госпитализаций — 3–6%. В структуре ХЗП лидируют аутоиммунные и холестатические гепатиты —по 16,6%. Ведущие синдромы при аутоиммунных гепатитах: астеновегетативный; желтушный, чаще без зуда, редко боли в животе. Лабораторно — цитолитический и холестатический синдромы с повышением активности аспартатаминотрансферазы в 6,5 норм, аланинаминотрансферазы в 8 норм, гипокоагуляция, повышение уровня IgG в 2 раза и лёгкая анемия. Развитие фиброза печени FII–III по шкале METAVIR. Ведущие синдромы при холестатических гепатитах: холестатический, желтушный, обесцвеченный кал. Лабораторно — нарастание уровней билирубина, трансаминаз в анализах крови, увеличение активности щелочной фосфатазы до 2048 ЕД/л и гамма-глутамилтрансферазы до 200 МЕ/л. Цирроз печени, ассоциированный с цитомегаловирусной инфекцией, и криптогенный — по 12,5% детей с ХЗП. Ведущие синдромы: болевой, желтушный, синдром портальной гипертензии, гепатолиенальный, мезинхимально-воспалительный. Лабораторно — выраженная гипербилирубинемия за счёт обеих фракций; активность трансфераз повышается незначительно или не более 5 норм. При фиброгастродуоденоскопии — варикозно расширенные вены пищевода I–II степени; при УЗИ печени — диффузные изменения паренхимы печени, признаки перипортального фиброза. Формируется гепатомегалия, позже спленомегалия, иногда асцит. При болезни Вильсона (8,3%) основной лабораторный признак — повышение содержания меди в моче. Жалобы: боль в животе, периодические необильные кровотечения из носа. Изменения печёночных показателей незначительные. Хронический гепатит неуточнённого генеза (34%) — часто при отсутствии жалоб, в анализах цитолитический, мезенхимально-воспалительный синдромы. При УЗИ — диффузные структурные изменения паренхимы печени без увеличения размеров, по классификации METAVIR F0 — I (2/5). Заключение. У детей с ХЗП проявляются все основные печёночные синдромы: цитолитический, холестатический, мезенхимально-воспалительный, портальной гипертензии, печёночно-клеточной недостаточности, геморрагический, гепатолиенальный, желтушный. Для обеспечения хорошего прогноза необходима своевременность диагностики и лечения, которые нередко запаздывают из-за отсутствия настороженности родителей таких больных.
Concomitant autoimmune disorders in children with inflammatory bowel disease
Актуальность. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), такие как болезнь Крона и язвенный колит, часто ассоциированы с развитием других аутоиммунных форм патологии. У детей с ВЗК риск коморбидных аутоиммунных расстройств особенно высок из-за общих генетических, иммунных и средовых факторов. Анализ этих взаимосвязей имеет клиническое значение для улучшения диагностики, прогнозирования течения болезни и снижения риска осложнений, включая госпитальную летальность. Цель: определить распространённость и характер ассоциаций между ВЗК и другими аутоиммунными заболеваниями у детей на основе данных современных исследований, включая крупные базы данных, такие как National Inpatient Sample. Результаты. У больных с ВЗК, включая детей, значительно повышен риск развития ряда аутоиммунных заболеваний. При этом тесно ассоциированными состояниями являются следующие формы патологии: первичный склерозирующий холангит (ОШ = 80,26), анкилозирующий спондилит (ОШ = 8,88), аутоиммунный гепатит (ОШ = 4,01) и целиакия (ОШ = 3,08). Выявлены также связи с ВЗК с болезнью Бехчета, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и аутоиммунным тиреоидитом. У детей с ВЗК часто отмечаются аутоиммунные эндокринопатии (болезнь Аддисона, болезнь Грейвса), при этом сахарный диабет 1-го типа, напротив, демонстрирует обратную связь. Важно отметить, что некоторые коморбидные состояния, такие как полимиозит, аутоиммунная гемолитическая анемия и тромботическая микроангиопатия, ассоциированы с повышенным риском летальности во время госпитализации. В то же время наличие псориаза и гипотиреоза, напротив, снижает этот риск. Заключение. Дети с ВЗК имеют повышенную предрасположенность к широкому спектру аутоиммунных заболеваний, что требует междисциплинарного подхода к их ведению. Раннее выявление и мониторинг коморбидных аутоиммунных форм патологии способствуют улучшению исходов и снижению риска неблагоприятных событий при ВЗК у детей.
Characteristics of the course of Salmonella infection in the presence of Minkowski– Chauffard anemia
Актуальность. Сальмонеллёз — одна из распространённых кишечных инфекций у детей. В клинической практике особую группу риска составляют больные с хроническими гематологическими заболеваниями, среди которых одно из ведущих мест занимает наследственная микросфероцитарная анемия. Анализ данного клинического случая позволяет уточнить тактику ведения больных с коморбидной патологией и оптимизировать терапию. Описание клинического случая. Больная девочка, 3 года. При поступлении состояние тяжёлое, признаки дегидратации II степени, гипербилирубинемия (общий билирубин 60,3 мкмоль/л, прямой 8,8 мкмоль/л), анемия тяжёлой степени (Hb 67 г/л), эритропения (RBC 2,54 × 10¹²/л), гипокалиемия, СОЭ 53 мм/ч, уровень СРБ 4,3 мг/л. При серологических исследованиях выявлен положительный титр реакции пассивной гемагглютинации с сальмонеллёзным диагностикумом 1: 320. Выставлен диагноз: Острая кишечная инфекция (сальмонеллёз), гастроэнтерит, среднетяжёлая форма. Эксикоз II степени. Наследственная гемолитическая анемия тяжёлой степени (анемия Минковского–Шоффара). Проведено комплексное лечение больной: парентеральная регидратация солевыми растворами, антибактериальная терапия (цефтриаксон 500 мг 2 раза в сутки внутримышечно), трансфузия отмытых эритроцитов (200 мл, группа O(I)Rh+). Отмечалась положительная динамика — Hb 96 г/л (анемия средней степени), RBC 3,5 × 10¹²/л, СОЭ 26 мм/ч, билирубин 19,32 мкмоль/л, исчезновение гипокалиемии. Клинически отмечено уменьшение частоты стула и выраженности интоксикации. Заключение. Этот клинический случай свидетельствует о том, что сочетание сальмонеллёзной инфекции с наследственной гемолитической анемией утяжеляет течение этих заболеваний и требует мультидисциплинарного подхода в лечении — совместного ведения инфекциониста и гематолога. Ранняя диагностика, своевременный комплексный подход в лечении позволили достичь положительной динамики уже на 3-и сутки лечения и избежать тяжёлых осложнений. Представленный случай подчёркивает значимость индивидуального подхода в лечении детей с наследственными гематологическими заболеваниями при инфекционных процессах.
Differential diagnosis of Harlequin ichthyosis
Актуальность. Ихтиоз Арлекина (ИА, код МКБ-10 Q80.4, OMIM #242500) — тяжёлая, потенциально летальная форма аутосомно-рецессивного врождённого ихтиоза (ВИ), в основе которого лежит нарушение транспорта липидов и тотальная дисфункция эпидермального барьера, обусловленные мутацией в гене ABCA12. ИА встречается с частотой примерно 1 : 300 000 без связи с половой или расовой принадлежностью. Цель: провести дифференциальную диагностику ИА и других ВИ у детей. Результаты. ИА характеризуется массивными ромбовидными пластинами кожи, разделёнными глубокими трещинами, сквозь которые видна истончённая кровоточащая кожа, а также эктропионом и эклабиумом. ИА обусловлен мутацией в гене ABCA12. Ламеллярный ихтиоз (OMIM #242300) проявляется при рождении как коллодиевый плод, а после слущивания плотной плёнки сохраняется крупнопластинчатое шелушение на протяжении всей жизни, которое обусловлено мутациями в генах TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3 и CYP4F22. Для ихтиозиформной эритродермии (OMIM #242100) характерны пузыри и эрозии, которые возникают на фоне генерализованной эритродермии, что связано с мутациями в генах KRT1 и KRT10. Для синдрома Нетертона (OMIM #256500) патогномоничны линеарный огибающий ихтиоз, аномалия волос по типу Trichorexsis invaginata и атопическая предрасположенность (ген SPINK5). Самоисцеляющийся коллодиевый плод (OMIM #132800) отличается разрешением коллодиевой плёнки в течение нескольких недель. Состояние вызывают мутации в тех же генах, что и ламеллярный ихтиоз. Синдром Шегрена–Ларссона (OMIM #270200) включает триаду симптомов: ВИ, спастический паралич ног и умственная отсталость, обусловленные мутацией в гене ALDH3A2. Трихотиодистрофия (OMIM #616395) — ихтиоз в сочетании с редкими ломкими волосами, микроскопически имеющие вид «тигрового хвоста» (мутации ERCC2/XPD и ERCC3/XPB). Болезнь Дорфмана–Чанарина (OMIM #275630) — наряду с ВИ имеются вакуолизированные лейкоциты в мазке крови (ген ABHD5/CGI-58). Заключение. ИА, несмотря на кажущуюся очевидность клинической картины, может маскировать ряд других форм патологии, включая не только кожные, но и системные заболевания. Постановка диагноза ИА у детей требует широкого дифференциально-диагностического поиска для выбора точной тактики ведения больных.
Renal anomalies in the VACTERL­-association
Актуальность. Врождённые пороки развития занимают лидирующие позиции в структуре заболеваемости и смертности детей. При этом пороки развития можно встретить как в моноварианте, так и в различных комбинациях. Одной из представляющих научный интерес совокупностей врождённых аномалий развития является VACTERL-ассоциация — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома: V (Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70%), А (Anal аtresia) — атрезия ануса (55%), С (Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75%), ТЕ (Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70%), R (Renal defects) — аномалии почек (50%) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия, L (Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70%). Аномалии почек в структуре этой ассоциации не являются клинически очевидными и обнаруживаются после углублённого обследования относительно других её компонентов. Описание клинического случая. Больной, 15 лет, с установленным диагнозом VACTERL-ассоциация (в анамнезе: атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, оперированная в период новорождённости, аплазия лучевой кости, добавочная верхняя полая вена) поступил на плановое обследование в отделение торакальной хирургии в связи с прогрессированием портальной гипертензии для решения вопроса о необходимости оперативного лечения. При комплексном обследовании (КТ с внутривенным контрастированием, МРТ, УЗИ) у больного была выявлена кавернозная трансформация воротной вены, спленомегалия, визуализированы функционирующие венозные коллатерали, а также увеличенная в размерах левая почка, представленная крупными кистозными образованиями с практически полным отсутствием паренхимы и кровотока. Показаний к проведению оперативного лечения по поводу портальной гипертензии у больного не выявлено, ребёнок был переведён в урологическое отделение. Проведённое рентгенурологическое обследование подтвердило отсутствие функции левой почки при сохранной общей почечной функции (викарная гипертрофия правой почки, уровень сывороточного креатинина 62 мкмоль/л, скорость клубочковой фильтрации 100 мл/мин/1,73 м²). Учитывая риск таких осложнений, как инфекция мочевыводящих путей, ренальная гипертензия, малигнизация, больному была выполнена лапароскопическая нефрэктомия слева. Левая почка была представлена единой гигантской тонкостенной кистозной полостью, что свидетельствовало о её гидронефротической трансформации. Морфологическое исследование подтвердило диагноз. Заключение. Представленный случай указывает на необходимость проведения урологического скрининга у всех больных с VACTERL-ассоциацией даже при отсутствии явной симптоматики. Раннее выявление патологии почек позволяет своевременно сформировать стратегию лечения, направленную на сохранение функции органа и снижение числа органоуносящих операций.
The Relationship between sleep disorders and migraine in children
Актуальность. Мигрень является формой первичной головной боли, проявляющаяся периодически повторяющимися приступами продолжительностью 2–72 ч у детей, типичными признаками которой являются односторонняя локализация, пульсирующий характер, средняя или высокая интенсивность, ухудшение при обычной физической активности. Приступ нередко сопровождается аурой, тошнотой, свето- и звукобоязнью. Частота мигрени увеличивается с возрастом: 1–3% в возрасте 3–7 лет, 4–11% — у детей 7–11 лет, 8–28% — у подростков 13–18 лет. Цель: определить особенности патофизиологии мигрени и нарушений сна для понимания их взаимосвязи и разработки эффективных методов лечения. Результаты. Клиника детской мигрени отличается от взрослой двусторонними головными болями с меньшей продолжительностью и нередко с диспепсией. У детей с диагнозом «мигрень» частыми нарушениями сна являлись храп, долгое засыпание и дневная сонливость, а среди диагнозов: обструктивное апноэ сна, бессонница, синдром беспокойных ног и гиперсомния (повышенная потребность организма во сне). Описано влияние отдельных показателей сна на течение мигрени: сокращение продолжительности сна связано с тяжёлыми приступами мигрени, а ночные пробуждения увеличивают её частоту и снижают эффективность медикаментозного купирования. В основе мигренозных атак лежит нарушение непрерывности сна, ведущее к снижению болевого порога и ослаблению механизмов торможения боли, поэтому качество сна критически важно для контроля количества и силы приступов. Мигрень и нарушения сна у детей имеют двунаправленную взаимосвязь, основанную на общем патогенезе, где одно из звеньев — дисфункция серотонинергической системы. В межприступный период выявляется низкий уровень серотонина, а повышение его концентрации в крови приводит к развитию приступа мигрени. Серотонин модулирует циклы сна, и его высвобождение связано с частыми пробуждениями, что может спровоцировать ночные приступы мигрени. Система серотонина сосредоточена в дорсальном ядре ствола мозга, которое также вовлечено в патогенез мигрени. Гипоталамус — центральный регулятор сна и бодрствования — играет важную роль в патогенезе мигрени: при позитронно-эмиссионной томографии головного мозга выявлены изменения его активности за сутки до развития мигрени. Это свидетельство того, что дисфункция подкорковых структур головного мозга может увеличивать предрасположенность к мигрени. Заключение. Коррекция сна особенно важна для детей из-за ограниченных доказательств эффективности фармакотерапии мигрени. Обучение детей и их родителей гигиене сна способствует становлению режима бодрствования и сна, что улучшает его качество и потенциально снижает риск приступов мигрени.
The impact of benzopyrene air pollution on the incidence of respiratory diseases
Актуальность. Ежегодный рост числа и масштабов природных пожаров в Забайкальском крае приводит к массовому выбросу в атмосферу бенз(а)пирена. Загрязнение воздуха создаёт риски угрозы респираторному здоровью детского населения. Анализ этих вопросов необходим для разработки эффективной экологической политики по снижению последствий выбросов от пожаров. Цель: определить связь между уровнем загрязнения атмосферного воздуха бенз(а)пиреном и заболеваемостью респираторными инфекциями у детей дошкольного возраста. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ заболеваемости респираторными инфекциями 281 ребёнка 3–6 лет за 2024–2025 гг. и данных городской системы мониторинга качества воздуха (концентрация бенз(а)пирена). Проанализированы данные формы № 112/у: возраст, пол, место жительства, количество обращений по острым респираторным заболеваниям. Применены методы описательной статистики, коэффициент Пирсона для оценки связи между уровнем загрязнения и заболеваемостью. Результаты. В весенне-летний период 2025 г. было зарегистрировано 169 случаев ОРВИ, что превышает показатели аналогичного периода в 2024 г. в 4 раза (40 случаев), и на 11% больше, чем за весь 2024 г. Более 96% наблюдений в оба периода составили эпизоды назофарингита и трахеита. Подавляющее большинство случаев (82/100%) регистрировалось у детей старшей дошкольной группы 5–6 лет, по территориальному признаку — в Центральном районе г. Читы, соответствующему зоне высокого загрязнения. Максимальный уровень концентрации бенз(а)пирена был зарегистрирован в апреле–мае 2024 и 2025 гг. и составил 3,7 ± 0,2 нг/м³. Пик заболеваемости ОРВИ также зафиксирован в данный временной промежуток. При анализе выявлена слабая корреляция между концентрациями бенз(а)пирена и заболеваемостью (r < 0,15; p > 0,05). Статистически значимых различий в заболеваемости между районами с разным уровнем загрязнения не установлено (р > 0,05). Заключение. Зафиксирован существенный рост заболеваемости ОРВИ у дошкольников, совпадающий с периодом максимального загрязнения атмосферного воздуха бенз(а)пиреном в период лесных пожаров. Рекомендовано сочетать профилактику ОРВИ в детских коллективах с мерами по контролю качества атмосферного воздуха, уделяя особое внимание экологически неблагополучным регионам.
Актуальность. Внебольничная пневмония (ВП) является актуальной формой патологии в практике врача-педиатра, она по праву считается одним из самых серьёзных заболеваний нижних дыхательных путей у детей. Особое внимание привлекает пневмония, вызванная Mycoplasma pneumoniae, благодаря своему атипичному течению, отсроченной диагностике и отсутствию адекватной терапии в начале заболевания. Цель: определить клинико-лабораторные характеристики ВП микоплазменной этиологии у детей школьного возраста. Материалы и методы. Обследовано 103 больных с ВП микоплазменной этиологии в возрасте 7–17 лет (54 девочки, 49 мальчики). Средний возраст больных составил 12,6 ± 3,0 года. У всех больных проводилось бактериологическое исследование мокроты, наличие M. pneumoniae подтверждалось определением ДНК в мокроте методом ПЦР и со 2-й недели болезни — уровня IgM в крови. Результаты. У большинства больных (80,6%) температура была фебрильной, у каждого пятого — выше 39оС. Кашель наблюдался у всех пациентов, влажный малопродуктивный — у 52,4% (n = 54), сухой — у 17,5% (n = 18), влажный продуктивный — у 30%, продолжительность кашля составляла 17 (14–20) дней, в 77,7% случаев дольше 2 нед, в 30,1% — дольше 3 нед. У 31,1% больных пневмония развилась на фоне острого обструктивного бронхита. При этом отмечали изменения гематологических показателей: уровень лейкоцитов общего анализа крови составил 7,4 (6,2–8,0) × 109/л, выше 10 × 109/л — у 13,6% (n = 14), сдвиг лейкоцитарной формулы влево — у 28,1% (n = 34), ускорение СОЭ — у 61,2% (n = 63), повышение С-реактивного белка (СРБ) > 5 мг/л — у 52,4% (n = 54), > 30 мг/л — у 20,1% (n = 29) больных. Заключение. В большинстве случаев микоплазменная пневмония сопровождается фебрильной температурой. Кашель отмечается у всех больных, причём у большинства он сохранялся дольше 2 нед, у каждого третьего пациента — дольше 3 нед, у половины — имел влажный малопродуктивный характер, у трети — продуктивный. Микоплазменная пневмония развивалась на фоне острого обструктивного бронхита у каждого третьего пациента. Чуть более половины больных имели повышенные показатели СРБ и СОЭ, остальные показатели общего анализа крови были в пределах референсных значений.
A familial form of hypertrophic cardiomyopathy caused by two nucleotide variants in the MYH7 and FLNC genes
Актуальность. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией левого и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счёт преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки (МЖП). Большая часть форм этой патологии сердца обусловлена единичными мутациями в саркомерных генах, однако встречаются случаи, когда причиной заболевания является одномоментная передача двух нуклеотидных вариантов от обоих родителей. Описание клинического случая. Девочка Ж., обследована в возрасте 11 мес при отсутствии значимых жалоб из-за отягощённой наследственности: у старшего брата была диагностирована ГКМП, потребовавшая хирургической коррекции (протезирование митрального клапана, септальная миэктомия) и аритмологической помощи (радиочастотная аблация, имплантация кардиовертера-дефибриллятора). При эхокардиографии (ЭхоКГ) у девочки была выявлена умеренная гипертрофия миокарда (МЖП 7,5 мм, Z-score 2,4) без признаков обструкции, левосторонняя атриомегалия (23 × 31 мм, Z-score 2,1), диастолическая дисфункция по первому типу. Нарушений ритма сердца и проводимости не выявлено. Назначена терапия бета-блокатором. При молекулярно-генетической диагностике у ребёнка выявлены 2 нуклеотидных варианта: c.2779G>A в гене MYH7 и c.850+4T>G в гене FLNC в гетерозиготном состоянии. Было инициировано обследование семьи: у матери выявлен аналогичный вариант в гене MYH7 в гетерозиготном состоянии, при ЭхоКГ — асимметричная гипертрофия передне-перегородочных базальных сегментов, пиковый градиент в выводном тракте левого желудочка до 19 мм рт. ст. У отца обнаружен вариант в гене FLNC, при ЭхоКГ отмечены признаки ГКМП с латентной обструкцией выносящего тракта левого желудочка. У фенотип-позитивного брата с ГКМП, потребовавшей хирургического лечения, выявлен вариант в гене MYH7. У средней сестры найден вариант в гене FLNC без клинических проявлений, не исключён дебют заболевания в более старшем возрасте, за девочкой установлено динамическое наблюдение. Заключение. Представленный клинический пример свидетельствует о значимости семейного скрининга при ГКМП с применением как инструментальных, так и молекулярно-генетических исследований, поскольку без проведения всестороннего обследования линия наследования при сборе семейного анамнеза не всегда очевидна и возможна одновременная передача патогенных нуклеотидных вариантов от обоих фенотип-позитивных и генотип-позитивных родителей.
Creating a safe sleeping environment for infants by parents
Актуальность. Организация безопасного пространства сна младенца важна для предупреждения синдрома внезапной смерти младенцев (СВСМ), входящего в тройку основных причин смерти детей 1-го года жизни. Одним из ведущих модифицируемых факторов СВСМ, повышающих риск синдрома до 14 раз, является положение младенца на животе в период сна, а при сочетании с мягкими и объёмными постельными принадлежностями риск увеличивается в 21 раз. Нарушение температурного режима в комнате, совместный сон с родителями в одной кровати, использование не предназначенных для сна приспособлений также ассоциируется с высокой вероятностью развития СВСМ. Цель: провести анализ организации родителями безопасного сна младенца. Материалы и методы. Проведено анонимное анкетирование 157 родителей по разработанной анкете, содержащей вопросы по организации безопасного сна младенцев. Использовались методы интерпретационной статистики и программы Microsoft Excel. Результаты. Установлено, что, по мнению 98% родителей, организация сна имеет важное значение для здоровья младенца. Однако 24% респондентов считают, что оптимальная температура в комнате, в которой находится малыш, должна быть в пределах 26–28°С. Расположение детской кроватки у окна считают возможным 11% родителей, рядом с источником тепла — 7%. Совместный сон ребёнка в постели с мамой допускают 11% опрошенных. По мнению 52% респондентов, в кроватке должен быть мягкий матрас, 65% опрошенных допускают мягкие бортики, а 34% — наличие балдахина. Наличие мягких игрушек в кроватке считают возможным 35% родителей. 51% респондентов полагают, что для сна младенца может использоваться детская коляска, 30% — автокресло, 18% — переносное устройство, 15% — диван, 23% — качели, 3% — шезлонг. Преобладающее большинство опрошенных знают, что сон ребёнка на спине безопасен, но при этом одна треть разрешает сон на животе, а более чем в половине случаев — в положении на боку. Заключение. Полученные данные свидетельствуют о том, что не все родители могут предотвратить внезапную смерть младенца, поскольку выявлены серьёзные нарушения в организации ими сна, являющегося важным модифицируемым фактором риска развития СВСМ.
Current trends in the diagnosis and treatment of congenital esophageal stenosis in children
Актуальность. Врождённый стеноз пищевода (ВСП) представляет собой редкий порок развития пищеварительного тракта, встречающийся с частотой 1 случай на 20–50 тыс. новорождённых и составляющий около 3–5% всех врождённых аномалий. Заболевание может протекать бессимптомно в раннем возрасте и проявляться с введением прикорма, когда у ребёнка возникают дисфагия, регургитация, аспирационные явления и задержка физического развития. Диагностика ВСП нередко затруднена из-за сходства с приобретёнными стриктурами, а отсутствие единой лечебной тактики обусловливает необходимость систематизации современных данных и поиска оптимальных малоинвазивных подходов. Цель: обобщить современные данные о диагностике и методах лечения ВСП у детей с учётом патогистологических типов и клинических особенностей. Результаты. ВСП подразделяются на 3 патогистологических типа: трахеобронхиальные остатки, фиброзно-мышечный стеноз и мембрану пищевода. Основу диагностического алгоритма составляют рентгенконтрастное исследование, эзофагоскопия и эндопросветное ультразвуковое исследование пищевода, позволяющее дифференцировать циркулярные и фиброзно-мышечные формы. Компьютерная томография применяется для выявления компрессионных сужений, а гистологическое исследование подтверждает тип поражения. Самым эффективным и щадящим методом лечения признана эндоскопическая дилатация — бужирование по струне или баллонная дилатация, особенно при фиброзно-мышечных и мембранозных формах. Для повышения эффективности и профилактики рестеноза используются локальные инъекции триамцинолона и митомицина С. При неэффективности дилатации показано хирургическое лечение, выбор которого зависит от протяжённости и локализации стеноза: выполняется резекция с анастомозом конец-в-конец или анастомоз три четверти, обеспечивающий меньшее натяжение и сохранение перистальтики. При коротких циркулярных стенозах возможно проведение миоэктомии или эндоскопической инцизионной терапии. Заключение. Современные тенденции в лечении врождённого стеноза пищевода направлены на индивидуализацию тактики, применение органосохраняющих и малоинвазивных технологий. Эндоскопическая дилатация рассматривается как метод первого выбора, а хирургическое вмешательство используется при рефрактерных формах. Развитие эндоскопической и ультразвуковой диагностики повышает точность выявления ВСП и способствует улучшению результатов лечения.
IPO13 Gene polymorphisms in steroid-resistant nephrotic syndrome in children
Актуальность. Нефротический синдром (НС) — распространённый тип первичного гломерулярного заболевания у детей. Стероиды являются терапией первой линии при этой форме патологии. В 10–15% случаев уже в начале заболевания НС приобретает стероидрезистентность. У 12–15% детей со стероидрезистентным НС (СРНС) отсутствует ответ на иммуносупрессивную терапию, а у половины пациентов заболевание прогрессирует до терминальной стадии хронической болезни почек. Генетические факторы, влияющие на фармакокинетические или фармакодинамические профили больных, могут составлять до 95% вариабельности эффективности и побочных эффектов терапевтических средств. Цель: определить значимость полиморфизмов гена IPO13 при СРНС у детей. Результаты. Установлено, что только у 5–7% детей причина СРНС обусловлена моногенными мутациями, которые приводят к структурным повреждениям подоцитов. Однако у 10–12% таких больных причина резистентности к стероидной терапии остаётся неизвестной. Стероиды представляют собой липофильные молекулы, которые могут легко проникать через клеточную мембрану и связываться с глюкокортикоидными рецепторами в цитоплазме. Когда стероиды попадают в клетку после пассивной диффузии и связываются с глюкокортикоидным рецептором (GR) в цитоплазме, образуется комплекс глюкокортикоидный рецептор/глюкокортикоид (GR/GC). Иммуносупрессивный и противовоспалительный эффекты стероидов в основном обусловлены GC-опосредованной регуляцией транскрипции про- и противовоспалительных генов. Этот механизм действия является результатом сложного многоступенчатого пути, который включает GR и несколько других белков, кодируемых полиморфными генами, влияющими на ответ к стероидной терапии. Ядерные транслокационные рецепторы отвечают за эффективную транспортировку комплекса GR/GC к ядру клетки. IPO13 является основным регулятором, облегчающим перенос комплекса GR/GC через ядерную мембрану. Заключение. Анализ полиморфизмов гена IPO13 как потенциального маркера развития стероидрезистентности при нефротическом синдроме является перспективным и может предоставить возможность для оптимизации дозы и выбора стероидсберегающих лекарственных препаратов при СРНС у детей.
Characteristics of the course and complications of Rubella in children
Актуальность. Краснуха, впервые описанная в 1814 г., является острым, высококонтагиозным инфекционным заболеванием, передающимся воздушно-капельным путём. Традиционно для этой инфекции характерно лёгкое течение с такими симптомами, как мелкопятнистая сыпь, лимфаденопатия и умеренный интоксикационный синдром. Однако в современной эпидемиологической практике наблюдается трансформация клинической картины этой инфекции, сопровождающаяся ростом частоты серьёзных осложнений. Цель: определить частоту и виды осложнений краснухи и факторы, способствующие их развитию. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 123 историй болезни пациентов с установленным диагнозом «краснуха». Результаты. Анализ структуры осложнений краснухи у детей выявил высокую частоту неврологических осложнений в форме энцефалитической реакции у 56 (45,5%) больных. Состояние этих больных при поступлении тяжёлое с симптомами гипервозбуждения, общего беспокойства, с субфебрильной или фебрильной температурой. У подавляющего большинства больных наблюдались повторные, плохо купируемые судорожные приступы, для устранения которых требовалось внутривенное введение диазепама. При этом отмечены также гематологические осложнения в виде иммунной тромбоцитопении, которая была диагностирована у 67 (54,5%) детей. Все дети с неврологическими и гематологическими осложнениями не были привиты против краснухи вследствие отказа родителей от вакцинации. Заключение. Проведённое нами исследование выявило критическое изменение характера течения краснухи у детей Чеченской Республики, что выражается в высокой частоте угрожающих жизни осложнений. Потенциальная опасность заключается в риске отдалённых последствий, таких как прогрессирующий краснушный панэнцефалит. Отсутствие вакцинации с развитием тяжёлых осложнений опровергает миф о безопасности краснухи и свидетельствует о критической необходимости плановой иммунизации детей.
Changes in ECG parameters in adolescents with arterial hypertension
Актуальность. Артериальная гипертензия (АГ) — распространённое сердечно-сосудистое заболевание, влияющее на качество жизни больных. Её корни часто лежат в детстве и подростковом возрасте. АГ у детей — фактор риска ранних сердечно-сосудистых осложнений у взрослых. Гипертрофия левого желудочка при АГ значительно повышает риск осложнений (в 2–4 раза), независимо от других факторов. Цель: определить особенности ЭКГ у детей с АГ различной этиологии. Материалы и методы. Проведён анализ ЭКГ показателей 28 детей (6 девочек, 22 мальчика) в возрасте 13–17 лет, проходивших лечение в кардиологическом отделении. Результаты. Лабильная АГ диагностирована у 6 детей. Стабильная I степени: 1 стадии — у 4; 2 стадии — у 10. Стабильная II степени: 1 стадии — у 1 детей, а 2 стадии — у 7. У 12 детей выявлена ангиопатия сетчатки обоих глаз. У детей со стабильной АГ диагностированы следующие формы патологии: заболевания нервной системы — у 6, эндокринные — у 8, сердечно-сосудистые — у 2, болезни почек — у 6. Источником сердечного ритма у 27 детей был синусовый узел, у 1 больного была выявлена миграция водителя ритма. Характер ритма у половины детей соответствовал возрасту; но 7 детей имели брадикардию и тахикардию. Вертикальная электрическая ось сердца определена у 8 человек; у 17 — нормальная; у 2 — горизонтальная, у 1 ребёнка отклонена вправо. Интервал PQ был 0,12 с и менее у 14 обследованных и у 1 удлинён до 0,20 с. Удлинение интервала QT выше верхней границы нормы было обнаружено у 7 больных. Нарушения проведения в системе правой ножки пучка Гиса у 14 больных, неспецифические нарушения внутрижелудочкового проведения по нижней стенке — у 11, синдром ранней реполяризации — у 6. Заключение. Проведённый анализ ЭКГ у детей с АГ выявил следующие особенности: у половины детей имелись нарушения характера ритма и укорочение интервала PQ.
