Features of the course and diagnosis of craniosynostoses in the neonatal period

Abstract

Актуальность. Краниосиностозы (КС) — это группа заболеваний, характеризующихся преждевременным закрытием швов черепа. Частота КС составляет 4 на 10 000 новорождённых, из них 86% составляют несиндромальные КС (НКС), остальные 14% — синдромальные (СКС). Цель работы: определить особенности течения и диагностики СКС и НКС в нео­натальном периоде.

Материалы и методы. Обследован 31 ребёнок с диагнозом КС. Все дети были распределены по группам: 1-ю группу составили дети с НКС (n = 20), 2-ю — дети с СКС (n = 11). Средний гестационный возраст у детей 1-й группы — 37,75 ± 2,65 (31–40) нед, 2-й — 38,82 ± 1,66 (34–40). Масса тела при рождении у детей 1-й группы — 3285,3 ± 818,66 (900–4656) г, 2-й — 3448,2 ± 456,37 (2570–4180) г; длина тела детей 1-й группы — 51,05 ± 5,54 (34–59) см, 2-й — 52,73 ± 3,29 (47–57) см; окружность головы детей 1-й группы — 34,42 ± 2,2 (30,0–40,5) см, 2-й — 34,15 ± 1,11 (32,5–36,0) см, оценка по шкале Апгар у детей 1-й группы — 7,55 ± 0,89 и 8,35 ± 0,81 балла, 2-й — 6,91 ± 1,76 и 7,91 ± 1,14 балла.

Результаты. Отягощённый семейный анамнез — у 3 (15%) детей 1-й группы, 3 (27%) детей 2-й группы, акушерско-гинекологический анамнез — у 13 (65%) матерей детей 1-й группы и 7 (63,6%) — 2-й группы. На 27–29-й неделе гестации у 5 (45,4%) плодов 2-й группы выявлен черепно-лицевой дизостоз. Неонатальный период был отягощён врождённой пневмонией у 5 (45,45%) детей 2-й группы. Пороки развития головного мозга — 0 (0%) и 11 (100%) случаев; верхних конечностей — 2 (10%) и 8 (72,7%); нижних конечностей — 3 (15%) и 8 (72,7%); сердца — 8 (40%) и 6 (54,5%); органов зрения и слуха — 2 (10%) и 3 (27,3%); мочеполовой системы — 8 (40%) и 0 (0%). Черепно-лицевые изменения у детей 1-й и 2-й групп: гипоплазия средней трети лица — 1 (5%) и 9 (81,8%); экзорбитизм — 0 (0%) и 9 (81,8%); акроцефалия — 2 (10%) и 8 (72,7%); орбитальный гипертелоризм — 5 (25%) и 7 (63,6%); расщелина нёба — 2 (10%) и 7 (63,6%); заострённый маленький нос — 0 (0%) и 6 (54,5%); изменённые уши — 9 (45%) и 6 (54,5%); укорочение орбитальной части лобной кости — 4 (25%) и 5 (45,4%); выступающие лобные бугры — 15 (75%) и 0 (0%). Частота поражения швов у детей 1-й и 2-й групп: сагиттального — 8 (40%) и 2 (18,2%); метопического — 8 (40%) и 0 (0%); коронарных — 4 (20%) и 10 (90,9%); лямбдовидного — 0 (0%) и 3 (27,3%). У 100% детей 2-й группы обнаружена мутация в генах FGFR. Операции проведены у 16 (80%) детей 1-й группы и 11 (100%) детей 2-й группы.

Заключение. Антенатально КС можно заподозрить со II триместра беременности. Неонатальный период у детей с СКС осложнён врождённой пневмонией. При НКС чаще затрагиваются сагиттальный и метопический швы, при СКС — коронарные. Для НКС присущи пороки развития  мочеполовой системы, для СКС — головного мозга и конечностей. Среди стигм у СКС преобладают дисплазия средней трети лица и экзорбитизм, у НКС — выступающие лобные бугры. КС возникают de novo. При  синдроме  Аперта  не выявляется  наследственных факторов. Генетическая детерминированность СКС определяется  мутациями в гене FGFR.