Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления

Аннотация

Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов) — это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с характерными проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы в сочетании с аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Характеризуется неблагоприятным прогнозом, т. к. средняя продолжительность жизни больных 26–37 лет. Основной причиной высокой летальности является склонность к расслоению и разрыву аорты, а также других артерий крупного калибра.

Описание клинического случая. Мальчик, 14 лет. Наследственная дисплазия соединительной ткани: СЛД, тип 4. Дилатация восходящего отдела аорты на уровне синусов Вальсальвы. Наследственный анамнез отягощён по отцовской линии: у отца 2 года назад появились жалобы на сильные боли за грудиной, при обследовании была выявлена патология аорты, проведена операция протезирования корня и восходящего отдела аорты. Бабушка и прабабушка умерли от разрыва аневризмы аорты в возрасте около 40 лет. В 2021 г. проведено генетическое обследование членов семьи методом прямого секвенирования по Сэнгеру. У отца обнаружены мутации, включая замену, характерную для СЛД, 4 тип: с1322G>A (p.Cys441T) в гетерозиготном состоянии в 8-м экзоне TGFB2. У ребёнка обнаружена аналогичная мутация в гетерозиготном состоянии M_003238.6: 1322G>A (p.Cys441T). У деда больного мальчика обнаружена мутация NM_003238.6:с.52G>T (p.Ala18Ser) также в гетерозиготном состоянии. Аллергоанамнез: аллергический ринит. С детства наблюдается ортопедом с диагнозом: плоско-вальгусные стопы с признаками артроза в таранно-ладьевидном сочленении, болезнь Шинца с двух сторон, грудо-поясничный сколиоз, деформация грудной клетки. Регулярно ребёнок госпитализируется в отделение кардиологии с жалобами на эпизоды пресинкопальных состояний, боли в спине и ногах, нарушение координации. Фенотипически подросток соответствует СЛД. При последней госпитализации по данным ЭхоКГ: признаки дилатации аорты на уровне синусов Вальсальвы 32 мм Z-фактор 2,64. По данным холтеровского мониторирования ЭКГ: плотность желудочковой экстрасистолии 7,4%. При магнитно-резонансной артериографии: патологический ход интракраниальной части внутренних сонных артерий. Гипоплазия правой задней соединительной артерии. Асимметрия позвоночных артерий.

Заключение. Мультидисциплинарное наблюдение является ключевым компонентом в контроле СЛД. Оно включает участие кардиологов, генетиков, ортопедов, офтальмологов и других специалистов, что позволяет обеспечить комплексный подход к диагностике и лечению больных.