Актуальность. Гипокалиемический периодический паралич (ГПП) — редкое заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц c утратой способности к возбуждению и сокращению. Приступы манифестируют в детском или подростковом возрасте. ГПП — частая патология обмена калия (70%) с уровнем его в сыворотке крови < 3,5 ммоль/л, трудна в диагностике, т. к. схожа с паралитическими миопатиями другой этиологии: снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, генерализованная мышечная слабость, параличи длительностью от 1 часа до нескольких дней. Описание клинического случая. Больной И., 17 лет, поступил в отделение с жалобами на выраженную слабость: невозможность двигаться, страх смерти. Первый пароксизм возник в декабре 2024 г., проявлялся слабостью в конечностях, прошёл самостоятельно в течение 2 сут. Настоящее ухудшение состояния отметил накануне вечером: нарастающая слабость в нижних, затем в верхних конечностях и туловище. Приступ связал с физической нагрузкой, переохлаждением и употреблением энергетических напитков. Установлено, что у матери в 29 и 31 год отмечались эпизоды пароксизмальной миоплегии на фоне выраженной гипокалиемии. Исключён синдром Гийена–Барре. Объективно: состояние тяжёлое за счёт тетраплегии. Глотание не нарушено. Активные движения в конечностях затруднены, пальцы на руках скрючены. Резко снижены мышечный тонус, сухожильные рефлексы на руках и ногах D = S. Пальпация мышц болезненна, чувствительность сохранена D = S. В сыворотке крови: гипокалиемия — 1,28 ммоль/л. При ЭКГ выявлены: удлинение интервала QT (554 мс), нарушение процессов реполяризации в миокарде. В течение 72 ч проводилось внутривенное введение 180 мл 4% хлорида калия. На 3-и сутки уменьшилась мышечная слабость, больной смог шевелить пальцами. На 4-й день начал ходить. После нормализации калиемии был переведён на приём аспаркама. Выписан из стационара в стабильном состоянии на 5-е сутки. Рекомендована диета, богатая калием, аспаркам по 1 табл. 3 раза в день — курс 4 нед, контроль содержания калия в сыворотке крови, проведение экзомного секвенирования генов CACN1AS и SCN4A. Заключение. Данный клинический случай демонстрирует орфанность патологии и значимость включения ГПП в дифференциальную диагностику паралитических миопатий. Определение уровня калия в крови и адекватная коррекция гипокалиемии определяют благоприятный прогноз для больного.
Parental strategies in child nutrition: from traditions to trends
Актуальность. Формирование рациона питания ребёнка раннего возраста представляет собой сложный процесс, на который влияют не только педиатрические рекомендации, но и социальные, информационные и потребительские факторы. Родители сталкиваются с необходимостью навигации в противоречивом информационном пространстве, где традиционные взгляды соседствуют с модными трендами и агрессивным маркетингом. Цель: определить факторы, влияющие на формирование потребительских стратегий родителей при организации питания детей раннего возраста. Материалы и методы. Интервьюировали 104 матерей с детьми от 6 мес до 3 лет (медиана 1 год 11 мес). Возраст матерей от 21 до 41 года (медиана 32 года), 78,7% — с высшим образованием, у 45,7% респондентов — один ребёнок, у 35% — 2, 20,3% — многодетные. Результаты. Основными источниками информации о питании детей респонденты назвали социальные сети и другие электронные СМИ — 27,7%. Рекомендации диетологов и медработников использовали 25,5% родителей, специализированную литературу — 24,5%, советам более опытных родителей следовали 14,9%, 7,4% ответили «другое». Непосредственным результатом этого влияния стал тренд на отход от традиционных продуктов прикорма в пользу инновационного подхода: большинство родителей вводят в рацион детей первого года экзотические фрукты (киви — 57,4%, авокадо — 52,1%, орехи — 47,9%), лишь 27,7% не давали подобные продукты детям до 2 лет. Ключевые мотивы их введения: убеждённость в высоком содержании витаминов (51,5%), возможность приобретения их для семейного стола и пищевой интерес ребёнка (18,1%), содержание клетчатки (13,6%). Внесение разнообразия в питание стало побудительной причиной для 10,6% родителей, столько же считают такие продукты «суперфудами». Одновременно растёт отказ от традиционных продуктов: введение продуктов из цельного коровьего и козьего молока до года считают недопустимым 70% и 66% респондентов соответственно. Заключение. Ключевой фактор, определяющий выбор родителей при организации питания детей раннего возраста в настоящее время, — влияние информационного поля и модных трендов, подчас не имеющих доказательной базы. Это формирует новую потребительскую модель, в которой рацион ребёнка строится на основе доступности экзотических продуктов и их позиционирования как особенно ценных, что зачастую происходит без учёта региональных особенностей питания и физиологических потребностей ребёнка.
Factors contributing to the development of intraventricular hemorrhages in full-term newborns
Актуальность. Актуальной задачей для неонатолога является определение спектра этиологических факторов и механизмов развития внутрижелудочковых кровоизлияний (ВЖК) у новорождённых детей. Цель: определить значимые этиологические факторы, выступающие в качестве причин развития геморрагий у доношенных новорождённых детей. Материалы и методы. Обследовано 72 ребёнка с ВЖК 2 степени в отделении патологии новорождённых. Результаты. Установлено, что ведущими антенатальными факторами риска являются экстрагенитальные причины, к ним относятся: сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания матери, хроническая урогенитальная инфекция и анемия, а также угроза прерывания беременности, преэклампсия, которые привели к возникновению фетоплацентарной дисфункции у каждой второй женщины. Разрешающие факторы — быстрые и стремительные роды, оперативный способ родоразрешения. Структура неонатальных причин реализации ВЖК включает врождённые пороки сердца, пневмонии, дефицит витамина К-зависимых факторов свертывания крови (II, VII, IХ, Х), задержка развития плода. Заключение. ВЖК у доношенных новорождённых является полиэтиологической формой патологии, требующей мультидисциплинарного подхода. Предикторами риска ВЖК у новорождённых детей выступают как экстрагенитальные заболевания матери, патология беременности и родов, так и неонатальные факторы.
Congenital malformation: anal atresia with fistula in a newborn
Актуальность. Атрезия ануса со свищом относится к тяжёлым врождённым порокам развития, требующим ранней диагностики и неотложного хирургического вмешательства. Частота встречаемости данного порока составляет от 1 : 5000 до 1 : 15 000 новорождённых. У мальчиков чаще наблюдается атрезия ануса с ректовезикальным или ректоуретральным свищом, у девочек — с ректовагинальным или ректовестибулярным. Описание клинического случая. Новорождённый мальчик, от 2-й беременности, 2-х родов, в сроке 39 нед. Беременность протекала без особенностей. УЗИ плода в I и II триместрах — без патологии. В III триместре отмечалось умеренное маловодие. Масса тела при рождении — 3200 г, длина тела — 51 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние ребёнка при рождении удовлетворительное. Крик громкий, активные движения сохранены. При первичном осмотре выявлено отсутствие анального отверстия, при этом отмечалось наличие мекония в моче, что позволило заподозрить атрезию ануса с ректоуретральным свищом. Живот умеренно вздут, перистальтика ослаблена. Диурез сохранён. Ребёнок переведён в отделение патологии новорождённых для обследования и оказания специализированной медицинской помощи. При обзорной рентгенографии органов брюшной полости выявлены горизонтальные уровни жидкости, отсутствие газа в дистальных отделах кишечника. При УЗИ органов брюшной полости признаки кишечной непроходимости. Больной осмотрен детским хирургом, выставлен диагноз: Атрезия ануса с ректроуретральным свищом. Проведено предоперационное обследование, назначена инфузионная и антибактериальная терапия, декомпрессия желудка. На 2-е сутки жизни ребёнку выполнена сигмостомия. Послеоперационный период протекал без осложнений. Состояние стабилизировалось, вздутие живота уменьшилось, газоотделение через стому восстановилось. Ребёнок получал грудное молоко через зонд, затем постепенно переведён на самостоятельное кормление. Выписан на 12-е сутки жизни в удовлетворительном состоянии. Заключение. Прогноз при своевременно проведённой операции и последующем реконструктивном лечении благоприятный. Ведение ребёнка требует мультидисциплинарного подхода с участием неонатолога, хирурга, педиатра и диетолога. Реабилитация направлена на восстановление функции кишечника, обучение родителей уходу за колостомой, профилактику инфекционных осложнений. Необходимо проведение медико-генетического консультирования до планирования беременности и скрининговых УЗИ на всех этапах гестации для своевременного выявления врождённых пороков развития.
Diagnosis of isolated tracheoesophageal fistula in a 7-year-child
Актуальность. Изолированный трахеопищеводный свищ (ТПС) без атрезии пищевода является очень редким пороком развития. Встречается с частотой 1 на 20 тыс. детей; 3–4% всех пороков развития пищевода. ТПС чаще всего располагается на уровне нижнешейной или верхнегрудной части трахеи, имеет косое направление от передней стенки пищевода к мембранозной части трахеи. Клинические проявления зависят от типа ТПС: при коротких и широких свищах заподозрить ТПС можно с первых дней жизни — приступы кашля и цианоза во время кормления, а при коротких и узких свищах клиника длительное время маскируется под рецидивирующими бронхолёгочными заболеваниями, сопровождающимися обструктивным синдромом. Низкая настороженность врачей-педиатров приводит к долгому диагностическому поиску и неправильной тактике лечения. Цель: ознакомить врачей-педиатров с редким клиническим случаем долгого диагностического поиска изолированного ТПС у мальчика 7 лет. Описание клинического случая. Мальчик М., от 2-й беременности, 1-х родов. Беременность протекала на фоне угрозы прерывания на сроке 4–6 нед. Роды в срок, масса тела при рождении 3850 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Ранний неонатальный период на фоне врождённой правосторонней сегментарной пневмонии в верхней и средней долях. Пневмонию внебольничную ребёнок переносил в 2 и в 3 года. По данным рентгеновского обследования органов грудной клетки патологии бронхолёгочной системы не выявлено. В первые годы жизни страдал бронхитом с бронхообструктивным синдромом, была диагностирована гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Диагноз бронхиальная астма был выставлен в 4 года. Тогда же при обследовании с использованием мультиспиральной компьютерной томографии органов грудной клетки была выявлена дополнительная доля правого лёгкого сегмента S6. При неоднократном проведении фиброгастродуоденоскопии и трахеобронхоскопии ТПС не был обнаружен. Лечение получал по поводу бронхиальной астмы, приступы на фоне терапии продолжались, что дало основание думать о неконтролируемом течении. В возрасте 7 лет ребёнок был консультирован в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачёва, где при проведении магнитно-резонансной томографии с контрастом был выявлен косой и узкий ТПС на уровне Th2 отдела пищевода, размером до 0,6 см. Проведена коррекция порока. В настоящее время брохообструкций и пневмоний на протяжении 2 лет наблюдения за больным не было. Заключение. Редкая встречаемость данного порока развития и малые размеры свища, не выявленные при трахеобронхоскопии, обусловили затянувшийся диагностический поиск.
Pharmacoepidemiological aspects of the use of antiviral drugs as self-medication in children
Актуальность. Реальность современного общества характеризуется повсеместным распространением самолечения, когда большинство людей приобретают лекарственные средства без рецепта, не обращаясь к врачу за медицинской помощью. Острые респираторные вирусные инфекции (ОРВИ) являются самой частой причиной обращения за медицинской помощью и самолечения в педиатрической практике. Цель: выявить частоту случаев самолечения у детей при ОРВИ и препараты, которые используются с этой целью. Материалы и методы. Анкетирование методом случайной выборки родителей детей в возрасте от 5 мес до 17 лет. Число респондентов 103. Средний возраст родителей составил 35,1 ± 0,8 года. Средний возраст детей составил 6,9 ± 0,5 года. Результаты. Большая часть респондентов имела высшее (49%) и среднее специальное (43%) образование. 45% родителей считают, что вылечить ребёнка без противовирусных препаратов возможно. 30% родителей придерживаются противоположной точки зрения и отрицают такую возможность. 25% респондентов затруднились с ответом, что указывает на их недостаточную информированность. На вопрос «Какие противовирусные препараты Вы знаете» 10% респондентов не смогли ответить. Остальные респонденты смогли вспомнить от 1 до 5 препаратов. Из названных лекарственных препаратов самыми популярными были арбидол (20%), ингаверин (13%), кагоцел и анаферон (по 10%). При выборе противовирусного препарата для ребёнка родители опирались на такие факторы, как мнение врача (74%), эффективность (37%), удобство в применении препарата (22%), безопасность (17%), свой жизненный опыт (13%), стоимость препарата (11%), мнение работника аптеки (9%), мнение родственников (7%), рекламу (6%). Самыми частым препаратами для лечения ОРВИ у детей, использованными родителями самостоятельно, стали арбидол (35%), ингавирин (33%), цитовир (27%), в единичных случаях названы виферон, афлубин, анаферон. Только 3 (2,9%) респондента из всех опрошенных принимали препараты исключительно по назначению врача и не занимались самолечением ОРВИ у детей. Заключение. Родители недостаточно осведомлены о лечении ОРВИ и активно используют противовирусные препараты у детей. Всего 2,9% родителей применяют лекарственные препараты после назначения специалиста, остальные занимаются самолечением. Среди противовирусных препаратов, используемых в качестве самолечения при ОРВИ, самым популярным был арбидол.
Metabolic syndrome in children with disseminated psoriasis
Актуальность. Псориаз имеет общие иммунные механизмы с различными кардиометаболическими состояниями (дислипидемией, инсулинорезистентностью, ожирением). Эта патогенетическая связь провоцирует и поддерживает обострения псориаза у детей. Повышенный риск развития метаболического синдрома (МС) наблюдается не только у взрослых, но и у детей с псориазом. Цель: определить изменения пищевого статуса у детей с тяжёлым псориазом и провести скрининг на соответствие критериям МС. Материалы и методы. Обследовано 100 детей (из них 56 мальчиков) в возрасте 6–18 лет (медиана возраста 13,5 года) с распространённым вульгарным псориазом тяжёлого течения (PASI > 10). В первые 48 ч всем больным проводилось измерение массы тела и роста, указанные показатели интерпретировали в соответствии со стандартами ВОЗ (программа WHO Anthroplus, 2009). Измерение окружности талии (ОТ) проводили с помощью гибкой сантиметровой ленты. Определение содержания глюкозы натощак, уровней триглицеридов (ТГ) и липопротеинов высокой плотности в сыворотке крови проводилось на биохимическом анализаторе «Mindray BS 800». Диагностика МС проводилась согласно критериям консенсуса Международной федерации диабета (2007). Статистическая обработка полученных данных проводилась с применением пакета программ «Excel Microsoft», «Statistica 13.0». Результаты. Нарушения пищевого статуса были выявлены у 20,8% больных псориазом. Избыточная масса тела и ожирение диагностированы у 18,8%: избыточная масса тела — у 10,5%, ожирение — у 8,3% детей. ОТ более 90-го перцентиля имели 4% детей. Недостаточностью питания (НП) была определена у 2% больных псориазом и представлена умеренной НП. Дети были распределены по возрасту на 3 группы: 6–9, 10–15 и старше 16 лет. Критериям МС соответствовали 4% больных. Риск развития МС имели 30% больных псориазом: у 15% из них была выявлена гипергликемия, у 8% — повышение системного артериального давления, у 5% — повышение уровней ТГ. У 2% пациентов были диагностированы гипергликемия и повышение концентраций ТГ. При этом установлена тесная сильная корреляция (r = 0,91; p < 0,001) между показателями системного артериального давления и ОТ у больных в возрасте 10–15 лет. Заключение. Нарушения питания установлены у 1/5 детей с псориазом, из них почти 19% приходилось на избыточную массу тела и ожирение. МС был диагностирован у 4% больных, 30% детей были угрожаемы по его формированию. Таким образом, дети, страдающие псориазом, нуждаются в обязательном наблюдении эндокринолога и диетолога для проведения своевременного скрининга на наличие МС и лечебно-профилактических мероприятий, направленных на снижение риска его развития или прогрессирования.
Students’ awareness of required actions in case of tick bites
Актуальность. В последние годы в России наблюдается устойчивая тенденция к увеличению числа обращений по поводу укусов клещей и частоты заболеваний, которые ими передаются: клещевой вирусный энцефалит и боррелиоз. Особенно актуальна данная проблема для регионов средней полосы России, включая Тверскую область, где сохраняется высокая активность клещей и отмечается рост числа случаев инфицирования. Учащаяся молодёжь является одной из уязвимых групп, т. к. именно она чаще проводит время на природе, участвует в туристических и спортивных мероприятиях, но при этом не всегда обладает достаточными знаниями о мерах профилактики укусов, а также о правильном порядке действий при их обнаружении. Недостаточная осведомлённость и неверное оказание первой помощи увеличивают риск заражений и осложнений, поэтому необходимо определить уровень знаний молодёжи о предотвращении укусов и алгоритме оказания помощи. Цель: определить информированность учащейся молодёжи о действиях при укусе клещей и о мерах предотвращения заражения. Материалы и методы. В рамках профилактических мероприятий проведено анонимное анкетирование 287 школьников и студентов колледжей. Оценивались соблюдение техники безопасности, опыт обнаружения клещей, знание порядка действий при укусе клещей и о переносимых ими заболеваниях. Результаты. Большинство (79,1%) респондентов утверждают, что соблюдают технику безопасности при отдыхе на природе, однако пятая часть опрошенных (20,9%) не соблюдают или затрудняются ответить на данный вопрос. Менее половины анкетируемых (42,2%) уже сталкивались с укусами клещей. 70,4% знают основные действия при обнаружении клеща, но при этом почти половина (47,7%) опрошенных не обладают информацией о перечне заболеваний, которые переносят клещи. В целом, учащиеся осведомлены о мерах безопасности, но уровень знаний о переносимых заболеваниях остаётся недостаточным. Заключение. Учащиеся частично информированы о безопасности на природе, однако существует необходимость расширения санитарно-просветительской работы и систематического повышения уровня знаний о профилактике клещевых инфекций, о правильных методах удаления клещей и значимости своевременного обращения за медицинской помощью и вакцинации в эндемичных районах.
Secondary thrombocytopenia and systemic autoimmune diseases in children
Актуальность. Иммунная тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) достаточно распространена у детей (2–5/100 000). При этом 20% случаев приходится на вторичную ИТП (вИТП), которая связана с заболеванием, характеризующимся дизрегуляцией иммунных механизмов. Поскольку ИТП является диагнозом исключения, точная диагностика вИТП и выявление ассоциированных аутоиммунных расстройств крайне важны для определения лечебной тактики. Цель: определить значимость патогенетических механизмов вИТП, ассоциированной с системными аутоиммунными заболеваниями у детей, и особенности её лечения. Результаты. Патогенез вИТП заключается в аутореактивности иммунитета, обусловленной нарушениями гуморального и клеточного ответов. Первый связан с продукцией IgG, атакующих мембранные гликопротеины тромбоцитов (GP IIb/IIIa и GP Ib/IIa), что вызывает ускоренный клиренс тромбоцитов тканевыми макрофагами в селезёнке. Второй обусловлен иммунной дизрегуляцией в Т-клеточном компартменте, при нём отмечен дефицит Т-регуляторных клеток и повышение активности цитотоксических CD8+-Т-клеток, напрямую атакующих мегакариоциты в костном мозге с нарушением тромбоцитопоэза. вИТП часто бывает вызвана основными формами патологии, среди которых доминируют системные аутоиммунные болезни. При системной красной волчанке (СКВ) вИТП обнаруживается у 7–30% больных и является одним из её диагностических критериев. Патогенез вИТП при СКВ заключается в образовании антител к GPIIb/IIIa и рецептору тромбопоэтина. Также вИТП входит в критерии диагностики антифосфолипидного синдрома (АФС). Антифосфолипидные антитела (aPL) часто обнаруживаются при вИТП. При АФС существует риск как кровотечений из-за вИТП, так и микрососудистого тромбоза из-за повышенной активации тромбоцитов aPL. Сочетание аутоиммунного тиреоидита (АИТ) с вТП встречается реже (менее 10%). Оно может указывать на более сложный дефект иммунной системы, вИТП может быть резистентна к стандартной иммуносупрессивной терапии. Для стабилизации состояния больного необходимо лечение АТ. Заключение. вИТП представляет сложную форму патологии, часто являющуюся следствием основного системного заболевания. Ключом к оптимальному ведению больного и улучшению долгосрочного прогноза является тактика лечения, всегда нацеленная на устранение этой основной причины.
Актуальность. Глутаровая ацидурия 2-го типа (ГА2) — это одна из форм наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот с аутосомно-рецессивным типом наследования, генетически гетерогенное. Встречается крайне редко, для данного заболевания характерны нарушения продукции энергии. Выявляют следующие варианты течения ГА2: 1) тяжёлую неонатальную форму с вpождёнными аномалиями; 2) тяжелую неонатальную форму без врождённых аномалий; 3) мягкую форму или этилмалоновую/адипиновую ацидуpию. Описание клинического случая. Мальчик, 1 год 7 мес, поступил в педиатрическое отделение с жалобами на судороги, низкий уровень глюкозы по глюкометру. В течение последних 2–3 дней ребёнок был вялый, утром слабость значительная, по глюкометру уровень глюкозы ниже 2 ммоль/л. Вызвали бригаду скорой медицинской помощи, но, не дожидаясь, самостоятельно повезли ребёнка в стационар. В пути у ребёнка появились судороги. Ребёнок экстренно госпитализирован в реанимационное отделение. Ребёнок от 4-й беременности на фоне тяжёлого течения кори в 20 нед, анемии, варикозной болезни. Роды 4-е срочные на сроке 39–40 нед гестации, в переднем виде затылочного предлежания, истинный узел пуповины. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении: 3400 г. Состояние при рождении: удовлетворительное. Наблюдается у генетика по поводу наследственного заболевания — нарушения обмена веществ. В рамках этапа подтверждающей диагностики расширенного неонатального скрининга больному был проведён анализ ряда генов, ассоциированных с наследственными болезнями обмена веществ. В 6-м экзоне гена ЕТFDН выявлен патогенный вариант нуклеотидной последовательности в гомо/гемизиготном состоянии, приводящей к развитию ГА2 с аутосомно-рецессивным типом наследования. Консультирован генетиком в возрасте 3 мес, были даны рекомендации. С ноября 2024 г. у ребёнка 1–2 раза в месяц на фоне нарушения диеты наблюдаются кризовые состояние с падением уровня глюкозы в крови ниже нормы, сопровождающиеся рвотой. Температура тела сохранялась в нормальных цифрах, исключены очаги инфекции, в том числе менингит. Выявлены изменения в биохимическом анализе крови: снижение уровня глюкозы. Объективно: общее состояние при поступлении тяжёлое за счёт выраженной гипогликемии и судорог. Положение пассивное. Сознание спутанное. Телосложение правильное, питание умеренное. Кожные покровы: цвет: бледно-розовый, чистый. Развитие подкожной жировой клетчатки умеренное. Живот мягкий, подвздут. Стул регулярный (до 1 раза в 1 день), кашицеобразный. Газы отходят. Мочеиспускание не нарушено. Лечение: внутривенное введение 30 мл 10% раствора глюкозы, 10 капель 30% левокарнитина 3 раза в день внутрь. При судорогах вводили 2 мг диазепама внутривенно струйно медленно. После стабилизации состояния больному была назначена диетотерапия (исключение жира), смесь «Nutrigen low fat» используется в качестве основного питания. Заключение. ГА2 — редкое заболевание обмена веществ из группы наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот. Прогноз состояния и жизни больного зависит от ранней диагностики (массовый скрининг новорождённых), формы течения заболевания и диетотерапии.
Features of osteodensitometry in children with orthopedic pathology
Актуальность. Патология опорно-двигательного аппарата (ОДА) является одной из распространённых и социально значимых в детской ортопедии, частота её достигает 80–95%. Структурная прочность и минеральная плотность костной ткани выступают ключевыми факторами, определяющими тяжесть течения основного заболевания и эффективность проводимых реабилитационных мероприятий. Цель: определить показатели прочности костной ткани у детей с различными формами патологии ОДА. Материалы и методы. Обследовано 70 детей в возрасте 2–17 лет, находившихся на лечении в отделении реабилитации. Всем пациентам проведена ультразвуковая денситометрия на аппарате «Omnisense omni» («Sunlight Medical Ltd.»). Результаты. В структуре патологии ОДА у детей преобладали комбинированные поражения (57 больных), в то время как изолированные формы патологии встречались у 13 пациентов. Монопатология достоверно чаще диагностировалась у 55 мальчиков. Анализ состояния костной ткани выявил, что нормальная костная прочность при комбинированной патологии сохранилась лишь у 16 детей до 7 лет, у 5 больных в возрасте 8–12 лет и у 14 подростков 13–17 лет. Значимое снижение костной прочности наблюдалось в препубертатном периоде (8–12 лет) как при комбинированной (у 28 больных), так и при изолированной патологии (у 20 больных). Заключение. Полученные данные наглядно демонстрируют высокую распространённость нарушений прочности костной ткани среди детей, страдающих патологией ОДА. Самой уязвимой группой оказались дети препубертатного возраста (8–12 лет), что, вероятно, связано с физиологическим отставанием минерализации костной ткани от её интенсивного линейного роста в этот период. Выявленная зависимость определяет необходимость целенаправленного мониторинга состояния костной системы у данной категории больных. Ультразвуковая денситометрия, являясь неинвазивным, безопасным и высокоинформативным методом, должна рассматриваться как обязательный компонент комплексного обследования для раннего выявления и динамического контроля состояния костной ткани у детей с патологией ОДА, что позволит своевременно корректировать лечебно-реабилитационные программы и улучшать долгосрочные прогнозы.
The impact of prestenting on the efficacy of extracorporeal shock wave lithotripsy in children
Актуальность. Дистанционная ударно-волновая литотрипсия (ДУВЛ) является методом выбора для лечения нефролитиаза у детей. Вопрос о целесообразности предварительного стентирования мочеточника остаётся дискутабельным. Существует противоречие между потенциальным преимуществом стентирования в виде возможного повышения результативности ДУВЛ и его недостатками, связанными с высокой частотой дизурических явлений и необходимостью дополнительного оперативного и анестезиологического вмешательства для установки стента. Цель: определить влияние престентирования на эффективность ДУВЛ, течение предоперационного и послеоперационного периодов у детей с нефролитиазом. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ результатов первичного лечения одностороннего нефролитиаза методом ДУВЛ у 60 больных в возрасте до 18 лет. Пациенты были распределены на две группы: в основной группе (n = 30) ДУВЛ проводилась на фоне установленного внутреннего стента; в группе сравнения (n = 30) — без предварительного стентирования мочеточника. Группы были сопоставимы по антропометрическим данным и характеристикам конкрементов. Критерии оценки: частота встречаемости микро- и макрогематурии, а также дизурических расстройств на дооперационном этапе, показатель «stone free rate» (SFR) через 3 мес (эффективность ДУВЛ), частота возникновения осложнений после операции. Для статистического анализа использовали критерий χ² и точный критерий Фишера. Результаты. Престентирование достоверно увеличивает частоту встречаемости макрогематурии (56,7% против 20%; р = 0,013) и дизурии (40% против 3,3%; p = 0,001) на дооперационном этапе. У больных без предварительной установки стента преобладала микрогематурия (40% против 3,3%; р = 0,013). Показатель эффективности у больных с престентированием был на 13,4% выше, чем в группе пациентов без стента (66,7% против 53,3%; p = 0,292), значимой разницы между группами не выявлено. Развитие обструкции мочеточника в послеоперационном периоде у больных с престентированием было в 4 раза меньшим (3,3% против 13,3%; p = 0,161), однако это различие не достигло статистической значимости. Заключение. Установка стента существенно увеличивает частоту предоперационных нежелательных явлений, при этом снижая риск обструкции мочеточника фрагментами конкрементов. В связи с этим престентирование мочеточника следует рассматривать не как рутинную процедуру, а как инструмент для больных с высоким риском развития обструктивных осложнений, когда польза его установки превышает побочные эффекты
Quality of medical palliative care for children in Russia and globally
Актуальность. По данным Росстата в настоящее время в паллиативной помощи нуждается более 35 000 детского населения. Объём и качество её оказания, а также расширение доступности являются ключевыми направлениями развития медицинской паллиативной помощи. Цель: определить стратегии оказания медицинской паллиативной помощи детям в России и других странах для расширения потенциальных возможностей этой помощи. Результаты. Наибольший коэффициент оказания паллиативной помощи детям в Великобритании составляет 75%, в Японии — 72%, в США — 55%. Основной причиной таких высоких цифр является её интеграция в государственную систему здравоохранения (NHS) с полной государственной поддержкой, а также уникальная партнёрская модель NHS — хосписы. В Великобритании имеются государственные контракты, которые распределяют нагрузку с государственных больниц на частные хосписы, существует также система Community Palliative Care Nurses, обеспечивающая возможность выездных паллиативных служб, что позволяет увеличить охват и разгрузить стационары. В Японии высокий охват связан с системой Long-Term Care Insurance, включающей в себя обеспечение медицинской помощью и социальную поддержку. В России в 2019 г. были введены поправки в Федеральный закон № 323, сделавшие паллиативную помощь отдельным видом медицинской помощи и интегрировавшие её в систему обязательного медицинского страхования. В стране создана нормативная база и регламенты работы медицинской паллиативной службы. Однако в России сохранилось доминирование стационар-центричной модели, которая лишь частично закрывает аспекты медицинской и социальной помощи населению, также сохраняется кадровый дефицит в отрасли. Заключение. На основе международного опыта для перехода на новый уровень оказания медицинской паллиативной помощи необходимы целевые интервенции: совершенствование выездных служб, стимуляция развития уходовых программ на дому (финансирование затрат на визиты врачей и медицинских сестёр, работу сиделок, психологов, аренды оборудования). Необходима разработка программ поддержки и обучения семей, которые ухаживают за тяжелобольными детьми, создания региональных центров диспетчерских служб — координирующих работу выездных бригад, стационаров и социальных служб, решение вопроса дефицита кадров в виде стимулирующих грантов, легализации и стандартизации работы волонтёров. Внедрение аналога системы долгосрочного медицинского страхования, которая покроет не только затраты на медицинскую помощь, но и на социальное обслуживание, при этом чётко разграничит зоны ответственности каждого из компонентов.
