Path to diagnosis: from recurrent thrombocytopenia of unknown genesis to systemic lupus erythematosus

Abstract

Актуальность. Системная красная волчанка (СКВ) — аутоиммунное заболевание, обусловленное образованием органонеспецифических антител к антигенам ядер клеток и иммунных комплексов. Своевременная диагностика и раннее начало терапии определяют дальнейшее течение и прогноз заболевания.

Описание клинического случая. В ревматологическое отделение поступил мальчик 7 лет. В течение 11 мес у ребёнка 1 раз в 3–4 нед отмечались рецидивирующие тромбоцитопения, субфебрилитет, распространённые эритематозные высыпания на коже туловища, лица, нижних конечностей, не сопровождающиеся зудом, купирующиеся самостоятельно с сохранением поствоспалительной гиперпигментации. Наблюдался педиатром, гематологом, дообследование не проводилось.

При обследовании выявлена тромбоцитопения 96 × 10⁹/л, анемии, лейкопении, лимфопении нет, СОЭ, СРБ в пределах нормы, фильтрационная функция почек не снижена, протеинурии нет, гипокомплементемии, коагулопатии не отмечается. Ревматоидный фактор 10⁹ МЕд/мл, антинуклеарный фактор (АНФ) 1/640, антитела к двуспиральной ДНК отрицательные, к SSA/Ro-антигену положительные, положительная прямая проба Кумбса. При МРТ выявлена спленомегалия, синовит коленных, голеностопных суставов. Проведена биопсия кожи: изменения могут соответствовать лихеноидному варианту СКВ. Были выполнены колоноскопия, стернальная пункция, трепанобиопсия, молекулярно-генетическое обследование и исключены воспалительные заболевания кишечника, онкогематологические процессы, аутовоспалительные заболевания. Осмотрен офтальмологом, патологии не выявлено. Ребёнку выставлен диагноз: СКВ (поражение кожи, артрит, положительная реакция Кумбса, тромбоцитопения, положительный АНФ, антитела к SSA/Ro-антигену). Проведена пульс-терапия метилпреднизолоном 10 мг/кг/сут N3 с переходом на пероральный приём преднизолона 1 мг/кг/сут, инициирована терапия микофенолата мофетилом 600 мг/м², курс ритуксимаба 375 мг/м²/введение N2. На фоне проводимой терапии отмечена положительная динамика в виде купирования кожного синдрома, нормализации уровня тромбоцитов, деплеции В-клеток.

Практическая значимость. Представленный случай демонстрирует необходимость осведомлённости педиатров об аутоиммунных заболеваниях у детей и значимость комплексного подхода при диагностике этих форм патологии для верификации диагноза и подбора эффективной терапии.