Vaccination after gene therapy in children with spinal muscular atrophy
Актуальность. Генная терапия препаратом онасемноген абепарвовек стала прорывом в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА), однако введение аденоассоциированного вирусного вектора AAV9 и обязательная иммуносупрессивная терапия преднизолоном смещают интервалы вакцинации у детей со СМА. Единые подходы к срокам вакцинопрофилактики после применения генной терапии в настоящее время не выработаны. Цель: представить современные данные по вакцинопрофилактике у детей со СМА до и после проведения генной терапии. Результаты. Введение AAV9-вектора вызывает формирование гуморального иммунного ответа к вирусным капсидным белкам. У большинства больных отмечаются транзиторное повышение активности трансаминаз, лимфоцитопения и иммуносупрессия вследствие назначения преднизолона (1 мг/кг/сут длительностью от 30 дней). Эти факторы ограничивают возможность проведения вакцинации в ближайший посттерапевтический период. По данным клинических исследований START и STR1VE, плановые прививки проводились не менее чем за 1 нед до введения генной терапии и возобновлялись через 4 нед после завершения курса стероидов. В связи со случаями развития тромботической микроангиопатии после применения онасемногена абепарвовека в клинической практике рекомендуется избегать вакцинации инактивированными вакцинами за 2 нед до и 4 нед после проведения генной терапии; живые вакцины не следует вводить до полной отмены стероидов и подтверждения нормальной функции Т-клеточного звена. Заключение. Вакцинопрофилактика у детей после генной терапии при СМА требует индивидуального подхода с учётом длительности и дозы стероидной терапии, лабораторных показателей восстановления иммунной функции, возраста и эпидемиологических рисков. Необходимы разработка национальных клинических рекомендаций и проведение проспективных исследований, направленных на оценку иммуногенности вакцин в постгенном периоде у детей со СМА.
Combined lithokinetic therapy to improve the outcomes of extracorporeal shock wave lithotripsy in children with urolithiasis
Актуальность. Дистанционная ударно-волновая литотрипсия (ДУВЛ) — золотой стандарт лечения уролитиаза у детей, однако успешная фрагментация камня не всегда обеспечивает его полное отхождение. Удаление остаточных фрагментов и каменной дорожки требует разработки эффективных методов литокинетической терапии (ЛКТ). Применение α1-адреноблокаторов у больных ещё ограниченно, а полихроматический поляризованный свет (ППС) в детской урологии ранее не применялся. Патогенетически обоснованным представляется комбинированный подход, сочетающий медикаментозную релаксацию мочеточника и физиотерапевтическое устранение отёка и воспаления. Цель: определить эффективность и безопасность ППС и его комбинации с α1-адреноблокаторами для улучшения исходов ДУВЛ у детей с уролитиазом. Материалы и методы. Обследовано 200 больных в возрасте 2–18 лет, распределённых на 2 группы: контрольную группу составили 150 детей, которые получали стандартную терапию, основную группу составили 50 пациентов, которые получали комбинацию α1-адреноблокаторов и ППС. Оценивали следующие параметры: частота полного освобождения от фрагментов (SFR), время элиминации, интенсивность болевого синдрома, динамика размеров фрагментов при УЗИ и частота осложнений. Результаты. Показатель SFR у больных основной группы достиг 88%, что значимо выше, чем у больных контрольной группы (60%; p < 0 ,001). Время элиминации у больных разных групп существенно не различалось, что свидетельствует об облегчении начала пассажа фрагментов, а не его ускорении. У больных, получавших комбинированную терапию, 82% пациентов не требовали анальгезии против 56,4% в контрольной группе (p = 0,004). При УЗИ на 3-и сутки размеры остаточных фрагментов камней у больных основной группы были значимо меньше (7 [5; 12] мм), чем в контрольной (12 [7; 16] мм; p < 0,001). Частота осложнений была меньшей у больных основной группы. Побочных эффектов терапии не зафиксировано. Заключение. Комбинированная литокинетическая терапия α1-адреноблокаторами и ППС существенно повышает частоту полной элиминации фрагментов камней после ДУВЛ, снижает болевой синдром и частоту осложнений у детей с уролитиазом, демонстрируя благоприятный профиль безопасности.
Genetic predictors of vesicoureteral reflux progression in children
Актуальность. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является одной из основных причин нефросклероза и формирования хронической болезни почек у детей. Клиническое течение ПМР вариабельно: у части больных наблюдается матурация рефлюкса, тогда как у других пациентов развивается рефлюкс-нефропатия. Отягощённая наследственность по заболеваниям мочевыделительной системы (в том числе ПМР) свидетельствует о генетической предрасположенности, однако ключевые механизмы остаются недостаточно изученными. Актуальным направлением является определение вариаций в регуляторных областях генов, контролирующих развитие мочевыводящих путей и устойчивость уротелия к инфекционно-воспалительным повреждениям. Цель: определить генетические варианты, ассоциированные с прогрессированием ПМР и формированием нефросклероза у детей. Материалы и методы. Обследовано 184 ребёнка с ПМР II–V степени. По данным статической и динамической нефросцинтиграфии, частоте эпизодов инфекций мочевых путей и относительной функции почек больные были распределены на 2 группы. Первую группу прогрессирования составили 63 больных с нефросклерозом и снижением функции почечной паренхимы. Вторую группу стабильного течения составили 74 больных с отсутствием структурных изменений почек. Контрольная группа включала 47 детей без ПМР и рецидивирующих инфекций мочевых путей. Было выполнено таргетное секвенирование генов, ассоциированных с ПМР, с расширенным анализом регуляторных областей и оценкой вариаций числа копий участков ДНК (CNV), проведены статистический анализ ассоциаций и построение прогностической модели риска. Результаты. У больных детей группы прогрессирования выявлены значимые вариации в регуляторных областях генов ROBO2, BMP3 и FGF7 (p < 0,05), участвующих в морфогенезе мочевыводящих путей. Дополнительно обнаружены CNV-варианты, затрагивающие гены врождённого иммунного ответа. Интеграция генетических маркеров с клиническими признаками (степень ПМР, частота инфекций) позволила построить прогностическую модель с AUC = 0,81 для оценки риска нефросклероза. Заключение. Установлена диагностическая значимость регуляторных генетических вариаций в патогенезе прогрессирования ПМР у детей, что свидетельствует о возможности раннего выявления детей с высоким риском рефлюкс-нефропатии. Использование генетических предикторов может служить основой для индивидуального выбора метода наблюдения и своевременного оперативного лечения.
Developing healthy lifestyle skills in girls with obesity and metabolic syndrome
Актуальность. Значимость различных аспектов ожирения обусловлена его большой медико-социальной значимостью и широкой распространённостью у детей. Основные факторы риска развития ожирения — избыточное, несбалансированное питание и гиподинамия. Цель: определить эффекты оздоровительных мероприятий по коррекции пищевого поведения и снижению избыточной массы тела среди девочек. Материалы и методы. Применяли методы оптимизации пищевого поведения, контроля физической активности и коррекции режима дня девочек в школе здорового образа жизни поликлиники. Выборка включала 29 девочек 10–17 лет с ИМТ 85–97‰, окружностью талии (ОТ) > 80 см (в среднем ОТ 85,3 ± 2,1 см). Анализ по таблицам Т. Коулса выявил избыточную массу тела у 17 девочек 12,6 ± 2,1 лет с ИМТ 85–97‰ и признаки ожирения — у 12 девочек 14,1 ± 3,3 лет. Дети были распределены на 2 группы: первая — 22 девочки с избыточной массой тела и ожирением, вторая — 7 девочек с метаболическим синдромом. Средний ИМТ у девочек 2-й группы составлял 32,1 ± 1,17 кг/м2, значимо превышая ИМТ 28,1 ± 1,76 кг/м2 у девочек 1-й группы. У девочек 2-й группы отмечено более высокое отношение ОТ к окружности бедер — 0,86 ± 0,01 ед. против 0,82 ± 0,02 ед. у девочек 1-й группы и преобладание абдоминального типа ожирения. Метаболические нарушения включали гипертриглицеридемию (1,94 ± 0,18 ммоль/л против 1,07 ± 0,33 ммоль/л у девочек 1-й группы), сниженный уровень липопротеинов высокой плотности — 1,21 ± 0,62 ммоль/л у девочек 2-й группы по сравнению с 1,54 ± 0,42 ммоль/л у девочек 1-й группы, а также гипергликемию натощак (5,71 ± 0,04 ммоль/л против 5,14 ± 0,02 ммоль/л). Более высокая инсулинорезистентность была выявлена у девочек 2-й группы (6,53 ± 2,58) по сравнению с 1-й группой (3,56 ± 1,73). Результаты. По итогам участия в оздоровительной программе отмечена динамика снижения суточной калорийности рациона (~10%), увеличение числа приёмов пищи до 5 раз, увеличение потребления овощей в 3 раза, кисломолочных продуктов и рыбы в 2 раза, уменьшение приёма сладкого, мучного в 3 раза. В режим физической активности вошли лечебная физкультура и пешие прогулки. В 1-й группе у 13 девочек было отмечено снижение массы тела на 3,7 ± 1,1 кг и улучшение общего состояния, у 9 девочек отмечена стабилизация массы тела. Лишь у 2 девочек 2-й группы было выявлено уменьшение массы тела в среднем 1,7 ± 1,1 кг. Заключение. Общий положительный эффект оздоровительной программы достигнут у 15 девочек 1-й группы, что связано с меньшей выраженностью нарушений обменных процессов. Эффективность оздоровления детей обусловлена регулярным медицинским контролем и выполнением рекомендаций по здоровому образу жизни.
Sensory peculiarities and eating disorders in children with autism spectrum disorder
Актуальность. Нарушения пищевого поведения у пациентов с расстройством аутистического спектра (РАС) — распространённые девиации, характеризующиеся различными сенсорными особенностями и влияющие на питание, рост и развитие детей. Цель: определить сенсорные особенности и их связи с нарушениями пищевого поведения у детей с РАС. Материалы и методы. В исследование включены 48 детей (45 мальчиков, 3 девочки) с РАС, медианный возраст составил 6 лет [Q1; Q3 — 4; 9]. Сенсорные особенности оценивали при помощи оригинального авторского опросника. Статистическую значимость корреляций определяли методом Спирмена (rS) при p < 0,05. Результаты. Медиана начала прикорма составила 6 мес [4; 6]; медиана манифестации первых признаков нарушения пищевого поведения — 18 мес [12; 24]; сенсорный поиск был отмечен у 17 пациентов. Среди выявленных сенсорных типов преобладал гиперчувствительный — 15 детей, гипочувствительный тип встречался у 9 больных, смешанный — у 6. У детей с гиперчувствительностью выявлены ограничения в тактильных, вкусовых, зрительных и температурных предпочтениях. Пикацизм был ассоциирован с отказом от определённых текстур и цветов пищи, а также был связан с температурными ограничениями (rS = 0,266–0,375; p < 0,05). Установлена корреляция между неофобией с отказом от волокнистых продуктов, температурными ограничениями и вкусовыми/визуальными предпочтениями (rS = 0,259–0,499; p < 0,05). Выявлена корреляция между пикацизмом, полифагией и проявлениями сенсорного поиска (предпочтение интенсивных текстур, жевание несъедобных предметов, слабая чувствительность к запахам и звукам) у гипочувствительных детей (rS = 0,299–0,915; p < 0,05–0,01). Ритуализированное поведение было связано с визуальной организацией пищи и текстурными предпочтениями (rS = 0,313–0,482; p < 0,05–0,01). Заключение. Нарушения пищевого поведения у детей с РАС отличаются ранней манифестацией, различной динамикой и определяются сенсорными особенностями. Педиатру важно учитывать сенсорику ребёнка при осмотре и при оценке пищевого поведения, выявлять ограничения и предпочтения, адаптировать текстуры и подачу пищи, организовывать предсказуемые схемы приёма и при необходимости направлять больных на специализированную коррекцию.
Fever-induced epileptic encephalopathy in children
Актуальность. Тяжёлые эпилептические синдромы у детей являются актуальными темами для детских неврологов и нейрореаниматологов. Это связано с трудностями диагностики и лечения подобных пароксизмальных состояний, их значительным патологическим влиянием на головной мозг ребёнка с практически необратимыми последствиями. Цель: определить клинически значимые аспекты течения эпилептической энцефалопатии, индуцированной лихорадкой (febrile infection-related epilepsy syndrome — FIRES) у детей. Результаты. FIRES представляет собой злокачественную форму эпилептической энцефалопатии, которая характеризуется острым началом суперрефрактерного эпилептического состояния. Этиология FIRES окончательно не выяснена. Описаны этиологические теории возникновения заболевания: инфекционная, аутоиммунная, генетическая, метаболическая, иммунологическая. FIRES является одной из самых тяжёлых форм эпилептической энцефалопатии у детей, поскольку её характерные судорожные приступы отличаются высокой частотой и выраженной рефрактерностью. Современная гипотеза эпилептогенеза FIRES указывает на функциональный дефицит эндогенного рецептора интерлейкина-1. FIRES может быть также ассоциирован с высвобождением высоких концентраций цитокинов в головном мозге. При этом на основании сниженной чувствительности к Тoll-подобным рецепторам была сформулирована гипотеза о чрезмерной микроглиальной активации инфламмасомы. Основными способами диагностики этого заболевания является проведение электроэнцефалографии, магнитно-резонансной томографии и лабораторный анализ спинномозговой жидкости (ликвора). Терапия включает симптоматическое трёхэтапное лечение: введение больного в искусственную барбитуровую кому, искусственная вентиляция лёгких, применение высоких доз стероидов, внутривенное введение иммуноглобулинов, плазмаферез. Заключение. Интерес к FIRES возрастает у врачей в связи с неблагоприятным течением, прогнозом и отсутствием положительного эффекта от стандартного лечения данного заболевания. Определение патомеханизмов этой формы патологии у детей необходимо для разработки новых стратегий лечения, которые приведут к улучшению терапевтических результатов в долгосрочной перспективе.
Experience with dopamine agonists in the treatment of tyrosine hydroxylase deficiency
Актуальность. Впервые представлен опыт комбинированной терапии дискинезий у больных с дефицитом тирозингидроксилазы различными препаратами агонистов допамина, включая трансдермальную форму. Цель: определить эффективность агонистов допамина у пациентов с дефицитом тирозингидроксилазы. Материалы и методы. Обследовано 11 пациентов с подтверждённым диагнозом «Дефицит тирозингидроксилазы» в возрасте 3–8 лет, Me 4,5 лет [3,15; 7,25]. Все дети на момент начала исследования получали специфическую терапию препаратами леводопы + карбидопы в терапевтической дозировке более 6 мес и имели побочные эффекты в виде лекарственных дискинезий. Все больные получали лечение препаратом группы агонистов допамина прамипексолом в течение 6 нед в стартовой дозе 5 мг/кг в cутки (Me терапевтической дозы 14,3 мг/кг в сутки [15; 17]). У 4 пациентов на фоне терапии прамипексолом двигательные нарушения полностью купировались, оставшиеся 7 пациентов также имели двигательные нарушения различной степени и были переведены на неэрголиновый агонист допамина — ротиготин в дозе 1 мг/кг в сутки в виде таблетированной формы. Результаты. При наблюдении все 7 больных, переведённые на ротиготин, отмечали улучшение состояния в виде снижения мышечного тонуса, уменьшения гиперсаливации, снижения интенсивности дискинезий. 4 ребёнка отметили полную нормализацию состояния в первой половине дня и неуклонное нарастание дискинезий к вечеру и при физической нагрузке. В дальнейшем все больные, получавшие ротиготин с положительным эффектом, были переведены на трансдермальную форму препарата в прежней дозе. У всех детей сохранялась эффективность терапии при трансдермальной форме ротиготина, а те пациенты, которые ранее имели усиление дискинезий к вечеру (n = 3), отметили их исчезновение. Один ребёнок при переходе на трансдермальную форму имел местную аллергическую реакцию на 2-й день ношения пластыря и был переведён на пероральную форму препарата. Заключение. У детей с дефицитом тирозингидроксилазы для купирования лекарственных дискинезий на фоне приёма препаратов леводопы и улучшения двигательных функций рационально использование агонистов допамина в комбинированной терапии с препаратами леводопы и карбидопы. Эффективным является применение неэрголинового агониста допамина — ротиготина в виде таблетированной и трансдермальной форм. В последнем случае отмечается дегрессия флюктуации дискинезий в течение суток и улучшение качества жизни детей с дисфагией.
Актуальность. Младенческая пищевая аверсия (МПА), проявляющаяся стойким неорганическим отказом от приёма пищи, возникает в возрасте 4 мес (после угасания сосательного рефлекса). До 30% нарушений пищевого поведения в младенческом возрасте имеют в своей основе аверсивные механизмы. Цель: определить особенности верификации диагноза и подбора тактики лечения пациента с МПА. Описание клинического случая. Полихромная двойня в возрасте 7 мес. Дети поступили под наблюдение с жалобами родителей на низкие весовые прибавки при сохранном росте: у девочки масса 6,9 кг; у мальчика 6,0 кг, рост 65 см, отказ от пищи и отсутствие пищевого интереса. Отмечалась резкая негативная реакция при кормлении жидкими текстурами, а также выраженное уменьшение объёма потребления пищи при переходе на плотный прикорм. При анализе пищевого поведения выявлены характерные маркёры аверсии: активное сопротивление кормлению с ложки при сохранённом интересе к пище при самостоятельном захвате, рвотные позывы при виде ложки, плач при попытке накормить через сопротивление. В общем анализе крови выявлена железодефицитная анемия лёгкой степени (Hb 102 г/л у мальчика и 104 г/л у девочки), в связи с чем была назначена терапия препаратами железа. Биохимические показатели крови оставались в пределах нормы, маркеры воспаления не были повышены. Уровень антител к тканевой трансглутаминазе IgA составил 0,1 ЕД/мл при уровне общего IgА 1,7 г/л. При осмотре ротовой полости и глотки патологии не выявлено. У детей отсутствовали симптомы тревоги, указывающие на органическую патологию ЖКТ, и очаговая неврологическая симптоматика. На основании клинической картины установлен диагноз: младенческая пищевая аверсия. Была назначена комплексная терапия, включавшая поведенческую коррекцию по принципу пищевого светофора, коррекция техники кормления, упражнения с логопедическими тренажёрами, работу с тревожностью лиц, осуществляющих уход за детьми. На фоне лечения достигнута положительная динамика: к концу наблюдения вес девочки составил 7,0 кг, мальчика — 6,2 кг. Отмечено восстановление пищевого интереса, уменьшение сопротивления при кормлении, формирование навыков самостоятельного приёма пищи. Заключение. Ключевыми диагностическими критериями пищевой аверсии являются избирательность пищевого поведения в зависимости от способа кормления и сохранение пищевого интереса вне ситуаций принуждения.
Актуальность. Детей, рождённых на сроке беременности 340–366 нед, называют поздними недоношенными или великими маскировщиками, т. к. при визуальном осмотре они практически неотличимы от доношенных новорождённых. При этом патологические состояния или заболевания могут проявляться или нет до 48–72 ч жизни. В связи с этим не ослабевает интерес к определению особенностей адаптации и течения раннего неонатального периода у данной категории новорождённых. Цель: определение прогностически значимых факторов развития патологических состояний в раннем неонатальном периоде у поздних недоношенных детей. Материалы и методы. Проведено ретроспективное моноцентровое когортное исследование 53 поздних недоношенных детей. Результаты. Респираторные нарушения при рождении были выявлены у 34 недоношенных детей. Из них у 9 детей по совокупности клинико-лабораторных и рентгеновских данных был выставлен диагноз «врождённая пневмония». У 19 детей при рождении отсутствовали респираторные нарушения, хотя у 3 детей была диагностирована пневмония. Значимыми факторами развития заболевания у этих детей были инфекционно-воспалительные заболевания органов мочевой и половой систем матери (пиелонефрит, неспецифический вагинит, кольпит, бактериальный вагиноз) — 24 случая. В меньшей степени — длительный безводный период (более 18 ч) — у 9 женщин, бессимптомная бактериурия — у 4, лейкоцитоз в родах — у 7. Заключение. Поздние недоношенные дети нуждаются в первые дни после рождения в проведении комплексного обследования для своевременной диагностики возможных заболеваний.
Congenital secretory chloride diarrhea type 1 in a 5-year girl
Актуальность. Врождённая секреторная хлоридная диарея 1-го типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SLC26A3, кодирующем трансмембранный белок-переносчик, который регулирует хлоридно-бикарбонатный обмен в кишечнике. Частота патологии низкая: преимущественно в странах Персидского залива — 1 : 5000, в Финляндии — 1 : 30 000, в Польше — 1 : 200 000. Заболевание проявляется с первых дней жизни стойкой водянистой диареей, метаболическим алкалозом, гипохлоремией, гипокалиемией, что нередко приводит к задержке диагностики и прогрессированию электролитных нарушений у детей. Описание клинического случая. Девочка А., 5 лет, госпитализирована с жалобами на учащение стула до 10–15 раз в сутки, низкую прибавку в весе. Ребёнок от 1-й беременности, осложнённой выраженным многоводием, расширением петель кишечника по данным УЗИ. Роды преждевременные на 34-й неделе, масса тела при рождении 3221 г, длина тела 47 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. В 1-е сутки жизни прооперирована по поводу мекониального илеуса, был заподозрен муковисцидоз, проведённое молекулярно-генетическое исследование — отрицательно. С рождения сохранялись водянистая диарея, эпизоды слабости, в анализах крови — гипокалиемия до 1,5 ммоль/л, гипохлоремия до 64 мммоль/л, гипонатриемия до 127 мкмоль/л, метаболический алкалоз. Был выставлен диагноз: нарушение всасывания кишечника неуточнённое, назначалась симптоматическая терапия курсами. При поступлении — отставание в физическом развитии (SDS роста –2,2, SDS веса –3,13, ИМТ 13,37 кг/м2, SDS ИМТ –1,68). Были исключены болезнь Гиршпрунга, целиакия (антитела к тканевой трансглутаминазе, биопсия тонкого кишечника — отрицательно), инфекции желудочно-кишечного тракта. Проведено полноэкзомное секвенирование, в результате которого причина заболевания не была обнаружена, назначено секвенирование полного генома: два гетерозиготных нуклеотидных варианта в гене SLC26A3: с.2024_2026dup (p.Ile675dup) и с.983dup (p.Ile329TerfsTer4), у родителей подтверждено гетерозиготное носительство. Таким образом, ребёнку был установлен диагноз: Врождённая секреторная хлоридная диарея 1-го типа (OMIM #214700). Назначены адекватный питьевой режим, постоянная заместительная терапия 4% раствором калия хлорида под контролем кислотно-щелочного баланса, с положительной динамикой — электролитные нарушения купированы, за год девочка выросла на 8,5 см, в весе прибавила 2,6 кг. Заключение. Представленный клинический случай подчёркивает сложность диагностики хлоридной диареи и значимость генетического исследования у детей с хронической мальабсорбцией неясного генеза.
Upadacitinib in the treatment of the refractory Crohn’s disease in children
Актуальность. Упадацитиниб — селективный ингибитор янус-киназ (JAK), зарегистрированный для применения у взрослых с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), однако применение препарата в педиатрической практике остаётся off-label. Цель: определить эффективность индукционного курса терапии упадацитинибом болезни Крона (БК) у детей. Материалы и методы. Проведён проспективный анализ применения упадацитиниба у 52 детей в возрасте 1–17 лет (медиана 15 лет) с диагнозом БК. У всех детей была не эффективна предшествующая биологическая терапия болезни (инфликсимаб — у 38 больных, адалимумаб — у 38, ведолизумаб —– у 8, тофацитиниб — у 2; 39 пациентов получали более 2 препаратов). Инициация проводилась в течение 12 нед в дозе 45 мг/сут у 40 больных, 30 мг — у 11, 15 мг — у 1 (в связи низкой массой тела и возрастом 2 года). Результаты терапии оценивали до и через 3 мес после назначения. Активность заболевания определяли по клиническому индексу PCDAI и эндоскопическому индексу SES-CD. До и после лечения определялись изменения содержания фекального кальпротектина (ФК), гемоглобина, числа тромбоцитов, скорости оседания эритроцитов (СОЭ), уровней С-реактивного белка (СРБ), общего белка и альбумина. При сравнении количественных показателей использовался критерий Вилкоксона. Различия считали значимыми при p < 0,05. Результаты. До начала терапии активность заболевания была высокой у 7 больных, умеренной — у 35, низкой — у 10. У 21 больного отмечалась анемия (< 115 г/л), у 33 — тромбоцитоз (> 450 × 109/л), у 46 — ФК > 150 мкг/г, у 21 — СОЭ > 20 мм/ч, у 31 — концентрация СРБ > 5 мг/л. Через 3 мес индукционной терапии упадацитинибом наблюдалось улучшение клинико-лабораторной и эндоскопической активности болезни: отмечалась тенденция к нормализации показателей гемоглобина у 30 пациентов, числа тромбоцитов — у 35, СОЭ — у 43, СРБ — у 35, уровня ФК — у 36 (р = 0,006). При этом было установлено снижение клинической и эндоскопической активности: медиана PCDAI уменьшилась с 18,8 [12,50–23,12] до 13,8 [10,00–17,50] баллов (р = 0,028) и SES-CD — с 10,0 [8,00–16,00] до 6,0 [3,00–8,00] баллов (р = 0,001). Заключение. После индукционного курса терапии упадацитинибом БК у детей с резистентностью к предшествующей биологической терапии достигнуто значимое уменьшение клинико-лабораторной и эндоскопической активности. Результаты лечения больных на данном этапе подтверждают эффективность упадацитиниба, хотя необходимо дальнейшее наблюдение за течением болезни.
Dysgenesis of the corpus callosum in a premature infant
Актуальность. Аномалии развития мозолистого тела относятся к редким врождённым порокам центральной нервной системы, встречающимся с частотой 1 : 4000–1 : 6000 новорождённых. Дисгенезия или агенезия мозолистого тела может сочетаться с другими структурными дефектами мозга и системными нарушениями, определяя тяжесть неврологического дефицита. Ранняя диагностика данных состояний имеет важное прогностическое значение для определения тактики ведения ребёнка и оценки риска психомоторного отставания. Описание клинического случая. Новорождённый мальчик от повторнородящей матери 37 лет, без пренатальной инвазивной диагностики. Беременность протекала с эпизодами гипертонуса и пиелоэктазией плода. Роды — преждевременные, срок 35 нед + 5 дней. Масса тела при рождении — 3020 г, длина тела — 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Сразу после рождения отмечено дыхательное расстройство, потребовавшее кислородотерапии под постоянным положительным давлением через носовые канюли. Проведён комплекс лабораторно-инструментальных исследований, включая нейросонографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование почек, лабораторный мониторинг метаболического статуса. При нейросонографии выявлена врождённая патология центральной нервной системы — дисгенезия мозолистого тела (Q04.0). Состояние расценено как врождённая аномалия без признаков гидроцефалии или внутричерепных кровоизлияний. Клинически — умеренная гипотония, сниженные врождённые рефлексы. В дальнейшем отмечалась положительная динамика: стабилизация дыхания, нормализация газового состава крови (рН 7,36, рСО2 37 мм рт. ст., рО2 43,7 мм рт. ст.), восстановление уровня глюкозы в крови. Эхокардиография структурных аномалий сердца не выявила. В почках определена каликэктазия слева без признаков обструкции. Неонатальная желтуха носила транзиторный характер. Заключение. Дисгенезия мозолистого тела может быть случайной находкой при обследовании новорождённого с дыхательными нарушениями. Несмотря на тяжесть состояния при рождении, своевременная стабилизация состояния больного, мониторинг метаболических параметров и нейросонографический контроль позволяют улучшить прогноз. Наблюдение у невролога и проведение последующих нейровизуализационных исследований необходимы для оценки степени поражения структур мозга и раннего выявления задержки развития.
Bronchopulmonary dysplasia in a very preterm infant
Актуальность. Бронхолёгочная дисплазия (БЛД) является одним из ведущих осложнений у глубоко недоношенных новорождённых, требующих длительной респираторной поддержки. Несмотря на совершенствование методов респираторной поддержки и неонатального ухода, частота БЛД в этой группе больных достигает 30–40%. Сочетание тяжёлой дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений и поражения центральной нервной системы значительно утяжеляет течение заболевания и определяет необходимость мультидисциплинарного ведения. Описание клинического случая. Новорождённый, родившийся в срок 28 нед + 2 дня с массой тела при рождении 980 г. С рождения отмечались признаки дыхательных расстройств, проводилась искусственная вентиляция лёгких с последующим переводом с кислородотерапии под постоянным положительным давлением через носовые канюли на неинвазивную вентиляцию, был введён сурфактант. Выполнены лабораторные и инструментальные исследования для определения функционального состояния дыхания, центральной нервной системы и выявления инфекционных осложнений. БЛД сформировалась у ребёнка к 1 мес жизни как результат длительной кислородотерапии. Уже в возрасте 1 мес 28 дней была выявлена лёгочная гипертензия, ассоциированная с БЛД. В динамике у ребёнка диагностированы внутрижелудочковое кровоизлияние II степени, гипоксически-ишемическая энцефалопатия, врождённая пневмония, поздний неонатальный сепсис (Staphylococcus epidermidis). Проведена комплексная антибактериальная, противосудорожная, респираторная и метаболическая терапия. В возрасте 3 мес 7 дней жизни отмечены стабилизация дыхания, закрытие артериального протока, купирование судорог и улучшение неврологического статуса. При этом сохранялись респираторные нарушения, ребёнок находился на дополнительной оксигенации (1 л/мин, сатурация 99%). Масса тела больного составила 3336 г (прибавка +2436 г с рождения). Учитывая потребность в круглосуточном наблюдении и продолжении лечения, ребёнок переведён в респираторное отделение многопрофильной больницы. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует значимость раннего распознавания и последовательного правильного ведения БЛД у глубоко недоношенных детей, а также определяет необходимость индивидуального подхода при сочетанных осложнениях для улучшения исходов. Прогноз — осторожный. Сохраняется риск хронической дыхательной недостаточности и задержки развития, однако при соблюдении индивидуальной программы реабилитации и профилактике инфекций прогнозируется стабилизация дыхательной функции и удовлетворительное качество жизни.
Актуальность. Ожирение у подростков является одним из крупных, требующих внимания, вопросов здравоохранения. В России распространённость избытка массы тела (МТ) у детей варьирует от 2,1 до 28,8%, ожирения — от 1,2 от 25,3%. Цель: определить частоту избытка МТ и ожирения у школьников. Материалы и методы. Обследовано 628 подростков от 12 до 17 лет включительно: 302 (48,1%) девочки и 326 (51,9%) мальчиков. Результаты. Избыток МТ выявлен у 67 (10,7%) подростков, при этом доля мальчиков составила 58,2%, девочек — 41,8%. Ожирение документировано у 36 (5,7%) подростков, среди них доля мальчиков также оказалась выше — 61,1%, а девочек — 38,9%. Распределение подростков по степени тяжести ожирения: I степень — 23 (63,9%) человека, II степень — 10 (27,8%), III степень — 3 (8,3%). Следующий этап исследования — оценка индекса окружность талии/окружность бёдер. В нашем исследовании абдоминальный тип ожирения выявлен у 9 (25%) подростков: у 6 (66,7%) мальчиков и 3 (33,3%) девочек. При этом абдоминальный тип жироотложения преимущественно отмечался у подростков со II степенью ожирения (77,85%). Ранее было показано, что избыток МТ, ожирение и ассоциированные с ним заболевания (артериальная гипертензия, метаболический синдром) имеют взаимосвязь с малой (< 2500 г) и большой (> 4000 г) МТ при рождении. Мы проанализировали медицинские карты подростков (103 человек) с ожирением и избытком МТ. В результате такого анализа низкая МТ при рождении выявлена всего у 1,9% подростков, а высокая МТ — у 4,8%. Заключение. Частота выявления избытка МТ и ожирения среди школьников подросткового возраста составила 16,4%, при этом доля мальчиков оказалась больше. У каждого 4-го подростка с ожирением выявлен абдоминальный тип ожирения, что повышает риск формирования сердечно-сосудистых заболеваний (артериальная гипертензия, метаболический синдром). Подростки с избытком МТ и ожирением при рождении имели преимущественно нормальные показатели МТ.
Prenatal diagnosis of Dandy-Walker syndrome
Актуальность. Синдром Денди–Уокера (Dandy–Walker syndrome, DWS; МКБ-10: Q03.1; OMIM 220200) — наследственный порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов — гипотрофия или аплазия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени. Распространённость — 1 : 25 000–35 000 живорождённых детей. DWS — причина 4–12% случаев гидроцефалии у детей, смертность — 10–66%. Цель: определить современные возможности пренатальной диагностики DWS для его своевременного выявления и начала лечения. Результаты. Основной метод пренатальной диагностики DWS — ультразвуковое исследование плода в 2 проекциях — позволяет выявить ключевые признаки DWS: агенезию червя мозжечка, увеличение задней черепной ямки, смещение намета мозжечка, кистозное расширение четвертого желудочка. Для определения степени ротации червя и дифференциальной диагностики с другими формами патологии используется оценка углов между стволом и червем, стволом и наметом мозжечка. Магнитно-резонансная томография плода с оценкой размеров мозжечка и задней черепной ямки позволяет дифференцировать формы DWS между собой и с другими пороками. Более половины случаев DWS являются проявлением хромосомных аномалий, поэтому при обнаружении инструментальных признаков DWS целесообразно проведение амниоцентеза с кариотипированием и анализом массива однонуклеотидных полиморфизмов, т. к. прогноз ассоциированных с хромосомными нарушениями случаев DWS хуже, чем изолированных. В ряде случаев причиной DWS являются субтеломерные аномалии, поэтому при подозрении на DWS при нормальном кариотипе целесообразно проведение полноэкзомного секвенирования. Однако инструментальные и лабораторные методы пренатальной диагностики DWS имеют ряд ограничений, поэтому постанатальное проведение нейровизуализации с детальным анализом параметров задней черепной ямки является необходимым, особенно у детей с гидроцефалией, для исключения DWS. Заключение. Пренатальная диагностика DWS важна для выявления генетических аномалий, c которыми он ассоциирован, для своевременного начала лечения и улучшения прогноза.
Electrocardiographic indices of the impact of hyperglycemia on the cardiovascular system in children with type 1 diabetes mellitus
Актуальность. Сахарный диабет 1-го типа (СД1) является одним из распространённых хронических эндокринных заболеваний, характеризующимся иммунноопосредованным разрушением β-клеток поджелудочной железы и абсолютным дефицитом инсулина. Отмечается рост числа случаев ранних кардиологических осложнений у детей с СД1, что связано с нарушением электрофизиологических процессов в миокарде. Цель: определить влияние уровня глюкозы крови на электрокардиографические показатели у детей с СД1 для выявления ранних признаков кардиологических нарушений. Материалы и методы. Обследовано 10 девочек в возрасте 5–17 лет с диагнозом СД1, установленным клинически и лабораторно в соответствии с международными критериями. Все больные находились на инсулинотерапии. Стандартное электрокардиографическое исследование выполняли с использованием аппарата «Schiller AT-2 plus» с частотой записи 50 мм/с. Результаты. Из 10 детей у 6 имелся недостаточный гликемический контроль, у 4 — оптимальный. У всех 6 пациенток с гипергликемией выявлено сглаживание зубца Т — форма зубца уплощена, амплитуда снижена или полностью сглажена. У 4 детей с хорошим контролем гликемии электрокардиографические показатели были в пределах нормативных значений, признаки нарушения реполяризации отсутствовали. Интервал QT и его коррекция (QTc) у 3 детей с плохо контролируемым уровнем глюкозы в крови измерить не удалось в связи со сглаженностью зубца Т, у остальных же значимых отклонений от нормальных значений не отмечалось. Заключение. Выявленные изменения на ЭКГ указывают на нарушение электрофизиологических процессов в миокарде, обусловленные метаболическими изменениями и электронной нестабильностью клеточных мембран при СД1. Наличие сглаженного зубца Т у детей с недостаточным гликемическим контролем указывает на значимость метаболических факторов в патогенезе электрофизиологических нарушений сердца при СД1. Выявленные изменения ЭКГ-параметров могут предшествовать развитию клинически выраженных кардиологических осложнений, включая кардиомиопатию и аритмии. Это подчёркивает необходимость включения регулярной ЭКГ-диагностики в комплексное обследование детей с СД1.
Post-vaccination immunity to whooping cough in children with chronic kidney disease stages 4–5
Актуальность. Коклюш — это инфекционное заболевание дыхательных путей, которое вызывается бактериями Bordetella pertussis (ВP). Единственным надёжным средством специфической профилактики коклюша является вакцинация. Особое и крайне важное значение занимает вакцинация детей с хронической болезнью почек (ХБП). Многие больные с разными формами ХБП в связи с особенностями патогенеза или проводимой терапии имеют недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. При этом снижается интенсивность формирования поствакцинальных антител и происходит их быстрая потеря по сравнению со здоровыми лицами. Особое значение имеет вакцинация детей с терминальной 5 стадией ХБП перед трансплантацией почки, т. к. задержка и отводы от вакцинации представляют угрозу жизни больных, в первую очередь в посттрансплантационный период. Цель: определить особенности поствакцинального иммунитета к коклюшу у детей с ХБП 4–5 стадий. Материалы и методы. Обследовано 87 больных с ХБП 4–5 стадии в возрасте 7–14 лет с оценкой уровней IgG к BP; анализа сроков, завершённости курса вакцинации, наличия ревакцинации. Результаты. Положительные титры IgG к возбудителю коклюша выявлены у 46 из 87 детей с ХБП 4–5 стадии и преобладали у больных, у которых с момента последней вакцинации прошло не более 5 лет (50%). Число детей, у которых с момента последней вакцинации прошло 6–10 лет, составило 26%, 10–17 лет — 23,9%. Следует отметить, что среди привитых в декретированные сроки число детей с положительными IgG статистически значимо больше, чем число детей с отрицательными IgG (p = 0,001; r = 0,22). Заключение. Анализ нашей выборки показывает, что 53% детей с ХБП 4–5 стадий имели положительные IgG к Bordetella pertussis, что является недостаточным защитным титром к коклюшу и увеличивает риск развития осложнений от перенесённой инфекции у этих больных. У детей, имеющих положительные IgG к BP, прошло от момента последней вакцинации не более 5 лет. Это можно объяснить тем, что поствакцинальный иммунитет к коклюшу сохраняется на протяжении 5–8 лет. У больных с ХБП 4–5 стадии частота обнаружения положительных уровней IgG с иммунной патологией значительно не отличалась от уровней у детей с неиммунной патологией.
Assessment of primary teeth eruption in young children by community pediatricians
Актуальность. Для предупреждения заболеваний, одним из проявлений которых является задержка прорезывания зубов, формирования правильного пищеварения, развития речи необходима своевременная регистрация педиатрами процесса прорезывания молочных зубов у детей раннего возраста. Цель: определить своевременность и полноту регистрации участковыми педиатрами процесса прорезывания зубов у детей до 3 лет. Материалы и методы. На базе детского отделения городской поликлиники проведено одномоментное исследование методом выкопировки данных из учётных форм № 112/у (карта), отобранных в случайном порядке, о прорезывании зубов молочного прикуса у 58 детей, родившихся доношенными, из них 31 (53,4%) мальчик, 27 (46,6%) девочек. Оценивали полноту регистрации зубной формулы при проведении профилактических осмотров врачами-педиатрами, рассчитывали средние величины, интенсивные и экстенсивные показатели. Результаты. Социально-биологическая характеристика: возраст матерей — 28,1 год, оценка детей по шкале Апгар 7,4/8,3 балла, при рождении масса тела — 3446,1 г, длина тела — 51,7 см. Продолжительность грудного вскармливания — 8,6 мес, срок введения первого прикорма — 5,2 мес. У 54 детей данные о прорезывании зубов зафиксированы от 5 до 12 мес, у 1 ребёнка — одномоментно в 30 мес, у 3 детей отсутствовали. В 100% случаев нарушены сроки проведения профилактических осмотров у детей до 3 лет. Сведения о зубной формуле, без указания парности, латеральной стороны прорезывания зубов содержались в 5,2% карт в возрасте детей 5, 10, 12 мес; в 6 мес — 17,2%, в 7 — 20,7%, в 8 — 8,6%, в 9 — 24,1%, в 11 — в 6,9% карт. Описание зубной формулы прекращено у 19 детей при прорезывании 6 зубов, у 15 — 7–12 зубов, у 11 — 13–18 зубов. Только у 10 детей описано прорезывание 20 молочных зубов к возрасту 3 лет, что можно расценить как возрастную норму. Заключение. Выявлена несвоевременная, непоследовательная и в большинстве случаев частичная регистрация сведений о прорезывании молочных зубов у детей до 3 лет, что указывает на недооценку участковыми педиатрами значимости процесса формирования зубочелюстной системы и временного прикуса как критерия соматического статуса ребёнка раннего возраста на этапе формирования речи и пищевого поведения.
EVALI disease: a challenge for the younger generation
Актуальность. Болезнь EVALI (E-cigarette and Vaping use-Associated Lung Injury) представляет серьёзную угрозу общественному здоровью и приобретает характер эпидемии среди молодёжи. Заболевание характеризуется развитием жизнеугрожающих состояний. Рост заболеваемости требует немедленного внимания и проведения профилактических мер. Цель: определить распространённость вейпинга среди молодёжи, его характерную симптоматику и эффективные меры профилактики и лечения. Материалы и методы. Для определения распространённости вейпинга и выявления его потенциальных рисков проведено анкетирование 720 человек, распределённых на две возрастные группы: 268 учащихся 8–11-х классов и 452 студента Ярославского государственного медицинского университета. В рамках классных часов прочитан курс лекций о вреде курения вейпов. Результаты. 85% респондентов сообщили о регулярном использовании вейпов. Установлены значимые корреляции между употреблением вейпов и развитием различных клинических проявлений. Среди них: одышка и частый затяжной кашель наблюдались у 26% респондентов; учащение пульса — у 16%; когнитивные расстройства, затрагивающие процессы мышления, памяти и восприятия, — у 34%; нарушения со стороны других органов и систем наблюдались у небольшого числа опрошенных. Заключение. Воздействие электронных сигарет (вейпов) на здоровье сильно зависит от характеристик устройства и индивидуальных особенностей пользователя (частота использования, длительность затяжки, двойное потребление). Вейпинг является серьёзной угрозой для здоровья молодёжи. Необходимо расширить меры по профилактике распространения вейпов, нужны дополнительные информационные программы, запрет на рекламу, введение строгих ограничений на продажу жидкостей и устройств для парения.
Physical development in the Williams–Campbell syndrome
Актуальность. Синдром Вильямса–Кэмпбелла (CВК) — это редкое и тяжёлое врождённое заболевание, при котором грубый дефект развития хрящей бронхов приводит к критической слабости дыхательных путей. В условиях этой уникальной формы патологии респираторной системы определение физического развития и внешней функции дыхания становятся жизненно важными, поскольку их нарушения усугубляют дыхательную недостаточность, сокращая и без того ограниченную продолжительность жизни больных. Цель: провести комплексную оценку пищевого статуса, физического развития и функции внешнего дыхания у больных с СВК. Материалы и методы. Обследовано 5 больных с СВК, находящихся на стационарном лечении в пульмонологическом отделении. Проводилась оценка показателей функции внешнего дыхания (ФЖЕЛ, ОФВ1) и антропометрических показателей с расчётом индексов BAZ (индекс массы тела/возраст) и HAZ (рост/возраст). Статистическую обработку данных осуществляли с расчётом медианы (Me), первого и третьего квартилей [Q1; Q3]. Результаты. Meдиана возраста больных 14 лет (1 девочка, 4 мальчика). При этом Ме BAZ составила –2,02 [–3,17; 1,67], Me HAZ — –0,79 [–2,72; –0,35], что указывает на недостаточное развитие массо-ростовых параметров больных детей. Однако у 1 ребёнка с СВК было диагностировано ожирение (BAZ > 2). Анализ функции внешнего дыхания не был выполнен у 1 ребёнка в связи с его возрастом. У обследованных больных Me ФЖЕЛ составил 63%Д [49,00; 77,75], а Ме ОФВ1 — 38,5%Д [29,75; 55,25], что свидетельствует о снижении функций внешнего дыхания, однако у 1 пациента показатели соответствовали референсным значениям. Заключение. У детей с СВК выявлены значимые нарушения физического развития, проявляющиеся как дефицитом, так и избытком массы тела. Оба варианта дисбаланса физического развития представляют прямую угрозу здоровью больных, потенцируя прогрессирование дыхательной недостаточности. В связи с этим ранняя и регулярная оценка нутритивного статуса становится критически важным элементом в тактике ведения этих больных, направленной не только на коррекцию массы тела, но и на поддержание жизненно важных функций лёгких посредством индивидуальной нутритивной поддержки и комплексной терапии.
Choice of surgical intervention for Meckel’s diverticulum in children
Актуальность. Дивертикул Меккеля (ДМ) — часто встречающаяся врождённая патология желудочно-кишечного тракта с распространённостью около 2%. Этот порок несёт в себе риск осложнений, которые в течение жизни составляют 4–6%. У детей младше 2 лет кровотечения возникают в 64,7% случаев, тогда как у больных старше 8 лет этот показатель снижается до 25%. ДМ часто осложняется инвагинацией, которая наблюдается у 60% детей в возрасте до 2 лет. Цель: анализ результатов хирургического лечения детей с ДМ на базе межрайонного центра. Материалы и методы. В 2010–2024 гг. под нашим наблюдением находились 16 детей с диагнозом ДМ. Все дети поступали с клиникой острого живота, у 7 пациентов отмечались кровянистые выделения со стулом и наличие крови при ректальном обследовании. Возраст больных составил от 9 мес до 15 лет с преобладанием детей от 1 года до 4 лет — 9 пациентов. Время продолжительности клинической картины до госпитализации составило в среднем 21 ± 1,6 ч. Результаты. У 9 больных был диагностирован дивертикулит, осложнённый внутрикишечным кровотечением. У 8 больных данное состояние сопровождалось кишечной инвагинацией. В 1 наблюдении у пациента были выявлены аппендицит и дивертикулит. У 4 больных отмечалась перфорация дивертикула, а у 2 — внутрибрюшное кровотечение. Лапаротомия была проведена 7 больным. Лапароскопическая дивертикулэктомия выполнена у 9 больных. Дивертикулэктомия кисетным способом выполнена 4 пациентам, в то время как клиновидная резекция с последующим анастомозом по типу конец в конец проведена у 3 больных. В случае выявления признаков перитонита после резекции кишок формировались двуствольные стомы. При лапароскопии осложнений не наблюдалось. Заключение. Своевременная госпитализация и использование современных методов диагностики играют ключевую роль в улучшении клинических результатов лечения ДМ у детей. Лапароскопическая техника обладает значительными преимуществами, позволяя точно определить необходимый объём хирургического вмешательства и снижая риск послеоперационных осложнений.
Monoclonal antibodies to immunoglobulin E: a modern approach to the treatment of bronchial asthma
Актуальность. Тяжёлая бронхиальная астма (БА) у детей часто не поддаётся контролю стандартной терапией. Применение моноклональных антител, воздействующих на иммуноглобулин E (IgE), позволяет уменьшить частоту обострений и улучшить контроль над заболеванием. Это актуально для повышения качества жизни больных и оптимизации затрат на лечение. Цель: сравнить клинико-иммунологические и функциональные показатели у больных со среднетяжёлой БА, получающих базисную терапию, и пациентов с тяжёлой БА, находящихся на лечении моноклональными антителами. Материалы и методы. Обследовано 127 пациентов с БА: 86 со среднетяжёлой формой (дети 3–17 лет, длительность болезни от 1 мес до 16 лет), 41 — с тяжёлой (дети 7–17 лет, стаж болезни 2–15 лет). Оценивали длительность болезни, наличие аллергических коморбидных форм патологии, частоту и характер приступов (включая ночные симптомы), уровень эозинофилов в крови, изменения концентрации общего и специфических IgE, результаты теста по контролю над астмой (АСТ-тест) и показатели функции внешнего дыхания: пиковая скорость выдоха, ОФВ1, ФЖЕЛ, индекс Генслера (ОФВ1/ФЖЕЛ), анализировали схемы фармакотерапии БА. Результаты. Среди больных со среднетяжёлой БА сопутствующие атопические болезни отмечались у 74 детей, среди больных с тяжёлой БА — у 33. Часть подростков в обеих группах являлись курильщиками. Обострения БА в основном провоцировались контактом с аллергенами и триггерами (физическая нагрузка, ОРВИ, холод, стресс). Ночные приступы отмечались у 16,3% пациентов со среднетяжёлой и у 17,6% с тяжёлой БА. Эозинофилия периферической крови была выявлена у 32,5% больных со среднетяжёлой и у 9% с тяжёлой БА (гиперэозинофилия была связана с другими заболеваниями). Высокий/очень высокий уровень специфических IgE был отмечен у 84% больных со среднетяжёлой и у всех пациентов с тяжёлой БА. Показатели спирометрии у больных обеих групп были сопоставимы. Заключение. Клинико-иммунологические и функциональные параметры у больных со среднетяжёлой БА схожи с таковыми у пациентов с тяжёлой БА на терапии моноклональными антителами. Для больных со среднетяжёлой БА, особенно при наличии коморбидных заболеваний, рекомендовано рассмотреть возможность применения моноклональной терапии.
Food allergy characteristics in children with Netherton syndromу
Актуальность. Синдром Нетертона (СН) — редкое мультисистемное аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к группе синдромальных ихтиозов, для которого характерна клиническая триада: врождённая ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волоса и предрасположенность к аллергическим заболеваниям. Описано более 80 патогенных вариантов, вызывающих потерю функции гена SPINK5, кодирующего белок LEKTI, недостаточность которого обусловливает дисфункцию эпидермального барьера и способствует транскутанной сенсибилизации. Параллельно запускается индукция рецептора PAR-2, приводящая к активации иммунного ответа с развитием аллергических реакций. Цель: определить особенности пищевой аллергии у детей с СН. Материалы и методы. Обследовано 13 больных детей с СН с анализом данных аллергологического анамнеза, уровней общего IgE и специфических IgE, антропометрических индексов. Результаты. Высокие уровни общего IgE определялись у 92% детей с СН. При этом крайне высокие уровни IgE, превышающие 1000 ЕД/мл обнаруживались у половины больных (46% случаев). Все дети с СН имели IgE-опосредованную множественную пищевую аллергию (ПА). У всех больных с СН, кроме ПА, отмечались и другие аллергические заболевания. Независимо от клинических проявлений имеющейся ПА, диагнозы «атопический дерматит» и «аллергический ринит» были установлены у 84% детей, поллиноз — у 69%, ангиоотёки — у 61%, бронхиальная астма — у 7%. Кожно-гастроинтестинальные симптомы ПА определялись как самые часто встречаемые — в 84% случаев. Кожные проявления ПА отмечались у 1 ребёнка и характеризовались усилением зуда, появлением нехарактерной сыпи для СН. Изолированные гастроинтестинальные проявления ПА отмечались у 1 больного. Манифестация симптомов ПА возникала на 1-м году жизни в 69% случаев. Основными причинно-значимыми пищевыми аллергенами были коровье молоко (53,8%), куриное яйцо (46,2%), рыба (30,8%) и глютен (23,1%). Реже встречались реакции на говядину, рис, яблоко, банан. Белково-энергетическая недостаточность была диагностирована у 46% детей с СН. При этом назначение элиминационной диеты с коррекцией рациона за счёт лечебных продуктов позволило улучшить нутритивный статус пациентов. Заключение. Наличие коморбидной ПА осложняет течение кожного патологического процесса, ухудшает нутритивный статус больных с СН. Раннее выявление клинически значимой ПА способствует своевременному назначению адекватной элиминационной диеты и оптимизации тактики ведения больных с СН.
Surgical tactics for recurrent intussusceptions in children with the Peutz-Jeghers syndrome
Актуальность. Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) — генетически детерминированное орфанное заболевание, характеризующееся множественными гамартомными полипами желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и слизисто-кожной пигментацией. Полипы при СПЕ являются причиной хронической анемии и желудочно-кишечных кровотечений у детей. Самым опасным осложнением является возникновение кишечных инвагинаций вплоть до тяжёлых осложнений, таких как некроз и перфорация кишки. Несмотря на развитие эндоскопических технологий, выполнить осмотр всех отделов ЖКТ с одномоментным удалением всех полипов не всегда представляется возможным. Это обосновывает применение дополнительного УЗ-контроля состояния ЖКТ с целью предупреждения тяжёлых осложнений (в частности, кишечных инвагинаций) после проведения эндоскопического вмешательства. Цель: определить эффективность обязательного УЗ-контроля после эндоскопического вмешательства у детей с СПЕ для раннего его выявления и предупреждения осложнений. Материалы и методы. Обследовано 26 детей с подтверждённым СПЕ, которым проводилось этапное лечение. При поступлении всем больным выполнялось УЗИ органов брюшной полости для исключения инвагинаций и объёмных образований. В случае отсутствия инвагинатов ребёнку выполнялось эндоскопическое обследование с одномоментным удалением полипов. Далее на 5-е сутки ребёнку повторяли УЗИ брюшной полости. При выявлении инвагинации выполняли оперативное вмешательство в объёме дезинвагинации, энтеротомии и удаления полипов. Результаты. УЗИ, выполненное на 5-е сутки после эндоскопической полипэктомии, позволило выявить инвагинации у 8 больных. Оперативное вмешательство в объёме ревизии органов брюшной полости, дезинвагинации, энтеротомии, удаления полипов выполнялось в 100% случаев. Полипы являлись причиной инвагинации в 100% случаев. Осложнений в послеоперационном периоде не было. Заключение. Регламентированный УЗ-контроль в раннем послеоперационном периоде после эндоскопического вмешательства детям с СПЕ является значимым элементом безопасного ведения этих больных. Он позволяет своевременно выявлять и предупреждать тяжёлые осложнения, а также повышать эффективность комбинированного подхода к лечению детей с СПЕ.
Clinical features of infectious mononucleosis in children depending on its etiology
Актуальность. Инфекционный мононуклеоз (ИМ) — острое инфекционное заболевание, распространённое среди детей и характеризующееся полиморфностью клинической картины. Самым частым возбудителем ИМ является вирус Эпштейна–Барр (ВЭБ), однако ИМ может вызывать цитомегаловирус (ЦМВ), вирусы герпеса человека 6-го (ВГЧ-6) и 7-го (ВГЧ-7) типов. Этиологический фактор оказывает существенное влияние на особенности течения ИМ у детей, определяя выраженность симптоматики и длительность заболевания. Цель: определить клинические особенности ИМ разной этиологии у детей в возрасте 3–12 лет. Материалы и методы. Обследован 21 ребёнок в возрасте 3–12 лет с диагнозом ИМ. Всем больным, помимо клинического осмотра, проводили серологическое исследование методом ИФА на специфические IgG, IgM и выявление ДНК вирусов в крови, моче и слюне методом ПЦР. Результаты. У 14 больных подтвердилась микст-инфекция (ВЭБ+ЦМВ, ЦМВ+ВГЧ-6, ВЭБ+ЦМВ+ВГЧ-6). Клиническая картина смешанного ИМ характеризовалась фебрильной лихорадкой, лимфаденопатией, тонзиллитом, в последующем осложнившимися бактериальной флорой. Все больные с подтверждённой микст-инфекцией были из группы часто болеющих детей. Для ИМ ВЭБ-этиологии была характерна генерализованная лимфаденопатия с преимущественным увеличением подчелюстной группы лимфатических узлов и фебрильная лихорадка на протяжении 5 сут. ИМ ЦМВ-этиологии сопровождался пиретической лихорадкой с ознобом. ЦМВ был выявлен у 10 больных, у 7 из них по результатам УЗИ была установлена гепатоспленомегалия. При ИМ ЦМВ-этиологии лимфопролиферативный синдром был менее выражен, чем при ИМ ВЭБ-этиологии. Клиника ИМ, вызванного ВГЧ-6, была сходна с таковой при ИМ ВЭБ-этиологии, но отличалась менее выраженной симптоматикой. Инфекция, вызванная ВПГ 1–2 типа, не сопровождалась клиникой ИМ. При ИМ любой этиологии у детей отмечался астенический синдром. Заключение. Разнообразие клиники ИМ напрямую зависит от этиологии. Тщательный сбор анамнеза, оценка симптоматики в совокупности с данными лабораторных исследований (ИФА, ПЦР) позволяют дифференцировать этиологию ИМ у детей, что необходимо для выбора персонализированной тактики ведения этих больных.
Analysis of public knowledge of meningococcal vaccination
Актуальность. Менингококковая инфекция (МИ) — это редкое, но смертельно опасное и инвалидизирующее заболевание, которое особенно сильно поражает маленьких детей, являющихся основной группой риска по развитию её генерализованных форм. Вакцинация является самым действенным способом предотвращения этой инфекции. Однако в Национальном календаре прививок (НКП) отсутствует обязательная вакцинация против МИ. Это означает, что необходимо постоянно работать над повышением осведомлённости общественности о важности вакцинации детей от инфекций, не входящих в обязательный перечень. Цель: определить информированность родителей о вакцинации их детей против МИ. Материалы и методы. В работе приняли участие 100 родителей детей в возрасте до 5 лет. Информация была собрана с помощью авторской анкеты, содержащей 12 вопросов. Результаты. Исследование анкет показало, что средний возраст детей респондентов — 3,6 года. Подавляющее большинство родителей (88%) прививают своих детей в соответствии с НКП. Лишь 2% отказываются от вакцинации добровольно. Осведомлённость о МИ и её опасности для детей высока — 91,1% респондентов знают о ней, но лишь 8,8% из них вакцинировали своих детей от этого заболевания. Большинство родителей (85,5%) доверяют вакцинацию детей государственным поликлиникам, остальные обращаются в частные клиники. Незначительная часть опрошенных (7,7%) имеет сомнения относительно вакцинации, а 3,3% считают её ненужной. Остальные же уверены в эффективности прививок как защиты от инфекций. Основным источником информации о вакцинации для всех респондентов являются врачи, при этом 12,2% дополнительно получают сведения из СМИ. Тем не менее 82,2% опрошенных выразили желание получать больше информации об иммунопрофилактике. Заключение. Установлен низкий уровень информированности родителей о вакцине против МИ, что обусловлено её отсутствием в НКП. Высокая стоимость вакцин делает их недоступными для широкого использования в детской практике. Успешная борьба с МИ напрямую зависит от разработки и внедрения государственной стратегии, которая позволит расширить НКП и включить в него вакцину против этой инфекции.
Myotonic dystrophy type 1: current approaches to diagnosis and treatment
Актуальность. Миотоническая дистрофия 1-го типа (DM1, болезнь Штейнерта) — распространённая мышечная дистрофия, характеризующаяся комплексом неврологических, кардиологических и респираторных нарушений. Ранняя диагностика и динамическое наблюдение снижают риск внезапной смерти и инвалидизации. Цель: представить современные данные о патогенезе, клинической картине, диагностике и ведении DM1. Результаты. DM1 обусловлена экспансией CTG-повторов в 3′-нетранслируемой области гена DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) и РНК-опосредованной токсичностью (связывание CUG-РНК с белком MBNL и сплайс-дисрегуляция множества генов), что объясняет мультисистемность фенотипа. Ведущие проявления: миотония/дистальная слабость, катаракта, удлинение интервала PR и AV-блокады, слабость дыхательных мышц и синдром обструктивного апноэ сна (СОАС), функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта, инсулинорезистентность и патология щитовидной железы, когнитивные и поведенческие нарушения. Больным с DM1 необходимо мультидисциплинарное сопровождение, включающее кардиоконтроль с рассмотрением профилактического электрокардиостимулятора при нарушениях проводимости или аритмиях; профилактика респираторных осложнений и лечение СОАС; реабилитация и нутритивная поддержка. Для купирования симптомов миотонии доказана эффективность мексилетина при обязательном ЭКГ-мониторинге. Таргетные подходы (антисмысловые олигонуклеотиды, сплайс-модуляторы) находятся на ранних этапах клинических испытаний. Заключение. DM1 — РНК-опосредованная мультисистемная дистрофия с высоким риском сердечно-сосудистых нарушений. Оптимальной стратегией для уменьшения числа осложнений являются ранняя диагностика, симптоматическая терапия и мультидисциплинарный подход. Перспективы связаны с развитием таргетной терапии.
Clinical and functional characteristics of the cardiovascular system in children with coronavirus infection
Актуальность. Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) в последние годы занимает лидирующие позиции в структуре инфекционной заболеваемости. Число заболевших детей с COVID-19 возросло с 6% до 23%. Клинические отчёты свидетельствуют о развитии вирусиндуцированной кардиоваскулярной патологии, что требует комплексного подхода к обеспечению здоровья детей. Цель: определить клинико-функциональные признаки кардиоваскулярной патологии у детей с COVID-19 для раннего выявления и своевременного лечения поражений сердечно-сосудистой системы. Материалы и методы. Обследовано 100 детей с COVID-19 и поражением сердечно-сосудистой системы, находящихся на лечении в краевом инфекционном стационаре. Диагностическая программа состояла из клинического обследования, проведения электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (ЭхоКГ). Различия считались значимыми при p < 0,05. Результаты. При осмотре зафиксированы характерные клинические признаки в виде снижения толерантности к физическим нагрузкам у 10(10%) детей, бледности и мраморности кожных покровов — у 63 (63%) и 21 (21%) ребёнка соответственно, цианоза носогубного треугольника — у 63 (63%), аритмичности тонов сердца — у 15 (15%), приглушённости тонов — у 78 (78%), систолического шума — у 38 (38%), тахикардии — у 84 (84%), гепатомегалии — у 43 (43%). У 9 (9%) детей на ЭКГ не зарегистрировано изменений, у 91 (91%) ребёнка выявлены отклонения от нормальной ЭКГ в виде нарушений образования импульса, их них у 20 (20%) больных в комбинации с нарушениями проводимости. Отсутствие патологических изменений сердца при ЭхоКГ выявлено лишь у 5 больных. У 95 (95%) детей определены различные отклонения, такие как утолщение миокарда — у 83 (87,37%), выпот в перикарде — у 31 (32,64%) больного, расширение правых отделов сердца и лёгочная гипертензия — по 16 (16,85%) случаев, снижение фракции выброса — у 8 (8,42%) и гипертрофия межжелудочковой перегородки — у 4 (4,21%). Заключение. При обнаружении у ребёнка с COVID-19 определённых клинических данных можно заподозрить поражение органов кровообращения на этапе приёмно-диагностического отделения, что позволит врачу определить дальнейшую тактику ведения больного, составить правильный план лечения и улучшить прогноз заболевания.
Determining the tightness of intestinal anastomoses using polymer membranes
Актуальность. Определение состоятельности и герметичности кишечного шва остаётся одной из актуальных задач в абдоминальной хирургии. 11% случаев всех осложнений, возникающих в раннем послеоперационном периоде у больных, перенёсших оперативные вмешательства на органах брюшной полости, относятся к несостоятельности кишечных швов и послеоперационному перитониту. В связи с этим перспективным направлением биотехнологии является разработка полимерных биодеградируемых мембран, которые будут использованы для укрытия линии кишечных швов для профилактики их несостоятельности. Цель: определить эффективность применения новых полимерных мембран, разработанных для профилактики несостоятельности кишечных анастомозов. Материалы и методы. В качестве материалов использовали образцы полимерных мембран (патент РФ № 2813120 «Хирургическая полимерная мембрана» от 06.02.2024): группы 1–5, различающиеся составом с добавлением различных антибактериальных средств (левофлоксацин и метронидазол), контрастного вещества в различные слои и мембраны, имплантируемой биополимерной ЭластоПОБ («Биомир сервис») (группа 6). Исследования герметичности проводили в эксперименте путём пневмопрессии (в мм рт. ст.) участка тонкой кишки после наложения однорядного кишечного анастомоза, на который помещали мембрану. Также измеряли давление внутри кишечной трубки после наложения однорядного (группа 7) и двурядного анастомозов (группа 8) без мембран. В качестве объекта были использованы участки тонкого кишечника. В каждой группе выполнено по 10 исследований. Результаты. Установлены значимые различия между группами использования полимерных мембран (р = 0,00002). Большее значение медианы давления при пневмопрессии сформированных кишечных анастомозов было выявлено в группе 8 (двурядный анастомоз), с разницей медиан в 0,5 отмечены значения в группах 1 (без внесения антибактериальных средств) и 4 (с левофлоксацином и йогексолом). Значения, установленные в группе 8, существенно преобладали только над данными групп 6 (ЭластоПОБ) и 7 (однорядный анастомоз). Заключение. Проведённое исследование позволяет утверждать, что механическое укрытие зоны кишечных анастомозов образцами новых полимерных мембран является достаточно эффективным методом профилактики их несостоятельности.
Актуальность. Кисты и опухоли яичников диагностируются у девочек всех возрастных групп. В 90% случаев эти образования яичников являются доброкачественными. Вопросы диагностики и лечения кист яичников актуальны в связи с тяжестью развития осложнений и вызываемых ими нарушений репродуктивной системы. Благодаря методу ультразвукового исследования, проводимого при медицинской диспансеризации, выявляемость указанных форм патологии возросла. Цель: определить диагностические особенности кистозных образований яичников у девочек. Материалы и методы. Обследовано 167 больных девочек разного возраста: от рождения до 7 лет — 2 (1%), 8–12 лет — 13 (8%), 13–18 лет — 152 (91%). Результаты. По наступлению менархе девочки были распределены: 9 лет — 2, 10 лет — 5, 11 лет — 42, 12 лет — 62, 13 лет — 28, 14 лет — 14, 15 лет — 6, 16 лет — 1. Девочки поступали с нормальным 61% (102), избыточным 17% (29) и дефицитным 22% (36) индексом массы тела. По видовой встречаемости кистозных образований геморрагическая киста была выявлена у 83 (49%) девочек, фолликулярная киста — у 44 (26%), параовариальная киста — у 28 (16%), дермоидная киста — у 9 (5%), киста жёлтого тела — у 5 (3%), серозная цистаденома — у 1 (0,5%), кистозно-солидное образование неуточнённого генеза (ювенильная гранулезоклеточная опухоль) — 1 (0,5%). 11 больных поступили экстренно с осложнениями: 9 девочек — с разрывом оболочек кисты (5 — геморрагические кисты, 4 — фолликулярные кисты) и 2 больных — с перекрутами параовариальных кист — 3 (у одной из них двустороннее поражение). Возраст пациенток: 11 лет — 1 (9%), 12 лет — 1 (9%), 13 лет — 1 (9%), 15 лет — 1 (9%), 16 лет — 5 (46%), 17 лет — 2 (18%). По стороне поражения: у 6 девочек — слева; 4 — справа; одна больная с одновременным перекрутом кист с двух сторон. Заключение. Больные девочки с кистозными образованиями чаще всего поступали в пубертатном возрасте (91%). Часто встречались и давали осложнения геморрагические кисты. Индекс массы тела не влияет на развитие кистозных образований яичников. Возраст девочек с осложнёнными кистами в большинстве случаев составил 16–17 лет.
Hyperammonemic crises: an analysis of the effectiveness of extracorporeal detoxification methods and nitrogen-binding drugs
Актуальность. Гипераммониемия — патологическое состояние, характеризующееся повышенным содержанием свободных ионов аммония в крови, приводящее к тяжёлым неврологическим расстройствам. Повышение уровня аммиака (NH3) в крови влечёт за собой изменения рН, мембранного потенциала и обмена веществ во всех клетках организма, приводящее к развитию полиорганной недостаточности, в том числе гипераммониемического криза (ГАК) — жизнеугрожающего состояния при достижении концентрации NH3 в крови свыше 50–150 мкМ/л. На тяжесть состояния влияют концентрация и продолжительность токсического действия NH3 на ЦНС, определяя значимость его своевременного выявления и элиминации. Цель: определить возможности экстренной терапии гипераммониемических кризов путём сравнения азот-связывающих препаратов (АСП) и экстракорпоральных методов детоксикации. Результаты. Первой линией терапии ГАК являются АСП — бензоат натрия и фенилбутират натрия. Механизм их действия заключается в конъюгации метаболитов NH3 и выведении их почками. Преимуществом АСП является немедленный эффект внутривенного введения при подозрении на ГАК и при длительном амбулаторном лечении (с уровнем NH3 246 мкМ/л в течение 4–7 дней было отмечено снижение до 46 мкМ/л). Однако значительный недостаток АСП — медленное снижение NH3, возможные побочные эффекты при больших дозах в виде метаболического ацидоза и гипернатриемии, зависимость от адекватной функции почек. АСП эффективны при уровне NH3 до 300 мкМ/л, однако при недостаточном ответе на проводимую терапию спустя 4 ч и достижении концентрации NH3 более 500 мкМ/л необходимо использовать экстракорпоральные методы детоксикации, такие как заместительная почечная терапия, при этом предпочтительна вено-венозная гемофильтрация. По скорости и объёму клиренса NH3 она превосходит АСП и зачастую жизненно необходима при ГАК (можно вывести до 225 мл/мин in vitro). Сочетание гемодиализа с непрерывной гемофильтрацией — более эффективный метод, т. к. так предотвращается обратное всасывание NH3. Заключение. Выбор конкретной лечебной тактики — немедленное применение заместительной почечной терапии при критически высоких показателях NH3 или долгосрочное амбулаторное ведение с помощью АСП — всегда обусловлен оценкой динамики состояния больного и практическими возможностями стационара. Вне зависимости от выбранного метода коррекции, прогноз зависит исключительно от комплексного и строго персонального подхода, интегрирующего все клинико-лабораторные данные больного.
New approaches to the treatment of obesity in adolescents: potential of transcranial magnetic laser therapy
Актуальность. Выявлено наличие взаимосвязи между развитием ожирения и нарушением когнитивного контроля над приёмом пищи, особенно в детском возрасте. Значимая роль в регуляции пищевого поведения принадлежит структурам префронтальной дорсолатеральной коры головного мозга. Использование транскраниальных, неинвазивных методик стимуляции данных структур является перспективным направлением в комплексном лечении ожирения. Цель: определить эффективность транскраниальной магнитолазерной терапии (ТкМЛТ) в комплексной терапии ожирения у подростков. Материалы и методы. Обследовано 35 детей 12–17 лет с экзогенно-конституциональным ожирением (SDS ИМТ ≥ 2,0). Дети основной группы (n = 25) получали 10 сеансов ТкМЛТ (аппарат «Транскранио») с таргетным воздействием на префронтальную кору в сочетании со стандартной диетотерапией и рекомендациями по физической активности. Дети группы сравнения (n = 10) получали стандартную диетотерапию. При этом анализировали параметры физического развития (SDS ИМТ), биохимические показатели: уровень глюкозы и иммунореактивного инсулина в крови, данные анализа крови на инсулинорезистентность (HOMA-IR), липидный профиль. Субъективная оценка аппетита проводилась по визуальной аналоговой шкале VAS — Fasting state. Контрольное обследование было выполнено через 3 мес. Результаты. Исходно обе группы больных были однородны и сопоставимы. По данным VAS — Fasting state, все пациенты имели обострённое чувство голода натощак, недостаточную выраженность чувства насыщения. Через 3 мес у детей основной группы, получившей курс ТкМЛТ, отмечено значимое снижение чувства голода и пролонгирование чувства насыщения (р = 0,05). На фоне усиления когнитивного контроля у детей основной группы было отмечено достоверное снижение медианы SDS ИМТ с 2,9 до 2,3 SD (p = 0,05), а у детей группы сравнения — без положительной динамики: SDS ИМТ 2,6 и 3,15 SD исходно и через 3 мес соответственно. У больных основной группы проявления инсулинорезистентности снизились на 36% (с 72% до 36%), гиперинсулинемии — на 44% (с 68% до 24%), а у детей группы сравнения — без динамики. Заключение. Применение ТкМЛТ в комплексной терапии ожирения у подростков способствует усилению когнитивного контроля за приёмом пищи, что является значимым фактором снижения массы тела.
Tuberculosis in children during the Great Patriotic War
Актуальность. Во время Великой Отечественной войны заболеваемость туберкулёзом среди детей и гражданского населения возросла из-за эвакуации, ухудшения санитарных условий и нехватки врачей-фтизиатров. Несмотря на снижение смертности от туберкулёза на 60% с 1913 г., война подорвала систему борьбы с заболеванием: осталось всего 285 санаториев и менее 25 000 коек для больных. В 1943 г. Совнарком принял постановление о борьбе с туберкулёзом, включающее развёртывание новых больниц, создание детских домов и «лесных школ» для больных детей, а также масштабную вакцинацию новорождённых. Цель: определить распространённость туберкулёза среди детей в период Великой Отечественной войны. Материалы и методы. Анализ данных о заболеваемости туберкулёзом до, во время и после Великой Отечественной войны. Результаты. С начала войны было разработано несколько актов для борьбы с туберкулёзом у детей. В 1941 г. была утверждена директива о сохранении противотуберкулёзной сети, а в 1942 г. был дан приказ о вакцинации новорождённых БЦЖ. В августе 1942 г. был опубликован циркуляр о раннем выявлении туберкулёза в педиатрических учреждениях. Вакцинация новорождённых составила 81,5%, но в некоторых регионах, например в Кировской области, лишь 40%. В 1943 г. была утверждена инструкция по выявлению туберкулёза у детей раннего возраста. В городах Калинин, Куйбышев и Чапаевск проводились обследования детей в яслях, детских садах и школах для ранней диагностики туберкулёза. Выявленные больные направлялись в санаторные группы и «лесные школы». Все дети раннего и дошкольного возраста проходили тест на реакцию Пирке. С конца 1942 г. началась вакцинация новорождённых, однако её проведение осложнялось ограниченным сроком годности вакцин. В 1942 г. вакцинация составила 81,5%, а в первом квартале 1943 г. — 87,5% в Московской области. В Кировской области вакцинация достигла лишь 40% из-за проблем с доставкой вакцин. Заключение. В годы Великой Отечественной войны наблюдалось увеличение детских инфекций, но благодаря противоэпидемическим мерам удалось предотвратить их массовое распространение. В 1943 г. была утверждена инструкция по выявлению туберкулёза у детей раннего возраста, что улучшило диагностику и лечение болезни.
Development of a Telegram bot for automated calculation of individual antiepileptic drug doses in pediatric practice
Актуальность. Дозы противоэпилептических препаратов рассчитываются в мг/кг/сут, которые необходимо переводить в практические единицы — таблетки или миллилитры. Ошибки при расчётах могут привести к неправильному применению препарата. Разнообразие форм выпуска требует частых вычислений. Автоматизация снижает риск медикаментозных ошибок и повышает приверженность к терапии. Цель — разработать Telegram-бот для конвертации противоэпилептических препаратов из мг/кг/сут в количество таблеток/капсул/миллилитров на основе форм выпуска лекарственных средств, зарегистрированных на территории России. Материалы и методы. Разработку Telegram-бота осуществляли на базе платформы VAIS с применением языка программирования Python и LLM ChatGPT. В базу данных внесена информация о доступных формах выпуска основных противоэпилептических препаратов (таблетки, суспензии, капли) и максимально возможных терапевтических дозах. Алгоритм применения: пользователь вводит дозу (в мг/кг) и вес ребёнка (в кг), выбирает препарат и форму выпуска. Бот рассчитывает разовую и суточную дозы с учётом количества приёма препарата и необходимое количество таблеток или объём (в мл/сут). Бот не рассчитывает дозу препарата, если она выходит за рамки терапевтической. Тестирование проведено на реальных врачебных назначениях. Результаты. Telegram-бот позволяет за несколько секунд рассчитать индивидуальные дозы противоэпилептических препаратов для детей различных возрастов. Заключение. Telegram-бот для расчёта доз противоэпилептических препаратов представляет собой эффективный инструмент, способствующий минимизации риска ошибок дозирования в педиатрической практике и повышающий тем самым качество оказания медицинской помощи.
Laparoscopic fundoplication — the gold standard for the treatment of gastroesophageal reflux disease
Актуальность. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) — форма патологии, характеризующаяся спонтанным забрасыванием желудочного содержимого в пищевод, что приводит к повреждению его слизистой оболочки и формированию различных осложнений, в том числе со стороны ЛОР-органов и дыхательной системы. Единственным радикальным методом коррекции ГЭРБ при неэффективности консервативной терапии является оперативное лечение. Однако пока нет точных критериев по тактике выбора техники и объёма оперативного лечения у детей, в связи с чем хирургическое лечение ГЭРБ остаётся актуальным вопросом детской хирургии. Цель: провести анализ результатов лапароскопического хирургического лечения детей с ГЭРБ. Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ историй болезни 386 детей с диагнозом ГЭРБ, проходивших лечение в хирургическом торакальном отделении в 2019–2025 гг. Результаты. Средний возраст больных составил 7 лет 8 мес. У 131 (35%) больного диагноз ГЭРБ сочетался с неврологической патологией, у 10 (2,5%) пациентов — с пептическим стенозом пищевода, у 2 (0,5%) — с внелёгочным секвестром, у 2 (0,5%) — с компрессионным стенозом чревного ствола, у 1 (0,2%) — с компрессионным стенозом трахеи. Лапароскопическая фундопликация по Ниссену была выполнена 371 (96%) больному, при этом средняя длительность операции составила 62 ± 30 мин. Энтеральная нагрузка у всех пациентов была начата на нулевые послеоперационные сутки. В раннем послеоперационном периоде осложнений не было. Катамнез составил от 6 мес до 5 лет, у 8 (2%) пациентов был зарегистрирован рецидив ГЭРБ, у 2 (0,5%) больных отмечалась гиперфункция манжеты, у 361 (97,5%) больного был достигнут удовлетворительный результат по клиническим проявлениям и данным обследования. Заключение. Своевременное лапароскопическое оперативное вмешательство по поводу ГЭРБ позволяет избегать развития осложнений, улучшает качество и уровень жизни детей и при этом имеет долгосрочный результат.
Evaluation of the effectiveness of perinatal screening in the Republic of Mordovia
Актуальность. Перинатальный скрининг (ПС) является актуальной проблемой современной медицины, несмотря на все технологии, применяемые при данном способе диагностике, поскольку частота выявления хромосомных аномалий при раннем ПС у плода остаётся равной 84%. ПС представляет собой один из ключевых моментов диагностики в области неонатологии. Цель: определить эффективность ПС в Республике Мордовия в 2022–2024 гг. в профилактике генетических заболеваний у новорождённых. Материалы и методы. Проведён анализ данных работы республиканской медико-генетической консультации за 2022–2024 гг. Результаты. В указанный период в перинатальном центре Республики Мордовия на учёте состояли 13 556 женщин. Из них 94,7% стали на учёт до 14-й недели беременности. Охват беременных первым скринингом составил 97,7%. Анализ данных за 2024 г. показал, что число женщин, ставших на учёт по беременности, уменьшилось на 7,5% по сравнению с 2023 г. и на 9,3% по сравнению с 2022 г. Из общего числа женщин, ставших на учёт в 2024 г., 94,3% стали на учёт до 14-й недели беременности. Этот показатель остался на уровне 2021–2023 гг. Программа первого скрининга охватила 3867 беременных женщин, что составляет 96,3% от тех, кто стал на учёт до 14-й недели, что соответствует уровню 2021–2023 гг. Заключение. Несмотря на незначительное снижение числа беременных, ставших на учёт до 14-й недели беременности в 2024 г., качество перинатального наблюдения остаётся высоким. Охват первым скринингом соответствует международным стандартам, что указывает на стабильную работу перинатального центра Республики Мордовия.
Obesity in children with cystic fibrosis during pathogenetic therapy
Актуальность. Нарушения пищевого статуса у детей с муковисцидозом (МВ) были связаны с белково-энергетической недостаточностью. С появлением таргетной терапии МВ показатели нутритивного статуса значительно улучшились, однако возникла новая проблема — формирование избыточной массы тела и ожирения у больных МВ. Это диктует необходимость пересмотра подходов к нутритивной поддержке и разработки новых алгоритмов диетотерапии, направленных не только на коррекцию дефицита, но и на профилактику избыточной массы тела. Цель: определить изменения антропометрических показателей у больных МВ, получающих таргетную терапию. Материалы и методы. Проведено открытое, продольное, проспективное исследование. Обследовано 82 больных МВ (39 мальчиков и 43 девочки; медиана возраста 12 лет), получающих таргетную терапию (лумикафтор/ивакафтор и тезакафтор/элекафтор/ивакафтор). Для оценки пищевого статуса анализировали антропометрические индексы ИМТ/возраст (BAZ) и рост/возраст (HAZ), рассчитанные с помощью программы WHO AnthroPlus (2009) и показатели Z-scores жировой массы (ЖМ), активной клеточной массы (АКМ) и тощей массы (ТМ). Данные представлены в виде медианы и квартилей [Q1; Q3]. Результаты. BAZ составил –0,61 [–1,305; 0,11], что свидетельствовало об адекватных показателях физического развития, ожирение было у 2 детей. HAZ равен –0,34 [–1,245; 0,22], у 5 детей наблюдалась умеренная задержка роста. Z-score ЖМ –0,0065 [–0,465; 0,466], что указывало на нормальные значения ЖМ. Выявлен дефицит АКМ (Z-score –1,40 [–2,48; –0,529]) и ТМ (ТМ –0,935[–1,775; –0,264]), что указывает на белковый дефицит и риск формирования саркопении. Соотношение ТМ и ЖМ составило 22,3% [18,8; 28,6] (при норме 16–23%). У 38 детей соотношение было более 29%, а у 14 — более 23%. Заключение. У больных МВ, получающих таргетную терапию, формируется специфический пищевой статус: парадоксальное сочетание нормального ИМТ и ЖМ с дефицитом мышечной ткани (саркопенией). Это определяет необходимость целенаправленной нутритивной поддержки с акцентом на легкоусвояемый белок и адекватные физические нагрузки для увеличения мышечного компонента.
Clinical and genetic polymorphisms in patients with Niemann-Pick disease, type B
Актуальность. Болезнь Ниманна–Пика, тип В (БНП-В) представляет собой хронический висцеральный вариант редкой лизосомной болезни накопления, возникающей из-за недостаточной активности кислой сфингомиелиназы (КСМ). Нарушение расщепления сфингомиелина на церамид и фосфохолин при БНП-В приводит к накоплению патологического субстрата в макрофагах и полиорганному поражению без вовлечения центральной нервной системы. К настоящему времени выявлено более 350 патогенных вариантов в гене SMPD1, при этом тяжесть клинических проявлений болезни напрямую связана с типом мутации и обусловлена уровнем остаточной активности фермента КСМ. Цель: определить клинические и генетические полиморфизмы при болезни Ниманна–Пика, тип В у детей. Материалы и методы. В рамках различных программ селективного скрининга с 2013 по 2025 г. в лаборатории медицинской геномики был применён двухэтапный алгоритм диагностики: 1 этап — определение активности фермента КСМ в образцах сухих пятен крови с использованием технологий тандемной масс-спектрометрии у 5846 пациентов; 2 этап (подтверждение диагноза) — обнаружение биаллельных патогенных вариантов в гене SMPD1 с применением метода секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Выявлено 10 больных с БНП-В с 13 различными каузальными вариантами гена SMPD1 из них 4 нуклеотидных варианта, не описанные ранее в базах данных. Выявлена мутация p.R610del, которая коррелирует с развитием БНП-В. Возраст дебюта БНП-В варьировал от 6 мес до 33 лет с постановкой диагноза в промежутке от 12 мес до 50 лет. Время запаздывания в постановке диагноза включало период от 1 мес до 39 лет. Гепатоспленомегалия присутствовала у всех больных, при этом цитопения, интерстициальное поражение лёгких, геморрагический синдром, задержка физического развития, одышка, поражение костной ткани и утомляемость встречались у пациентов с различной частотой и в разной комбинации. Заключение. Выявлены и описаны клинические и генетические полиморфизмы 10 пациентов с БНП-В. Ранняя диагностика данного заболевания в России клинически значима в связи с возможностью использования эффективной ферментной заместительной терапии.
Актуальность. Синдром Пьера Робена — редкая врождённая патология, включающая триаду: микро- и ретрогнатия, глоссоптоз и часто расщелину нёба. Заболевание может приводить к тяжёлым дыхательным и сосательным расстройствам с первых дней жизни. Ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход важны для снижения риска осложнений. Из-за трудностей в ведении таких больных и индивидуального подбора терапии тема остаётся актуальной. Описание клинического случая. Бригадой медицинской авиации в сопровождении врача доношенный новорождённый через 9 ч после рождения переведён из сельского района в отделение новорождённых, нуждающихся в специализированном уходе. Ребёнок родился в срок 38 нед + 1 день, масса тела при рождении 2750 г, длина тела 48 см. Оценка по шкале Апгар — 8/8 баллов. Проведена лабораторная и инструментальная диагностика, включая полное обследование ЛОР-органов. Осуществлялась респираторная поддержка, которая в динамике отменена, кормление осуществлялось через зонд. Проводилась оценка неврологического и соматического статуса. Рассматривались показания к хирургическому вмешательству. Состояние ребёнка при поступлении тяжёлое за счёт респираторных, метаболических нарушений на фоне врождённого порока развития лицевых структур. Новорождённый с микрогнатией, микростомией, микроглоссией, глоссоптозом, расщелиной мягкого нёба. Ребёнок консультирован челюстно-лицевым хирургом, выставлен диагноз: Синдром Пьера Робена. Расщелина мягкого нёба. Рекомендовано: выкладывание ребёнка на живот или на бок для уменьшения западения языка, специальные соски, а также кормление зондовое при необходимости, консультация детского челюстно-лицевого хирурга после выписки на 3-м месяце для определения необходимости и сроков оперативного лечения — щадящей ураностафилопластики. После стабилизации дыхания в положении на боку и применения вспомогательной вентиляции состояние ребёнка улучшилось. Отмечалось постепенное восстановление самостоятельного дыхания. Ребёнок остался на зондовом вскармливании, учитывая анатомические особенности ротовой полости, т. к. бутылку со специальной соской не мог взять. Решение о хирургической коррекции отсрочено до достижения необходимого возраста. Ребёнок в возрасте 23 дня был выписан с положительной динамикой, мама малыша обучена уходу и кормлению. Заключение. Представленный клинический случай определяет прогностическую значимость раннего выявления синдрома Пьера Робена и мультидисциплинарного подхода в ведении таких больных. Простое, но эффективное позиционирование на животе или на боку может значительно улучшить дыхательную функцию в острый период. Индивидуальный подход, регулярное наблюдение и поддержка семьи — ключевые аспекты успешного исхода. Также подчёркивается необходимость раннего взаимодействия с хирургами и логопедами для планирования дальнейшей коррекции и реабилитации.
Rhesus immunization of the fetus and newborn. Rh-specific hemolytic disease. Icteric-anemic form
Актуальность. Резус-изоиммунизация остаётся актуальной проблемой перинатальной медицины, несмотря на широкое внедрение антирезусной профилактики. Конфликт между резус-отрицательной матерью и резус-положительным плодом может привести к гемолитической болезни новорождённого, анемии, гипербилирубинемии и тяжёлым неврологическим последствиям. Раннее выявление и динамическое наблюдение за беременной женщиной позволяют предупредить тяжёлые осложнения. Тем не менее в клинической практике по-прежнему встречаются случаи, требующие комплексного интенсивного ведения новорождённого с признаками резус-конфликта. Описание клинического случая. Пациент — доношенный мальчик с массой тела при рождении 4110 г и длиной тела 54 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Роды от резус-отрицательной женщины. Состояние при рождении относительно удовлетворительное. Через 2 ч было отмечено нарастание желтухи до 1–2 зоны по шкале Крамера. Были проведены клинический осмотр, лабораторные исследования (общий анализ крови, билирубин общий и прямой), проба Кумбса. Лечение включало интенсивную фототерапию, подготовку к заменному переливанию крови. С учётом уменьшения содержания гемоглобина в крови до 72 г/л, гематокрита до 21% для коррекции анемии, восполнения дефицита эритроцитов и увеличения кислородотранспортной функции крови выполнена гемотрансфузия эритроцитарной взвеси. После проведённой гемотрансфузии отмечено снижение уровня билирубина, стабилизация гемоглобина и постепенное уменьшение клинических проявлений анемии. В динамике улучшились показатели общего анализа крови, снизились уровни непрямого билирубина. Ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендациями по амбулаторному наблюдению у педиатра, контролю билирубина и повторному исследованию группы крови и резус-фактора. Маме даны рекомендации по антирезусной профилактике в случае будущей беременности. Заключение. Представленный клинический случай подчёркивает значимость раннего выявления риска резус-изоиммунизации и необходимость строгого мониторинга состояния новорождённого. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют избежать тяжёлых осложнений, таких как ядерная желтуха и выраженная анемия. Отсутствие профилактики у матери остаётся фактором риска развития гемолитической болезни. Ведение таких новорождённых требует мультидисциплинарного подхода, регулярной лабораторной оценки и психологической поддержки семьи. Особое внимание должно уделяться информированию женщин о необходимости антирезусной профилактики после родов, абортов и выкидышей.
Changes in anthropometric parameters in patients with spinal muscular atrophy who received gene replacement therapy at the preclinical stage of the disease
Актуальность. Внедрение неонатального скрининга и болезньмодифицирующей терапии существенно улучшило прогноз для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Цель: определить изменения антропометрических показателей детей раннего возраста со СМА, получивших генозаместительную терапию (ГЗТ) на доклинической стадии заболевания. Материалы и методы. В ретроспективное исследование включено 20 детей со СМА (из них 10 мальчиков), наблюдавшихся в отделении психоневрологии и нейрореабилитации от 1 мес до 3 лет. Все дети получили генозаместительную терапию. Проводилась оценка показателей массы тела и длины с расчётом Z-scores в программе WHO Anthro при рождении, на момент инициации генной терапии и в динамике наблюдения через 3–12 мес. Результаты. На момент инициации ГЗТ средний возраст детей 1,3 мес (1–2 мес). Средние значения антропометрических индексов как на момент инициации ГЗТ, так и в динамике находились в пределах нормальных значений. Показатель Z-score масса/возраст при рождении составил –0,37 ± 1,04, на момент ГЗТ –0,84 ± 0,89, в динамике –0,12 ± 0,89. Z-score длина/возраст при рождении 0,70 ± 1,24, на момент ГЗТ –0,56 ± 1,42, в динамике 0,16 ± 1,21. Z-score вес/длина при рождении составил –1,43 ± 0,77, на момент инициации ГЗТ –0,84 ± 0,89, в динамике –0,18 ± 1,01. После проведения ГЗТ отмечалась положительная значимая динамика Z-score масса/возраст (р = 0,01) и Z-score длина/возраст (р = 0,03). Заключение. Ранний неонатальный скрининг и ГЗТ у детей со СМА на доклинической стадии способствуют адекватному физическому развитию и положительно влияют на их нутритивный статус.
Acute necrotizing encephalopathy mimicking FIRES syndrome
Актуальность. Развитие суперрефрактерного эпилептического статуса (СРЭС) у ранее здорового ребёнка после инфекции является сложной диагностической задачей. Одним из ключевых диагнозов является синдром FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome). Однако атипичные сценарии течения других заболеваний, таких как острая некротизирующая энцефалопатия (ОНЭ), могут имитировать FIRES, что требует тщательной дифференциальной диагностики. Описание клинического случая. Больной В., 5 лет, заболел остро в январе 2017 г., отмечался эпизод фебрильной лихорадки с транзиторной сыпью, вялостью и сонливостью. В феврале того же года — повторный подъём температуры тела с последующей комой. После госпитализации развился фокальный эпилептический приступ, перешедший в СРЭС. Рентгенография органов грудной клетки выявила инфильтративные изменения в верхней доле правого лёгкого. КТ и МРТ головного мозга при поступлении без патологии. Состояние было расценено как FIRES-синдром. Однако МР-картина на 31–32-е сутки госпитализации не позволяла исключить энцефалит. В дальнейшем диагноз формулировался как «Аутоиммунный энцефалит неуточнённый», а FIRES рассматривался как его осложнение. После получения отрицательных результатов иммунологического обследования консилиум исключил аутоиммунный энцефалит и определил FIRES в качестве основного диагноза. Решающим диагностическим критерием стала МРТ-картина головного мозга на 38-е сутки болезни: появление характерных для ОНЭ очагов некроза в базальных ядрах, что и определило окончательный диагноз. В связи с необратимостью состояния и отсутствием терапевтических перспектив больному был установлен паллиативный статус. Заключение. Представленный случай демонстрирует сложность дифференциальной диагностики ОНЭ, протекающей под клинической маской синдрома FIRES. Решающим фактором для корректной постановки диагноза стала динамика нейровизуализации. Таким образом, клинический случай показывает, что при FIRES-подобном фенотипе важно отслеживать МРТ-картину.
Factors affecting the outcomes of hemorrhagic stroke in children
Актуальность. Геморрагический инсульт (ГИ) у детей сопряжён с высокой летальностью и инвалидизацией. Поскольку успех лечения и реабилитации зависит от раннего выявления предикторов неблагоприятного исхода, поиск и валидация специфических для детского возраста клинических и радиологических прогностических параметров является ключевой задачей современной нейрохирургии и неврологии. Цель: определить возможные факторы, связанные с неблагоприятным исходом ГИ у детей, оцениваемые по модифицированной шкале Рэнкина (mRS > 3) и шкале комы Глазго (ШКГ) при поступлении. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезни 69 детей с диагнозом ГИ. В анализ конечного исхода по mRS были включены 54 пациента с известным катамнезом. Этиология ГИ следующая: артериовенозная мальформация (АВМ) —(42,6%), каверномы (13%), аневризмы (4,6%), коагулопатии (3,7%). Конечный исход был стратифицирован на благоприятный — 1-я группа (mRS ≤ 3) — 34 (63%) больных и неблагоприятный — 2-я группа (mRS > 3) — 20 (37,0%) пациентов. Для сравнения непрерывных данных использовали t-критерий Стьюдента, для категориальных — критерий χ2. Корреляционный анализ между ШКГ и радиологическими показателями проводился с помощью коэффициента ранговой корреляции Спирмена (rS). Результаты. Значимыми факторами неблагоприятного исхода (mRS > 3) являются объективные показатели тяжести повреждения. Средний балл ШКГ при поступлении в 1-й группе был ниже (8,0 ± 3,2 балла) по сравнению с 2-й группой (13,5 ± 1,6 балла); p < 0,001. Средний объём гематомы во 2-й группе (39,5 ± 20,3 мл) был в 3 раза больше, чем в 1-й группе (12,5 ± 10,9 мл); p < 0,001. Среди пациентов с АВМ тяжесть по шкале Spetzler–Martin: средний балл 3,0 ± 0,9 во 2-й группе против 2,0 ± 1,0 в 1-й группе (p = 0,015). Встречаемость коагулопатий была статистически выше у больных 2-й группы (10%) по сравнению с 1-й группой (0,0%); p = 0,038. Выявлена сильная обратная связь между числом баллов ШКГ при поступлении и объёмом гематомы (rS = –0,72) и умеренная обратная корреляция между баллами ШКГ и баллами по Spetzler–Martin (rS = –0,45). Эти данные свидетельствуют о том, что ухудшение радиологических параметров прямо связано с более низким уровнем сознания. Пол, возраст, аневризмы, каверномы и время до операции не показали значимого влияния на конечный исход. Заключение. Основными предикторами неблагоприятного исхода ГИ являются объём гематомы, низкие баллы ШКГ при поступлении, высокая степень по шкале Spetzler–Martin и наличие коагулопатий. Эти факторы служат ключевой основой для ранней стратификации риска и определения оптимальной лечебной и реабилитационной тактики.
Актуальность. Акроним PHACE включает аномалии задней черепной ямки (Р), гемангиомы лица (Н), артериальные аномалии (А), порок сердца (С), аномалии глаз (Е). Частота встречаемости менее 1 на 100 000 живорождённых, что вызывает трудности диагностики этого орфанного заболевания. Описание клинического случая. Девочка К. родилась от 1-й беременности в 39+6 нед; при 2-м ультразвуковом скрининге у плода была обнаружена аномалия Денди–Уокера. При клиническом осмотре ребёнка обращала внимание поверхностная гемангиома левой половины лба, височной и подглазничной областей слева с неровными контурами и опухолевидное плотноэластичное безболезненное образование скуловой области до 2 см в диаметре, которое в течение 2 нед увеличилось до 3 см. С 1-х суток выслушивался интенсивный систолический шум по левому краю грудины. При УЗИ мягких тканей скуловой области определено гипоэхогенное опухолевидное образование размерами 24 × 12 × 7 мм неоднородной структуры с чётким контуром. На 18-е сутки жизни отмечен рост опухоли до 27 × 31 × 15,7 мм. При электрокардиографии было выявлено отклонение электрической оси сердца вправо; нарушение процессов реполяризации в миокарде желудочков. У ребёнка в возрасте 20 дней диагностирована перегрузка обоих желудочков сердца, замедление атриовентрикулярной проводимости, повышение электрической активности левого предсердия. При эхокардиографии были выявлены врождённый порок сердца — перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки с признаками перегрузки правых отделов сердца и малого круга кровообращения, межпредсердное сообщение вторичного типа, недостаточность трикуспидального клапана 1–2 степени, недостаточность митрального клапана 1 степени, повышение давления в лёгочной артерии. При нейросонографии и компьютерной томографии головного мозга был подтверждён порок развития головного мозга в виде аномалии Денди–Уокера. В биохимическом анализе крови отмечено значимое повышение содержания альфа-фетопротеина до 10040,11 МЕ/мл. На основании клинического и функционального обследования кардиологом рекомендовано ограничение водной нагрузки (80% от физической потребности) с обеспечением суточного калоража, мочегонные препараты. Врач-онколог рекомендовал пробный курс терапии неселективным β-адреноблокатором (пропранолол) 1 мг/кг/сут с увеличением за 3 дня дозы до терапевтической 2 мг/кг/сут. Офтальмолог диагностировал капиллярную гемангиому наружной трети конъюнктивы верхнего века левого глаза. Врач-генетик определил, что фенотип пробанда укладывается в синдром PHACE. Проводился дифференциальный диагноз с синдромом Стерджа–Вебера и PROS-синдромом. Ребёнок активный, получал грудное молоко с фортификатором, докорм молочной смесью. В возрасте 4 нед девочка переведена в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачёва. Заключение. Представленный случай обращает внимание практических врачей на клинические признаки этой редкой формы патологии. С момента основания в 2013 г. некоммерческой организации PHACE syndrome community она занимается повышением осведомлённости об этом заболевании, поддержкой таких больных и их семей, а также сбором средств на изучение причин и методов лечения.
Neonatal candidiasis: early diagnosis as the key to successful treatment
Актуальность. Неонатальный кандидоз (МКБ-10: Р37.5) — инфекционное заболевание, вызываемое грибами рода Candida и имеющее широкий спектр клинических проявлений. В последние годы отмечается увеличение случаев неонатальной кандидозной инфекции. Локализованные формы отмечаются примерно у 20% детей, а генерализованные — у 3%. В зависимости от причинных факторов и тяжести состояния летальность может варьировать от 12 до 75%. Цель: определить особенности течения, диагностики, лечения и последствий неонатального кандидоза у новорождённых. Результаты. Пристальное внимание к кандидозу новорождённых связано с его мультифакторной природой и способностью скрываться под масками других форм патологии инфекционного и неинфекционного генеза. Заражению грибами Candida способствуют отягощённый анамнез матери, малый гестационный возраст, проведение инвазивных процедур новорождённым и иммунодефициты у младенцев. Поражая различные органы и системы, кандидоз имеет разнообразные клинические проявления: от небольших белесоватых наложений на коже и слизистых оболочках до грибкового сепсиса с тяжёлой полиорганной недостаточностью. Профилактические подходы, включающие использование флуконазола и пробиотиков, демонстрируют значительное снижение заболеваемости инвазивными формами и способствуют улучшению клинических исходов у новорождённых, входящих в группы риска. Пренатальная и постнатальная диагностика неонатального кандидоза состоит в обследовании матерей, гистологическом исследовании пуповины и плаценты после родов, микроскопии мазков биоматериала, использовании серологических и молекулярно-генетических методов. Для лечения кандидоза у новорождённых используются препараты 3 основных групп: полиены, азолы, эхинокандины. В перспективе планируется проведение клинических испытаний новых противогрибковых препаратов с более быстрым и длительным действием, позволяющих преодолевать резистентность кандид к существующим препаратам. Заключение. Неонатальный кандидоз продолжает представлять серьёзную клиническую проблему, характеризуясь высокой летальностью и частотой неблагоприятных исходов. Повышенная уязвимость новорождённых, совокупность факторов риска и нарастающая лекарственная резистентность штаммов Candida spp. определяют необходимость раннего выявления заболевания и принятия профилактических мер.
Intestinal microbiota and metabolites in children with autism spectrum disorders
Актуальность. Расстройства аутистического спектра (РАС) часто сопровождаются сопутствующими желудочно-кишечными дисфункциями, дисбиозом, аллергий и др. Одним из ключевых механизмов, который связан с тяжестью основных симптомов РАС у детей, является ось «микробиота–кишечник–мозг». Нарушения состава микробиоты и её метаболитов, изменения проницаемости кишечника могут негативно сказываться на мозговой деятельности, усугубляя симптомы РАС. Поэтому разработка терапевтических стратегий, целенаправленно корректирующих микробиоту кишечника, является перспективным направлением. Цель: определить состав микробиоты и метаболиты кишечника у детей с РАС для разработки реабилитации посредством воздействия на ось «микробиота–кишечник–мозг». Материалы и методы. Обследовано 95 детей (80 мальчиков и 15 девочек) с диагнозом РАС в возрасте 2–8 лет (4,94 ± 1,39 года), а также 26 нормотипичных детей (13 мальчиков и 13 девочек) 3–8 лет (5,85 ± 1,46 года). Детям с РАС проводился бактериологический анализ кала, определение уровней короткоцепочечных жирных кислот (КЖК) и фекального кальпротектина (ФК) дважды с интервалом в 6 мес. Формировались подгруппы детей: РАС1 и РАС2. После первичного обследования детям с РАС назначались диета и мультиштаммовый пробиотик. У условно здоровых детей однократно определяли уровни КЖК и ФК. Всех детей анкетировали по наличию кишечных симптомов, у детей с РАС оценивали нервно-психическое развитие (НПР). Результаты. Бактериологическое исследование кала выявило различия в группе РАС1 и РАС2 только по уровню Escherichia coli (лактозопозитивные) (p = 0,021). Были установлены значимые различия в уровнях уксусной, масляной, валериановой и других КЖК. Установлено повышение изовалериановой кислоты (p = 0,008) у детей группы РАС1 по сравнению с нормотипичными детьми и её достоверное снижение в динамике исследования, что напрямую коррелировало с симптомами НПР у детей групп РАС1 и РАС2 (p = 0,001). Заключение. Установлены значимые различия в составе и метаболитах микробиоты кишечника у детей с РАС. На фоне коррекции отмечалась положительная динамика, что может быть использовано для оптимизации протоколов реабилитации детей с РАС.
Endoscopic support of surgical interventions in children with crohn’s disease complicated by colonic strictures
Актуальность. Болезнь Крона (БК) — хроническое воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта с рецидивирующим течением и развитием местных и системных осложнений. Одним из значимых осложнений являются кишечные стриктуры, требующие оперативного вмешательства. Основные принципы хирургического лечения направлены на минимизацию объёма резекции и снижение риска послеоперационных осложнений. Ключевой интраоперационной проблемой является несоответствие между макроскопической оценкой серозной оболочки кишки и реальным состоянием слизистой оболочки, что влияет на радикальность резекции и риск рецидива. Принятие решения о возможности наложения анастомоза требует объективных данных. В этой связи интраоперационная эндоскопия (ИОЭ) приобретает особое значение, позволяя уточнить протяжённость поражения, оценить состояние слизистой и определить оптимальный объём вмешательства. Цель: определить роль ИОЭ в выборе хирургической тактики при толстокишечных стриктурах у детей с БК. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ пациентов с БК, оперированных в отделении общей и плановой хирургии в 2018–2025 гг. В исследование включены 147 детей, из них 15 (10,2%) имели толстокишечные стриктуры. Возраст больных от 10 до 17,6 лет (МЕ = 15). Диагностику и определение показаний к операции проводили на основании данных ультразвукового исследования органов брюшной полости, ирригографии, эндоскопии и гидро-МРТ. Ввиду невозможности оценки слизистой оболочки до операции выполняли ИОЭ за зоной стриктуры для визуализации слизистой оболочки и уточнения границ поражения. Результаты. ИОЭ показала, что у 11 больных первичная резекция была нецелесообразна из-за распространённости воспалительного процесса в толстой кишке. У 4 пациентов выявлена возможность резекции стриктуры с наложением первичного анастомоза. В послеоперационном периоде несостоятельности анастомоза и повторных операций не отмечено. Заключение. ИОЭ является эффективным инструментом персонализации хирургической тактики при толстокишечных стриктурах у детей с БК. Её применение повышает точность определения границ резекции, снижает риск осложнений и повторных вмешательств, улучшая результаты лечения.
Determination of nutritional status in children with phenylketonuria
Актуальность. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением преобразования фенилаланина (ФА) в тирозин. Основа патогенетической терапии ФКУ — пожизненная диета с исключением из питания высокобелковых продуктов и заменой их специализированными смесями без фенилаланина, но с повышенным содержанием тирозина. Задача диетотерапии — предотвратить грубые психомоторные и когнитивные нарушения за счёт снижения уровня ФА, а также обеспечить нормальное физическое развитие больного. Цель: определить изменения физического развития и компонентный состав тела у детей с ФКУ, длительно соблюдающих диетотерапию. Материалы и методы. Обследовано 36 больных (19 мальчиков и 17 девочек) в возрасте 9–18 лет, находившихся на гипофенилаланиновой диете, Для анализа пищевого статуса определяли уровень ФА в крови, антропометрические индексы ИМТ/возраст (BAZ) и рост/возраст (HAZ), рассчитанные по программе AnthroPlus, а также показатели компонентного состава тела Z-scores жировой массы (ЖМ), активной клеточной массы (АКМ) и тощей массы (ТМ) с использованием компьютерной программы АВС 01-0362. Результаты. У больных ФКУ, длительно соблюдающих диетотерапию, Ме BAZ составила 0,02 [–0,55; 0,67], что соответствовало средневозрастным показателям физического развития, избыточная масса тела была выявлена у 4 детей; Ме HAZ была в пределах нормы 0,28 [–0,532; 0,595], при этом низкорослость определена у 1 ребёнка и высокорослость у 1 ребёнка. Показатели ЖМ, мышечной и АКМ тела больных ФКУ соответствовали средневозрастным величинам: Z-score ЖМ 0,534 [–1,446; 0,198], Z-score ТМ 0,82 [0,489; 1,204], Z-score АКМ 1,14 [0,625; 1,382] соответственно, что косвенно указывает на достаточное потребление и усвоение пищевого белка у больных ФКУ, соблюдающих специализированную диету с ограничением ФА. Содержание ФА в сыворотке крови как главного критерия адекватности диетотерапии было в пределах возрастных значений и составляло 5,5 [3,8; 9,7] мг/дл. Заключение. Больные ФКУ, строго соблюдающие гипофениаланиновую диету с исключением высокобелковых и ограничением натуральных продуктов питания и использованием специализированных смесей на основе аминокислот без ФА, на момент обследования имели нормальные концентрации ФА в крови, показатели физического развития и компонентного состава тела, что указывает на адекватность и эффективность диетотерапии.
The course of primary immunodeficiency in adolescents depending on climatic conditions
Актуальность. Первичные иммунодефициты (ПИД) — врождённые заболевания иммунной системы с частотой 1 : 10 000 новорождённых. Диагностика ПИД затруднена из-за разнообразных клинических проявлений и возможности дебюта в любом возрасте. Описание клинического случая. Мальчик, 17 лет, родился от 1-й беременности, срочных родов, масса тела при рождении 3200 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар — 8/8 баллов. Генеалогический анамнез не отягощён. На грудном вскармливании до 1 мес, далее молочные смеси. С раннего возраста отмечались рецидивирующие аденоидиты и бронхиты. До 2018 г. пациент проживал в Крыму. После переезда в Ярославскую область, в район с высокой влажностью и болотистой местностью стал болеть острыми респираторными заболеваниями с частотой 1 раз в месяц. Перенесённые заболевания: частые гнойные отиты и пневмонии, COVID-19. Диагностированы также хронический полисинусит, деформация носовой перегородки, сенсоневральная тугоухость 2 степени. При проведении потовой пробы трижды получены значения хлоридов в сомнительном диапазоне. При дальнейшем генетическом обследовании муковисцидоз исключен. По иммунограмме отмечается снижение уровней иммуноглобулинов IgG, IgA и IgM практически до нулевых значений; в клиническом анализе крови — анемия, нейтропения, моноцитопения, тромбоцитопения и лейкопения. Проведён анализ ДНК методом TREC и KREC, выявлено снижение показателя TREC — недостаточность Т-звена иммунитета. На основании совокупности данных был выставлен диагноз: Первичный иммунодефицит: общая вариабельная иммунная недостаточность. Заключение. Ранняя диагностика первичного иммунодефицита является ключевым фактором, определяющим эффективность терапии и прогноза заболевания, а также качество жизни больного. ПИД может проявляться в любом возрасте, а неблагоприятные климатические факторы способны выступать в роли триггеров, ускоряющих развитие данного заболевания. Необходимо обеспечить благоприятную среду проживания и индивидуальный подход к лечению таких больных.
Psychoemotional disorders in children with chronic gastroduodenitis
Актуальность. Хронический гастродуоденит (ХГД) является одним из распространённых заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей. Кроме соматических проявлений значительная часть больных испытывает нарушения психоэмоциональной сферы, включая тревогу и депрессию. Эти расстройства негативно влияют на качество жизни (КЖ) и приверженность лечению. Цель: определить особенности тревожно-депрессивных нарушений у детей с ХГД и оценить их влияние на течение заболевания и КЖ больных Материалы и методы. Обследовано 50 больных (31 девочка и 19 мальчиков) в возрасте 9–18 лет с диагнозом ХГД. Проведён подробный сбор анамнеза жизни и заболевания, клинический осмотр пациентов. Анализ КЖ больных проводили с использованием опросника «PedsQL™ 4.0», а психоэмоциональные нарушения определяли с помощью госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS) и шкалы депрессии Марии Ковач. Результаты. У 32 больных длительность симптомов ХГД превышала 6 мес, у 29 больных была выявлена наследственная отягощённость по заболеваниям ЖКТ. Ведущим проявлением ХГД был болевой синдром (у 37 больных), чаще усиливавшийся при стрессе. Среди диспепсических жалоб преобладали тошнота, снижение аппетита и жжение в эпигастрии. Астеновегетативные нарушения отмечались у 34 больных. Психоэмоциональные расстройства выявлены у большинства пациентов: по шкале HADS умеренная депрессия отмечена у 7, тяжёлая — у 4; умеренная тревога — у 11, высокий уровень тревожности — у 12 больных. По шкале Марии Ковач выраженная депрессия (> 70 баллов) зафиксирована у 11 больных. При этом установлены значимые корреляции между уровнями тревожности и интенсивностью боли у мальчиков (r = 0,60; p < 0,01), а также когнитивными и пищевыми нарушениями у девочек (r ≈ 0,38; p < 0,05). Между постоянной болью и КЖ установлена обратная зависимость (r = –0,38; p < 0,05), что отражает влияние болевого синдрома и тревоги на общее состояние больных детей. Заключение. Тревожно-депрессивные расстройства широко распространены у детей с ХГД и оказывают значимое влияние на течение заболевания. Полученные данные определяют необходимость междисциплинарного подхода к лечению ХГД у детей, включающего гастроэнтеролога, клинического психолога и при необходимости психиатра.
Comprehensive assessment of nutritional status in children with rheumatic diseases during glucocorticoid therapy
Актуальность. У детей с ревматическими заболеваниями развиваются различные нарушения пищевого статуса (ПС), обусловленные течением патологии, а также побочными эффектами терапии глюкокортикоидами (ГК). Цель: определить изменения ПС детей с ревматическими заболеваниями на фоне терапии ГК. Материалы и методы. Обследовано 70 больных, из них 54 девочки и 16 мальчиков в возрасте 5–17 лет (медиана (Me) возраста — 14 лет [Q1; Q3 — 11; 15,8], госпитализированных в ревматологическое отделение с диагнозами системной красной волчанки (n = 41), системного васкулита (n = 12), ювенильного дерматомиозита (n = 11), юношеского артрита с системным началом (n = 6), получавшие ГК более 3 мес (Me длительности приёма ГК — 1,5 г [0,7; 2,7] в дозе не менее 0,15 мг/кг/сут в пересчёте на преднизолон. Проведён анализ данных анамнез, объективного осмотра, рассчитаны Z-scores масса тела/возраст, рост/возраст, ИМТ/возраст в программе AnthroPlus. Определяли Z-scores содержания жировой массы, тощей массы, активной клеточной массы, величины фазового угла (ФУ). Результаты. Адекватный пищевой статус установлен у 31 больного, его нарушения выявлены у 39 детей, из них у 15 была определена недостаточность питания (лёгкой и умеренной степени у 10 и у 5 пациентов соответственно), у 6 пациентов — задержка роста, у 11 — избыточная масса тела, у 7 — ожирение. У 31 больного было выявлено снижение активной клеточной массы, у 23 — снижение тощей массы, а у 25 — избыток жировой массы. У 55 больных величина ФУ оставалась в рамках нормальных значений, у 9 детей было зафиксировано её снижение, что может быть связано с повреждением клеточных мембран. Заключение. Выявленные нарушения пищевого статуса у больных с ревматическими заболеваниями на фоне терапии ГК могут быть признаками развития саркопении и недостаточности белкового пула, что указывает на необходимость проведения диетологической коррекции и назначения лечебного питания с последующим его мониторированием.
Characteristics of the onset of chronic inflammatory bowel diseases in children
Актуальность. В последние годы отмечается рост частоты хронических воспалительных заболеваний кишечника (ХВЗК) как у детей, так и у взрослых. В России в связи с поздней диагностикой преобладают тяжёлые формы ХВЗК и большое число больных с осложнёнными формами ВЗК. Цель: определить особенности дебюта и сроков постановки диагноза ХВЗК у детей. Материалы и методы. Обследован 41 больной ребёнок с ХВЗК. Результаты. Язвенный колит (ЯК) выявлен у 31 ребёнка, болезнь Крона (БК) — у 6, недифференцируемый колит — у 4. ЯК чаще встречался у мальчиков (n = 19), БК — у девочек (n = 4). Как ЯК, так и БК чаще дебютировали в возрасте старше 6 лет. ЯК с очень ранним началом был выявлен у 4 детей, младенческая форма ЯК — у 5, младенческая форма БК — у 2. Время от дебюта ХВЗК до постановки диагноза варьировало от 6 мес до нескольких лет. В дебюте ЯК дети наблюдались с диагнозами: острый инфекционный энтероколит, пищевая аллергия, эрозивный проктит, лямблиоз, дисбактериоз, хронический гастрит, в дебюте БК — лямблиоз, острый инфекционный энтероколит. Заключение. При ЯК и БК только у 45 и 33,3% детей соответственно диагноз был установлен в первые 6 мес с момента появления первых клинических симптомов, у остальных детей отмечена поздняя диагностика ХВЗК, что, возможно, связано с недостаточной настороженностью врачей, а также со стёртой клинической картиной на ранних этапах течения ЯК и БК, что затруднило своевременную постановку диагноза.
Reasons for parental refusal of tuberculosis immunodiagnostics in children
Актуальность. Залогом успешного и своевременного выявления туберкулёза у детского населения является применение иммунологических методов диагностики, которые позволяют выявлять инфекцию на ранних этапах её развития. Цель: определить причины отказа законных представителей детей от проведения массовой иммунодиагностики туберкулёза и наметить возможные пути решения данной проблемы. Материалы и методы. Проведено анкетирование 81 законного представителя детей (39 мальчиков, 42 девочки), обратившихся на приём в поликлиническое подразделение и отказавшихся от проведения иммунодиагностики туберкулёза у детей в 2021–2024 гг. Для опроса использовали специально разработанную анкету, включавшую в себя вопросы, касающиеся респондента (возраст, пол), а также ряд специальных вопросов. Возраст детей — от 1 года до 6 лет. Результаты. Распределение причин отказа законных представителей детей от проведения массовой иммунодиагностики туберкулёза следующее: боязнь побочных реакций и осложнений — 18 родителей, недоверие качеству теста — 6, не видят смысла — 7, негативная информация в интернете — 5, негативная информация в СМИ — 7, затруднились ответить — 4, негативная информация от знакомых — 9, боятся заболеть при посещении поликлиники — 8, не хотят делать укол — 7, боятся направления в противотуберкулёзный диспансер — 10. Заключение. Среди причин отказов законных представителей детей от проведения иммунодиагностики туберкулёза преобладают боязнь побочных реакций и осложнений, направления в противотуберкулёзный диспансер и негативная информация от знакомых. Подобные ответы не имеют под собой каких-либо значимых фактических оснований и являются следствием недостаточной осведомлённости респондентов. Причины отказов можно связать с дефектами санитарно-просветительной работы, отсутствием разъяснений по особенностям проведения иммунологических тестов. Следовательно, необходимо проведение школ для родителей, где будут подробно разъясняться методы проведения иммунодиагностики туберкулёза, обсуждаться вопросы побочных реакций и осложнений от проведения процедур и риски несвоевременного выявления туберкулёза у детей.
Spinal muscular atrophy type 3 in an 8-year child
Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой насущную проблему современной педиатрии и нейрогенетики, её изучение крайне актуально в связи с необходимостью совершенствования методов ранней диагностики, подходов к патогенетической терапии и разработки эффективных программ реабилитации. Описание клинического случая. Девочка, 8 лет, с диагнозом СМА, тип 3 (G12.1). Опекун девочки 2018 г. рождения обратилась к неврологу с жалобами на тремор рук больной, частые падения и «утиную» походку у ребёнка в возрасте 1 год 10 мес. На основании клинической картины, данных электронейромиография и молекулярно-генетического исследования (делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии) установлен диагноз: СМА, 3 тип. По данным анамнеза: ребёнок доношен, оценка по шкале Апгар 6/8 баллов, однако отягощённый пренатальный (беременность матери с воздействием алкоголя и табакокурения) и постнатальный (осложнённые роды с асфиксией умеренной степени, задержка психомоторного развития), а также семейный анамнез (брат со СМА) указывают на высокий риск развития неврологической патологии. Дебют: позднее начало самостоятельной ходьбы (1,5 года) и прогрессирование двигательных нарушений — типичные симптомы СМА. Функциональная оценка: HFMSE 45/66 баллов и MFM 64% отражают уровень функциональных возможностей ребёнка на момент постановки диагноза. С 10.11.2021 больная получает терапию нурсинерсеном, ежедневно выполняет гимнастические упражнения и проходит курсы реабилитации 1 раз в год, лечение в отделении медицинской реабилитации 2 раза в год. Заключение. У ребёнка 8 лет со СМА 3-го типа, получающего медикаментозную терапию и проходящего программу медицинской реабилитации, отмечается положительная динамика в отношении прогрессирования заболевания.
Short stature: a somatic mask of cardiac pathology
Актуальность. Задержка роста у детей представляет собой гетерогенное состояние, причинами которого могут быть эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания, сопровождающиеся низкими темпами роста. Однако за низкорослостью могут скрываться и врождённые пороки развития, в том числе пороки сердца. В связи с этим клинически значимой задачей является своевременное выявление причин низкорослости и дифференциальная диагностика различных её вариантов. Описание клинического случая. Больной С., 15 лет, с жалобами на низкие темпы роста, которые наблюдались с 5-летнего возраста. Ребёнок от 4-й беременности, 2-х срочных родов, масса тела при рождении 4570 г, длина тела 55 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. В первые 5 лет рос и развивался соответственно нормативам, затем темпы роста снизились. На момент поступления: рост 143 см (SDS роста = –3,07), вес 43,5 кг (SD SИМТ = 0,77), Таннер 2 (G2,P1). Объективно: диспропорция тела: гипертрофия плечевого пояса, узкие тазовые кости, тонкие ноги; мраморность кожи на груди и руках, цианоз голеней и стоп; инъецированные сосуды склер; высокий напряжённый пульс на лучевой артерии, отсутствие пульса на бедренной артерии; ЧСС 80 уд/мин, АД на плечевой артерии 170/110 мм рт. ст., АД на бедренной артерии 60/20 мм рт. ст. Расширение левой границы сердца на 1,5 см влево, аускультативно усиленный I тон на верхушке сердца, индекс физического развития ниже 1 перцентиля, костный возраст отстаёт на 3 года, показатели содержания тестостерона и гонадотропов соответствуют старту пубертату. При ЭхоКГ выявлена коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. Таким образом, задержка роста у подростка носила соматогенный характер. Ребёнок переведён в центр сердечно-сосудистой хирургии для оперативного лечения с диагнозом: Q25.1 — Коарктация аорты. ВПС. Выраженная коарктация аорты (G на перешейке = 75 мм рт. ст.). Кровоток в брюшной аорте: коллатеральный. Врождённый двухстворчатый клапан аорты. Функционирующее овальное окно. Гипертрофия левого желудочка. ХСН 1–2а ст. Е34.3 Соматогенная задержка роста. Заключение. Рост является одним из главных показателей здоровья ребёнка. Низкорослость всегда требует комплексного клинического обследования детей с использованием современных методов.
Pulmonary vein aneurysm and chronic heart failure after correction of Tetralogy of Fallot
Актуальность. Тетрада Фалло является одним из распространённых цианозных врождённых пороков сердца (8–13%). Установлено, что только хирургическая коррекция может исключить нарастающую гипоксию и перегрузку правых отделов сердца. Однако в отдалённом послеоперационном периоде могут развиваться тяжёлые осложнения. Данный случай актуален развитием у больной редкого осложнения — аневризмы лёгочной вены после радикальной коррекции тетрады Фалло. Описание клинического случая. Больная, 17 лет, с синдромом Дауна и гипотиреозом поступила в отделение кардиологии с жалобами на массивные отёки, кашель с вязкой мокротой, одышку в покое, диарею. Из анамнеза известно, что в возрасте 1 мес у больной был выявлен врождённый порок сердца (ВПС): общий атриовентрикулярный канал (АВК), тетрада Фалло. В возрасте 2 лет девочке была выполнена радикальная коррекция ксеноперикардиальной заплатой с пластикой правого и левого компонента общего клапана; иссечение инфундибулярного стеноза лёгочной артерии с пластикой выходного отдела правого желудочка, кольца и ствола лёгочной артерии ксеноперикардиальной заплатой. Через 10 лет после операции у девочки появились выраженные признаки хронической сердечной недостаточности, неоднократно получала стационарное лечение. По инициативе родителей 22.09.2025 была проведена компьютерная томография органов грудной клетки с внутривенным контрастированием, при которой выявлены правосторонний гидроторакс, кардиомегалия, справа аномальное расширение лёгочной вены с компрессией нижнедолевого бронха, лёгочная гипертензия, гипоплазия дуги аорты и её нисходящего отдела, свободная жидкость в брюшной полости. С этими данными обратились к кардиологу, рекомендовано стационарное лечение. При поступлении общее состояние больной тяжёлое. Телосложение гиперстеническое, повышенного питания. Масса тела 81 кг, рост 150 см. Индекс массы тела 36 кг/м2 — ожирение 2 степени. Микрополиадения. Массивные отёки. Частота дыхания — 25 в мин, ЧСС — 86 уд/мин, SpO2 — 96%, артериальное давление — 90/60 мм рт. ст. В лёгких проводные хрипы. Тоны сердца — звучные, во всех точках аускультации грубый систоло-диастолический шум. Живот увеличен в размере за счёт выраженного подкожно-жирового слоя и асцита, пальпация печени затруднена. Мочеиспускание не затруднено. В отделении выполнены общие анализы крови и мочи без особенностей. На ЭКГ синусовый ритм, бифасцикулярная блокада. При УЗИ органов брюшной полости: гепатоспленомегалия, асцит. При УЗИ плевральных синусов: гидроторакс с обеих сторон. При ЭхоКГ: ВПС состояние после радикальной коррекции тетрады Фалло, неполная форма АВК. Дилатация правого желудочка и левого предсердия. Расщепление передней створки митрального клапана с недостаточностью 3 степени. Аортальная регургитация 1,5 степени. Трикуспидальная регургитация 2 степени. Сократительная функция миокарда левого желудочка снижена. При холтеровском мониторировании ЭКГ — эпизоды синусовой аритмии, выраженные в ночные часы, эпизоды удлинения интервала PQ до 240 мс, за сутки зарегистрировано 2686 желудочковых и 726 предсердных экстрасистол. На фоне проведённой диуретический терапии, коррекции гипоальбуминемии у больной отмечена положительная динамика: регресс отёчного синдрома, купирование ортопноэ, уменьшение кашля и отделяемой мокроты. Заключение. Представленный клинический случай свидетельствует о том, что радикальная коррекция ВПС не исключает развития в отдалённом периоде хронической сердечной недостаточности, клапанной дисфункции и жизнеугрожающих аритмий. Выявленная аневризма лёгочной вены является редким и серьёзным осложнением, усугубляющим течение заболевания и требующим мультидисциплинарного подхода для определения дальнейшей тактики.
Sleep disorders in children with chronic ENT diseases
Актуальность. Нарушения сна (НС) — модифицируемый фактор риска развития хронических неинфекционных заболеваний (ХНИЗ). Самыми частыми формами НС у детей являются нарушения дыхания во сне, в частности, синдром обструктивного апноэ сна (СОАС), ведущие причины которого — хроническая ЛОР-патология и ожирение. Разнообразие жалоб на НС, низкая осведомлённость врачей о НС у детей затрудняют своевременную профилактику ХНИЗ. Цель: определить связи между жалобами на НС у детей и изменениями показателей полисомнографии (ПСГ) и индекса массы тела (ИМТ). Материалы и методы. Обследовано 127 детей дошкольного и школьного возраста с хронической ЛОР-патологией. Всем больным проводилась ПСГ. Оценивали жалобы на: храп, затруднённое дыхание во сне, остановки дыхания во сне, ночную потливость, сонливость в течение дня. Частой считалась жалоба при её встречаемости от 3 до 7 ночей/неделю. Оцениваемые показатели ПСГ: индекс апноэ-гипопноэ, индекс десатурации. Всем больным было рассчитано стандартное отклонение (SDS) ИМТ. Проведён анализ частоты жалоб и их связей с показателями ПСГ и ИМТ. Результаты. В общей выборке часто встречались жалобы на: храп (63%), затруднённое дыхание (56%), ночную потливость (41%), паузы дыхания (37%), повышенную дневную сонливость (11%). Значимых различий жалоб между возрастными группами больных не выявлено. СОАС выявлен у 47% больных, из них лёгкая степень — у 21%, средняя — у 13%, тяжёлая — у 13%. Тяжесть течения ЛОР-патологии была более выражена у дошкольников за счёт преобладания у этих больных гипертрофии аденоидов и миндалин 2–3 степени (43% против 28%). Повышенный SDS ИМТ чаще встречался у школьников (p = 0,006). Индекс апноэ-гипопноэ и индекс десатурации были увеличены у больных с жалобами на храп (p < 0,001 и p = 0,001 соответственно) и на затруднённое дыхание во сне (p = 0,07 и p = 0,0014 соответственно). Высокий SDS ИМТ был установлен у детей с частыми жалобами на ночную потливость, дневную сонливость (p = 0,03 и p = 0,015 соответственно), при этом SDS ИМТ не вносил значимого вклада в изменения индекса апноэ-гипопноэ (r = 0,13; p = 0,14) и индекса десатурации (r = 0,15; p = 0,11), однако был повышен у больных детей с тяжёлым СОАС (p = 0,02). Жалобы больных на паузы дыхания во сне не были связаны ни с индексом апноэ-гипопноэ, ни с индексом десатурации, ни с изменениями SDS ИМТ, что может указывать на субъективность этих жалоб. Заключение. Храп и затруднённое дыхание во сне были связаны с более высокими значениями индекса апноэ-гипопноэ и индекса десатурации, что указывает на нарушения дыхания во сне и может являться фактором риска развития ХНИЗ у детей с хронической патологией ЛОР-органов. Дневная сонливость и ночная потливость больных связаны с повышенным ИМТ, который обусловливает тяжесть СОАС и чаще наблюдается у школьников.
Schimke syndrome of immunoseous dysplasia in a 4-year child
Актуальность. Синдром Шимке является редким аутосомно-рецессивным мультисистемным заболеванием с распространённостью 1 : 1–3 млн населения, вызванным мутациями в гене SMARCAL1. Заболевание характеризуется классической триадой: спондилоэпифизарная дисплазия с задержкой роста, Т-клеточный иммунодефицит и прогрессирующая нефропатия. Прогноз неблагоприятный вследствие развития терминальной почечной недостаточности и инфекционных осложнений. Описание клинического случая. Больная В., 4 года, поступила в детское кардиологическое отделение с диагнозом: синдром иммунокостной дисплазии Шимке, хроническая болезнь почек С2А1, артериальная гипертензия 2 степени. Девочка родилась на 34-й неделе гестации путём экстренного кесарева сечения с массой тела при рождении 1220 г и длиной тела 40 см. С рождения отмечались низкие темпы роста, гидроцефалия, множественные дефекты костей черепа. В возрасте 1 год 6 мес методом полноэкзомного секвенирования были выявлены компаунд-гетерозиготные мутации в экзонах 3–18 гена SMARCAL1. При курации больной: масса тела 7600 г, рост 68 см, ИМТ 16,4 кг/м², физическое развитие дисгармоничное с дефицитом массы тела 2 степени. Выявлены устойчивая лейкопения (2,6 × 109/л), лимфопения, прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации менее 60 мл/мин, протеинурия до 0,95 г/л, гипомагниемия. При УЗИ почек диагностирована двусторонняя гипоплазия без отрицательной динамики. Терапия включала: иммуноглобулин 0,5 г/кг каждые 10 дней, бисептол, эналаприл 0,2 мг/кг, доксазозин. Заключение. Представленный случай демонстрирует классическую триаду синдрома Шимке, требующую мультидисциплинарного подхода с участием педиатра, нефролога, иммунолога и генетика. Раннее генетическое подтверждение диагноза позволяет своевременно инициировать иммуномодулирующую терапию и профилактику осложнений. Мутации SMARCAL1 остаются ключевыми мишенями для разработки патогенетической терапии.
Osteogenesis impairments in a premature infant
Актуальность. Одним из значимых осложнений неонатального периода у недоношенных младенцев является нарушение остеогенеза. Данное заболевание встречается у 1 из 10 000–20 000 новорождённых. Описание клинического случая. Недоношенная новорождённая девочка от 1-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины и угрозы прерывания беременности на 10-й и 14-й неделях, стационарного лечения задержки роста плода и маловодия во II триместре беременности, осложнённого соматического анамнеза (хронический пиелонефрит вне обострения, внутрипечёночный холестаз, перенесённая коронавирусная инфекция, кандидозный кольпит). Пренатально выявлены: синдром задержки развития плода, ранняя форма. Врождённый порок развития плода: деформация и укорочение бедра. Маловодие. Варусная деформация стоп. Долихоцефалическая форма черепа. Абсолютная короткость пуповины. Девочка родилась от 1-х преждевременных родов на 34-й неделе гестации путём кесарева сечения, масса тела при рождении 1290 г, длина тела 37 см, окружность головы 26 см, оценка по шкале Апгар 5/6/6 баллов. Ребёнок в транспортном кувезе был доставлен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых на спонтанном дыхании. С учётом нарастания дыхательной недостаточности через 2 ч после рождения (по шкале Сильвермана 5 баллов), больная была переведена на неинвазивную вентиляцию лёгких с положительным эффектом, затем на спонтанное дыхание с дополнительной оксигенацией через маску во время нагрузки. При осмотре отмечались стигмы дизэмбриогенеза: низкое расположение ушных раковин, короткая шея, косолапость средней степени. В ходе обследования были выявлены пороки развития костной системы (двусторонняя косолапость), врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, подаортальный и открытый артериальный проток), открытое овальное окно. При осмотре в возрасте 1,5 мес на фоне беспокойства и болезненного крика было зафиксировано вынужденное положение левой ноги (согнута в тазобедренном суставе), ограничение в движении, болезненность при пальпации, гиперемия. При рентгенографии нижних конечностей был выявлен перелом левой бедренной кости со смещением, а также признаки несовершенного остеогенеза в обеих бедренных костях. При исследовании кариотипа выявлено нарушение структуры хромосом (хромосомный набор: 46ХХ t (2;2). По данным генетического исследования был установлен диагноз: несовершенный остеогенез. Заключение. Нарушение остеогенеза является достаточно редким осложнением неонатального периода. Врач должен обладать знаниями, помогающими провести дифференциальный диагноз между всеми причинами, ведущими к нарушениям остеогенеза, что влияет на раннюю диагностику и назначение лечения.
Childhood prevalence during the implementation of the National Public Health
Актуальность. Национальный проект «Здравоохранение» реализуется в Орловской области с 2020 по 2025 г. Ожидаемые результаты в развитии здравоохранения в регионе направлены на улучшение здоровья детского населения. Профилактика и снижение детской заболеваемости определяются при анализе статистических отчётных форм, по данным суммарной заболеваемости и по отдельным классам болезней. Цель: провести статистический анализ детской заболеваемости за 2018–2022 гг. в регионе. Результаты. За исследуемые 5 лет общая детская заболеваемость по всем классам болезней выросла с 2018 по 2022 г. на 6,5%, с впервые установленным диагнозом — на 4,5%. В структуре заболеваемости первое ранговое место стабильно занимают болезни органов дыхания, показатель в структуре заболеваемости в 2018 г. был равен 57,4%, а в 2022 г. вырос до 60,5%. Второе ранговое место занимают травмы и отравления, в 2018 г. показатель составил 6,6%, в 2022 — 6,1%. На 3-м месте в 2018 г. были болезни глаза (6,3%), в 2022 г. третье ранговое место занимали болезни кожи (3,4%). В 2018 и 2022 гг. инфекционные и паразитарные болезни составили 3,7 и 2,2% соответственно, костно-мышечной системы — 3,5 и 2,7%, нервной системы — 2,5 и 2,6%, болезни уха — 2,2 и 2,1%, мочеполовой системы — по 2,1% случаев. Заключение. В регионе в течение 3 лет периода изучения статистических данных работала государственная программа «Развитие отрасли здравоохранения в Орловской области», осуществлялось внедрение инновационных технологий, проводилось оптимальное обеспечение педиатрическими кадрами. Показано, что в период существенного улучшения качества и доступности медицинской помощи, внедрения современного диагностического оборудования улучшается выявляемость различных форм патологии детей, что обусловливает её статистический рост. Для уменьшения уровня заболеваемости за счёт модификации факторов риска необходимо 5–10 лет.
The Importance of ultrasound in the diagnosis of acute appendicitis in children
Актуальность. Острый аппендицит (ОА) является распространённой формой хирургической патологии. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости является методом первичной визуализации при подозрении на ОА. При этом частота визуализации червеобразного отростка (ЧО) при УЗИ составляет 80–90%, точность интраоперационного диагноза составляет 78%. Цель: провести анализ изменений частоты УЗ-признаков воспалительных изменений при визуализации ЧО у детей. Материалы и методы. Обследовано 538 больных детей в возрасте 6–17 лет с установленным диагнозом: ОА. Результаты. УЗИ органов брюшной полости выполнялось 68,2% больных; ЧО был визуализирован у 84,5% из них. В 31,8% случаев УЗИ не проводилось. Воспалительные изменения ЧО при УЗИ были выявлены в 96% случаев; в 4% наблюдений ЧО был визуализирован без УЗ-признаков воспаления, оперативное вмешательство было выполнено на основании выраженной клинической картины ОА. При УЗИ оценивали следующие параметры: диаметр ЧО, толщина стенок, признаки периаппендикулярного отёка и наличие свободной жидкости в брюшной полости. Макроскопические изменения ЧО обнаружены в 92% случаев; в 8% — ЧО был макроскопически не изменён. Гистологически изменения ЧО были подтверждены в 71,3% наблюдений; в 28,7% случаев гистологическая картина была в пределах нормы. В данную группу вошли больные, у которых ЧО либо не был визуализирован при УЗИ до операции, либо демонстрировал минимальные УЗ-изменения. Установлено, что имеется корреляция между данными, оценёнными по шкале PAS (данные физикального осмотра), диаметром ЧО, описанным при УЗИ, интраоперационным диагнозом и гистологической картиной. Заключение. УЗИ обладает высокой чувствительностью при диагностике ОА у детей и позволяет оценить диаметр ЧО, наличие содержимого в просвете, косвенные признаки ОА. Полученные данные можно использоваться для оптимизации диагностики и лечения ОА у детей.
Markers of myocardial electrical instability in newborns conceived with assisted reproductive technologies
Актуальность настоящего исследования обусловлена, с одной стороны, прогрессирующей интеграцией вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в клиническую практику, о чём свидетельствуют данные за прошедший год о выполнении более 97 тысяч циклов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в России. С другой стороны, остаются открытыми вопросы, касающиеся определения долгосрочных перинатальных исходов, в частности, отсутствуют данные о состоянии электрофизиологических свойств миокарда у данной когорты детей. Цель: провести комплексную оценку электрофизиологических особенностей миокарда у новорождённых детей, рождённых с применением методов ВРТ. Материалы и методы. Проведено одноцентровое когортное ретроспективное исследование случай–контроль. В основную группу были включены 110 новорождённых детей, рождённых при помощи технологии ЭКО. В контрольную группу вошли 110 новорождённых, рождённых естественным путём. Результаты. Синусовый ритм регистрировался у 96,4% новорождённых контрольной группы по сравнению с 88,2% у детей основной группы. Эпизоды синусовой тахикардии и брадикардии у детей группы ВРТ встречались в 10,5 и 8,2 раза чаще соответственно. Нарушения внутрижелудочковой проводимости, включая блокаду правой ножки пучка Гиса, встречались в 3,5 раза чаще у детей основной группы. Депрессия сегмента ST регистрировалась у 38,7% новорождённых группы ЭКО против 15,2% в контроле (p < 0,001). Элевация сегмента ST отмечалась у 24,3% против 8,9% соответственно (p < 0,01). Неспецифические нарушения реполяризации в виде сглаженности зубца Т были выявлены у 31,8% у детей основной группы против 3,6% в контрольной группе (p < 0,001). Инверсия зубца Т отмечалась у 13,6% детей основной группы. У новорождённых после применения ЭКО было зафиксировано значимое увеличение дисперсии интервала QT, отражающее неоднородность реполяризации. Удлинение интервала QTc свыше 460 мс было у 28% детей основной группы против 15% в контрольной группе. Интервал на электрокардиограмме, который отражает трансмуральную дисперсию реполяризации в миокарде желудочков (Tp-e) был значительно повышен у детей группы ВРТ. Рассчитанные соотношения Tp-e/QT и Tp-e/QTc также демонстрировали значимое увеличение, что свидетельствует о повышенной электрофизиологической нестабильности миокарда и трансмембранного градиента напряжений. Заключение. Выявленные нарушения реполяризации миокарда у детей, рождённых с применением ВРТ, указывают на их клиническую значимость при создании специализированных программ по выявлению групп риска.
Formation of arrhythmogenic potential in children conceived with assisted reproductive technologies
Актуальность работы обусловлена значительным увеличением частоты использования вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в клинической практике. При этом существует риск формирования кардиоваскулярной патологии у таких детей. В связи с этим особую значимость приобретает анализ электрофизиологических нарушений, которые могут манифестировать в течение всего постнатального периода. Цель: определить механизмы формирования и клинико-патофизиологические особенности аритмогенного потенциала у детей, зачатых с применением ВРТ. Результаты. Ключевыми инициирующими факторами для реализации нарушения ритма сердца в долгосрочном периоде выступают гормональная стимуляция, условия культивирования эмбрионов, криоконсервация и процедура интрацитоплазматической инъекции сперматозоида и др. На эпигенетическом уровне выявлена дисрегуляция процессов ДНК-метилирования, включая нарушения метилирования дифференциально метилированных регионов, и модификации гистонов, что приводит к аберрантной экспрессии ключевых генов кардиального морфогенеза (в основном GATA4, NKX2-5, TBX-5). Параллельно регистрируется развитие оксидативного стресса с нарушением митохондриальной функции и снижением мембранного потенциала, усугубляемого состояниями хронической гипоксии и функциональной незрелости. На клеточно-тканевом уровне установлены дисфункция ионных каналов и коннексин-опосредованной межклеточной коммуникации, нарушения экспрессии микроРНК, а также автономной нервной системы — вагусной иннервации сердца. Морфологическим субстратом выявленных нарушений выступают: фиброз стромы проводящей системы, гипоплазия синоатриального узла, нарушения формирования атриовентрикулярного соединения и наличие аберрантных проводящих путей. Клинической манифестацией этих патологических процессов являются различные формы нарушения ритма сердца: эктопическая активность, тахиаритмии, брадиаритмии и нарушения проводимости. Заключение. Формирование аритмогенного потенциала при применении ВРТ представляет собой многоуровневый патологический каскад, инициируемый на этапе преимплантационного развития и реализующийся через эпигенетические, метаболические и структурные изменения проводящей системы сердца.
Актуальность. Наследственная тромбоцитопения (НТ; МКБ-10: M31.3; OMIM 231200) — редкое жизнеугрожающее гематологическое заболевание. Распространённость НТ в мире — около 5% среди новорождённых. Цель: определить основные генетические факторы, приводящие к развитию НТ, для своевременной диагностики и терапии. Результаты. НТ — заболевание крови, обусловленное гомо- или гетерозиготными мутациями в генах. В 1948 г. был описан синдром, в основе которого лежит отсутствие или снижение экспрессии комплекса GPIb/IX/V на поверхности тромбоцитов, обусловленное мутациями в генах GP1BA, GP1BB или GP9. Синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется тромбоцитопенией средней степени тяжести, гигантскими размерами тромбоцитов и зачастую тяжёлым геморрагическим синдромом. В 2003 г. введён термин «МҮН9-ассоциированное заболевание», объединивший в единую нозологическую группу описанные в разное время и разными авторами 4 схожих синдрома: аномалию Мея–Хегглина, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, синдром Себастьяна. В 2020 г. был описан ген ADAMTS13 (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene, также известен как VWFCP, C9orf8, vWF-CP), кодирующий фермент, который расщепляет фактор фон Виллебранда — крупный белок, участвующий в свёртывании крови. Основная функция ADAMTS13 — высвобождение фрагментов vWF в плазму, а также регулирование его активности путём расщепления сверхкрупных мультимеров vWF на более мелкие и менее активные формы, что приводит к неконтролируемой адгезии тромбоцитов и микрососудистому тромбозу. НТ характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Все синдромы, вызванные НТ, можно распределить на две группы: гематологические (тромбоцитопения, геморрагический синдром) и негематологические (тугоухость, нефропатия, катаракта). Основной целью анте- и постнатального ведения НТ является предотвращение тяжёлого внутричерепного кровотечения и его отдалённых последствий. Введение внутривенного иммуноглобулина новорождённому ребёнку с НТ — одна из первых линий в терапии. Новорождённые с НТ нередко нуждаются в переливании тромбоцитарной массы для профилактики массивных кровотечений. Заключение. Своевременная и точная диагностика НТ, основанная на современных генетических исследованиях, таких как секвенирование нового поколения, является залогом адекватной терапии, профилактики жизнеугрожающих осложнений и улучшения прогноза для больных.
A digital module for screening and preventing declines in quality of life in adolescents, taking into account types of autonomic regulation
Актуальность. Здоровье и качество жизни подростков — приоритет современной педиатрии. Снижение физической активности, психоэмоциональные и социальные трудности негативно влияют на здоровье подростков; анализ типов вегетативной регуляции (ВР) позволяет выявлять группы риска и формировать целенаправленные профилактические мероприятия. Цель: определить взаимосвязи типов ВР и качества жизни подростков и возможности цифрового мониторинга состояния их здоровья. Материалы и методы. Обследовано 220 подростков 15–17 лет, распределённых по типам ВР. Качество жизни (КЖ) определяли по шкале с 4 компонентами: умственное развитие, физическое, психоэмоциональное и социальное функционирование. По общему баллу были выделены 3 группы подростков: здоровые дети (≥ 20 баллов), сниженное КЖ (21–45 баллов) и выраженные нарушения КЖ (≥ 46 баллов). Для сбора данных и ежедневного мониторинга использовалось мобильное приложение «Гармония» (опросник QoL, трекер активности/настроения и встроенный тест ВР), что позволило получить динамические данные профиля состояния здоровья подростков. Результаты. Установлено, что в выборке здоровые подростки составили 29%, со сниженным КЖ — 52%, с выраженными нарушениями — 19%. При нормотонии сниженное КЖ было выявлено у 10%, при ваготонии — у 48%, при симпатикотонии — у 13% подростков. Дисперсионный анализ (ANOVA) выявил значимые различия по физическому (F = 4,28; p = 0,0166), умственному (F = 3,57; p = 0,0320) и социальному функционированию (F = 3,73; p = 0,0274). Тест χ2 подтвердил зависимость типа ВР и группы здоровья (χ2 = 17,25; p = 0,0017). Данные, полученные с помощью приложения «Гармония», усилили чувствительность скрининга за счёт ежедневного трекинга и позволили выявить кратковременные изменения настроения и активности подростков, коррелирующие с ухудшением качества их жизни. Заключение. Качество жизни подростков зависит от типа ВР: нормотонический тип ассоциируется с лучшими показателями, ваготонический и симпатикотонический — с более частыми выраженными нарушениями, особенно в психоэмоциональной и социальной сферах. Интеграция цифрового мониторинга («Гармония») обеспечивает раннюю идентификацию ухудшений и повышает адресность профилактических вмешательств; рекомендуется дальнейшая валидация прогностической модели на продольной выборке.
The impact of perinatal antibiotic therapy on the development of obesity in young children
Актуальность. В последние десятилетия наблюдается неуклонный рост распространённости ожирения среди детей, что определяет необходимость выявления потенциальных модифицируемых факторов риска. Одним из таких факторов является формирование кишечной микробиоты в критические периоды развития, на которое значительное влияние оказывает применение антибиотиков. Цель: определить связи между воздействием антибиотиков в перинатальном периоде и развитием ожирения у детей в возрасте от рождения до 3 лет. Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование случай–контроль с участием 160 детей в возрасте от рождения до 3 лет. Основную группу составили 80 детей с установленным диагнозом ожирение (индекс массы тела (ИМТ) > +2 SD по стандартам ВОЗ). Контрольную группу составили 80 детей с нормальными показателями массы тела (ИМТ в пределах от –1 SD до +1 SD по стандартам ВОЗ), сопоставимые с основной группой по полу и возрасту. Статистический анализ данных выполняли с помощью программы SPSS Statistics 26.0 (США), оценивали силу связи и рассчитывали показатель отношения шансов (OШ) с 95% доверительным интервалом (ДИ). Результаты. У детей основной группы воздействие антибиотиков в перинатальном периоде было выявлено значительно чаще, чем у детей контрольной группы: 41 (51,3%) и 15 (18,8%) соответственно. ОШ развития ожирения при воздействии антибиотиков в перинатальном периоде составило 4,7 (95% ДИ 2,3–9,5; p < 0.001). При раздельном анализе более сильная ассоциация была выявлена для приёма антибиотиков в неонатальном периоде (OШ = 5,8; 95% ДИ 2,5–13,4). Поправка на смещающие факторы (ИМТ матери, тип вскармливания) не отменила значимости выявленной связи, хотя и несколько снизила OШ. Заключение. Установленные нами закономерности свидетельствуют о том, что нарушения формирования микробиоты кишечника в критические периоды развития детей являются мощным фактором риска формирования метаболических нарушений, в том числе ожирения. Наши данные дополнительно указывают на необходимость строгого обоснования назначения антибиотиков беременным женщинам и новорождённым детям.
Pathopsychological characteristics of adolescents with acute poisoning with psychoactive substances
Актуальность. Острые интоксикации психоактивными веществами (ПАВ) у подростков представляют собой серьёзную междисциплинарную проблему, значительная часть которой связана с суицидальными действиями. Особую актуальность она приобретает в пубертатном возрасте при наличии коморбидных психических расстройств, существенно повышающих вероятность преднамеренных аутоагрессивных поступков. Цель: определить клинико-психопатологический статус подростков, поступивших в отделение реанимации и интенсивной терапии с диагнозом: острая интоксикация ПАВ, для выявления ключевых маркеров суицидального риска и роли психиатрического анамнеза. Материалы и методы. Проведён анализ 60 историй болезни пациентов 10–17 лет. Изучали демографические данные, сведения анамнеза (включая факты суицидального поведения и психиатрического учёта), клинические проявления при поступлении, а также данные токсико-химического анализа биологических жидкостей. Статистическая обработка включала методы описательной статистики, непараметрические критерии и корреляционный анализ по Спирмену. Результаты. В выборке (27 юношей, 33 девушки) суицидальные попытки зафиксированы у 26 подростков. У 22 девушек этот показатель был значимо выше, чем у 3 юношей (p < 0,001). Девушки-подростки чаще находились под наблюдением психиатра (39,4% против 14,8%; p = 0,046). Установлена положительная корреляция средней силы между тяжестью состояния при поступлении и суицидальным характером интоксикации (ρ = 0,58; p < 0,001), а также умеренная связь между фактом суицидальной попытки и наличием психиатрического диагноза (ρ = 0,44; p = 0,002). Отмечена негативная динамика в спектре употребляемых ПАВ: в 2024 г. выявлены случаи отравлений рецептурными психотропными препаратами (бензодиазепины, фенобарбитал) и опиоидными анальгетиками (метадон), тогда как в 2023 г. преобладали этанол и безрецептурные анальгетики. Заключение. Подростки, госпитализируемые с острыми отравлениями ПАВ, формируют группу высокого суицидального риска, особенно девушки и больные с психическими расстройствами. Усложнение структуры употребляемых веществ определяет необходимость интеграции токсикологической и психиатрической помощи на госпитальном этапе и разработки программ вторичной профилактики, направленных на предупреждение рецидивов.
Liver pathological changes in children with the metabolic syndrome
Актуальность. Метаболический синдром (МС) — симптомокомплекс, связанный с разнообразными метаболическими нарушениями, приводящими к ожирению, повреждениям печени, рискам сердечно-сосудистых заболеваний. Вследствие того, что формирование МС закладывается в детстве и течение его в начальных стадиях протекает бессимптомно, а также из-за широкого распространения среди подростков (5%), МС является актуальной задачей. Цель: провести анализ патологических изменений печени у детей с МС. Результаты. У детей с выявленным МС наблюдаются нарушения со стороны гепатобилиарной системы, связанные с образованием и выведением желчи. У 70% больных с МС диагностируется неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП), у 37% — желчнокаменная болезнь, у 30% — холестероз желчного пузыря. Наблюдается повышение уровня в крови билирубина и активности аланинаминотрансферазы и γ-глутамилтрансферазы. Повышение активности аланинаминотрансферазы у 27% детей с МС указывает на развитие неалкогольного стеатогепатита. Предположена связь между развитием гепатоцеллюлярной карциномы и МС. Риск смерти от заболеваний печени у взрослых больных с МС возрастает в 1,55 или 3,74 раза, исходя из формы патологии печени. Инсулинорезистентность часто предшествует типичному ожирению и осложнениям МС. Она приводит к стойкой компенсаторной гиперинсулинемии, что способствует развитию артериальной гипертензии и дислипидемии. В нескольких эпидемиологических исследованиях обнаружена двунаправленная взаимосвязь между артериальной гипертензией и развитием НАЖБП. У детей с ожирением с поздним пиком продукции инсулина после нагрузки наблюдалась артериальная гипертензия. У этих больных наблюдались изменения в метаболитах, указывающие на нарушение обмена холестерина и фосфолипидов, окислительный стресс. У взрослых больных с ИМТ ≥ 25 кг/м2 артериальная гипертензия была связана с более высокими показателями стеатоза и фиброза печени. Заключение. Проведённый анализ свидетельствует о морфофункциональных изменениях в печени у детей с МС. Нарушаются обмен холестерина, синтез и выведение желчи, развивается НАЖБП, стеатоз и фиброз печени, дислипидемия, что требует своевременной диагностики и терапии
Актуальность. В последние годы наблюдается отчётливая тенденция к увеличению заболеваемости билиарного тракта у детей, включая и полипы желчного пузыря (ПЖП). В большинстве случаев полипы представляют собой доброкачественные новообразования, по частоте встречаемости варьируется от 0,1% до 12,5%. В случае выявления полипов возникает необходимость определения дальнейшей тактики ведения больного. Цель: определить лечебно-диагностический алгоритм ведения детей с ПЖП. Материалы и методы. Обследовано 19 детей (7 мальчиков, 12 девочек), в возрасте 9–17 лет, находящиеся на динамическом наблюдении в 2015–2024 гг. В алгоритм комплексной диагностики включались клинические методы исследования, УЗИ и по показаниям выполнение МРТ. Результаты. У 13 больных детей ПЖП были выявлены при скрининговом обследовании по поводу заболевания ЖКТ. У 10 больных абдоминальный болевой синдром диагностировался преимущественно в эпигастральной области, у 3 пациентов в околопупочной области, у 7 детей были положительными пузырные симптомы. Тупой характер боли наблюдался у 11 пациентов, у 6 отмечался приступообразный характер боли. У 6 детей ПЖП был выявлен как случайная находка при УЗИ без клинической картины. При УЗИ единичный полип был диагностирован у 4 больных. При полипозах желчного пузыря у 15 больных размер полипов варьировал от 2,1 до 12,6 мм. При анализе крови на вирус папилломы человека (ВПЧ) у 8 больных были выявлены штаммы ВПЧ. Длительность амбулаторного наблюдения больных до плановой госпитализации составила 16,0 ± 1,3 мес. При этом 5 больных были госпитализированы в плановом порядке, им была выполнена холецистэктомия, по данным гистологического исследования у 4 больных выявлены полипы железистого характера, у 1 пациента — гиперплазия слизистой оболочки желчного пузыря. Заключение. При выявлении одиночных полипов небольшого размера (до 5 мм) и сохранении нормальной функции желчного пузыря оправдана стратегия динамического наблюдения. Руководствуясь принципами онконастороженности, при выявлении онкогенного штамма ВПЧ или дисфункции желчного пузыря рекомендуется проведение плановой холецистэктомии.
Hemorrhagic syndrome associated with nutritional disorders in children
Актуальность. В условиях увеличения частоты нарушений питания у детей с различными формами патологии и зависимостями возрождается интерес к дефицитным состояниям, в том числе к гиповитаминозу С. При тяжёлом дефиците аскорбиновой кислоты развивается цинга — заболевание, при котором нарушается синтез коллагена, основного белка соединительной ткани. Цинга сопровождается геморрагиями вследствие деструкции сосудистой стенки, что требует дифференциации с тромбоцитопениями и коагулопатиями во избежание необоснованной гемостатической терапии. Цель: определить клинические особенности, диагностические критерии и лечение геморрагического синдрома при цинге у детей. Материалы и методы. Проведён анализ 4 клинических случаев геморрагического синдрома при цинге у детей, поступивших в отделение гематологии и иммунологии. Оценивались данные анамнеза, особенности питании больных, клиническая картина, лабораторные показатели (общий анализ крови, коагулограмма, уровень витаминов в крови), динамика состояния. Использовались методы клинического осмотра, лабораторной диагностики. Результаты. У всех обследованных больных были выявлены типичные проявления цинги: перифолликулярные петехии, экхимозы на местах давления, кровоточивость дёсен и гиперкератоз. У всех детей были отмечены нарушения пищевого поведения: у 3 больных — белково-энергетическая недостаточность, у 1 пациента — саркопеническое ожирение. У всех больных установлен значимый дефицит аскорбиновой кислоты. При этом показатели гемостаза были в пределах нормы. При лечении больных на фоне введения аскорбиновой кислоты внутривенно и парентерального питания отмечена стабилизация состояния. Купирование геморрагий отмечено в среднем на 14-й день лечения. Заключение. Несмотря на то что цинга у детей считается заболеванием, характерным для слаборазвитых странах, она, похоже, возвращается даже в развитые страны. Выявлена тревожная тенденция — всего за 5 лет (с 2016 по 2020 г.) заболеваемость цингой у детей выросла более чем в 3 раза — с 8,2 до 26,7 случая на 100 000 человек. Очевидно, что дети с нарушением пищевого поведения и расстройствами аутистического спектра входят группу высокого риска по цинге. Врачи различных специальностей должны быть осведомлены о росте заболеваемости цингой и включать это заболевание в круг дифференциальной диагностики.
Experience with Upadacitinib in the treatment of ulcerative colitis in children
Актуальность. Упадацитиниб является инновационным селективным ингибитором янус-киназ (JAK). Препарат одобрен для лечения рефрактерной формы язвенного колита (ЯК) у взрослых, однако применение его у детей остается off-label. Цель: определить эффективность индукционной терапии упадацитинибом ЯК у детей. Материалы и методы. Обследовано 34 ребёнка в возрасте 3–17 лет (медиана — 14 лет). Упадацитиниб назначался при отсутствии эффекта от предшествующей биологической терапии (инфликсимаб — у 29, адалимумаб — у 8, ведолизумаб — у 16, неселективный ингибитор янус-киназ тофацитиниб — у 17; 26 пациентов получали более 2 биологических препаратов). Индукция проводилась 8 нед в дозе 45 мг/сут у 22 больных, 30 мг — у 9, 15 мг — у 3 больных из-за дефицита массы тела и возраста 3 года. До и через 2 мес после лечения оценивали клиническая активность по индексу PUCAI и эндоскопическая по шкале UCEIS; содержание фекального кальпротектина (ФК), гемоглобина, числа тромбоцитов, лейкоцитов, скорости оседания эритроцитов (СОЭ), уровни С-реактивного белка (СРБ), общего белка, альбумина. Изменения расценивали как статистически значимые при p < 0,05. Результаты. До начала терапии упадацитинибом клиническая активность ЯК у 3 больных была высокой, у 22 — умеренной, у 9 — низкой. Анемия (< 115 г/л) отмечалась у 17 детей, тромбоцитоз (> 450 × 109/л) — у 24, повышение концентраций ФК (> 150 мкг/г) — у 30, ускорение СОЭ (> 20 мм/ч) — у 28, увеличение уровней СРБ (> 5 мг/л) — у 20. После индукционного курса терапии упадацитинибом значимыми были повышение уровней гемоглобина у 28 больных и альбумина (> 35 г/л) у 30 пациентов; нормализация уровней ФК у 21 больного. Улучшились клинико-лабораторные и эндоскопические показатели в виде снижения числа тромбоцитов у 28 пациентов, СОЭ — у 27, СРБ — у 24. Отмечалось уменьшение клинической активности: PUCAI снизился с 55 [50–60] до 20 [15–30] баллов (р = 0,035) и эндоскопической активности UCEIS уменьшался с 70 [5–8] до 3 [2–4] баллов (р = 0,027). Заключение. Индукционный курс лечения упадацитинибом обеспечил уменьшение клинико-лабораторной и эндоскопической активности у детей с ЯК, рефрактерным к предыдущей биологической терапии, что свидетельствует о его эффективности.
Biotinidase deficiency in an infant over the first year
Актуальность. Недостаточность биотинидазы (НБ) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем фермент биотинидазу, в результате чего в крови накапливаются токсичные метаболиты, которые оказывают воздействие на центральную нервную систему и ткани, приводя к развитию метаболического ацидоза и вторичной гипераммониемии. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга новорождённые с НБ, у которых диагноз установлен до начала проявления клинических симптомов и которые получают лечение биотином в высоких дозах, имеют нормальное развитие. НБ считается весьма редкой формой патологии (1 : 40 000 до 1 : 60 000 новорождённых в мире) с тяжёлым течением, ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют сделать прогноз благоприятным для больного. Описание клинического случая. Девочка А., 4 мес, родилась на 37-й неделе гестации (первый плод из двойни), от 1-й беременности путём ЭКО, 1-х родов. Масса тела при рождении 3310 г, длина тела 52 см, окружность головы 35 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Закричала сразу, к груди приложена в родильном зале. На 5-е сутки ребёнок выписан из родильного дома с диагнозом: здорова под наблюдение участкового педиатра. Наследственный анамнез не отягощён. При первичном патронаже маме даны рекомендации по уходу и питанию ребёнка. На 10-й день жизни ребёнка поступили сведения из медико-генетической консультации о положительном результате на НБ. Клинических проявлений НБ не отмечалось. Ребёнок направлен на повторное исследование, в ходе которого был выявлен низкий уровень биотинидазы в сухом пятне на 3-м месяце жизни — 0,36 нмоль/мин/мл (норма 1–6), а в плазме крови — 0,73 нмоль/мин/мл (норма 4,4–12,0 нмоль/мин/мл). Проведено секвенирование всех экзонов гена BTD, выявлена мутация c.1330G>C; c.511G>A (p. D444H; A171T), установлен диагноз НБ. Ребёнок переведён на питание смесью на основе частичного гидролиза белка, начата заместительная терапия биотинином в дозе 10 мг/сут. На фоне терапии физическое и нервно-психическое развитие ребёнка соответствует возрасту. Заключение. Прогноз для больного с НБ зависит от тяжести заболевания и сроков начала специализированной терапии. При своевременной коррекции и профилактике метаболических кризов, соблюдении и строгом контроле патогенетической терапии и симптоматического лечения прогноз для жизни благоприятный.
The role of hereditary factors in the development of secondary hemophagocytic syndrome in children with rheumatic diseases
Актуальность. Гемофагоцитарный синдром (ГФС) — потенциально угрожающее жизни состояние, характеризующееся активным разрушением клеток крови макрофагами. Вторичный ГФС (вГФС) часто развивается на фоне различных заболеваний, включая ревматические болезни, что делает изучение его механизмов особенно важным. Наследственные факторы могут играть значимую роль в предрасположенности к развитию ГФС. Этиология первичного ГФС, обусловленного мутациями в ряде генов, известна, однако роль наследственного фактора при вГФС остается неясной. Цель: определить наличие вариантов в генах, ответственных за первичный и вторичный гемофагоцитарный синдром, у пациентов с вГФС на фоне ревматических заболеваний. Материалы и методы. Обследовано 110 детей с подтверждённым ревматическим заболеванием, из них 55 мальчиков и 55 девочек. У всех больных был диагностирован юношеский артрит с системным началом. Всем пациентам было проведено полногеномное секвенирование ДНК экзома для изучения генов, ответственных за развитие ГФС. Результаты. У 32 (29%) из 110 больных было идентифицировано 35 различных вариантов генов ГФС, все они были гетерозиготными. Среди них TNFRSF1A (5/35), IFIH1 (5/35), TNFAIP3 (4/35), STX11 (1/35), NLRP1 (2/35), NLRP3 (2/35), TREX1 (2/35), PLCG2 (2/35), NOD2 (3/35), NLRC4 (1/35), PRF1 (1/35), PSTPIP1 (1/35), IL23R (1/35), IRF5 (1/35), NFAT5 (1/35), CARD14 (1/35), OTULIN (1/35), SIAE (1/35). Возраст дебюта вГФС у больных с выявленными вариантами в генах и без них отличался и составил 7,6 [3,7; 11,7] и 9,3 [5,1; 14,0] года соответственно. Длительность вГФС у детей в обеих группах значимо не различалась: 27 [15,7; 43,5] дней у пациентов с вариантами в генах ГФС, 24 [18; 38] дня в группе сравнения. Летальность у больных с вГФС и вариантами в исследуемых генах составила 6% (2/32), у детей без значимых генетических вариантов — 2% (2/78). Заключение. вГФС может быть ассоциирован с патогенными гетерозиготными вариантами в генах ГФС, что, в свою очередь, может объяснять механизмы его развития и оказывать влияние на тяжесть заболевания у отдельных больных.
Vaccination refusal in the maternity hospital
Актуальность. Вакцинация новорождённых — одно из важнейших мероприятий первичной профилактики инфекционных заболеваний. Несмотря на доказанную эффективность и безопасность вакцинации, в последние годы наблюдается рост числа отказов от прививок, в том числе в родильных домах. Данная тенденция представляет угрозу для здоровья детей и требует изучения факторов, влияющих на принятие решения о вакцинации. Цель: определить отношение беременных женщин к вакцинации в родильном доме. Материалы и методы. Исследование проведено среди 136 родильниц на базе родильного дома «Региональный акушерско-гинекологический центр» с использованием анкетирования. Анкета включала вопросы, направленные на выявление информированности женщин о значении вакцинации, доверия к медицинским работникам, влияния социальных сетей и окружения. Результаты. Установлено, что 87,5% детей были привиты полностью или частично, 12,5% детей не привиты. При этом отмечено, что 64% матерей доверяли врачу, 14% — подругам и знакомым, 12% респондентов — средствам массовой информации, 10% — интернету. Среди матерей определялся уровень образованности: 40% матерей имели высшее и 60% среднее специальное образование. При вакцинации 70% матерей волновал риск развития поствакцинальных осложнений. При сохранении положительного отношения к вакцинации у большинства матерей отмечается недостаточная грамотность по вопросам иммунопрофилактики. Установлено, что 14% опрошенных были обеспокоены тем, что иммунная система детей может быть ослаблена большим количеством прививок, сделанных в один день. Личностные убеждения и отказ от прививок были выявлены у 67 (44,6%) женщин; установки, представления, убеждения относительно рисков побочных эффектов — у 46 (30,6%) женщин; религиозные убеждения у 17 (11,3%), недоверие «официальной» медицине и государственным структурам — у 4 (2,6%) женщин. Психологические факторы отказа были обнаружены у 25 (16,6%) женщин: негативный прошлый опыт — у 8 (5,3%); негативный опыт в социальном окружении — у 10 (6,6%); негативное влияние информации, полученной из СМИ — у 7 (4,6%) женщин. Заключение. Основными причинами отказа от вакцинации новорождённых в родильном доме являются недостаточная информированность матерей, недоверие к системе здравоохранения и негативное влияние антивакцинальных источников информации. Рекомендуется усилить просветительскую работу среди беременных женщин, развивать консультирование по вопросам вакцинации и формировать доверие к медицинским специалистам.
Pediatric perspective on teething in premature infants
Актуальность. Знание сроков и закономерностей прорезывания зубов — неотъемлемый критерий в работе педиатра при определении показаний к назначению прикорма детям до года. Сроки прорезывания зубов индивидуальны, зависят от многих факторов, включая срок гестации и климатогеографическую зону проживания. Региональные данные о прорезывании зубов у недоношенных детей, проживающих в сельских территориях Архангельской области, приравненных к районам Крайнего Севера, отсутствуют. Цель: анализ регистрации педиатрами сроков прорезывания временных зубов у недоношенных детей, проживающих в сельской местности Архангельской области. Материалы и методы. На базе районной больницы по записям участковых педиатров проведён анализ регистрации фактов прорезывания зубов у детей 2020–2023 годов рождения, родившихся недоношенными. Сплошная выборка 23 недоношенных, из них 14 мальчиков и 9 девочек. На основании полученных абсолютных величин рассчитывали относительные (интенсивные и экстенсивные коэффициенты) и средние величины (М). Результаты. Распределение детей по гестационному возрасту: до 31 нед — 4, 32–36 нед — 19. Масса тела при рождении до 999 г — 1 ребёнок, 1000–1499 г — 2, 1500 г и более — 20. До 4 мес жизни данных о прорезывании зубов не было. В возрасте 5 и 6 мес осмотрено 19 детей, у 2 зарегистрировано по 1 зубу. В 7 мес — у 17 детей было 12 зубов, в 8 и 9 мес у 20 детей — 27 и 47 зубов соответственно, в 10 и 11 мес у 19 детей — 63 и 94 зуба, в 12 мес — у 20 детей — 104 зуба. Отсутствовала информация о прорезывании зубов в возрасте 5, 6, 9, 11 мес жизни у 4 детей, в 7 мес — у 6, в 8, 9, 12 мес — у 3. Среднее число молочных зубов на 1 недоношенного ребёнка: в 5 и 6 мес — по 0,1 зуба, в 7 мес — 0,6, в 8 мес — 1,35, в 9 мес — 2,4, в 10 мес — 3,3, в 11 мес — 4,9, в 12 мес — 5,2 зуба. Заключение. У детей, родившихся преждевременно, живущих в сельской местности Крайнего Севера, временные зубы начинают прорезываться с 5 мес. К году жизни каждый ребёнок имеет в среднем 5 зубов, что меньше, чем у родившихся доношенными. Отсутствие в части историй развития информации о сроках, числе прорезавшихся зубов — свидетельство недооценки педиатрами значимости данного показателя как критерия биологического возраста ребёнка.
Modified technique for esophagoplasty with colon in children
Актуальность. Частыми ранними послеоперационными осложнениями у детей после проведения пластики пищевода толстой кишкой (ППТК) являются несостоятельность и рубцовая стриктура эзофагоколоанастомоза (ЭКА). Поэтому разработка способов, улучшающих условия наложения ЭКА на шее при толстокишечной эзофагопластике у детей, является актуальной задачей торакоабдоминальной хирургии. Цель: определить отдалённые результаты модифицированной ППТК у детей. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезней 129 больных, которым проведена ППТК. Результаты. ППТК была проведена 64 детям по поводу атрезии пищевода, 59 детям с послеожоговым стенозом пищевода, 6 в связи с развитием рецидивирующего пептического стеноза, 1 ребёнку после удаления воспалительной миофибробластической опухоли с экстирпацией пищевода. С 2021 г. 70 больным было выполнено модифицированное наложение ЭКА. После изменения технологии наложения ЭКА частота формирования стеноза ЭКА сократилась до 3% (ранее при наложении прямого ЭКА стеноз развился в 26% случаев). Во всех случаях удалось восстановить целостность желудочно-кишечного тракта и обеспечить адекватное энтеральное кормление через рот возрастным объёмом без соблюдения диеты. В ближайшем послеоперационном периоде шейный свищ сформировался в 47% случаев, у всех детей свищ самостоятельно закрылся в течение 1-го месяца после операции. Стеноз ЭКА сформировался в 18% случаев. В 20 случаях стеноз был устранён методом бужирования или баллонной дилатации (1–4 процедуры) в течение года после операции, а в 3 случаях выполнена реконструкция ЭКА с положительным исходом. В 2,7% случаев в отсроченном периоде возникла хроническая рубцовая облитерация трансплантата вследствие хронической ишемии сегмента кишки, что потребовало повторного оперативного лечения. Заключение. ППТК у детей — оптимальный способ создания искусственного пищевода, который позволяет осуществлять естественное кормление и добиваться полной социальной адаптации больного. Модифицированная методика наложения ЭКА позволяет уменьшить риск формирования стеноза ЭКА в послеоперационном периоде.
Clinical and care features of children with dystrophic epidermolysis bullosa
Актуальность. Дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) представляет собой тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением целостности кожных покровов и формированием хронических ран. Частые рецидивы и длительное заживление создают высокую клиническую и социальную нагрузку, что определяет актуальность темы. Цель: определить особенности клинического состояния и уходовую нагрузку у детей с ДБЭ. Материалы и методы. Обследовано 46 больных в возрасте 7–18 лет (средний возраст 12,1 ± 3,2 года) с подтверждённым диагнозом ДБЭ. Оценивали тяжесть заболевания по Бирмингемскому индексу тяжести буллёзного эпидермолиза (BEBS), длительность заживления типичных и хронических ран, периоды ремиссий, частота рецидивов и ежедневное время, затрачиваемое на перевязки. Данные анализировались статистически с расчётом средних значений и доверительных интервалов. Результаты. Средний индекс BEBS — 24,4 ± 11,5 баллов, что отражает преимущественно среднетяжёлое и тяжёлое течение заболевания. Хронические раны (длительностью более 3 мес) были выявлены у 16 детей, рецидивирующие поражения кожи — у 45 больных. Средняя длительность заживления типичных ран составила 10,9 ± 6,6 дня, хронических — 41,2 ± 79,4 дня. Ремиссии после заживления хронических и рецидивирующих ран были короткими — 15 и 21 день соответственно. Время, затрачиваемое на перевязки, в среднем составляло 2,0 ± 1,3 ч в сутки. У большинства больных отмечалась высокая частота появления новых пузырей и эрозий: у 13 детей — ежедневно, у 19 больных — несколько раз в неделю. Заключение. ДБЭ у детей сопровождается длительным заживлением, частыми рецидивами и значительными временными затратами на уход. Хронические и рецидивирующие раны требуют систематического ухода и участия семьи и медицинских работников. Короткие периоды ремиссий и высокий объём ежедневных перевязок обусловлены тяжестью течения заболевания и определяют необходимость мультидисциплинарного подхода, включающего дерматологическую, хирургическую и психологическую поддержку, а также обучение опекунов навыкам ухода.
Experience with valsartan/sacubitril in the treatment of chronic heart failure in children
Актуальность. Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) является частым осложнением заболеваний сердца. Патогенез развития ХСН связан с активацией нейрогормональных систем. Ингибитор рецепторов ангиотензина и неприлизина (АРНИ) является относительно новым лекарственным средством, единственным представителем которой является комбинированный препарат валсартан/сакубитрил. В 2025 г. АРНИ включён в клинические рекомендации по лечению ХСН у детей в России, однако на сегодняшний день публикаций о применении препарата в педиатрической практике недостаточно. Цель: определить эффективность и безопасность лечения ХСН у детей валсартан/сакубитрилом. Материалы и методы. В кардиологическом отделении в течение 2023–2025 гг. валсартан+сакубитрил был назначен 103 больным детям в возрасте 3–17 лет. Указанный препарат назначался при следующих формах патологии сердца: 72 больных с дилатационным фенотипом кардиомиопатии (ДКМП), 31 ребёнок — с некомпактным миокардом, 2 пациента — с рестриктивным типом гемодинамики. У 62 больных с ДКМП проведён анализ эффективности и безопасности применения препарата. Средний возраст назначения валсартана/сакубитрила составил 150 мес (12,5 лет), а средняя применяемая доза — 3 мг/кг/сут (ИКР 2,0–3,6 мг/кг/сут). Результаты. В качестве маркера выраженности ХСН у детей определялся уровень N-концевого фрагмента мозгового натрийуретического пептида (NTproBNP) в крови, который до начала лечения составил 392 пг/мл (идеальный конечный результат (ИКР) 90–380 пг/мл). Медиана конечного диастолического размера левого желудочка составила 53 мм (ИКР 47–56 мм), а медиана фракции выброса по Тейхольцу — 48% (ИКР 38–57%), по Симпсону — 44,5% (ИКР 36–50%). Через 6 мес лечения валсартаном/сакубитрилом размеры полостей сердца не изменились, однако улучшилась сократительная способность миокарда: фракция выброса по Тейхольцу — 51% (ИКР 52–57%), по Симпсону — 46% (ИКР 41–54%). Уровень NTproBNP в крови уменьшился до 139,5 пг/мл (ИКР 64–332 пг/мл). Препарат клинически хорошо переносился, не отмечено значимой гипотензии (среднее артериальное давление до назначения валсартана/сакубитрила — 98/60 мм рт. ст., после — 95/55 мм рт. ст.). Заключение. Использование ингибитора рецепторов ангиотензина и неприлизина валсартана/сакубитрила эффективно и безопасно в лечении ХСН у детей.
Актуальность. Синдром Альстрема — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене ALSM1. Предположительная распространённость составляет 1 : 1 000 000, в мире зарегистрировано около 950 случаев. Описание клинического случая. Девочка от 3-й беременности, протекавшей на фоне задержки развития плода в III триместре. Масса тела при рождении 2370 г, длина тела 47 см. При эхокардиографии (ЭхоКГ) на 3-и сутки жизни была выявлена незначительная дилатация правых камер сердца. На 20-е сутки мама отметила вялость ребёнка, частые срыгивания, при ЭхоКГ — дилатация левых отделов сердца. Госпитализирована в стационар, состояние тяжёлое, объективно — тахипноэ 80 в минуту, десатурация до 75%, гипотензия 59/36 мм рт. ст., лактатацидоз. При ЭхоКГ: дилатация левых камер сердца, снижение фракции выброса до 46%. У девочки отмечалась задержка психомоторного развития: голову держит с 8 мес, стоит у опоры с 1 года 3 мес, непродолжительное время ходит самостоятельно с 1 года 10 мес. С 4 мес родители обратили внимание на снижение остроты зрения у ребёнка, нистагм, с 1 года — светобоязнь, с 1 года 4 мес — избыточная масса тела. С июля 2024 г. наблюдается в кардиологическом отделении, где был заподозрен вторичный генез кардиомиопатии. Консультирована генетиком, по данным молекулярно-генетического исследования выявлен вероятно патогенный нуклеотидный вариант в гене (c.6916C>T, p.Pro2306Ser) ALMS1 в гомозиготном состоянии (нонсенс-мутация), у родителей — в гетерозиготном. Больная наблюдается также у эндокринолога с диагнозом «морбидное ожирение» и у офтальмолога с диагнозом «горизонтальный нистагм, частичная атрофия зрительных нервов», что характерно для синдрома Альстрема. В настоящее время на фоне терапии хронической сердечной недостаточности отмечена положительная динамика в виде нормализации размеров полостей сердца и сократительной способности миокарда. Заключение. Ребёнок с синдромом Альстрема нередко длительное время наблюдается у узких специалистов, при этом генез поражения различных органов и систем зачастую не рассматривается в рамках одного синдрома. Важна своевременная постановка диагноза для мультидисциплинарного наблюдения таких больных и дальнейшего планирования семьи.
Pathogenetic and age-related characteristics of diabetes mellitus type 1 in children
Актуальность. Инсулинозависимый сахарный диабет (СД1) характеризуется устойчивым ростом заболеваемости, ранним развитием осложнений и высокой вариабельностью течения, что требует совершенствования ранней диагностики и персонализированной терапии. Цель: определить значимость клинико-диагностических характеристик, патогенетических детерминант и возрастной специфики течения СД1 у детей. Материалы и методы. Обследовано 74 ребёнка с установленным диагнозом СД1, проходивших лечение в эндокринологическом отделении в 2024–2025 гг. Обработка материала осуществлялась методами статистики с использованием критерия χ² Пирсона и t-критерия Стьюдента при уровне значимости p < 0,05. Результаты. Средний возраст больных составил 11,2 ± 3,4 года, большая частота манифестации была в возрасте 8–12 лет. Острый дебют в форме диабетического кетоацидоза наблюдался у 41 больного. Классическая триада симптомов встречалась у 28 больных, стёртое течение — у 5. Отягощённая наследственность по СД1 выявлена у 33 пациентов. Сопутствующая аутоиммунная патология диагностирована у 12 больных. Характер течения заболевания варьировал от стабильного (41 больной) до лабильного (33 больных), при этом последние чаще демонстрировали колебания гликемии и повышенные значения HbA1c. Средние показатели глюкозы натощак составляли 9,8 ± 2,1 ммоль/л, постпрандиально — 13,4 ± 3,2 ммоль/л; уровень HbA1c — 9,2 ± 1,4%. Нарушения липидного обмена были зарегистрированы у 18 больных, микроальбуминурия — у 7, снижение СКФ — у 4, начальные признаки ретинопатии — у 5. Выявлена выраженная возрастная зависимость дозы инсулина: у младших детей — 0,74 ± 0,19 ЕД/кг, у подростков — 0,93 ± 0,24 ЕД/кг. Применение базис-болюсной схемы у 59 больных обеспечивало выраженное снижение HbA1c (до 7,6 ± 0,9%) и уменьшение частоты гипогликемий (с 28,4% до 14,9%). Заключение. Установлены выраженные возрастные и патогенетические особенности течения СД1 у детей, что определяет необходимость комплексной диагностики, индивидуализации инсулинотерапии и систематического мониторинга для оптимизации метаболического контроля.
Teratomas of the sacrococcygeal region in newborns
Актуальность. Тератома крестцово-копчиковой области (ТККО) является экстрагонадной герминогенной опухолью. Частота этих опухолей — 1 случай на 20–40 тыс новорождённых, соотношение девочек к мальчикам — 3–4 : 1. Опухоль развивается из омнипотентных клеток гребня, разделяющего эмбрион на левую и правую половины. К концу 4-й недели гестации данная структура исчезает. Если этого не происходит, из клеток формируется опухоль с высоким риском малигнизации после рождения. Цель: определить эффективность хирургического лечения зрелых (ЗТ) и незрелых тератом (НЗТ) у новорождённых и детей грудного возраста. Материалы и методы. Обследовано 17 детей (12 девочек и 5 мальчиков), сформированы 2 группы: ЗТ (n = 9) и НЗТ (n = 8). Один недоношенный ребёнок поступил в крайне тяжёлом состоянии, что привело к неблагоприятному исходу на дооперационном этапе. Один пациент был переведён без операции в онкоцентр в связи с высоким значением α-фетопротеина (АФП) в крови. Оперативное лечение в объёме удаления ТККО было проведено всем пациентам с ЗТ и 5 — с НЗТ. Удалённый материал отправлен на патоморфологическое исследование. Всем пациентам до операции и на 7-е послеоперационные сутки проведён контроль уровней АФП. После удаления опухоли отмечено значимое снижение уровней АФП (при ЗТ — в 4,9 раза, p = 0,004; при НЗТ — в 6,6 раза, p = 0,03 соответственно). Все дети были консультированы детским онкологом. Для дальнейшего лечения в онкологическое отделение были переведены 4 больных (1 — с ЗТ и 3 — с НЗТ). Статистическая обработка проведена с учётом малой выборки с использованием U-теста Манна–Уитни и точного критерия Фишера, различия считали значимыми при p < 0,05. Результаты. Уровень АФП в крови до операции при незрелой ТККО был существенно повышен, чем при зрелой (p < 0,05). Химиотерапия потребовалась 3 больным, в 1 случае была зрелая тератома со злокачественным соматическим компонентом — элементами нефробластомы. Риск развития нарушения мочеиспускания по гипорефлекторному типу в послеоперационном периоде достоверно выше при IV типе ТККО (p < 0,05). Новорождённые и дети грудного возраста с ТККО обязательно требуют консультации и наблюдения детского онколога. Заключение. Хирургическое лечение является эффективным методом при ЗТ и НЗТ со значимым снижением уровня АФП в крови после удаления опухоли. Почти каждый пятый больной требует дальнейшего наблюдения и лечения в онкологическом стационаре с возможным проведением химиотерапии.
Physical development in children with juvenile rheumatoid arthritis
Актуальность. Значимым клиническим проявлением ювенильного ревматоидного артрита (ЮРА) является поражение костно-мышечной системы. Помимо суставной патологии, ЮРА характеризуется нарушением состава тела в виде снижения мышечной массы. Учёт данного нарушения чрезвычайно важен, поскольку потеря мышечной массы ведёт к снижению качества жизни и ранней инвалидизации. Цель: определить объём мышечной массы путём измерения окружности мышц плеча у пациентов с ЮРА. Материалы и методы. При помощи метровой ленты и каллипера оценить у 31 пациента ДКБ № 8 длину окружности плеча, толщину кожно-жировой складки над трицепсом и окружность мышц плеча. Результаты. Обследован 31 больной (14 мальчиков и 17 девочек) в возрасте 4–17 лет с диагнозом ЮРА. Проведённое обследование выявило значительные отклонения в параметрах физического развития у детей с ЮРА от средневозрастных норм. Относительно окружности мышц плеча: у 19 детей наблюдалась норма, у 2 — риск ожирения и лишь у 10 имелся риск истощения. Подавляющая часть больных (17 детей) имели нормальную толщину кожной складки над трёхглавой мышцей плеча, 4 — риск ожирения и лишь 10 из всего числа пациентов страдали от истощения. На основании полученных данных вычисляли окружность мышц плеча (ОМП) по специальной формуле: ОМП (см) = ОП(см) – 0,314 × ТСТ(см). Для интерпретации результатов применяли перцентильные таблицы. В результате статистического анализа выявлено, что у 21 больного значения ОМП находились ниже 25-го перцентиля, что свидетельствует о дефиците мышечной массы. У 10 пациентов результаты соответствуют 50–75 процентилям, что является среднестатистической нормой для их возраста и пола. Заключение. Установлены значительные нарушения физического развития у детей с ЮРА. У большинства пациентов обнаружен дефицит мышечной массы, что свидетельствует о белково-энергетической недостаточности. Только треть детей имели нормальные антропометрические показатели. Полученные данные определяют необходимость обязательного нутритивного мониторинга больных и разработки индивидуальных программ их нутритивной поддержки и физической активности в комплексной терапии заболевания.